学术投稿

有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查

王占想;宋亚丽;陈楠;王震英;张莉

关键词:有汗性外胚叶发育不良, GJB6基因, GJB2基因, CTSC基因
摘要:目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.
中国麻风皮肤病杂志相关文献
  • 甲下外生骨疣2例

    临床资料例1男,21岁.左拇趾甲下增生物2年,于2008年2月20日就诊.2年前,患者无意中发现左拇趾甲缘下一绿豆大增生物,质地硬,无疼痛等不适,未予重视.后皮损逐渐增大至花生米大,伴疼痛,遂来我院.

    作者:杨定彬;杨学军;毛玉;黄淑琼;张予 刊期: 2012年第06期

  • 非糖尿病性类脂质渐进性坏死2例

    临床资料例1女,63岁.因双小腿红斑2年来我院就诊.患者2年前于左小腿胫前出现暗红色小丘疹,不痛不痒,逐渐向四周扩大,成为周围略隆起,中央消退的椭圆形暗红斑,随后右小腿亦出现类似皮疹,反复使用糖皮质激素软膏无效.既往体健,无糖尿病及其他疾病史.

    作者:钟华杰;钱齐宏;吴原 刊期: 2012年第06期

  • 妊娠期IgA天疱疮1例

    临床资料患者女,27岁.因停经27周,全身反复起红斑、水疱,伴瘙痒2个月就诊.皮疹初起为前胸后背的小片状红斑,中央水疱,水疱破后可结痂,结痂脱落后遗留色素沉着,伴明显瘙痒.后红斑、水疱、结痂反复发作,呈环状向外扩展.

    作者:刘雯敏;杨安波;李圆圆;陈腊梅;张莉 刊期: 2012年第06期

  • 性病门诊泌尿生殖道支原体感染状况及耐药监测

    非淋菌性尿道炎(NGU)是一种常见的性传播疾病,主要是由沙眼衣原体、解脲脲原体、人型支原体及生殖支原体1,2感染引起.近年来,支原体感染发病率在我国不断上升,为了解广西崇左市性病门诊患者支原体感染及耐药情况,近3年我们对3256例NGU患者进行了支原体培养,并对阳性标本进行了药敏试验,现将结果报道如下.

    作者:李卫国;粱永才;陆小燕;罗小丹;李剑鹏;朱邦勇 刊期: 2012年第06期

  • 第二代抗组胺药非索非那定中枢安全性研究进展

    抗组胺药(H1受体拮抗剂)是对症治疗荨麻疹、变应性鼻炎、哮喘以及瘙痒等变态反应性疾病的主要药物.第一代抗组胺药因其镇静和抗胆碱能等副作用,已被相对无镇静作用的第二代抗组胺药所替代.非索非那定是第二代H1抗组胺药,无镇静、抗胆碱能作用,不能透过血脑屏障,因此该药能够在外周组织有效阻断H1受体,但无损害中枢神经系统(CNS)功能的作用.本文就非索非那定中枢安全性的研究进展进行综述.

    作者:刘琨 刊期: 2012年第06期

  • 他克莫司联合罗格列酮对TNF-α诱导的HaCaT细胞LL37及NF-κB表达的影响

    目的:确定他克莫司与罗格列酮单独及联合应用对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的HaCaT细胞HL37及核因子- κB(NF-κB)表达的影响.方法:利用TNF-α诱导体外培养的HaCaT细胞处于炎性状态,在不同浓度的他克莫司与罗格列酮单独及联合作用下,采用RT- PCR法检测LL37的表达情况,采用免疫细胞化学(SABC)法检测NF-κB的表达情况.结果:(1)TNF-α诱导的HaCaT细胞中LL37及NF- κB的表达显著高于对照组(P<0.05).(2)他克莫司、罗格列酮单独及联合应用均可显著抑制TNF-α诱导的HaCaT细胞LL37及NF- κB的表达(P<0.05);二者联合应用的作用效果均较单独用药组更强(p<0.05).结论:他克莫司和罗格列酮联合应用能增强其对TNF-α诱导的LL37及NF-κB表达的抑制作用.

    作者:张翠;刘彦群;魏志平;文晓婷 刊期: 2012年第06期

  • 角质形成细胞的体外培养及NF-κB的表达

    目的:检测体外培养角质形成细胞的核因子(NF-κB)的表达,以探讨NF-κB在银屑病炎症反应中的作用.方法:采用无血清培养法获得角质形成细胞,与银屑病患者外周血单一核细胞(PBMC)混合培养,利用流式细胞仪检测NF-κB表达.结果:角质形成细胞在5天可见明显的集落,10天左右可长满单层.与正常对照组相比,银屑病患者混合培养细胞较对照角质形成细胞NF-κB表达显著增高.结论:NF-κB活性增强是银屑病炎症反应的重要因素之一.

