学术投稿

高苯丙氨酸血症20例诊治体会

王芳花;聂立伟

关键词:新生儿, 苯丙氨酸血症
摘要:血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.12mmol/L,称高苯丙氨酸血症(hyperphenya-aninemia,HPA).本病是肝内缺乏Phe羟化酶(PAH)导致Phe代谢障碍引起代谢缺陷.也可因辅助因子四氢生物喋呤(tet-rahr,rodior-erin,BH4)缺乏引起,属常染色体隐性遗传病.HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic-phenylketonuria,PKU,非PKU高Phe血症和BH4缺乏症三大类,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一.我院1999-09~2001-03用细菌抑制法(Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊20例高Phe血症,经早期低Phe饮食治疗,效果满意,现报道如下.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 低场磁共振胰胆管水成像造影技术的应用

    磁共振胰胆管造影检查(MRCP)是采用磁共振水成像技术,利用胰胆管内静止或缓慢流动的液体作为对比剂,采用特殊的扫描方法而获得的类似于X线造影的图象.它无需造影剂,无创伤.以往只能在中或高场强的磁共振机上应用,国产低场强的MRCP未见报道.自2002-01,我们采用国产安科公司的ASM-017型低场强磁共振机,并与安科公司软件开发部合作进行了低场MRCP的研究与探索,获得了有益的经验并将此技术应用于临床,获得了很好的社会效益和经济效益.现总结报道如下.

    作者:孟凡荣;张铁英;胡金玲;王心安;徐涛;许传斌;李贵山 刊期: 2003年第03期

  • 纳洛酮对大鼠脑缺血再灌注损伤后神经细胞凋亡的影响

    目的:研究纳洛酮在大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤中的保护机制.方法:腔内线栓法制备大鼠大脑中动脉闭塞模型.16只雄性Wistar大鼠随机分为缺血组及纳洛酮治疗组,采用TUNEL法检测各组大鼠脑组织于缺血再灌注各2.5h后神经细胞凋亡情况.结果:大鼠脑缺血再灌注2.5h后凋亡的神经细胞主要分布在梗死灶边缘,纳洛酮治疗组细胞凋亡数量低于缺血组(P<0.05).结论:纳洛酮具有减少大鼠脑组织缺血再灌注损伤后神经细胞凋亡的作用.纳洛酮具有抗脑缺血再灌注损伤的保护作用.

    作者:桑川;杨霄伟 刊期: 2003年第03期

  • 小儿严重烧伤308例救治体会

    本文分析了我科自1983年至2002年收治的烧伤面积超过15%的烧伤患儿308例,下面就其救治体会报道如下.

    作者:马继维;牟彬 刊期: 2003年第03期

  • 运动康复治疗原发性高血压35例疗效观察

    高血压病是当前威胁中老年人健康的常见病,且往往不能引起患者的高度重视,随着血压的持续增高,常造成心、脑、肾等重要器官损害,高血压病后期常并发冠心病、脑卒中、尿毒症等三大危险并发症.近年来,不少学者报告运动疗法有助于控制血压,减少并发症的发生,我院于2001-07~2002-12对本院门诊及住院的35例中老年轻、中重度原发性高血压病人采用了药物配合运动的康复疗法,并以38例轻、中重度高血压病人的传统用药治疗作对照,现将结果报道如下.

    作者:李晓光;王振;马金丽;张春方 刊期: 2003年第03期

  • 由硝苯吡啶引起的牙龈增生的组织病理学表现

    硝苯吡啶是治疗心绞痛和心律失常的一种相对新的药物,用硝苯吡啶治疗的心脏病人表现为组织病理学牙龈增生与苯妥英钠治疗产生的牙龈增生相似,间断的用硝苯吡啶导致牙龈过度生长的消退,强化用将导致增生的再度出现.本文报告提供了34例用硝苯吡啶治疗的心脏病病人(包括5例先前的报道病例)的组织病理学表现,讨论了牙龈过度生长的可能的发病机理.

    作者:王海英;卢晓蕾 刊期: 2003年第03期

  • 雾化吸入治疗小儿肺炎72例的治疗观察

    临床上,雾化吸入是治疗呼吸系统疾病的常用方法,是通过雾化吸入器将药液形成细小的雾状,随病人的呼吸丽进入呼吸道和肺部,从而达到治疗呼吸道及肺疾病的目的,通过对72例小儿肺炎的观察,探讨雾化吸入疗法在临床应用的意义.

