学术投稿

视网膜色素变性一家系致病基因分析

孙丽红;张春玲;林玉华

关键词:视网膜色素变性, 致病, 基因分析
摘要:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病.病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确.在世界范围发病机率1/3500,我国发病机率1/3784,本病目前尚无有效疗法.
牡丹江医学院学报杂志相关文献
  • 医学院校辅导员心理健康现状分析与对策建议

    通过对不同院校的辅导员开展调查发现,医学院校辅导员心理健康状况问题较为突出,本文从客观现实的角度出发,从工作内容、专业素养、职业发展方面分析了引发医学院校辅导员心理健康问题的四种压力源,并对此提出了几点对策建议.

    作者:高梅梅 刊期: 2013年第02期

  • 视网膜色素变性一家系致病基因分析

    视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病.病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确.在世界范围发病机率1/3500,我国发病机率1/3784,本病目前尚无有效疗法.

    作者:孙丽红;张春玲;林玉华 刊期: 2013年第02期

  • 骨科术后伤口感染96例的危险因素探讨

    目的:探讨造成骨科术后伤口感染的相关危险因素.方法:分析4386例在我院接受骨科手术治疗患者的临床资料,其中有96例术后发生伤口感染,将感染的发生概率以及与感染相关的治疗用药、个人资料以及其他情况进行回顾性分析.结果:患者术后发生伤口感染的概率为2.19%,其中急诊手术、手术时间大于3h、Ⅲ类切口、住院时间超过2周者、下肢骨折、年龄大于60岁者、并发基础疾病3种以上者、术前有其他感染者、应用抗菌药物的种类较多者,这些患者术后感染发生率较高,结果具有统计学意义(P<0.05).结论:骨科发生术后切口感染是由多种因素导致的,与患者治疗用药、个人基本资料以及其他情况关系重大,在临床工作中应该予以足够地重视,严格把控各环节质量,降低感染率.

    作者:刘正刚 刊期: 2013年第02期

  • 豚鼠离焦性近视眼模型组织形态学观察及短期恢复对屈光和眼轴的影响

    目的:建立凹透镜诱导的豚鼠离焦性近视眼模型,观察视环境的改变即离焦与近视形成后的短期恢复对豚鼠屈光状态、眼轴长度的影响,以及巩膜组织形态学改变.方法:-7D的凹透镜离焦14d天建立豚鼠光学离焦性近视眼模型,检测屈光度和眼轴长度变化,光镜和电镜进行巩膜胶原纤维形态学观察,苦味酸特殊染色进行巩膜胶原半定量.结果:实验眼的后极部巩膜变薄,胶原纤维排列紊乱,间隙变大,小直经纤维增多以及成纤维细胞的形态异常,离焦诱导近视眼形成后去除镜片、经过2d的恢复,近视度数下降,进一步证实短期视环境改变即可引起屈光度变化,但眼轴长度没有改变.巩膜形态学观察见离焦性近视眼豚鼠后部巩膜胶原纤维排列紊乱,巩膜变薄.电镜下胶原纤维密度减少,小直径胶原纤维增多,成纤维细胞形态不规则.苦味酸-天狼猩红胶原染色显示I型胶原主要分布于后极部,实验眼I型胶原纤维密度减少,排列紊乱.结论:实验性近视眼的形成是巩膜异常重塑的过程,Ⅰ型胶原的改变是近视眼巩膜重塑的重要因素,但是巩膜重塑导致的眼轴伸长短期内不能恢复.

    作者:田晓丹;徐艳春;范春雷;张福生;王宇恒;徐丽 刊期: 2013年第02期

  • 后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术12例临床应用体会

    目的:探讨后腹腔镜治疗肾上腺肿瘤的手术治疗经验和临床疗效.方法:12例肾上腺肿瘤患者,其中男性9例,女性3例;年龄38岁~62岁,平均51.7岁;左侧8例,右侧4 例1;肿瘤直径在1.2cm~6.1cm 之间,平均为3.2cm;所有患者术前均经超声、CT等检查确诊,并接受后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术.结果:本组12例患者均手术成功,手术时间80~190min,平均为106 min;出血量为30~410mL,平均107.8mL;术后住院时间7d~10d,平均8.2d;术中、术后均无严重并发症发生.术后病理结果证实肾上腺腺瘤9例,嗜铬细胞瘤2例,无功能腺瘤1例.随访时间6~24个月,未见肿瘤复发.11例患者术后3月内血压基本恢复正常,1例需应用药物治疗.结论:后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术具有安全、有效、创伤小、疗效确切、并发症少和术后恢复快等优点,是治疗肾上腺肿瘤的首选方法.

