CADASIL病

刘建辉

关键词：CADASIL病, 遗传, NOTCH3基因

摘要：CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病)的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一,其主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状.脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征.分子遗传学研究发现19号染色体Notch3基因突变与本病有关.

现代诊断与治疗杂志相关文献

扩张型心肌病治疗进展

综述近年来扩张型心肌病的诊断与治疗进展.

作者：黄国军；阮云军；陈玉敏刊期： 2002年第03期
不同光疗对新生儿高胆红质血症疗效

间断和持续蓝光光疗对新生儿高胆红质血症疗效对比效果相似.光疗前血清总胆与经皮测胆红质(TCB)、光疗后血清总胆与两种方式光疗后暴露部位、遮盖部位TCB进行相关回归分析,持续组暴露部位截距较其它组截距大,其余各组相关系数、斜率相似,,说明TCB能反映光疗前血总胆和持续组光疗后遮盖部位、间断组光疗后遮盖部位、间断组光疗后暴露部位血总胆水平.而持续组暴露部位TCB较血中胆红质低,未能反映血中胆红质水平.

作者：黄梅鲜刊期： 2002年第03期
原发性高血压患者C型利钠肽的变化

目的探讨C型利钠肽(CNP)与原发性高血压(EH)患者及其左心室肥厚(LVH)的关系.方法采用放射免疫方法测定47例未治疗的EH患者和80例正常人的CNP水平,并用彩色多普勒诊断仪测定47例EH患者的左心室重量(LVM).结果高血压左心室肥厚组CNP水平明显高于高血压非左心室肥厚组及正常对照组,比较有显著差异(P分别＜0.01及＜0.05),高血压非左心室肥厚组CNP水平明显低于正常对照组,二者比较有显著差异(P＜0.01).结论 CNP参与了高血压的发生和高血压心肌肥厚的形成.

作者：魏友平；万建国；高招波刊期： 2002年第03期
642例白血病巨核细胞的增生与分化

642例白血病巨核细胞增生与分化的观察,表明白血病巨核细胞可以是抑制,增生,甚至明显增生.急性白血病巨核细胞以抑制为主,慢性粒细胞白血病以增生、明显增生为主,慢粒急变时则巨核细胞转为抑制.急性白血病巨核细胞以颗粒巨为主,产板巨少见,故急性白血病时血小板明显减少.白血病幼稚细胞比例越高对巨核细胞的抑制越明显.

作者：陈世林；伍柏青；张水生刊期： 2002年第03期
CADASIL病

CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病)的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一,其主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状.脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征.分子遗传学研究发现19号染色体Notch3基因突变与本病有关.

作者：刘建辉刊期： 2002年第03期
恶性高热症的研究进展

恶性高热症(Malignant Hyperthermia,MH)是一种罕见的常染色体显性疾患,此病的易感个体在接触某些麻醉药物时可发生危及生命的高代谢状态.已发现恶性高热症与ryanodine受体基因(RYR1)缺陷相关.肌肉活检作体外氟烷和咖啡因肌肉收缩试验是诊断MH易感性的唯一可靠方法,非特异性肌松药丹妥宁钠是目前已知的根本治疗药物.

作者：李白莉刊期： 2002年第03期
54例急性呼吸道感染患儿血清心肌酶水平观察

分别用TRIS、IFCC、NAC法及DGKC改良法测定54例急性呼吸道感染患儿的α-羟丁酸脱氢酶(α-HBD)、肌酸磷酸激酶同功酶(CK-MB)、谷草转氨酶(LDH)水平.结果四项血清心肌酶上感组与肺炎轻症组差别无显著意义,重症肺炎组则明显升高,差异非常显著.心肌酶,特别是CK-MB升高可帮助重症肺炎的诊断.

作者：马永寿；王美清；师庭明；舒蕾；李含芬；兰蕴华刊期： 2002年第03期
原发性肝细胞性肝癌及胆囊管状腺癌并存1例

1 病例报告患者,女,57岁.因反复右上腹疼痛30余年,加重伴发热10天于2000年10月31日入院.患者于30年前无明显原因及诱因出现反复右上腹部疼痛,为间歇性隐痛,尤以进食脂餐后为重.

作者：张伟三；门晓燕；王丽刊期： 2002年第03期
基因芯片技术在临床医学研究中的应用

概述了基因芯片技术在临床医学研究中的应用现状.

作者：任莉莉；李富荣；戴勇刊期： 2002年第03期
机械吻合加带蒂大网膜包绕吻合口治疗食管癌和贲门癌

应用上海产-1新型管状消化道吻合器治疗食管癌、贲门癌共282例,结果无1例发生吻合口瘘,2例发生吻合口狭窄.该方法对预防吻合口瘘和吻合口狭窄有一定的作用,且疗效满意.

