学术投稿

人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

谢林;鞠桂芝;刘树铮;史杰萍;于雅琴;尉军

关键词:精神分裂症, 染色体, 单核苷酸多态性, 易感基因
摘要:目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测.用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析.结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50%,差异具有统计学意义(P<0.01).结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联.
中华流行病学杂志相关文献
  • 人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

    目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测.用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析.结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50%,差异具有统计学意义(P<0.01).结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联.

    作者:谢林;鞠桂芝;刘树铮;史杰萍;于雅琴;尉军 刊期: 2004年第09期

  • 肺炎支原体感染与川崎病病因关系探讨

    对近5年来广东省珠海市妇幼保健院收治的7794例患儿进行了川崎病(KD)与肺炎支原体(Mp)感染关系的探讨.1.资料与方法:①收集1999年1月至2003年11月住院患儿7794例为研究对象,年龄为出生后29天至14岁;其中男5107例,女2687例;②诊断方法:Mp感染均采用日本明胶颗粒凝集法测定血Mp-IgM滴度(日本瑞必欧式会社提供试剂盒,阳性标准≥1∶40).本组患者检测抗体时间为病后5~11天,血中Mp-IgM阳性滴度范围(1∶40~1∶320).KD病例均符合1984年日本川崎病研究委员会修订诊断标准.③统计学χ2检验,对列研究进行联系强度的计算:相对危险度(RR)=Ie/I0,归因危险度(AR)=Ie-I0,Ie=a/n1,Ie=c/n1.

    作者:吉大章;马廷和;宋玫 刊期: 2004年第09期

  • 杭州市城区恶性肿瘤的疾病负担

    以往常以发病率、死亡率等指标来评价恶性肿瘤疾病负担,并以此作为制定卫生政策的依据.一种疾病对人群健康的损失有二种结局,一种是早死引起生命损失;一种是残疾引起的健康生命损失.笔者采用综合考虑残疾和死亡二种健康损失的失能调整寿命年(DALY)指标,对杭州市区近3年恶性肿瘤所造成的人群健康寿命损失和社会负担进行探讨.

    作者:李安乐 刊期: 2004年第09期

  • 新型流感疫苗

    传统来活疫苗有三种类型:全病毒疫苗采用完整来活病毒颗粒物因瓜原性脂质而造成许多不良反应.

    作者:舒俭德 刊期: 2004年第09期

  • 灭菌乳中污染过氧化氢所致食物中毒的证实

    2001年9月13日天津市区6所小学学生在上午10时饮用课间加餐奶后10 min,部分学生出现恶心、呕吐症状,至11时发病愈400例.对可疑食品加工过程调查和实验检测,证实食物中毒的原因系袋装奶中污染过氧化氢(H2O2)所致.

    作者:张之伦;张耀亭;白世基;张明月;江国虹;冯鹤鸣;常改;王燕萍 刊期: 2004年第09期

  • 一起风疹疫情的流行病学调查

    2003年3月1日至6月6日南京市秦淮区发生一起风疹疫情流行,秦淮区疾病预防控制中心组织流行病学人员按统一调查表到学校对所有病例进行调查,并采集部分患者血清标本,用酶联免疫吸附法检测风疹IgM抗体(抗体捕捉ELISA法)检测风疹IgM抗体.

    作者:祝雪萍;来亦超;陈海燕 刊期: 2004年第09期

  • 哈尔滨市流行性感冒1998~2002流行年度监测结果分析

    流行性感冒(流感)病毒因结构不断发生变异,人群特异免疫状况不稳定,所以对流感进行监测十分重要.我们对哈尔滨市1998年10月至2003年3月流感监测情况总结分析如下.1.对象与方法:用灭菌的MEM液采集发病3天内、症状典型、疑似流感患者的咽含嗽液或咽拭子,标本采自哈尔滨市第一医院、哈尔滨市儿童医院.样品用抗生素处理,采用鸡胚双腔法接种培养(2002~2003年同时用MDCK细胞培养方法进行了病毒分离),收获液经血凝试验检查HA活性,病毒鉴定用红细胞凝集抑制方法.

