学术投稿

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

蔡稔;李莉艳;梁昕;刘忠英;苏柳;李文军;朱潜贵;莫秋华;潘莉珍;欧阳鸿;黄丽华;徐湘民

关键词:地中海贫血, 基因频率, 流行病学, 分子
摘要:目的调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血(地贫)的发生率和基因突变类型及其构成比.方法以整群抽样收集1 028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1 312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查;所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以巴特血红蛋白(Hb Bart's)阳性者为α地贫,平均红细胞体积(MCV)<85 fl和Hb A2≥4.0%为β地贫阳性表型指标.采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊,对α或β地贫表型阳性而未查出基因者,以家系成员的表型分析诊断.结果 1 028份脐带血样品中检出α基因携带者112例(包括3例双重杂合子),α地贫基因携带率11.19%,共检出含5种α地贫的等位基因,其构成比依次为37.4%(--SEA)、31.3%(-α3.7)、17.4%(-α4.2)、12.1%(αCSα)和0.9%(αQSα).1 312份成人外周静脉血样品中共发现β地贫携带者89例,基因携带率为6.78%.其中有14例伴有胎儿血红蛋白(HbF)增高,检出率1.07%.在89例β地贫阳性样品中,有16例(占18%)为β地贫复合α地贫双重杂合子,共发现9种不同的基因型,检出率为1.22%.该地区3种常见的基因--β CD41-42(-CTTT)移码突变、β CD17(T-A)无义突变和β-28 (A-G)转录突变占突变基因的90%.结论α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高.
中华流行病学杂志相关文献
  • 肺炎克雷伯菌致新生儿腹泻爆发的报告

    2001年7~8月从7例新生儿腹泻的粪便及外环境中,分离出29株肺炎克雷伯菌,现报告如下.

    作者:魏建林;毛新友;王志平 刊期: 2002年第04期

  • 石油工人甲、乙型肝炎病毒和肾综合征出血热病毒感染情况调查

    为了解胜利油田采油工人甲、乙型肝炎病毒(HAV、HBV)与肾综合征出血热病毒(HFRSV)的感染状况,对917名职工进行了调查,现分析报告如下.

    作者:方岱山;王仁修;付春祥;徐晓丽;曹官时;刘燕;孙宝春 刊期: 2002年第04期

  • Monte Carlo方法在碘盐监测抽样方法中的应用

    目的探索既能反映省级水平的碘缺乏病状况,又能发现地区级水平的非碘盐问题地区的新监测方案.方法对甘肃省与福建省碘缺乏病综合干预试点研究的基线调查结果,运用Monte Carlo方法进行模拟抽样试验,分县级与地级两个层次进行.结果在县级模拟中,一个县随机抽取7至8个村或4至5个乡,可较为准确地判定出全省的非碘盐问题县,真阳性率在80%左右,而对于非问题县的误判率较低,假阳性率在20%左右.在地级模拟中,每个地区选取3个县,可对全省的非碘盐问题地区较为准确地判定,真阳性率达到100%.结论建议全国碘缺乏病流行病学调查中碘盐的抽样方案覆盖各省所有地区,每个地区随机抽取3个县,每个县随机抽取4个乡,每乡随机抽取2个村,每村随机采取10户盐样,所获得资料经人口加权计算省级水平的碘盐覆盖率.

    作者:郑建东;郑庆斯 刊期: 2002年第04期

  • 青春期性发育对青少年吸烟行为的影响

    目的研究青春期性发育早晚对青少年吸烟行为的影响.方法 2000年11月对随机整群抽取的1 453名上海市高中学生进行横断面问卷调查,获取青少年吸烟、男孩首次遗精年龄、女孩月经初潮年龄及可能影响青少年吸烟的社会心理因素等信息.结果男生的尝试吸烟率在性发育较晚组中高(28.6%),其次为发育较早(21.3%)和中等组(21.7%);现在吸烟率在性发育较早组高(16.4%),然后依次为发育较晚(7.1%)和中等组(4.8%);女生的曾经吸烟率在性发育早、中、晚各组中依次为24.2%、12.0%、6.3%.在控制影响青少年吸烟的一系列社会心理因素后,性发育较早是导致男生现在吸烟的独立危险因素(OR=3.68,95%CI:1.23~10.99),也是女生吸烟的危险因素(OR=2.23,95%CI:0.89~5.60);而性发育较晚可能导致男生尝试吸烟(OR=1.48,95%CI:0.72~3.06),对女生却可能有一定的保护作用(OR=0.64,95%CI:0.22~1.86).结论学校、家庭和社会应该关心、引导性发育时间偏离正常的男女青少年,加强吸烟危害健康教育.

