谷雷雷；龚启明；黄道；陈榕；张欣欣；邓琳
目的:探讨腮腺基底细胞腺瘤的影像学特点及其病理学基础.方法:回顾性分析经病理证实的13例腮腺基底细胞腺瘤患者的临床特征、影像学表现和病理结果,并将影像学表现与病理学结果进行对照研究.结果:病理检查结果,13例腮腺基底细胞腺瘤患者中7例为实性型,2例管型,3例小梁型和1例膜型.13例均为单发肿瘤,大径小于3cm;9例位于腮腺浅叶,4例位于腮腺深叶,突向浅叶;9例肿瘤为类圆形,3例为椭圆形,1例呈融合结节样.7例实性肿瘤增强后动脉期明显强化；2例囊性伴壁结节,增强后动脉期壁结节显著强化；3例实性伴囊变,增强后实性部分中等度强化;1例呈多发结节样改变,增强后结节明显强化.结论:腮腺基底细胞腺瘤好发于中老年女性,大多数呈大径小于3 cm的单发类圆形肿块,其影像学表现与肿瘤的病理特征及分型相关.
作者：解骞；梁宗辉；吴娟；顾红梅；夏建国 刊期： 2013年第01期
目的:探讨产前超声在胎儿先天性肺囊腺瘤畸形(congenital cystic adenomatiod malformation of the lung,CCAM)诊断中的价值及临床意义.方法:对产前超声疑诊为CCAM的30例胎儿的声像图特征进行回顾性分析,并随访其临床结果.结果:超声疑诊的30例CCAM胎儿中,单侧病变为28例,双侧病变为2例；CCAM I型6例,Ⅱ型6例,Ⅲ型18例;有8例孕妇选择引产,余22例活产；所有活产病例产后随访至12个月,婴儿均无异常.结论:超声检查是发现胎儿肺内CCAM病灶的重要方法,在发现该病灶后,可应用超声观察病灶变化,单纯CCAM且不合并胎儿水肿的患儿出生后预后较好.
作者：龚菁菁；崔爱平；周毓青 刊期： 2013年第01期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是在临床表现、形态学、遗传学及分子学方面具有异质性的一组恶性克隆性疾病,患者表现为血液一系或多系细胞减少,以病态造血及向白血病转化高风险为特征.2011年,基于对MDS患者的全基因组测序及全外显子测序,相继报道了许多异常分子机制.本文着重介绍MDS中主要的基因突变及其与诊断、预后间的关系.
作者：佟红艳 刊期： 2013年第01期
目的:观察阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者血清对氧磷酸酯酶-1(PON-1)和氧化低密度脂蛋白(OX-LDL)水平,并探讨OSAHS发病机制.方法:选择OSAHS患者(其中轻度25例、中度25例、重度20例)为实验组,另选择健康者20名为对照组,测定各组血脂(三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)水平及血清PON-1、OX-LDL水平.测定睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、低脉搏血氧饱和度(SpO2).结果:①比较对照组、轻度OSAHS组、中度OSAHS组及重度OSAHS组的血清PON-1水平,发现OSAHS组的血清PON-1水平比对照组明显降低,差异均有统计学意义(P＜0.01)；而OSAHS组血清OX-LDL水平则明显高于对照组,差异亦均有统计学意义(P＜0.01).②OSAHS患者的血清PON-1水平与OX-LDL水平呈负相关,且分别与睡眠呼吸监测指标(AHI、低SpO2)密切相关.③OSAHS组血清PON-l水平与各血脂水平(三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)间无相关性.结论:OSAHS患者的血清PON-1水平降低而OX-LDL升高,间接提示OSAHS是一种氧化应激相关疾病.
作者：范嘉铨 刊期： 2013年第01期
目的:探讨我国上海地区汉族人群的对氧磷酶1(PON1)基因T-107C 、PON2 Ser311Cys基因多态性与脑梗死发病乃至颈动脉硬化之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测134例脑梗死患者和103名健康对照者PON1 T-107C 、PON2 Ser311Cys的多态性基因型,并研究其对脑梗死发病的影响.结果:多因素多元逐步Logistic回归分析显示,三酰甘油、总胆固醇是脑梗死的独立危险因素；同时,脑梗死组的PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys基因型及等位基因频率分布与健康对照组间差异均有统计学意义(P＜0.05),且脑梗死合并颈动脉斑块患者与健康对照组间的PON1 T-107C、PON2 Ser31 1Cys基因型及等位基因频率分布差异也均有统计学意义(P＜0.05).结论:我国上海地区汉族人群PON1 T-107C 、PON2 Ser311Cys这2个位点的基因多态性可能与脑梗死发病乃至颈动脉硬化有关.