    作者:怀清杰;刘晓慧;李晓鹏;赵晓梅 刊期: 2004年第09期

  • 急性生理学和慢性健康状态评分与急性肺损伤评分在重症SARS患者中的应用

    目的评估急性生理学和慢性健康状态评分Ⅲ(APACHE Ⅲ)和急性肺损伤(ALI)评分对严重急性呼吸综合征(SARS)的病情严重程度和预后的价值.方法对38例重症SARS患者应用APACHE Ⅲ和ALI评分,并对结果进行比较.结果死亡组(14例)的APACHE Ⅲ平均分值为74.9±22.3明显高于存活组(24例)平均分值38.3±13.2(P<0.001),APACHE Ⅲ各分段值与病死率呈正相关,APACHE Ⅲ分值≥60分,病死率明显增高(χ2=3.886,P<0.05);老年组(18例)的病死率明显高于非老年组(20例)(χ2=8.660, P<0.05);但死亡组和存活组的ALI评分分值差异无显著性(P=0.127).结论 APACHE Ⅲ较ALI评分更能准确地判断重症SARS患者病情严重程度和预后;老年人重症SARS的病死率明显升高.

    作者:张国强;顾承东;朱宇清;王丽晔;刘鹏 刊期: 2004年第09期

  • 120例系统性红斑狼疮患者支原体感染的状况研究

    支原体是人类呼吸道和尿道的常见病原体,近年来被认为与人类自身免疫性疾病有关系.国外学者陆续报道了系统性红斑狼疮(SLE)患者的血液、关节腔和关节、心脏瓣膜修复部位分离到人型支原体.鉴于国内外尚无SLE患者咽部、睑结膜部和泌尿道支原体感染状况的研究报道.我们于2001年3月至2003年5月收集了120例SLE患者的咽、睑结膜、泌尿道拭子以及血清标本,应用套式聚合酶链反应(nPCR)进行解脲脲原体(Uu)、人型支原体(Mh)、发酵支原体(Mf)、关节炎支原体(Mar)核酸检测,并将阳性标本进行DNA测序.结果报告如下.

    作者:陆亚华 刊期: 2004年第09期

  • 温州地区7~16岁中小学生抽动障碍的现况调查

    目的了解温州地区中小学生抽动障碍(TD)的流行病学特征.方法采用分层整群抽样方法,对温州地区9742名7~16岁的中小学生进行TD横断面调查.结果 TD总患病率为104/万;短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍的患病率分别为34/万、27/万、43/万;男性TD患病率为166/万,女性为29/万,男性高于女性(χ2=43.96,P<0.001,患病率比为5.7,95%CI:3.20~10.30),TD 三种临床亚类型的患病率均表现为男性高于女性;平均发病年龄为(8.5±2.8)岁,发病高峰在6~10岁,各年龄组患病率以9~10岁组为高(χ2=15.51,P<0.01),小学生TD患病率显著高于初中生(χ2=11.33,P<0.01,患病率比为2.2,95%CI:1.37~3.43);延迟诊断率69.3%,延迟诊断时间(中位数)为1.0年.结论 TD在温州地区儿童少年中较多见,疾病早期漏诊现象严重,应提高临床医生及社会公民对该病的认识,做到早发现早治疗.

    作者:郑荣远;金嵘;徐惠琴;黄文武;陈宏;邵蓓;邹有林;黄海波;邹长林;周祖木 刊期: 2004年第09期

  • 某部队官兵血清阴性脊柱关节病发病规律调查

    目的调查血清阴性脊柱关节病(SpA)在不同地区不同兵种部队中的发病及流行特点.方法采用COPCORD询问表,对内陆平原地区、南疆干旱地区、北疆寒冷高原地区及沿海潮湿地区,包括陆、海、空三军共21 750人进行四级调查,初步诊断病例行X线及HLA-B27检测.结果 SpA患病率4.87‰,其中强直性脊柱炎(AS)患病率2.11‰,反应性关节炎(ReA)患病率0.276‰,未分化脊柱关节病(uSpA)患病率2.39‰,AS、uSpA在海军中患病率高于其他兵种.AS在高原寒冷地区及沿海潮湿地区的患病率高于干旱地区及内陆地区,uSpA在沿海潮湿地区的患病率高于干旱地区及内陆地区.结论 AS、uSpA在部队的患病率接近普通人群,在海军中患病率高于其他兵种,在高原寒冷及潮湿环境地区部队的患病率增高.