    作者:史慧静;安爱华;王萍萍;王震维 刊期: 2002年第04期

  • 医院门诊就诊人群高血压相关知识及其对高血压防治的影响

    目的了解门诊人群掌握高血压相关知识的状况及其对高血压知晓率、治疗率、控制率的影响.方法横断面性质的流行病学研究.采用现场测量与问卷调查相结合的标准方法,分别在中国北方、南方和中部8个城市,选择18家医院(其中三级医院10家,二级医院6家,一级医院2家),对来自这些医院内科、妇科和其他科门诊就诊的35岁及以上患者进行专项调查.结果共调查9 703人,一级、二级及三级医院分别入选1 216例(12.5%)、2 324例(24.0%)及6 163例(63.5%), 性别、年龄比例基本平衡.调查人群中掌握高血压相关知识0级6.4%,1级12.1%,2级25.5%,3级41.1%,4级14.6%.有高血压相关知识的患者高血压的知晓率、规律服药率、药物治疗率及控制率均显著高于无高血压相关知识的患者,并且掌握的程度与治疗依从性在统计学上呈显著正相关.治疗依从性差的主要原因系患者对高血压缺乏正确理解,不重视治疗.结论门诊调查人群高血压知识掌握不够全面、充分, 对高血压防治有重要影响, 应加强这一人群的高血压健康教育.

    作者:蒋雄京;李卫;马林茂;孔灵芝;金水高;刘力生 刊期: 2002年第04期

  • 尿石症危险因素人群病例对照研究

    目的探索尿石症发病的危险因素,为人群预防提供依据.方法选取深圳市尿石症现况调查发现的334例患者为病例组,721名健康者为对照组,进行尿石症危险因素人群病例对照研究;采用非条件logistic回归对34个变量进行分析, 采用Falconer回归法估算遗传度. 结果尿石症病例组和对照组配比条件均衡可比,单因素logistic回归分析共有17个变量有统计学意义,但终进入模型的因素有10个,其中4个变量为尿石症发病危险因素,OR值大小依次为既往泌尿系慢性炎症史(OR=4.09,95%CI:1.38~12.14)、一级亲属尿石症史(OR=2.61,95%CI:1.70~4.01)和多食动物蛋白质(OR=2.14,95%CI:1.71~2.69)、暴露日照时间长(OR=1.39, 95%CI:1.16~1.66);而较高文化程度(OR=0.46, 95%CI:0.29~0.73)、日引水量多(OR=0.59, 95%CI:0.48~0.72)、饮果汁(OR=0.41,95%CI:0.18~0.94)、多食奶及奶制品(OR=0.82, 95%CI:0.68~0.99)、多食蔬菜(OR=0.70, 95%CI:0.55~0.91)和多食水果(OR=0.78, 95%CI:0.64~0.94)6个变量为尿石症发病的保护因素.一级亲属尿石症患病率病例组高于对照组,尿石症分离比为0.010 9,95%CI:0.005 0~0.016 8,一级亲属尿石症的遗传度为28.48%, 男、女分别为32.06%和24.60%. 结论尿石症主要受饮食习惯影响,尿石症家族史和社会经济状况也与发病有关.

    作者:张顺祥;李良成;江英;施侣元;项普生;黄向南 刊期: 2002年第04期

  • 一起氟乙酰胺蓄积性中毒分析

    氟乙酰胺急性中毒时有发生,其中毒者临床表现与实验室诊断技术已为预防医学工作者所掌握,但氟乙酰胺蓄积性中毒十分罕见,经检索国内尚无个案报道.现就集宁市发生的一起氟乙酰胺蓄积性中毒分析报告如下.

