学术投稿

产前筛查高风险的临床认识与干预策略

邱洁

关键词:产前诊断, 先天畸形, 唐氏综合征, 地中海贫血, 质量控制
摘要:产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段.采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群.并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率.加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质.
国际妇产科学杂志相关文献
  • 磷酸腺苷活化的蛋白激酶与卵巢肿瘤

    磷酸腺苷活化的蛋白激酶(AMPK)是体内一种重要的蛋白激酶,广泛分布于全身各组织器官,在调节细胞能量代谢方面发挥着重要作用.AMPK上的苏氨酸172结合位点,以及该位点的磷酸化对其活性的调节发挥着至关重要的作用.对其与肿瘤相关性的深人研究发现,AMPK可被多种途径激活.AMPK及其上游激酶LKB1、钙调蛋白依赖性蛋白激酶的激酶(CaMKK)、转化生长因子β活化的蛋白激酶(TAK1)和丝氨酸/苏氨酸激酶(Akt/PKB)的活化对肿瘤细胞的增殖.生长、侵袭和转移具有复杂的调控作用,有望成为卵巢癌化疗作用中的新靶点.对AMPK在卵巢肿瘤中的研究综述.

    作者:张翼辛 刊期: 2011年第04期

  • 欧洲肿瘤内科协会对非上皮性卵巢癌的诊断、治疗和随访所制定的临床实践指南

    非上皮性卵巢癌是一类少见的卵巢癌,因此,其诊断较难建立.然而,通过仔细观察各种肿瘤的标记物[尤其是人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、α-甲胎蛋白(α-AFP)和乳酸脱氢酶(LDH)]、临床体征(如妊娠期体征,女性男性化以及阴道流血)和临床表现(如相伴随的卵巢包块和子宫内膜增厚)也许至少可以得知肿瘤是生殖细胞瘤还是性索间质细胞瘤.

    作者:Reed N;Millan D;Verheijen R;Castiglione M;杨华 刊期: 2011年第04期

  • 产前筛查高风险的临床认识与干预策略

    产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段.采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群.并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率.加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质.

    作者:邱洁 刊期: 2011年第04期

  • 内脂素与多囊卵巢综合征相关研究进展

    内脂素(visfatin)是近年发现的脂肪细胞因子,主要分布在脂肪细胞的细胞核和细胞质中,能调控内脏脂肪细胞的分化和成脂作用及胰岛素的敏感性.国外研究已证实,卵泡颗粒细胞分泌内脂素,其分泌水平受某些激素的影响.多囊卵巢综合征((PCOS)是一种严重影响女性生育的内分泌代谢失调性疾病,胰岛素抵抗、肥胖及生殖内分泌失调是其主要临床特征,这使内脂素与PCOS的发病机制紧密联系.综述内脂素与PCOS的相关研究.

    作者:王晓寒 刊期: 2011年第04期

  • 卵巢癌激素治疗进展

    卵巢癌是病死率较高的妇科恶性肿瘤,其发病机制尚不清楚,尽管已有持续排卵假说、炎症假说、间质假说、促性腺激素假说、雄激素/孕激素假说,但无一能阐明所有卵巢癌的问题.卵巢癌的早期诊断困难,约70%的患者就诊时已是晚期,且75%在I期治疗后复发、预后差.对于复发性卵巢癌的补救化疗效果非常有限.流行病学研究及体内体外试验均已证明下丘脑-垂体-卵巢轴释放的类固醇激素可发挥刺激或抑制卵巢癌进展的作用.激素治疗对复发性卵巢癌有一定疗效且不良反应轻微.综述激素(促性腺激素释放激素、促性腺激素、雄激素、孕激素、雌激素)及其受体与卵巢癌的关系及复发性卵巢癌的激素治疗现状.

    作者:郭飞;程炜 刊期: 2011年第04期

  • 多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的新进展

    多囊卵巢综合征((PCOS)是青春期及育龄妇女常见的内分泌和代谢紊乱性疾病,其发病率占育龄妇女的5%-10%.PCOS的基本特征为长期不排卵或稀发排卵、卵巢多囊性增大和高雄激素血症等,此外还表现有胰岛素抵抗(IR)及胰岛β细胞功能失调.PCOS患者妊娠率降低,妊娠期自然流产、妊娠期糖尿病的患病率亦较普通人群高,同时子宫内膜癌发病风险增高.PCOS患者代谢综合征的发病率升高,后者与心血管疾病风险紧密相连,并与IR有密切关系.目前许多学者对PCOS患者的IR做了大量的研究,提示改善PCOS 的IR可改善内分泌及生殖功能,而改善生活方式是改善患者IR的有效手段.口服降糖药已成为治疗PCOS 的IR的有效方法之一.