    作者:吴振彪;朱平;王宏坤;郑朝晖;贾筠;丁进;冷南;张惠琴;刘玲 刊期: 2004年第09期

  • p53基因突变和蛋白表达改变在食管癌预后作用中的Meta分析

    目的探讨p53基因突变及P53蛋白表达改变对食管癌预后的影响.方法应用Meta分析方法Dersimonian-Laird模型对有关p53改变与食管癌预后的文献进行定量综合分析,共入选27篇文献,累计病例2174例,p53阳性1150例,阳性率52.9%.结果对入选27篇文献一致性检验,q值为59.88,P<0.005,文献具有异质性,合并相对危险比为2.07,95%可信区间为1.58~2.70.结论 p53改变可能是食管癌患者不良预后的一个生物标志物,有利于食管癌的治疗决策.

    作者:王小利;张春梅;施侣元;余红平;徐顺清 刊期: 2004年第09期

  • 长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究

    目的探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系.方法收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT).结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于II型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关.结论长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用.

    作者:和红;李立明;曹卫华;刘美贞;孙宁玲;吕筠;胡永华 刊期: 2004年第09期

  • 广西灵川县两例全程接种狂犬病疫苗后发病死亡的调查分析

    广西灵川县于2003~2004年间共发生狂犬病9例,其中有2例全程接种狂犬病疫苗后发病死亡.[病例1] 67岁男性,于2003年9月10日被犬咬伤手臂,伤情不严重,当时到村医生处就诊,未进行伤口处理,只接种狂犬病疫苗5支(疫苗来源不明),接种程序按照0,3,7,14,30天进行,于同年10月9日全程接种完,10月13日发病,16日死亡,病程4天.

    作者:叶源彪 刊期: 2004年第09期

  • 简体中文版皮肤病生活质量指标信度和效度初探

    目的评价简体中文版皮肤病生活质量指标(DLQI)量表的信度和效度.方法对就诊皮肤科门诊的236例患者进行DLQI量表的测量,并计算其分值,用可靠性分析和因子分析进行评估.结果 DLQI量表克伦巴赫系数为0.87,折半信度为0.85,各维度之间相关性较高为0.4024~0.6569,因子分析发现单因素能够代表DLQI量表的大多数因子.结论 DLQI量表为简单有效的皮肤病生活质量测评工具,且具有较好的信度和效度.

    作者:王晓玲;赵天恩;张喜芹 刊期: 2004年第09期

  • 接尘、吸烟者死亡危险度比较的前瞻性队列研究

    目的比较接尘、吸烟对死亡的影响.方法以1989~1992年广州市实施并建立的职工职业健康监护档案为基础资料,选年龄≥30岁的80 987名接尘和无接尘职工为研究对象,进行前瞻性队列研究.结果 (1)队列平均43.5岁,主要为工人、中学文化程度、已婚,接尘率16.3%,吸烟率43.7%,饮酒率33.5%.(2)队列平均随访8年,失访35人,死亡1539人,以恶性肿瘤死亡为主.(3)调整相关混杂因素后,全死因、恶性肿瘤、心脑血管疾病等死亡相对危险度(RR),接尘者和吸烟者基本一致,但鼻咽癌、呼吸系统疾病死亡RR值,接尘者高于吸烟者,而肺癌、胃癌死亡RR值,吸烟者分别是接尘者的2.2倍和1.5倍;接尘可协同吸烟致死亡危险性明显增加.(4)男性总死因、恶性肿瘤和呼吸系统疾病死亡RR值,矽尘接触者高于吸烟者,心脑血管疾病死亡RR值,木尘接触者也高于吸烟者.(5)人群死亡归因危险度百分比(PARP)吸烟者是接尘者的2.5倍.(6)男吸烟者全死因、恶性肿瘤、肺癌、胃癌的死亡危险随日吸烟量、烟龄的增加而明显递增,冠心病、呼吸系统疾病的死亡危险则分别随日吸烟量、烟龄的增加而增加.结论接尘、吸烟者死亡RR值基本一致,接尘与吸烟存在协同作用,某些死因死亡危险吸烟者较明显,某些接尘者较明显;吸烟者PARP较接尘者高;吸烟与死亡危险存在明显的剂量效应关系.