    作者:钟家永 刊期: 2013年第02期

  • 酮咯酸氨丁三醇超前镇痛对小儿扁桃体摘除术后的影响

    目的:探讨酮咯酸氨丁三醇在全麻插管诱导前静注对小儿扁桃体摘除术后苏醒和镇痛的影响.方法:选择小儿扁桃体摘除术患者40 例,随机分为治疗组和对照组各20 例.治疗组在全麻插管诱导前5 min 静脉注射酮咯酸氨丁三醇0.5 mg/kg,对照组患者静脉注射等量0.9% NaCl.结果:治疗组苏醒期镇痛效果优于对照组(P<0.05),治疗组苏醒期躁动明显少于对照组(P<0.05),两组呼吸恢复时间、睁眼时间、拔管时间差异无统计学意义(P>0.05).结论:酮咯酸氨丁三醇用于小儿扁桃体摘除术,术后苏醒快、术后镇痛效果好、苏醒期躁动少.

    作者:金莲锦;李罡;胡春阳 刊期: 2013年第02期

  • 男性更年期综合征王琦男科学认知实践

    男性更年期综合征也称为男性更年期忧郁症、男性老年前期诸症.王琦从中医男科学学术思想出发,认知本病,通过加强锻炼,增强身体素质,提高机体适应能力用中、西医综合治疗的方法将使男性度过男性更年期.

    作者:左良军 刊期: 2013年第02期

  • 计生中心妇科疾病普查检测HPV、LCT的作用和意义

    目的:探讨计生服务中心妇科普查加做HPV、LCT的作用和疗效.方法:对 2011-04~2011-06在本中心进行妇科普查的929人加做人乳头状瘤病毒(HPV)检测及液基细胞学检查(LCT),有异常者行阴道镜病理检查,并与传统使用的妇科普查加做宫颈刮片检查宫颈疾病的检出率进行比较.结果:通过LCT检查和HPV检测确定宫颈病变的阳性检出率,LCT阳性检出率为2.05%(19/929);HPV感染率为10.56%(98/929),其中CIN Ⅲ 4人,原位癌1人,浸润癌1人; HPV检查和LCT检查、阴道镜病理检查对宫颈病变的检出率明显高于传统宫颈刮片检出率5.71% (53/929),P<0.05.结论:HPV、LCT用于体检人群可大大增加早期宫颈癌及癌前病变的检出率,可以弥补现阶段体检中仍在广泛使用的宫颈刮片的不足,减少漏诊,提高普查质量.

    作者:邓根香;朱志玲 刊期: 2013年第02期

  • SiO2包覆壳层对Y2O3: Yb3+,Ho3+纳米粒子上转换发光性能的影响

    目的:探索提高纳米粒子上转换发光的方法.方法:采用St(o)ber方法,将SiO2壳层包覆在Y2O3:Yb3+,Ho3+纳米粒子表面;采用TEM、XRD和荧光光谱等方法研究表面包覆前后其上转换发光性能.结果:纳米粒子表面包覆SiO2壳层会改善Y2O3:Yb3+,Ho3+纳米粒子的上转换发光强度.结论:结论:SiO2包覆的Y2O3:Yb3+,Ho3+纳米粒子可作为生物荧光标记物应用于医学诊断.

    作者:吕强;祖国美;吴英俊;曹勇 刊期: 2013年第02期

  • 直肠癌骨转移全身骨扫描的临床研究

    目的:探讨直肠癌骨转移的特点及核素骨显像的价值,熟悉并进一步了解直肠癌骨转移的相关特点及规律,并对其早期诊断、临床分析及改善患者的预后具有十分重要的意义.方法:静注99mTc2MDP(亚甲基二膦酸) 925~1110 MBq (25~30 mCi),嘱患者饮水800mL,大约3h之后再行排尿,然后对患者进行前后位全身核素骨扫描显像,本次实验选用SPECT仪,再配用低能高分辨平行孔型准直器,能峰140 keV,窗宽20 %,扫描速度由胸部计数确定.结果:显示直肠癌骨转移率为10.53 %,好发部位为腰骶椎以下部位,少发部位与多发部位相当.结论:直肠癌骨转移的部位不同,全身骨显像对结直肠的诊断、治疗及预后有重要价值.