    作者:李曌 刊期: 2011年第04期

  • 子宫肉瘤诊治及预后的相关因素

    子宫肉瘤是一类临床少见的恶性肿瘤,由于缺乏特异性临床表现,因此术前诊断率极低.子宫肉瘤病理分类较复杂,主要包括平滑肌肉瘤、癌肉瘤、子宫内膜间质肉瘤与未分类肉瘤等.近年来,关于子宫肉瘤病理学特征、临床病理分期、治疗与预后因素等方面的研究均取得了很大进展.

    作者:糜若然 刊期: 2011年第04期

  • 螺内醋治疗经前期综合征的观察性研究

    目的:观察螺内酯治疗经前期综合征(PMS)的疗效.方法:60例PMS患者随机分为螺内酯组(观察组,30例)及维生素Bs组(对照组,30例),并给予相应药物治疗;治疗前后分别使用焦虑自评量表(SAS)及抑郁自评量表(SDS)对患者焦虑及抑郁进行评分,并比较患者血浆醛固酮、血钾、血钠及尿量变化.结果:治疗前上述指标组间差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后观察组的SAS评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但SDS评分组间差异无统计学意义.治疗后观察组醛固酮及血钠水平较治疗前明显降低,且明显低于对照组(P<0.05或P<0.01);治疗后观察组尿量较治疗前增加,差异有统计学意义(P<0.01),且明显多于对照组(P<0.01),但2组治疗后的血钾水平差异无统计学意义.结论:螺内酯对PMS患者具有较理想的抗焦虑作用,并且可以改善体液代谢紊乱,其疗效优于维生素B6.

    作者:黄伟祥;麦敏 刊期: 2011年第04期

  • 硫酸基转移酶家族与妇科肿瘤

    硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)是机体催化多种内源性和外源性复合物硫酸化代谢的关键酶.人类SULT基因家族主要有:SULTI,SULT2,SULT4和SUL76,已确定的家族成员至少有13个.人体内能催化雌激素硫酸化的SULT主要包括SULTIEI,SULTIAI,SULTIA3和SULT2A1,其中SULTIEI对雌激素的亲和力强,与雌激素的代谢密切相关.近年研究发现,子宫肌瘤、子宫内膜癌等妇科肿瘤中SULTIE1和SULTIA1表达异常,并发现SULTl El和SULT1 A1基因多态性与妇科肿瘤易感性相关.

    作者:管睿 刊期: 2011年第04期

  • CA125、D-二聚体在卵巢癌中的应用价值

    卵巢癌发病率在妇科恶性肿瘤中居第3位,而病死率却居首位.卵巢癌起病隐匿,早期缺乏典型临床表现,易发生腹腔内播散转移,70%的患者就诊时已属晚期.虽然目前卵巢癌可经肿瘤细胞减灭术辅以化疗得到有效治疗,但因其复发率较高,晚期患者5年存活率仅为30%左右.早期诊断、有效治疗、降低复发对卵巢癌的预后有重要影响.研究者致力于寻找指标,如CA125、D-二聚体,以应用于卵巢癌的早期诊断、疗效观察及预后评估.综述CA125、D-二聚体在卵巢癌中的应用价值.

