学术投稿

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

史云芳;孙璐;李岩;李晓洲;张秀玲;张颖;岳天孚

关键词:串联重复序列, 唐氏综合征, 多态现象, 遗传, 聚合酶链反应, 天津, D21511, D215144, Penta D
摘要:目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.
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    先天性耳畸形是一种常见的新生儿出生缺陷,是导致先天性耳聋的一个主要原因,新生儿中先天性耳聋的发病率约0.01%~0.03%.大多数的内耳畸形为耳蜗及膜迷路发育不良,传统X线及CT检查难以发现.高分辨率CT(HRCT)能够清晰显示内耳结构中的耳蜗、半规管、前庭导水管等骨质结构的异常改变,为临床进一步诊治先天性内耳畸形提供丰富的影像学信息[1-3].本研究旨在探讨HRCT在诊断内耳先天畸形中的临床应用价值.

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    作者:张军;李江;王丽珍;徐駸 刊期: 2012年第08期

  • 小儿消化道异物治疗体会

    消化道异物为儿科常见急症之一.多为无意食入,少数为看管者大意而误食.目前临床医师对消化道异物处理的紧急程度争议很大.本文总结了2000年1月-2010年12月因消化道异物在本院就诊的患儿218例,现就其诊断及治疗情况总结下.

    作者:司徒爱明;刘风林;张书红;宋华 刊期: 2012年第08期

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    目的:观察蜂蜜敷料换药法和传统换药法对浅表脓肿切口治疗的效果.方法:将65例脓肿切开患者,随机分为蜂蜜组33例和传统组32例.蜂蜜组使用蜂蜜敷料填塞切口,传统组使用利凡诺纱条填塞切口,直至切口愈合.结果:第3天及第7天切口部位的渗液量蜂蜜组少于传统组,第21天的疗效评价蜂蜜组优于传统组,蜂蜜组换药时的疼痛程度轻于传统组[(2.12±0.96)分vs(2.91±1.55)分,t=2.443,P<0.05],愈合时间短于传统组[(17.55±3.82)d vs(20.69±5.03)d,t=2.842,P<0.01].2组患者的总有效率均为100%,均无不良反应发生.结论:蜂蜜敷料换药法对浅表脓肿切开患者的感染性切口有较好的疗效.

    作者:耿爱香;韩恩崑;唐万斌;刘海波;胡芳 刊期: 2012年第08期

  • 黏附分子L1在胃肠道间质瘤中的表达及其临床意义

    目的:探讨黏附分子L1在胃肠道间质瘤(GIST)中的表达情况及其临床意义.方法:采用免疫组织化学法和RT-PCR检测66例GIST、10例平滑肌肿瘤、6例神经鞘瘤及14例正常肠壁组织中L1的表达情况,并分析其临床意义.结果:胃肠道间质瘤中L1蛋白及mRNA的表达率分别为57.6%(38/66)和83.3% (30/36),差异有统计学意义(P<0.05);L1在不同侵袭危险性GIST中的表达差异有统计学意义(P<0.05),但在不同性别、年龄、肿瘤部位、组织学类型中的表达差异无统计学意义(P>0.05).L1在GIST中的表达明显高于其在平滑肌肿瘤及正常肠组织中的表达(P<0.01),与其在神经鞘瘤中的表达差异无统计学意义(P>0.05).结论:L1表达在GIST发生发展过程中起促进作用,L1可作为GIST的诊断和鉴别诊断指标.

    作者:姜忠敏;成元华;王淑妍 刊期: 2012年第08期

  • -514bp及-250bp位点基因多态性对肝脂酶转录活性的影响

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    作者:蔡泽园;赵莉莉;张蕊;毛用敏;崔让庄 刊期: 2012年第08期

  • 早期亚低温结合后期高压氧治疗重度颅脑创伤的疗效分析

    目的:评估早期亚低温结合后期高压氧治疗重度颅脑创伤的疗效.方法:157例急性重度颅脑创伤患者,按住院先后顺序随机分为早期亚低温治疗组(亚低温组,54例)、早期亚低温结合后期高压氧组(亚低温加高压氧组,48例)和常规治疗组(55例).治疗后3个月根据格拉斯哥预后评分(GOS)标准判定疗效.对于除植物生存和死亡以外的患者,采用Borthel评估患者的日常生活活动能力(ADL).结果:亚低温加高压氧组的病死率低于常规治疗组,差异有统计学意义(P<0.05).3组的恢复良好率差异均有统计学意义(P<0.05),亚低温加高压氧组良好率高.亚低温组和亚低温加高压氧组的ADL评分高于常规治疗组,亚低温加高压氧组的ADL评分高于亚低温组,差异均有统计学意义(P< 0.001).结论:早期应用亚低温治疗急性重型颅脑创伤可降低患者病死率,同时后期给予高压氧治疗可以提高患者恢复良好率,二者结合的疗法是一种较好的颅脑外伤综合治疗措施.