    作者:温义成;刘静;吴亚梅 刊期: 2013年第02期

  • 高等学校教师绩效管理现状及创新探讨

    高等学校教师的绩效管理是整个高校管理组织成功的重要因素.本文从高等学校教师绩效管理的目标出发指出高校教师绩效管理的当前问题.提出并妥善处理教师评估的结果对策和建议.高校管理者要懂得引入创新的绩效管理模式并提出相应的改造措施和有效途径.高校需建立科学的绩效考核指标体系和良好顺畅的绩效考核沟通渠道来对绩效管理提供保障.

    作者:俞春利;王志刚;史丽波 刊期: 2013年第02期

  • 半枝莲多糖对S180肉瘤转移抑制作用的研究

    目的:研究半枝莲多糖对肿瘤生长和转移的影响及相关机制.方法:小鼠右腋部皮下接种S180荷瘤小鼠腹水后分组培养,分别注射低、中、高量的半枝莲多糖提取物,计算抑瘤率;采用双抗体夹心ELISA法测定VEGF的含量.结果:通过本研究项目,半枝莲多糖对S180肉瘤转移有抑制作用,并且通过研究血清VEGF表达的抑制作用来探讨其抗肿瘤转移的机制.结论:半枝莲多糖能够减少肿瘤组织周围及小鼠体内VEGF的生成,从而达到抑制肿瘤生长和转移的效果.

    作者:张自丽;张雪薇;宋高臣 刊期: 2013年第02期

  • 心理干预对小儿腹腔镜阑尾切除术苏醒期的影响

    目的:探讨小儿腹腔镜阑尾切除术实施心理干预措施对麻醉苏醒期的影响.方法:将我院96例小儿腹腔镜阑尾切除术随机分为两组,对照组48例患儿给予常规的护理方法进行护理,而干预组的48例患儿在常规护理基础上实施心里干预措施.结果:通过观察两组患儿麻醉苏醒期的烦躁、哭闹及疼痛程度,干预组患儿术后发生率为52%,而对照组患儿术后发生率为10%.干预组发生率明显低于对照组,比较具有明显的差异(p<0.05),统计学有意义.结论:对小儿阑尾切除术实施心理干预措施能够有效的降低苏醒期患儿的不良反应,提高手术质量,使患儿安全的度过麻醉苏醒期,减少麻醉相关并发症,值得临床推广与应用.

    作者:胡春阳;张艳丽 刊期: 2013年第02期

  • 手术治疗角膜斑翳、角膜白斑合并年龄相关性白内障疗效观察

    目的:观察对角膜斑翳、角膜白斑合并年龄相关性白内障的患者行白内障超声乳化吸除术并人工晶状体植入术的治疗效果.方法:对我院2010-08~2011-10的32例(35只眼)角膜斑翳、角膜白斑合并年龄相关性白内障患者行白内障超声乳化吸除术并人工晶状体植入术治疗.结果:术后32例(35只眼)患者的视力均有不同程度的提高.结论:对角膜斑翳、角膜白斑合并年龄相关性白内障的患者行白内障超声乳化吸除术并人工晶状体植入术,可以提高患眼视力及患者的生活质量.

    作者:刘洁;周微;刘博强 刊期: 2013年第02期

  • 联合抗凝治疗在心源性脑梗塞中的临床疗效观察

    目的:比较使用不同的方法治疗心源性脑梗塞的疗效.方法:选择2006-01~2011-12来我院治疗心源性脑梗塞的患者72例,分为治疗组42例,对照组30例,治疗组使用联合抗凝治疗,对照组使用常规治疗,两组共治疗8周后,观察两组治疗的效果.结果:通过对两组的观查发现治疗组的治愈率比对照组高,住院时间比对照组短,并发症发生率比对照给低P<0.05.结论:联合抗凝治疗可以更有效的治疗心源性脑梗塞,在治疗效果,住院时间,减少并发症都有显著效果.

    作者:张梅 刊期: 2013年第02期

  • 如何提高病案质量的体会

    目的:研究如何提高病案质量的体会.方法:通过对我院病案室2011年管理的450份病案的病案质量进行分析.结果:对我院病案室2011年1年所存档的450份病历质量进行系统研究,对于严重影响病案质量的问题[1]进行科学的改进,使我院病案质量有了大幅度的提高.结论:通过对于存档病案的病案质量进行系统的研究,找出影响病案质量的相关因素,对于影响病案质量的因素进行针对性的改进,取得了丰富的经验,其改进经验值得借鉴.