    作者:刘侃;张虹 刊期: 2011年第04期

  • 220例宫颈上皮内瘤变的临床分析

    目的:探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)的不同处理方法及预后.方法:选择宫颈癌筛查CIN患者220例,116例CIN Ⅰ作为单纯随访组,104例包括CIN Ⅰ53例、CIN Ⅱ37例、CIN Ⅲ14例作为治疗组.治疗组中物理治疗者共50例,宫颈锥切术治疗25例,高频电波刀宫颈电圈切除术(LEEP)20例,子宫全切术治疗共9例.所有病例随访2年.结果:单纯随访组第6,12和24个月CIN Ⅰ自然转阴率分别为29.31%(34/116)、55.14%(59/107)、83.51%(81/97),病变持续率分别为69.83%(81/116)、43.92%(47/107)、14.43%(14/97);单纯随访组第24个月HPV高危型转阴率为27.45%(14/51),HPV低危型转阴率为47.06%(24/51),进展病例均为HPV高危型阳性.治疗组中CIN Ⅰ和CIN Ⅱ物理治疗者1年内复发率分别为4.88%(2/41)、22.2%(2/9)、CIN Ⅱ及CIN Ⅲ行宫颈锥切或LEEP患者均未见复发者.目前所有病例仍在继续随访.结论:多数CIN Ⅰ病变会自然消退,HPV也自然清除,但对于HPV持续阳性的患者应警惕其进展为高度CIN.随访病例要选择阴道镜满意,病灶范围小,自愿接受随访者;CIN Ⅱ级及CIN Ⅲ级应选用宫颈锥切或LEEP治疗,但CIN Ⅲ级需长期随访.对于官颈高度病变则不推荐使用物理治疗.

    作者:崔丽阳;赵树旺 刊期: 2011年第04期

  • 丹参酮ⅡA诱导人卵巢癌SKOV3细胞凋亡及机制的研究

    目的:观察中药丹参有效提取成分之一丹参酮ⅡA(Tan ⅡA)对人卵巢癌细胞株SKOV3的增殖和凋亡的诱导作用,及对基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响,探讨其可能的抗肿瘤作用机制.方法:体外培养卵巢癌SKOV3细胞,随机分组,实验组给予不同浓度Tan ⅡA处理细胞,倒置显微镜及四甲基偶氮唑盐(MTT)比色法观察实验组与对照组细胞增殖抑制情况;流式细胞术检测凋亡率及细胞周期变化;免疫荧光细胞化学法检测细胞MMP-2、VEGF蛋白表达改变;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-2、VEGF mRNA表达水平.结果二Tan ⅡA对人卵巢癌SKOV3细胞的增殖具有抑制作用,呈时间-剂量依赖性;实验组较对照组G0/G1期细胞数量增多,而S期细胞数量减少;MMP-2、VEGF蛋白表达及基因表达明显下调,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论:Tan Ⅱ A对卵巢瘤SKOV3细胞有明显的增殖抑制及诱导凋亡作用;Tan Ⅱ A可下调细胞MMP-2、VEGF的表达,这可能是其抗肿瘤作用机制之一.

    作者:庄莹莹;王海琳;杜瑞亭;张超 刊期: 2011年第04期

  • 子宫普通平滑肌瘤和富细胞平滑肌瘤超微结构比较

    目的:探讨电镜诊断子宫富细胞平滑肌瘤的价值.方法:选择由光镜诊断的普通平滑肌瘤组织标本10例和富细胞平滑肌瘤组织标本11例,分别在电镜下进行组织超微结构的观察.结果:两类平滑肌瘤细胞均表现为胞质丰富;在胞质中充满肌丝、密体、密斑.但富细胞平滑肌瘤的细胞排列紊乱、形态不规则;胞浆内线粒体、高尔基复合体、溶酶体和粗面内质网明显增多;细胞核增大、有异型性;可见核内假包涵体.结论:富细胞平滑肌瘤的超微结构与普通平滑肌瘤有一定差异,表现为代谢功能活跃,一定程度上缺乏分化.

    作者:贺国丽;谢瑶芸;吴秀荣 刊期: 2011年第04期

  • 水通道蛋白及其与子宫内膜癌的关系

    水通道蛋白(AQPs)是一组小分子跨膜蛋白家族,对水分子有高度通透性,表达谱广泛,且参与细胞的水代谢.子宫内膜癌是妇科发病率高的恶性肿瘤之一,常见的病理类型是子宫内膜腺癌,其发病与长期雌激素的刺激相关,但子宫内膜腺癌发生发展的分子机制尚未完全阐明.AQPs可通过促进细胞生长、血管新生、细胞迁移几个方面影响肿瘤的生长和发展,AQPs在子宫内膜癌中表达上调,参与子宫内膜癌血管新生,并与子宫内膜癌分期分级等临床病理特征存在相关性.

