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JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病临床关系研究

王冬梅;郭慧梅;王菊美;孙国峰;郭晓玲;潘崚

关键词:骨髓增殖性疾病, 点突变, 聚合酶链反应
摘要:目的 研究JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者临床特征的关系.方法 选择62例BCR-ABL阴性MPD患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)26例、原发性骨髓纤维化(IMF)9例、慢性中性粒细胞白血病(CNL)1例;同时选择慢性粒细胞白血病(CML)20例、急性白血病(AL)10例、健康志愿者15例为对照组.用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法 结合基因测序检测各组患者JAK2V617F的突变情况,分析JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的MPD患者临床特征的关系.结果62例BCR-ABL阴性的MPD患者中,44例JAK2V617F突变阳性,其中PV 23例(88.5%,23/26),ET 15倒(57.7%,15/26),IMF 5例(55.6%,5/9),CNL 1例;对照组均阴性.JAK2V617F突变阳性的MPD患者和突变阴性的MPD相比较,两组在发病年龄方面差异无统计学意义;在血象方面,两组PV患者的白细胞[(18.2±8.0)×109/Lvs(7.6±1.4)×109/L,P=0.035]、血小板计数[(479±141)×109/L vs(277±102)×109/L,P=0.025]及两组ET患者的血红蛋白[(146±16)g/L vs(122±17)g/L,P=0.001]、白细胞计数[(14.6±5.1)× 109/L vs(10.9±3.4)×109/L,P=0.044]差异均有统计学意义.另外,与JAK2V617F突变阴性的ET相比,突变阳性的ET患者出血,血栓、转白等并发症的发生率高(P=0.034).结论 应用AS-PCR法筛选JAK2V617F突变准确率高,可在临床上推广使用.与JAK2V617F突变阴性的ET患者相比较,突变阳性的ET患者的临床过程更具有侵袭性.
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    我科2004年1月至2005年6月对初发2型糖尿病患者,应用超短效人胰岛素类似物进行为期2周的胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)强化治疗,并进行为期2年的随访,以期评估短期CSII强化治疗对初发2型糖尿病患者的长期疗效.

    作者:刘博伟;刘滨伟;尹福在;陆强 刊期: 2008年第05期

  • 肝炎肝硬化患者血浆同型半胱氨酸水平分析

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    作者:殷军社;崔立 刊期: 2008年第05期

  • 二尖瓣血流传播速度在室间隔缺损伴肺动脉高压患者左心室舒张功能评价中的应用

    室间隔缺损(VSD)是常见的左向右分流型先天性心脏病,不及时治疗往往伴有肺动脉高压(PH)[1].笔者应用M型号彩色多普勒测量舒张早期左心室内血流传播速度(即二尖瓣血流传播速度)(V<,p),用来评价VSD患者的左心室舒张功能,并与二尖瓣口血流E、A峰相比较,以探讨V<,p在评价室间隔缺损伴肺动脉高压(VSD+PH)患者左心室舒张功能中的临床应用价值.

    作者:何小梅;赵丽娜;樊文峰;李晓静 刊期: 2008年第05期

  • 先天性肌强直3家系10例临床分析

    先天性肌强直是一种以骨骼肌在随意收缩或物理刺激后出现肌强直,不易立即放松为特征的遗传性肌肉疾病,于1876年首先由丹麦医生Thomsen报道,依该病的遗传方式可分为Thomsen型和Becker型,前者呈常染色体显性遗传,后者呈常染色体隐性遗传.

    作者:张树山;袁强;曾艳;袁光固;商慧芳 刊期: 2008年第05期

  • 静脉血栓栓塞症并发矛盾性栓塞1例

    患者,男,26岁,因左下肢肿痛伴活动后胸闷、气短2个月,突发左侧肢体无力1天入院.既往体健.其父有左下肢深静脉血栓形成病史.

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  • 重症肌无力、溶血性贫血与视神经炎并存1例

    患者,女,13岁,因声音嘶哑、咀嚼费力3个月,于2001年3月19日入院,患者入院前3个月无明显诱因出现声音嘶哑,终致不能发音,且抬头时间久后需趴在桌上休息,片刻后复能抬起,进食咀嚼无力,进食时间延长,一餐中间需休息1~2次.

    作者:吕燕华;吴秀玲;陈丽丽;阚风杰;王海英;高轩 刊期: 2008年第05期

  • 2007年心血管疾病主要临床进展

    与相对沉寂的2006年相比,2007年心血管病学研究领域收获颇丰:全球心肌梗死新定义千呼万唤始出来,药物洗脱支架(DES)安全性之争依旧火爆,COURAGE(Clinical Outcome Utilizing Percutaneous Coronary Revascularization and Aggressive Guideline-driven Drug Evaluation)研究-石激起千重浪,而数部心血管病诊疗指南的更新则成为这一年度大的看点.