    作者:胡群亮;张民;涂悦;程世翔;张赛 刊期: 2012年第08期

  • Graves病和2型糖尿病患者血清视黄醇结合蛋白-4和白细胞介素-6水平变化

    目的:测定Graves病和2型糖尿病患者血清中与胰岛素抵抗(IR)相关的因子视黄醇结合蛋白(RBP)-4和白细胞介素(IL)-6水平,探讨Groves病患者发生IR的机制.方法:107例Graves病患者根据甲状腺功能水平分为Graves病初诊组54例、Graves病治疗组53例,2型糖尿病组53例,选择同期健康查体者50例作为对照组.抽取各组清晨空腹肘正中静脉血5 mL,测定空腹血糖、胰岛素水平、计算胰岛素抵抗指数,酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清RBP-4和IL-6的水平,并结合临床指标进行分析.结果:2型糖尿病组空腹血糖高于其他3组,FINS和HOMA-IR水平在2型糖尿病组高,对照组低,RBP-4的水平在Graves病初诊组、Graves病治疗组和2型糖尿病组高于对照组(均P<0.01).IL-6的水平在Graves病初诊组高于Graves病治疗组、2型糖尿病组和对照组(均P<0.01).结论:RBP-4和IL-6可能在Graves病IR的发病过程中有一定作用.

    作者:马启航;樊继援 刊期: 2012年第08期

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    目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的临床病理学特点.方法:对比2001年及2010年两年间PTMC患者的检出率,应用普通光镜观察病灶数量、颈部淋巴结癌转移、包膜侵犯情况以及伴随病变等情况,并进行统计学分析.结果:(1)2010年间PTMC共287例,其中多灶性PTMC 63例;2001年PTMC共39例,其中多灶性PTMC 6例,2010年检出均高于2001年,差别有统计学意义(P< 0.05或P< 0.01).(2)两年间颈部淋巴结转移率及侵犯包膜的发生率均表现为多灶性PTMC均显著高于单灶性PTMC,差别有统计学意义(P< 0.05或P<0.01).(3)多灶性PTMC常伴随发生桥本氏甲状腺肿,单灶性PTMC常伴随发生结节性甲状腺肿.结论:PTMC的检出率有所升高,且多灶性病变更容易发生颈部淋巴结转移和包膜侵犯,可能是一组更具侵袭性的PTMC.

    作者:李伟;孙保存;邱志强 刊期: 2012年第08期

  • 右美托咪啶在纤维支气管镜引导下经鼻清醒气管插管中的应用

    目的:探讨右美托咪啶在清醒局部麻醉下,纤维支气管镜(纤支镜)引导经鼻气管插管(AFOI)中的应用.方法:择期拟行口腔手术患者40例,随机分为右美托咪啶组和芬太尼组,每组20例.分别给予1 μg/kg右美托咪啶和芬太尼,10 min静脉泵注完毕,局部浸润麻醉下行AFOI.记录入室(T1)、辅助药物泵注结束即刻(T2)和插管成功即刻(T3)3个时点的心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、脉搏血氧饱和度(SpO2)、脑电双频指数(BIS)的变化及Ramsay镇静评分,比较2组的插管时间、插管耐受度和满意度评分.结果:右美托咪啶组T3时点的HR、SBP低于芬太尼组,差异有统计学意义(P<0.05).右美托咪啶组T2、T3时点的BIS低于芬太尼组,Ramsay评分高于芬太尼组,差异有统计学意义(P<0.05).2组均未出现需处理的HR、BP、SpO2下降.右美托咪啶组的插管耐受度和术后满意度均优于芬太尼组.结论:右美托咪啶应用于清醒状态下AFOI,具有镇静效果好、呼吸无抑制和血流动力学稳定的优势.

    作者:张丽;刘宏伟;于泳浩 刊期: 2012年第08期

  • 天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

    目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.

    作者:史云芳;孙璐;李岩;李晓洲;张秀玲;张颖;岳天孚 刊期: 2012年第08期

  • 慢性心力衰竭患者血清胱抑素C与心功能的关系

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    作者:周月涛;卢志先 刊期: 2012年第08期

天津医药杂志

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主办:天津市医学科学技术信息研究所