    作者:牟田 刊期: 2011年第04期

  • 输尿管子宫内膜异位症的治疗进展

    输尿管子宫内膜异位症临床少见,症状隐匿,易漏诊而导致肾功能损害.治疗原则为切除病灶,解除梗阻,保护肾功能,防止复发.手术治疗是首选治疗方法,并配合以围手术期药物治疗.目前对于适宜的输尿管术式尚无定论,腹腔镜手术是今后输尿管子宫内膜异位症手术治疗的趋势.

    作者:戴毓欣 刊期: 2011年第04期

  • Toll样受体与子宫内膜及子宫内膜异位症

    子宫内膜异位症(EMs)发病机制尚未完全阐明.大量研究表明,免疫因素在EMs的发病机制中起重要作用.EMs免疫应答异常主要是巨噬细胞数量和活性增加及其分泌产物,如生长因子、细胞因子和血管生成因子的改变.Toll样受体(TLRs)识别特异性的病原体相关分子模式,启动和介导免疫应答,在固有免疫中发挥重要作用,并诱导产生适应性免疫反应.TLRs在正常子宫内膜中的生理作用以及在EMs中的相关研究已逐步开展,对其深人认识和研究将为EMs诊断、治疗和预后判断提供新思路和手段.

    作者:章君华 刊期: 2011年第04期

  • 剖宫产切口瘢痕部位妊娠的研究进展

    剖宫产切口瘢痕部位妊娠((cesarean section scar pregnancy,CSP)是罕见的异位妊娠,是剖宫产远期并发症之一.近年随着剖宫产率的上升,其发病率也在不断攀升.CSP是指妊娠囊种植在原子宫下段剖宫产切口瘢痕部位的妊娠,可发生子宫破裂、大量出血,危及妊娠妇女生命或因此丧失生育能力.高度警惕CSP的发生并应用清晰度较高的B型超声可协助早期诊断.治疗方法包括局部或全身应用甲氨蝶吟(MTX),手术治疗包括单纯性刮宫、腹腔镜、宫腔镜辅助手术、子宫动脉栓塞术以及子宫切除术.应进行综合分析,做出适合于具体患者的治疗措施.如处理得当,预后较好.综述CSP的研究进展.

    作者:张国美 刊期: 2011年第04期

  • 口服抗凝剂的妇科手术患者围手术期管理

    口服抗凝剂可造成妇女的月经量增多及凝血系统发生改变,加之妇科患者及妇科手术独有的特点,妇科手术患者围手术期抗凝管理是个重要的临床难题.口服抗凝剂的患者如进行手术,将面临着出血及血栓形成的风险,医生既要考虑手术前后可能出现的出血情况,又要避免因暂时停用抗凝药物而发生血栓栓塞的危险,此类患者手术成功的关键是抗凝剂的使用情况及手术时间的选择.因此,妇科手术患者的术前评估及术中、术后管理具有重要的临床意义.综述低分子肝素作为桥梁的围手术抗凝方法在妇科临床工作中的应用.

    作者:孙娟 刊期: 2011年第04期

  • 卵巢癌的早期预警和早期诊断

    围绝经期是卵巢癌的高发年龄.卵巢癌早期无明显临床症状,且缺乏有效诊断手段,其病死率居于妇科肿瘤首位.基因芯片、蛋白质组学和免疫组学等研究方法已成为目前卵巢癌早期诊断研究的热点,但尚无确切定论.因此,需要确定一种新的系统、高度敏感、特异的早期诊断卵巢癌的方法,在人群中进行早期卵巢癌的筛查,做到早诊断、早治疗,以进一步提高患者的生活质量.

    作者:胡凌云 刊期: 2011年第04期

  • 子宫内膜异位症和细胞迁移

    子宫内膜异位症(EMs)是常见妇科疾病,其病因仍未清楚.预防EMs的发生是当前备受关注的课题之一.子宫内膜组织细胞迁移是EMs患者异位病灶形成的前提条件,调节子宫内膜细胞的迁移很可能会影响子宫内膜组织异位病灶的形成.深人了解细胞迁移和EMs形成间的相关机制非常重要.综述国内外关于子宫内膜组织细胞迁移的研究方法以及正常人群和EMs患者子宫内膜组织细胞的迁移能力的差异及其可能机制等相关研究,以期为EMs的预防提供思路.

    作者:郭晓燕 刊期: 2011年第04期

国际妇产科学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:天津市医学科学技术信息研究所