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  • 96例胃轻瘫相关致病因素临床分析

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  • 上肢深静脉血栓形成9例诊断与治疗

    上肢深静脉血栓是指上肢深静脉系统及颈内静脉、左右无名静脉和上腔静脉的血栓形成.以上肢、头颈部及颜面肿胀、浅静脉扩张、皮肤变色和侧支静脉扩张为主要特征.由于可以导致肺栓塞,因此病死率很高.

    作者:都日娜;杨奋有;王建军;李培秀;刘炜;宇轲 刊期: 2008年第05期

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    近年来,β受体阻滞剂广泛用于高血压、心肌缺血等疾病的治疗.它是通过抑制心脏β受体,产生直接负性肌力和负性频率作用来发挥治疗作用的,因此可诱发或加重心力衰竭.临床试验的资料表明,β受体阻滞剂长期治疗心力衰竭的效应与短期治疗的负性肌力作用截然不同.

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  • 脑梗死与糖尿病的某些基因分子生物学联系

    脑梗死和糖尿病的相互关系不仅受到神经科和内分泌科医师的重视,而且也愈来愈得到其他科医师的关注.重度糖尿病患者经常并发脑梗死,急性脑梗死也可以诱发或加重糖尿病;糖尿病患者多数具有高血糖、高血脂、高血压、高血黏度、高凝血状态和高胰岛素血症之六高症状,脑梗死患者可能以上述症状作为发病的危险因素.

    作者:柏华 刊期: 2008年第05期

  • 老年人慢性自发性硬膜下血肿误诊原因与对策

    慢性硬膜下血肿常因症状不典型时有误诊,但若无外伤史者则更易误诊.这种与外伤无关的硬膜下血肿,称慢性自发性硬膜下血肿[1].

    作者:姜道新 刊期: 2008年第05期

  • 误诊为颈椎病的颅内静脉窦血栓形成1例

    患者,男,31岁,因突发颈后痛19天、于2007年8月31日入院.发病前2周内无感冒、感染史,患者于2007年8月12日无明显诱因突发劲后痛,恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射状,后出现头晕、双手麻木,坐起时症状加重,平躺好转,无意识障碍,无饮水呛咳,无二便失禁等症状.

    作者:钱丽芳;王为珍 刊期: 2008年第05期

  • 心肌致密化不全一家系

    心肌致密化不全(noncompaction of ventricularmyocardium,NVM)为一种罕见的先天性心脏病,又称海绵状心肌病或心肌窦状隙持续状态,是胚胎发育早期网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在,本畸形罕见,可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,有家族发病倾向,约18%~44%的患者有家族史.

    作者:杨帆;秦小飞;赵洛沙;王培;陈艳;孔瑞娜 刊期: 2008年第05期

  • 血小板活化因子与支气管哮喘

    血小板活化因子(platelet-activating factor,PAF)是一种内源性具有生物活性的胆碱磷脂,具有强大的致炎作用.支气管哮喘是气道慢性炎症性病变,其病理特征可概括为活性炎症细胞尤其是嗜酸性粒细胞(Eos)的浸润、气道的高反应性(AHR)以及支气管壁的重构,这三者互为因果[1-2].

    作者:刘兰 刊期: 2008年第05期

  • 《临床荟萃》对来稿中插图的要求

    作者: 刊期: 2008年第05期

  • 甘精胰岛素治疗2型糖尿病疗效和安全性研究

    2型糖尿病的患病率在全球范围呈不断上升的趋势,但据统计有近2/3的患者治疗不能达标,尤其是病程长、单独使用口服降糖药的患者,随着糖尿病进程进展,胰岛功能逐渐衰退,需要联合胰岛素治疗.

    作者:甘华侠;汤佳珍;徐积兄;刘建英;昌玉兰 刊期: 2008年第05期

  • 心率震荡在扩张型心肌病心力衰竭患者中的临床应用

    扩张型心肌病(DCM)是引起中青年心力衰竭的常见疾病.此类患者常伴发室性心律失常,是发生心脏性猝死的高发人群.

    作者:史永堂 刊期: 2008年第05期

  • 伊文综合征转为伴血小板增多的自身免疫性溶血性贫血1例

    患者,女,43岁.主因间断贫血、出自15年,咳嗽、咳痰5个月,加重伴发热1周,于2006年12月第4次入院.否认传染病、过敏、感染、特殊用药及结缔组织病史.

    作者:温秀娟;张学军;潘崚;王福旭;郭晓玲;王艳;罗建民;林凤茹;徐世荣 刊期: 2008年第05期

  • 急性心肌梗死患者静脉溶栓二次治疗的临床疗效观察

    目前静脉溶栓治疗已成为急性心肌梗死(AMI)患者的常规治疗手段,在临床上得到了广泛应用.当AMI患者经静脉溶栓治疗2小时后未出现再通指标,而此时仍在AMI溶栓治疗的佳时间窗内(发病6~8小时),是否可以进行再次溶栓治疗?近4年来,我院对此种情况进行了临床观察,现将结果报道如下.

    作者:王伟力;汪培丽;吴站蓉;李云;王一书;朱新华;舒挥文;王琳;玄红梅;冯琳琳 刊期: 2008年第05期

临床荟萃杂志

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