    作者:张维森;江朝强;Lam T.Hing;Ho S.Yin;陈清;刘薇薇;何健民;曹民 刊期: 2004年第09期

  • 广州至深圳高速公路1998~2000年交通伤危险因素分析

    为了解我国南方发达地区高速公路车祸的危险因素,从而有效防治高速公路交通伤,对广州至深圳(广深)高速公路1998~2000年所发生车祸资料进行回顾性分析.

    作者:李培;吴广球;赵涛 刊期: 2004年第09期

  • 四川省三类目标人群艾滋病危险行为及相关因素研究

    目的分析四川省艾滋病高危行为现状及相关因素.方法在卖淫妇女、注射吸毒者和长途卡车司机三类人群中进行艾滋病知识和行为问卷,用χ2检验、F检验、logistic回归等方法进行危险行为相关因素分析.结果三类目标人群对艾滋病知识与文化程度有关(卖淫者r=0.307,P=0.000; 吸毒者F=93.07,P=0.000;长途卡车司机F=30.06,P=0.000).三类人群近一次发生商业性行为时使用安全套的相关因素,卖淫者和长途卡车司机为艾滋病的传播知识(OR=1.171,1.145)和预防知识(OR=1.081,1.397),吸毒者为性别(OR=2.121).结论在不同的目标人群中有针对性地传达正确的艾滋病知识,教授有效的预防艾滋病方法,是减少危险行为发生率,降低艾滋病危害的关键.

    作者:孙乔;张建新;李晓松;兰亚佳;车锡嘏;李宁秀;张灵麟;顾仪;刘莉 刊期: 2004年第09期

  • 伤害流行病学研究的若干方法学问题

    伤害作为一个重要的公共卫生问题,已引起广泛的关注.近年伤害流行病学研究在国内已得到广泛开展,但也应看到在伤害流行病学研究中存在诸多方法学问题.由于伤害(事故)具有可反复多次发生以及伤害类型、发生伤害的原因、发生地点、就诊场所等的多样性的特点,因而在进行伤害流行病学研究时应对伤害研究的复杂性有充分的认识,简单地将传统的流行病学研究方法应用在伤害研究领域会出现诸多问题并可能导致错误,本文仅就有关伤害流行病学研究中涉及的部分方法学问题作一讨论.

    作者:孙业桓;余德新;黄子惠 刊期: 2004年第09期

  • 随机扩增多态性DNA在淋球菌基因分型中的应用

    目的建立随机扩增多态性DNA(RAPD)对淋球菌进行基因分型的方法.方法用4种不同的预处理方法提取淋球菌基因组DNA,对其优劣进行比较;并运用RAPD对淋球菌菌株进行区分及对经性伴传播的淋病病例进行RAPD指纹图谱比较.结果运用经典的十六烷基三乙基溴化铵法可以抽提较完整的基因组DNA,获得良好的RAPD指纹图谱;各菌株的RAPD指纹图谱间有明显不同DNA多态性;性伴传播的病例中获得了非常相似的RAPD指纹.结论选择佳的DNA抽提技术,运用RAPD可以对淋球菌进行有效基因分型,并可用于分子流行病学对传染源的追踪.

    作者:张铁军;任燕华;张颖华;周晓明;俞顺章;姜庆五 刊期: 2004年第09期

中华流行病学杂志

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