作者：宫为一；田虎耕；吴胜东；陈国平刊期： 2002年第03期
Ⅱ型糖尿病患者并发脑梗塞的临床研究

目的探讨糖尿病并发脑梗塞(CI)时神经功能缺损程度、梗塞面积大小、多灶性梗塞、复发性梗塞与血糖水平的关系.方法将192例脑梗塞患者分为二组:糖尿病并CI组,非糖尿病CI组(对照组),对照分析了二组患者的血脂、血糖、血压、体重指数(BMI)、梗塞面积、多灶性梗塞、复发性梗塞与血糖水平的关系.结果糖尿病并CI组其血脂、大面积梗塞、多灶性梗塞、复发性梗塞神经功能损害程度较对照组显著增高.结论糖尿病患者并发CI时,大面积梗塞、多灶性梗塞和复发性梗塞容易发生,且与血糖水平有明显的关系,肥胖是发生CI的另一重要原因.

作者：范华；樊伟生；李晓萍刊期： 2002年第03期
转移性乳腺癌化疗进展

近年来研制了许多治疗乳腺癌的新药,并做了大量临床研究,取得了较好的疗效.现就转移性乳腺癌化疗药物进展及新药研制方向进行综述.

作者：何声秀；吕丽荣刊期： 2002年第03期
原发性肝癌、慢性乙肝血清抗HBc-IgM和E系统的意义

分析原发性肝癌(HCC)与慢性乙型肝炎(CHB)病人的血清抗-HBe、抗HBc-IgM,结果HCC患者血清抗-HBe阳性率显著高于CHB组,而HBeAg阳性率则相反.HCC组血清抗HBc-IgM的阳性率明显高于CHB组.

作者：杨红；王崇国；缪松毅刊期： 2002年第03期
诊断性玻璃体切割术1例

1 病例报告患儿,男,7岁.因家长发现右眼发白,视物不见半年,于1996年1月19日来我院就诊.既往身体健康,无高热病史,右眼从未有外伤及红肿疼痛等症状.

作者：栾洁；王文吉刊期： 2002年第03期
几种常用青霉素类抗生素的配伍禁忌

浅谈常用青霉素类抗生素的禁忌及注意事项.

作者：胡晓镭；胡彻刊期： 2002年第03期
阿托伐他汀对混合型高脂血症患者血管内皮依赖性舒张功能的影响

目的观察阿托伐他汀对混合型高脂血症患者血管内皮依赖性舒张功能的影响.方法 60例混合型高脂血症患者进行8周阿托伐他汀片10mg/d,口服治疗,60例健康人群为对照组,治疗前后测定血脂以及用超声多普勒测定肱动脉血管内径、血流量以及反应性充血和含服硝酸甘油片后肱动脉内径和血流量变化.28例经阿托伐他汀治疗8周后血脂正常的患者停药4周、8周,再次测定血脂以及肱动脉血管内径和血流量.结果混合型高脂血症患者血管内皮依赖性舒张功能明显受损(P＜0.001),而对硝酸甘油反应两组无差异(P>0.05),阿托伐他汀治疗8周后血清TG、TC、LDL-C、ApoB显著下降,对肱动脉内皮依赖性舒张功能较治疗前明显改善(P＜0.001),停药后4周、8周肱动脉血管内皮依赖性舒张功能明显下降(P＜0.001),而治疗前后肱动脉内径以及对硝酸甘油的反应无变化.结论阿托伐他汀治疗混合型高脂血症疗效明显,并显著改善肱动脉内皮依赖性舒张功能,这一作用源于其对内皮细胞的直接作用,可能独立于降脂作用之外.

作者：吕菁君；郑民安刊期： 2002年第03期
儿童单纯性肥胖的综合干预治疗

对25例单纯性肥胖儿童进行综合干预治疗,设置具体的、切实可行的方法.结果肥胖儿童经治疗后,血压、BMI、皮褶厚度、血脂与治疗前对比有显著性降低.其中关键是使肥胖儿童持之以恒地坚持下去.

作者：金献江；游欢庆；项如莲刊期： 2002年第03期
彩色多普勒超声诊断女性前列腺症1例

1 病例报告患者,女,76岁,于3年前无明显诱因反复出现尿频、夜尿多,无痛,无血尿,反复排尿困难,尿潴留,需插导尿管排尿才能缓解症状,曾多次在当地卫生院、县医院治疗,症状未见明显好转.

作者：陈晓慧；曲国田；吴伟；兰英；宋静刊期： 2002年第03期
巨大子宫内膜间质细胞瘤1例

1 病例报告患者,40岁,以子宫肌瘤收入院.入院后B超诊断:子宫肌瘤,行子宫切除术,术后病理检查,肉眼所见:子宫一个,壁间可见一直径约15厘米肿物,质韧,边界清楚.宫内膜光滑,未见肿物.

作者：崔慧明；张效东刊期： 2002年第03期
第23届欧洲心脏学会(ESC)年会论文简介(Ⅰ)

就所掌握的有关第23届欧洲心脏学会年会的资料作一简述.

作者：胡发明刊期： 2002年第03期