作者：朱扬；吴洁敏；孙家兰；蔡健；颜静；金小燕；卢钟娇；倪培华；傅毅 刊期： 2013年第01期
目前国内外大致认为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,但究竟起源于何种干细胞尚不明确.近年来,一些针对造血细胞的研究在MDS患者中发现了大量的异常分子,且多数与疾病进展、预后相关[1-3].但由于MDS疾病本身具异质性,且缺乏真正可用的细胞株及动物模型,进一步阐明其分子机制面临挑战.另一方面,骨髓微环境异常在MDS发生、发展中的重要作用逐渐被认识[4].本文仅就目前MDS骨髓微环境领域相关热点问题作一扼要总结.
作者：常春康；赵佑山 刊期： 2013年第01期
目的:探讨肌球蛋白轻链激酶(myosin light chain kinase,MLCK)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)间的相关性.方法:将72例行冠状动脉造影术的患者根据造影结果分为对照组及CHD组,CHD组患者根据病情再分为急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)和稳定性CHD 2个亚组.采集对照组患者入院24h内及造影后24 h内血样和CHD组患者入院24 h内、造影后24 h内及入院第5天血样,应用双抗体夹心ABC-ELISA法测定其血清MLCK水平.结果:血清MLCK水平与血脂、血糖水平相关,且对CHD有一定诊断价值;院内发生不良事件的CHD患者血清MLCK水平显著升高,且ACS患者血清MLCK水平高于稳定性CHD组,而后者高于对照组(P均＜0.05).同时,血清MLCK与高敏C反应蛋白(hsCRP)间呈显著正相关.结论:血清MLCK水平可能与炎症反应及动脉斑块的不稳定性相关,对CHD的诊断和院内预后评估有一定价值.
作者：黄薇；陈桢玥；陆国平 刊期： 2013年第01期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性恶性克隆性造血干细胞/祖细胞疾病.2008年,WHO主要依据骨髓细胞形态学和外周血细胞计数提出了新的MDS分型诊断.随后的临床实践中证实,这种新的分型方法具有很强的实用性,简单易行,但同时也发现,并非所有MDS患者均可通过形态学给予明确诊断.此外,病态造血也并不完全是MDS患者所特有的改变,也可见于其他疾病的多种病理状态下.因此,对于形态学证据不足,又无遗传学异常的疑似MDS病例,临床需采用流式细胞仪免疫表型分析,进一步协助医师作出明确诊断.近年来,关于MDS细胞免疫表型特征与临床诊断、分型、预后及治疗等方面的相关性越来越引起人们的重视.本文就流式细胞仪免疫表型分析在MDS诊断及预后评估中的应用价值作一介绍.
作者：杜欣 刊期： 2013年第01期
目的:观察高密度脂蛋白(HDL)不同组分中1-磷酸鞘氨醇(S1P)的含量对心肌细胞AKT和ERK 1/2信号转导通路的影响,探讨HDL对心肌细胞的保护作用.方法:应用超速离心法和层析法,分离不同组分HDL;应用地高辛核素标记法检测各组分中S1P含量.给予小鼠心肌细胞不同S1P含量的HDL组分和S1P1、S1P3受体抑制剂VPC23019刺激后,用蛋白印迹法检测AKT和ERK1/2转导通路磷酸化水平的变化.结果:与对照组比较,受不同HDL组分刺激后,成年小鼠心肌细胞AKT和ERK1/2磷酸化水平升高,且随着各组分中S1P含量升高,磷酸化水平呈上升趋势,而S1P1及S1P 3受体抑制剂VPC23019能明显阻断此种作用.结论:不同HDL组分通过细胞膜上的S1P受体,激活PI3K-AKT和MEK-ERK1/2信号通路,该作用通过S1P1和S1P3受体介导；HDL可能通过S1P发挥心肌保护作用.