    作者:杨文萍;李宏海;宋先旭 刊期: 2013年第02期

  • 口服阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎患者的健康教育

    目的:探讨强化教育在口服阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎患者中的效果.方法:对住院及门诊76例口服阿德福韦酯治疗慢性乙型病毒性肝炎患者随机分为两组,进行连续3个月的观察,其中对观察组(38例)实行强化教育;对照组(38例)实行常规教育.结果:第3个月末ALT、HBV-DNA定量、HBeAg转阴率、乙肝知识积分观察组显著优于对照组(P<0.05或P<0.01).经3个月强化教育后,观察组的知识、态度、行为得分明显改善,与对照组相比具有统计学差异 (均P<0.01).结论:强化健康教育能增强患者对慢性乙型肝炎的认识,促进肝功恢复,降低HBV-DNA水平,提高HBeAg转阴率,减少复发率,提高生活质量.

    作者:王惠琦;刘金丽;田桂元 刊期: 2013年第02期

  • 30例去骨瓣减压术后脑积水临床研究

    目的:探讨去骨瓣减压术后脑积水的危险因素和治疗方法.方法:以本院收治、行去骨瓣减压术后发生脑积水的颅脑损伤患者30例为观察组,并以同期收治、行去骨瓣减压术后未发生脑积水的颅脑损伤患者30例为对照组,根据两组患者临床资料的差异性分析去骨瓣减压术后脑积水的危险因素;根据积液程度和位置,对观察组30例患者分别行保守治疗4例,经皮穿刺引流17例,钻孔引流3例,及脑室-腹腔分流6例,观察疗效.结果:危险因素:患者年龄、GCS评分、血肿位置、蛛网膜下腔出血、伤后手术时间、术后颅内压等为去骨瓣减压术后脑积水的主要危险因素;治疗疗效:所有患者均成功完成治疗,无死亡,其中26例颅内压均降至正常水平,4例颅内压力明显降低,19例硬膜下积液消失,11例硬膜下积液明显减少.结论:脑积水是去骨瓣减压后常见并发症,可针对临床可控因素做相应预防措施;去骨瓣减压后脑积水的治疗方式较多,尚无统一标准,根据患者积液程度和位置合理选择疗法为临床有效应对策略.

    作者:梁奕添;黄伟雄 刊期: 2013年第02期

  • 痛风和高尿酸血症患者饮食危险因素的病例对照研究

    目的:探讨黑龙江省东部地区(30岁以上)痛风和高尿酸血症患者的饮食危险因素.方法:采用病例对照研究方法,对研究对象的26个饮食相关因素进行单因素和多因素的Logistic回归分析.结果:经单因素Logistic回归分析筛选18项因素与痛风和高尿酸血症有关(P<0.05),其中危险因素13项,保护因素5项.多因素Logistic回归分析确定8项因素与痛风和高尿酸血症的发生有关(P<0.05);其中危险因素7项,主食以大米及其制品为主(OR=5.053)、经常食用油炸食品(OR=5.690)、偶尔食用芦笋(OR=9.390)、经常食用咸菜(OR=3.779)、经常食用螃蟹(OR=1.653)、经常食用牡蛎(OR=2.416)、经常食用烧烤(OR=9.999)是痛风和高尿酸血症的危险因素;保护因素1项,经常食用粗粮是痛风和高尿酸血症的保护因素.结论:痛风和高尿酸血症是一种与饮食密切相关的疾病,改善饮食习惯,合理调整饮食结构可预防或减少痛风和高尿酸血症的发生.

    作者:关宝生;白雪;周宪君;祝丽玲;王佳淇;尹相林;邱洪斌 刊期: 2013年第02期

  • 传染科医务人员洗手监测结果分析

    目的:加强传染科医务人员洗手质量,预防和控制医院感染.方法:按着<医院感染管理规范>的标准,由医院感染管理科专职人员对传染科工作人员手卫生进行鉴测,通过规范洗手,按规范六步洗手法进行洗手,每步骤反复2次,时间是10s,洗手结束后按照卫生部<消毒技术规范>手的采样监测方法进行采样,幷送细菌室检测.并行回顾性分析.结果:通过洗手设施,洗手产品的改善,加强手卫生知识培训,统一医务人员洗手方法,制定出手卫生制度,按照卫生部<医务人员手卫生规范>的规定,传染科医务人员手要求达到卫生洗手标准,细菌菌落标准在10cfu/cm2,未检出致病菌.提高手卫生消毒质量.结论:监测结果显示,洁肤柔洗手液洗手是一种有效的洗手方式.如洗手方法正确,医务人员卫生手消毒监测合格率为100%.充分达到了手卫生规范的要求,提高了医务人员手卫生的依从性.

    作者:田桂元;王惠琦;刘金丽 刊期: 2013年第02期

牡丹江医学院学报杂志

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主管:黑龙江省教育厅

主办:牡丹江医学院