    作者:陈淑云 刊期: 2003年第03期

  • pH值对聚四氨基酞菁铜膜电化学性质的影响

    目的:研究了pH值对聚四氨基酞菁铜(p-CuTAPc)膜电化学性质的影响.方法:用循环伏安法在玻碳电极上制备了p-CuTAPc膜,并用循环伏安法对其在不同酸度下的氧化还原性质进行研究.结果:发现其氧化还原电位与pH值存在线性关系,斜率为-28 mV/pH.结论:质子和氢氧根离子参与了氧化还原反应.

    作者:武雪梅;栾积毅;李敬芬;武冬梅 刊期: 2003年第03期

  • 奥扎格雷钠致舞蹈症2例

    奥扎格雷钠(Sodium ozagrel)为血栓素合成酶抑制剂,用于治疗急性血栓性脑梗塞所伴随的运动障碍疾病.我院在1998~2003年临床应用过程中,有2例出现舞蹈症,现报道如下.

    作者:张桂丽;张昌贵;苏瑾 刊期: 2003年第03期

  • 乙肝患者血清HBV DNA含量检测的意义

    乙型肝炎病毒感染的诊断主要依赖于血清特异抗原体HBV DNA的检测.

    作者:陈辉 刊期: 2003年第03期

  • 异位妊娠及黄体破裂腹腔内出血142例临床分析

    目的:探讨异位妊娠及黄体破裂腹腔内出血的临床特点,以提高诊断,降低误诊.方法:对142例异位妊娠及黄体破裂腹腔内出血患者的临床资料进行回顾性分析.结果:异位妊娠106例,占74.65%,黄体破裂36例,占25.35%.异位妊娠腹腔内出血量1045.16士741.22ml,出血量在1500ml以上占20.15%,有昏厥史占21.42%.停经占83.16%,腹痛占93.41%,不规则阴道流血占75.34%.黄体破裂腹腔内出血量780.23士621.20ml,有昏厥史占14.25%,腹痛占98.76%.出血量两组相比有显著差异(P<0.01).本组资料中120例经手术止血,保守治疗22例占61.11%,均为黄体破裂,全部成功.无一例死亡.结论:停经、腹痛、不规则阴道流血是异位妊娠的三联征,腹痛是黄体破裂的主要症状.详细询问病史,β-HCG和B超,后穹窿穿刺或腹腔穿刺是诊断的重要手段.

    作者:陈京亭 刊期: 2003年第03期

  • 小细胞肺癌的CT表现与诊断

    目的:探讨小细胞肺癌(SCLC)的CT表现与诊断.方法:回顾性分析了经手术病理证实的63例SCLC的CT表现.结果:肺内肿块、肺门与纵隔广泛性淋巴结肿大,而肺不张少见是SCLC的CT表现特点.结论:小细胞肺癌的CT表现有一定的特征性,CT扫描是诊断SCLC的有效检查方法.

    作者:宁尚峰 刊期: 2003年第03期

  • 高压氧对人重组骨形成蛋白诱导骨形成的影响

    目的:探讨高压氧疗法(HBOT)对人重组骨形成蛋白-2(rhBMP-2)诱导骨形成的活性的影响.方法:I型胶原作为rhBMP-2的载体,将1mg的rhBMP-2植入Wistar鼠小腿的肌袋内,30只鼠被随机分成HBO组和对照组.在材料植入3,7,21d时对新骨形成分别进行X线、生化分析及组织学检查.结果:21d时两组中均有新骨形成,但HBO组新骨形成明显高于对照组.7d时在HBO组植入材料的周边有软骨组织出现;同时,在7d和21d时HBO组碱性磷酸酶(ALP)活性和钙(Ca)含量明显高于对照组.结论:HBO加快了人重组骨形成蛋白-2(rhBMP-2)诱导骨形成的活性和速度.

    作者:李善昌;李伟;张婷;苗波 刊期: 2003年第03期

  • 含服卡托普利治疗高血压急症的疗效观察

    我院于1999-07~2002-09,以卡托普利舌下含服治疗高血压急症51例,取得了较好的效果,现将结果报道如下.