    作者:马志强;刘文斌 刊期: 2002年第04期

  • 脊髓灰质炎病毒疫苗株感染与免疫策略

    自1988年世界卫生组织提出于2000年实现在全球范围内消灭脊髓灰质炎目标后,世界各国大力开展口服脊髓灰质炎减毒活疫苗(OPV)的计划免疫工作,脊髓灰质炎发病率明显下降.1994年美洲地区正式宣布该地区已消灭本土脊髓灰质炎.2000年10月29日西太平洋地区宣布该地区无本土脊髓灰质炎野病毒传播.至今欧洲已有2年无脊髓灰质炎病例,预计于2002年该地区将宣布无本土脊髓灰质炎.但目前世界上仍有3个地区20个国家有脊髓灰质炎流行.因此,世界卫生组织将在全球范围内消灭脊髓灰质炎的目标推迟至2005年.

    作者:李杰;庄辉 刊期: 2002年第04期

  • 新疆非碘盐食用户分布及其影响因素调查分析

    目的了解新疆非碘盐的主要来源及其影响因素.方法按卫生部消除碘缺乏病国际合作项目技术指导中心制定的<居民用户碘盐监测试点研究方案>执行.结果共入户调查17 973户居民,其中食用碘盐的12 478户,占69.4%;食用非碘盐的5 495户,占30.5%;北疆地区调查7 672户,其中食用碘盐6 437户,占83.9%,食用非碘盐1 235户,占19.1%;东疆地区调查1 200户,其中食用碘盐747户,占62.2%,食用非碘盐453户,占37.7%;南疆地区调查9 101户,其中食用碘盐5 294户,占58.2%,食用非碘盐3 807户,占41.8%,在不同地域环境中食用非碘盐的分布比例由多至少分别为南疆、东疆、北疆,差异有显著性(χ2=1 329.87,P<0.01).影响非碘盐来源的主要因素是流动盐商(占57.4%),其次是自采土盐(占23.0%),在不同地区其来源途径有所不同,在南疆和东疆地区的来源以流动盐贩为主,在北疆地区以村办商店为主;居民购买食用碘盐的影响因素主要取决于居民对碘缺乏病知识的知晓状况和当地的经济状况.结论新疆的碘缺乏病防治工作还存在诸如健康教育宣传、盐业市场管理、监督监测等方面的问题,期待采取强有力的针对性措施.

    作者:王锋锐;李晓玲;玛丽娅;帕力旦;伊力夏提;叶尔肯;古丽娜;买力亚木;海萧;徐也青 刊期: 2002年第04期

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌易感性的关系

    目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒嗜好相互作用与胃癌易感性的关系.方法在上消化道癌高发区江苏省淮安市进行病例对照研究(胃癌患者107例,对照人群200名),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.结果①胃癌组中MTHFR变异基因型拥有者的比例为79.4%, 显著高于对照组的68.5%(χ2=4.15,P=0.041 6).MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的危险性显著升高(OR=1.78,95%CI:0.99~3.22;性别和年龄调整OR=1.89,95%CI:1.08~3.32).②在MTHFR变异基因型拥有者中,伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7.72(95%CI:2.23~26.79), 伴有经常饮酒习惯者发生胃癌的OR为3.08(95%CI:1.30~7.23).与不吸烟、不经常饮酒的野生型纯合子MTHFR基因型拥有者相比,伴有吸烟和经常饮酒习惯的MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的OR为13.96(95%CI:2.76~70.46).结论 MTHFR C677T变异基因型与胃癌的易感性有关; 吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用.

    作者:高长明;吴建中;丁建华;刘燕婷;臧宇;李苏平;苏平;胡旭;徐天亮;Takezaki Toshiro;Tajima Kazuo 刊期: 2002年第04期

  • 食管癌和贲门癌遗传特征研究

    食管癌(esophageal cancer,EC)和贲门癌(cardiac cancer,CC)在山西省属于高发肿瘤.在阳城和阳泉地区有明显的家族聚集现象,EC和CC的分离比远小于0.25,遗传率估算在45%~50%之间.这些对于EC和CC病因学研究是十分有益的.现将EC及CC 1996~1997年间的病例进行遗传流行病学总结,以期描述其遗传特征.