作者：王敏；倪熠；陈秋静；陆林；陶蓉 刊期： 2013年第01期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic symdrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的克隆性髓系恶性肿瘤,其特征是外周血细胞计数减少、髓系细胞一系或多系发育异常及无效造血,患者演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的风险增高.MDS的主要病理生理本质如下.①其是起源于造血干细胞的克隆性疾病;②患者出现粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③患者存在无效造血.MDS患者的临床表现主要为外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的相应症状和体征,而其疾病结局为骨髓衰竭或演变为AML.
作者：肖志坚 刊期： 2013年第01期
骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以骨髓无效造血及具有转化为急性髓细胞白血病风险为特征的造血干细胞克隆性疾病.该病患者的造血干细胞出现分化异常和阻滞;此外,低危MDS患者的造血细胞凋亡率增加,而高危患者的造血细胞存活率增加,但终易转化为白血病[1].同时,MDS患者还存在造血耗竭等现象,但至今机制不详.
作者：韩爽；常春康 刊期： 2013年第01期
卵巢癌是常见的女性生殖道恶性肿瘤之一.发达国家中,卵巢癌发病率在女性癌症中居第5位,而其死亡率则居第4位[1].其中,卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)常见,占上皮性卵巢癌的39％～62％.临床发现,多数OSC患者的病程进展隐匿,肿瘤并不局限于卵巢,且生长迅速,约有75％的患者确诊时已发展为国际妇产科联盟(FIGO)(2009年版)Ⅲ～Ⅳ期[2],5年生存率仅为30％.长期以来,人们一直认为OSC起源于卵巢表面上皮或皮质包涵囊肿.但近,关于上皮性卵巢癌发病机制和起源的新模式将OSC分为高级别和低级别癌,认为其不是同一肿瘤的不同级别,而是两类沿不同的分子通路独立发展的肿瘤.基于此,本文对OSC的分子发病机制、组织起源及临床研究进展作一综述.以期发现OSC的早期筛查手段及靶向治疗方法.
作者：韦玮；吴春；石群立 刊期： 2013年第01期
目的:通过对编码肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因的序列分析,辅助诊断临床确诊困难的药物性胆汁淤积.方法:常规检测1例反复肝功能异常、黄疸患者的肝功能、血清胆红素水平及病毒性肝炎、代谢性肝病和自身免疫性肝病的相关指标,以排除相关肝病；并进行肝组织活检病理学检查,对编码肝内转运蛋白相关基因ABCB11、ABCB4和ATP8B1的外显子及剪接位点进行序列分析,排除家族性肝内胆汁淤积;再检测其药物性胆汁淤积相关易感基因变异位点.结果:血清谷氨酸氨基转移酶轻度异常,总胆红素227.6 μmol/L,直接胆红素/间接胆红素比值为1.55;肝组织病理学检查提示为药物性胆汁淤积,但不能排除家族性肝内胆汁淤积；基因序列分析发现,ABCB11基因上的c.1331T＞C,p.Va1444Ala纯合变异(rs2287622),是药物性胆汁淤积患病的易感基因变异位点.结论:对肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因进行DNA序列分析,有助于药物性胆汁淤积的确诊和鉴别.
作者：谷雷雷；龚启明；黄道；陈榕；张欣欣；邓琳 刊期： 2013年第01期
目的:检测骨肉瘤组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)启动子特定区域的甲基化状态,初步探索PTEN在骨肉瘤发生、发展中的作用.方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法,检测并分析32例骨肉瘤患者的病理组织中及17名正常对照者的外周血中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG岛的甲基化状态.结果:骨肉瘤好发于股骨远端(20.9％)、胫骨近端(20.9％)和肱骨远端(16.3％).骨肉瘤组织中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG_1、CpG_3.4、CpG_9、CpG_11.12,CpG_13和CPG_18.19.20的甲基化率高于其在正常人外周血样中的甲基化率(P＜0.05).结论:PTEN基因启动子高甲基化导致的PTEN基因失活可能参与了骨肉瘤的发生、发展.