    作者:张海涛;孙志芳 刊期: 2003年第03期

  • 脑血管病瘫痪肢体的早期康复护理

    本文通过对脑血管病瘫痪肢体早期康复护理组与3周后进行康复护理的对照组进行临床疗效观察,结果显示:康复组瘫痪肢体肌力恢复优于对照组(P<0.01),康复组的显效率与对照组比较有非常显著差异(P<0.001),康复组的有效率与对照组比较有显著差异(P<0.05).说明早期康复护理,可以明显提高治愈好转率,降低致残率,方法简单易行,值得推广.

    作者:张前凤 刊期: 2003年第03期

  • 利凡诺羊膜腔注射在小月份引产中的应用体会

    利凡诺注入羊膜腔后,能促使子宫收缩而使胎儿及附属物从子宫内排出以终止妊娠,一般需40h左右.本文对88例孕12~16周的小月份引产患者,采用2.5%利凡诺液4ml注入羊膜腔内,24h后行钳刮术,取得满意效果,现总结如下.

    作者:徐述;祖严冰 刊期: 2003年第03期

  • EB病毒及儿科相关疾病

    EB病毒(EBV)是一种DNA病毒,属疱疹病毒科,广泛存在于自然界,是一种普遍感染人类的病毒,具有潜伏及转化(transformation)的特性[1].EBV感染是小儿长期发热的病因之一,感染后多数表现为传染性单核细胞增多症(Infection mononucleosis.IM),部分患儿因病情得不到控制,感染可迁延不愈或继发其它恶性疾病.自1964年Epstein及Barr等从非洲儿童恶性淋巴瘤的细胞培养中首次发现EBV以来,不断发现EBV与许多疾病,特别是越来越多的恶性肿瘤相关.与EBV相关的儿科疾病大致有以下几种.

    作者:关玖红;张杰;孙岩;苗丽辉;陈明 刊期: 2003年第03期

  • 早孕试条在诊断胎膜早破中的应用

    胎膜早破是产科常见的并发症,临床诊断不难.但当破口较小、破裂点较高、流液量较少时,难以确诊.我们采用早孕试条对临床难以确诊的胎膜早破进行诊断,取得了满意结果,现报道如下.

    作者:张志杰 刊期: 2003年第03期

  • 286例遗传咨询患者的染色体分析

    对286例细胞遗传学患者分析,检出异常核型35例,检出率为12.2%现报道如下.

    作者:李月秋;罗佳宾;王秀岩;李向伟;郭婕姝 刊期: 2003年第03期

  • 小剂量低分子肝素对小儿肾病综合征高凝状态的影响24例临床观察

    目的:探讨小剂量低分子肝素在小儿原发性肾病综合征高凝状态中的治疗作用.方法:采用前瞻性随机分组对照方法并测定治疗前后的部分凝血活酶时间(APTT)、血小板计数、D一二聚体(D-Dimer)、尿常规、24h尿蛋白定量.结果:治疗组D-Dimer逐渐下降,APTT逐渐延长,但均在正常范围;治疗组尿蛋白转阴率与对照组比较差异无显著性(P>0.05),两组24h尿蛋白排出量于第4周末已有显著性差异(P<0.05),治疗第8周末治疗组的24h尿蛋白排出量两组比较仍有显著性差异(P<0.05);全部患儿治疗前后的血小板数、APTT、纤维蛋白原(FIB)较治疗前明显下降(P<0.05),但均在正常范围.结论:小剂量肝素皮下注射治疗8周,可改善肾病综合征高凝状态,减少尿蛋白排出量,但不能降低尿蛋白转阴率.

    作者:刘艳云;王翠兰 刊期: 2003年第03期

  • 叮咯地尔治疗41例脑梗塞血液流变学动态观测

    目的和方法:观察叮咯地尔对41例脑梗塞急性期病人血液流变学指标和临床体征的改变.结果:叮咯地尔治疗前后血液流变学指标较治疗前均显著降低(P<0.05).同时,临床体征,如失语,肢体瘫痪,感觉障碍及病理反射也相继改善(P<0.05).结论:血液流变学指标变化可以作为判定叮咯地尔对脑梗塞疗效的指标.

    作者:谷秀珍;李洪波 刊期: 2003年第03期

黑龙江医药科学杂志

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