    作者:韩小友;张永贞;郭晋铎;曹淑芬;王媛;许翊;常芳;闫秀梅 刊期: 2002年第04期

  • 我国1990~2000年传染病流行态势

    传染病是危害人类健康的主要疾病之一,尤其在经济欠发达的国家和地区.因此,一个国家对传染病的防治能力和防治效果,则被公认为评价一个国家社会经济发展和卫生保健事业水平的重要标志之一.为此,利用我国传染病疫情报告的资料,分析我国传染病发病、死亡的变化趋势,找出传染病流行现状及特点,为传染病防治规划的制定提供科学依据是十分必要的.

    作者:王子军 刊期: 2002年第04期

  • 宁波市大肠埃希菌O157∶H7的发现与监测

    为了解和掌握宁波市腹泻病人、动物携带大肠埃希菌O157∶H7状况,于1998~2001年在全市范围内开展了系统的监测工作,结果报告如下.

    作者:许国章;徐景野;王仁元;何国华;王建辉;徐奋奋;周爱明 刊期: 2002年第04期

  • 粒细胞埃立克体444-Epank基因的检测与序列分析

    目的进一步证实中国大陆粒细胞埃立克体感染的病原学证据.方法从粒细胞埃立克体结构蛋白基因序列高变区构建特异引物,对蜱标本、动物标本、人血标本进行聚合酶链反应(PCR)检测;收集全沟硬蜱特异PCR产物,进行克隆和序列测定,与GenBank中注册的序列进行同源性比较.结果从黑龙江省采集的全沟硬蜱(62组,310只)2组中扩增出444 bp的特异DNA片段,而从内蒙古的动物脏器标本(8份)没有扩增出该片段,从内蒙古林业局人员血标本(129份)中扩增出1份该片段.对该片段的克隆和序列测定结果显示其DNA序列与美国人粒细胞埃立克体分离株(AF047897)对应位置相差23个核苷酸,同源性为94.9%,推测的氨基酸同源性为88.44%.结论通过粒细胞埃立克体444-Epank基因的检测与分析进一步证实中国大陆存在粒细胞埃立克体的感染.

    作者:赵秋敏;曹务春;李建民;张泮河;陈山虎;曹克新;高东旗;杨红;张习坦 刊期: 2002年第04期

  • 748名蒙古族人群包虫病流行病学调查

    为了摸清包虫病在边远牧区的流行状况,于1997年10月对河南县赛尔龙乡进行了流行病学调查.

    作者:夏吾才让 刊期: 2002年第04期

  • Ⅰ、Ⅱ类切口围手术期抗菌药物合理应用的干预对照研究

    目的探讨围手术期抗菌药物应用的评价与干预措施实施的可行性.方法选取两家三级甲等医院,分设干预组、非干预组,对干预前后同期出院的甲状腺、乳腺、腹腔镜胆囊切除术、经腹子宫肌瘤和子宫肌瘤+附件手术病例,进行干预对照研究.结果干预后干预组平均药费由1 601.27元下降为1 489.59元、抗菌药平均费用由740.20元下降为352.03元(P<0.01);使用抗菌药物的合理率(合理+基本合理)有显著提高,由干预前的31.35%上升为干预后的91.81%(P<0.01).结论实施的合理用药措施具有可行性和有效性,对促进安全、有效、经济地使用抗菌药物起到了积极的促进作用.

    作者:王育琴;王力红;徐燕侠;王淑洁;王佳麟;姜萍;李非;石海鸥;王海莲;张京利;陈莲珍;刘江;王青 刊期: 2002年第04期

  • 洞庭湖区溃垸前后居民血吸虫病病情变化分析

    近年来,洞庭湖区频繁发生洪涝灾害,造成部分堤垸溃决或渍水,给血吸虫病病情的控制带来许多影响.为了解洪涝灾害对居民血吸虫病病情的影响程度及其主要影响因素,于2001年3~4月选择近5年来遭受过严重洪灾且溃垸的8个围垸进行调查,结果报告如下.