作者：何博；李锋；蒋金芳；刘伟；朱慧敏；孙丽丽；尹亮；梁伟华；常彬 刊期： 2013年第01期
目的:评价显微镜观察药物敏感性(microscopic-observation drug-susceptibility,MODS)试验检测结核分枝杆菌对吡嗪酰胺(pyrazinamide,PZA)敏感性的价值.方法:采用pncA基因测序法、MGIT 960 PZA法、Wayne法及MODS法检测53株结核分枝杆菌对PZA的敏感性.结果:①pncA基因测序结果显示,53株结核分枝杆菌中30株发生了不同位点的突变,另23株为野生型；MGIT 960 PZA法检测结果显示,其中22株对PZA敏感,31株对PZA耐药;经Wayne法检测,28株为PZase阳性,25株为PZase阴性.②MODS法检测结果显示,53株结核分枝杆菌中,12株在规定时间内未生长,41株在5～14 d获得结果,平均时间为7.5 d.③MODS法检测结果与pncA测序法、MGIT960 PZA法及Wayne法比较,符合率分别为95.3％、97.6％及87.8％.结论:MODS法可快速、准确、经济地检测结核分枝杆菌对PZA的敏感性,但小部分菌株会受pH影响而无法生长.对于无法生长的菌株可联合Wayne法、pncA基因测序法、MGIT 960 PZA法弥补检测的不足,以实现用低的检测成本完成准确快捷的检测.
作者：范齐文；郭建；钱雪琴；邓桂林；吴文娟 刊期： 2013年第01期
目的:检测丙型肝炎(丙肝)患者外周血T淋巴细胞表面CD28和CD152的表达情况,评价患者的细胞免疫状态.方法:用荧光抗体CD4-PECY5、CD8-PE标记淋巴细胞,并用流式细胞仪分别测定患者CD4+淋巴细胞和CD8+淋巴细胞表面CD28、CD152表达的百分率,并观察其与丙肝病毒(HCV)-RNA、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平间的关系.结果:①与正常对照组比较,慢性丙肝患者CD4+CD28+、CD8+CD28+细胞百分率显著降低,差异有统计学意义(t=2.86,P＜0.01;t=2.125,P＜0.05);CD4+ CD152+细胞百分率显著升高,差异亦有统计学意义(t=3.073,P＜0.01)；②与ALT正常组比较,ALT异常组表达CD4+CD28+(t=6.361,P＜0.001)、CD8+ CD28+(t=2.309,P＜0.05)、CD4+CD152+(t=2.387,P＜0.05)细胞百分率均显著升高,而CD8+CD 152+细胞百分率显著降低(t=2.591,P＜0.05)；③丙肝患者RNA阳性组(≥500拷贝/mL)与阴性(＜500拷贝/mL)组间CD4+和CD8+淋巴细胞表面CD28和CD152的表达差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CD28、CD152可能在慢性丙肝免疫损伤中起重要作用,但与血中病毒复制情况及含量无关.
作者：冯亚松；万振洲；叶军；许晓峰 刊期： 2013年第01期
目的:评价荧光原位杂交(FISH)组合探针在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的常见染色体异常诊断中的价值.方法:采用CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8 (20q12/CSP8)和X/Y共6组探针,对69例初治的MDS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析(CC)结果相比较.结果:联合应用2种技术共检出染色体异常者28例,核型和FISH均正常者为41例.核型分析的异常检出率为30.9％(21/68),FISH的阳性率为31.9％(22/69),两者间差异无统计学意义(P=0.90).28例染色体异常者中核型与FISH均异常者共15例(53.6％),核型异常但FISH正常者6例(21.4％),核型正常而FISH异常者7例(25.0％).结论:联合应用FISH及染色体分析技术检测MDS患者可优势互补,尤其可提高核型阴性患者的染色体异常检出率.