    作者:杨美霞;谭红专;周艺彪 刊期: 2002年第04期

  • 林州市食管癌病因及其变化的一次病例对照研究

    河南省林州市是我国食管癌的高发区,国内外研究者就其病因进行了很多研究,发现的暴露因素主要有:不良的饮食习惯,如烫食、快食、粗食、硬性食物,食酸菜,少食新鲜蔬菜、水果或动物性食品,吸烟,食管癌家族史等.为了解目前的病因因素和变化趋势及其与宿主生物学标志(biomarkers)之间的关系,我们自1995年开始进行了分子流行病学研究.本文仅报告一次病例对照研究(1995年10月至1996年1月)中危险因素宏观研究的结果.

    作者:徐德忠;李良寿;张秀玲;王波;孙长生;闫明晓;王嫣;杨文献;常贵生 刊期: 2002年第04期

  • 吸烟量与冠心病关系的病例对照研究

    目的确定吸烟量与冠心病的关系.方法 355例行冠状动脉造影的患者(A组,无冠心病患者142例;B组,冠心病患者213例),以性别、年龄、体重指数、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、纤维蛋白原、吸烟量等级、冠心病家族史、高血压病等多重危险因素以及冠状动脉严重程度评分进行多变量分析.结果单因素分析,冠心病的OR值95%可信区间(CI):吸烟与不吸烟比较为1.629~2.598,P<0.05; 吸烟3级时与不吸烟比较为1.260~3.907,P<0.01.多元logistic回归分析显示: 吸烟等级、性别、纤维蛋白原、空腹血糖与冠心病相关,年龄与冠心病基本相关.各吸烟级别分别进行多元logistic回归分析显示:与不吸烟组比较,吸烟1级时与冠心病无关(OR=0.948,P=0.959),吸烟3级的冠心病风险OR为3.519(P=0.003,95%CI:1.538~8.053);吸烟2级以上(2+3级)与2级以下(0+1)比较,OR为2.094(P=0.027),3级与3级以下(0+1+2)比较OR为3.463(P=0.002).以上病例分为3组:对照组、稳定型心绞痛组和不稳定型心绞痛组.用多维logistic回归分析显示,与不稳定型心绞痛比较,稳定型心绞痛组吸烟对患不稳定型心绞痛的风险OR为0.803(P=0.112).结论吸烟与冠心病独立相关,吸烟量越大,年限越长冠心病的相对危险度越高.吸烟级别与不稳定型心绞痛无独立相关,此外,年龄、性别、纤维蛋白原、空腹血糖与冠心病独立相关.

    作者:陆丕能;孙宁玲;陆鋆;卢明喻 刊期: 2002年第04期

  • 上海地区1949~2000年突发灾害事故的统计分析

    一、突发灾害发生情况上海地区1949~2000年中共发生火灾65 695次,死亡2 107人,受伤人数8 358人, 总经济损失达345 791 593元.平均每年发生火灾1 263次,死亡41人,受伤161人.发生火灾多的年份前三位依次为1997年(7 305次)、1998年(7 190次)、1999年(6 551次),少的是1949年(84次).2000年火灾发生数比1949年增加61.48倍,死亡人数增加2倍,受伤人数减少1.05倍,经济损失增加166.94倍.上海及邻近地区1970~2000年的31年中,共发生地震19次,其中震级大的是7.8(Ms),发生在1972年1月25日,因震中位置在台湾绿岛,上海仅有轻微的震感,无经济损失和人员伤亡;造成损失大的是发生在1984年5月21日,震级为6.2(Ms),震中位置在南黄海,造成上海市内3名老年心脏病、高血压病患者因惊吓死亡,90余名青年人跳楼受伤,其中重伤者30余人.

    作者:瞿惠春;费国忠 刊期: 2002年第04期

中华流行病学杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会