作者：秦尤文；王小蕊；杨一宁；赵初娴；魏道林；王椿 刊期： 2013年第01期
目的:检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者MRI检查中心脏T2*值和心脏铁过载的相关指标——左心室射血分数(LVEF),并探讨心脏T2*值与心脏功能的关系.方法:20例MDS患者行MRI检查,得到心脏、肝脏I2*数值,并换算成心铁、肝铁浓度(LIC),同时进行心脏超声检测,得到LVEF.结果:MDS患者的心脏T2*值与LVEF间存在相关性(r=-0.565,P=0.009),而心脏T2*值与国际预后积分系统(IPSS)评分、患者病程时间、LIC、SF间则均无相关性(P＞0.05).不同WHO分型、IPSS分层、性别、是否输血、近一年输血量患者间的心脏T2*值无统计学差异.结论:心脏T2*值对MDS患者心脏功能有一定预测性,比同期的LIC及血清铁蛋白可能更有价值.
作者：肖超；顾树程；张曦；赵佑山；常春康 刊期： 2013年第01期
目的:观察实验性软骨损伤(实验性骨关节炎)的病理分期及各期的血清因子表达情况.方法:取18只新西兰大白兔制作成膝关节软骨损伤动物模型,按2、4、8、12、16、20周不同时间分为6组,每组各3只,另选6只同条件的新西兰大白兔作为对照组(假手术组),分别在术前及术后各时间节点检测其血清中细胞因子骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein-2,BMP-2)及生物学标志物Ⅱ型胶原C端肽(CTX-Ⅱ)、软骨寡聚基质蛋白(COMP)的水平,并对每组数据进行t检验.分批处死新西兰兔,取左侧股骨髁部软骨先行大体观察,后送病理行HE染色,并参照Mankin关节软骨病理评分标准进行积分统计.结果:造模术后第2、4、8、12、16、20周兔血清BMP-2平均水平较术前分别升高了79.86、62.74、53.34、31.41、47.82、13.05 pg/mL,与相应对照组比较,各组内差异均具有统计学意义.造模术后各时间节点血清CTX-Ⅱ分别升高了0.075、0.008、0.280、0.336、0.357、0.051 ng/mL,经检验,除术后4周组内差异无统计学意义外(P=-0.43),其余组内处理组与对照组比较,差异均有统计学意义.造模术后第2、4、8、12、16周血清COMP分别升高了0.554、0.528、0.612、0.926、0.217 ng/mL,各组内差异均有统计学意义；术后20周组较术前下降了0.081 ng/mL,但与相应对照组比较差异无统计学意义.组织学HE染色显示,随着造模时间的延长,软骨损伤比例增加,且程度加重.Mankin评分为,术前0.33分,术后2周2.00分,术后4周4.33分,术后8周7.67分,术后12周9.33分,术后16周11.33分,术后20周13.00分,经检验,除2周组与4周组间、8周组与12周组间、16周组与20周组间的差异无统计学意义(P=0.1 00、0.100、0.200),其他术后各时间点组间的差异均有统计学意义.结论:本研究设计的动物模型能成功复制早、中、晚期骨性关节炎软骨改变,而动物血清中BMP-2、CTX-Ⅱ、COMP的含量能间接反映各期软骨损伤的程度.
作者：姜铃霞；姚伟武；赵海南；杨世埙 刊期： 2013年第01期
目的:研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者细胞周期负性调控因子(p21cip1、p27kip1、p57kip2)的表达水平及细胞周期改变.方法:采用流式细胞仪检测MDS患者骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cell,BMNCs)细胞周期情况,应用实时荧光定量PCR检测其p21cip1、p27kip1、p57kip2 mRNA表达水平.结果:高危MDS组及MDS-AML组(包括10例MDS转白血病患者及8例AML患者)的p21cip1表达水平显著低于正常对照组(P值分别为0.008、0.029),而低危MDS组与正常对照组差异无统计学意义；p27kip1表达水平在各组间差异无统计学意义；低危MDS组、高危MDS组及MDS-AML组p57kip2表达均显著低于正常对照组(P＜0.001)；高危MDS组及MDS-AML组的S期细胞比例显著高于正常对照组(P＜0.05).G0/G1期及G2/M期细胞比例则在各组间差异无统计学意义,而高危MDS组、MDS-AML组的S期细胞比例显著高于正常对照组.结论:MDS患者BMNCs存在细胞周期负性调控基因表达的异常,与细胞周期的改变相关.
作者：赵佑山；郭娟；顾树程；费成明；张曦；李晓；常春康 刊期： 2013年第01期
诊断学理论与实践杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属瑞金医院