    作者:高军;任万明 刊期: 2012年第06期

  • 假体隆乳术33例疗效观察及护理

    2011年2~5月我们共行假体隆乳术33例,现将护理体会报道如下.1临床资料本组病人共33例,均为女性,年龄22~47岁,平均31.36岁.其中乳房发育不良,胸部扁平者17例,哺乳后乳房变小、下垂松弛者16例.

    作者:宋玉芳;郑淑英 刊期: 2012年第06期

  • 寻常型天疱疮并发多发性脑脓肿1例

    临床资料患者男,45岁.因全身反复发生水疱、糜烂、结痂1年,加重2个月于2010年6月26日入院.1年前无明显诱因出现口干,饭量、尿量增多,当时未介意及治疗,50多天后觉咽部进食时疼痛不适,应用环丙沙星、头孢曲松钠等抗生素治疗10天症状无改善,且舌体两侧及颊黏膜出现糜烂、溃疡,应用中药(具体不详)治疗半月,口腔糜烂面逐渐扩大增多,影响进食,头面部、躯干、四肢相继出现数十个散在的绿豆至蚕豆大水疱,疱壁薄而易破溃,难愈合.

    作者:于维恒;王晓云;殷月慧;郑艳华;李金勇 刊期: 2012年第06期

  • 丹参酮胶囊联合夫西地酸乳膏治疗寻常痤疮疗效观察

    本科应用丹参酮胶囊联合夫西地酸乳膏治疗寻常痤疮65例,取得满意疗效,报道如下.1资料和方法病例均来自2008年4月至2010年9月本院皮肤科门诊患者,临床症状及体征符合寻常痤疮的诊断标准.

    作者:刘静 刊期: 2012年第06期

  • 甲砜霉素甘氨酸酯治疗泛发性脓疱型银屑病疗效评价

    目的:评价甲砜霉素甘氨酸酯静滴治疗难治性泛发性脓疱型银屑病(CPP)的疗效及安全性.方法:应用盐酸甲砜霉素甘氨酸酯0.5g静滴,2次/d,共14 d,治疗12例GPP患者.结果:12例GPP患者平均脓疱全部消退时间为4.00±1.86 d,体温降至正常时间为4.08±2.15 d,患者无不适,实验室检查多转为正常.结论:甲砜霉素甘氨酸酯治疗难治性GPP疗效显著、起效迅速、无严重毒副作用,为治疗GPP的有效手段.

    作者:赵庆利;张莉;刘雯;杨志勇;陈晶晶 刊期: 2012年第06期

  • 念珠状发1例

    临床资料 患者女,7岁.因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊.患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发长不超过2~3 cm,且生长缓慢.

    作者:靳亚莉;王洪生;杨雪源 刊期: 2012年第06期

  • 疱疹样天疱疮1例

    疱疹样天疱疮是天疱疮的一种异型,现报道我科收治的1例疱疹样天疱疮.临床资料患者男,36岁,建筑工人.因周身红斑水疱伴痒2个月来诊.

    作者:权锦花;王强 刊期: 2012年第06期

  • 阴囊特发性皮肤钙质沉着症1例

    临床资料患者男,35岁.阴囊多发性无痛性结节10年.10年前患者无明显诱因阴囊部位出现数个皮色绿豆大丘疹,质韧,无自觉症状,未予处理后丘疹逐渐增多增大,形成多个质硬的结节,部分结节融合成斑块.

    作者:刘排;陈浩;张韡;孙建方 刊期: 2012年第06期

  • 乳头状汗管囊腺瘤1例

    临床资料患者男,35岁.因腰部肿块30余年来我院就诊.患者出生时即发现右侧腰部两处黄豆大红色丘疹,无明显自觉症状,皮损渐增大.近10年来,皮损增长较快,常破溃渗液.曾在外院行激光治疗,疗效不佳.

    作者:马杰;张晓燕;李青;高立勇;赵建斌 刊期: 2012年第06期

  • 多西环素治疗早期梅毒血清固定疗效评价

    目的:观察多西环素治疗早期梅毒血清固定的近期疗效.方法:对38例血清固定的早期梅毒患者随机分成3组,治疗组予以多西环素治疗,对照组予以苄星青霉素及阿奇霉素治疗.治疗后分别于3、6个月复查RPR,以RPR转阴为痊愈.结果:治疗6个月后,多西环素治疗组痊愈7例,有效3例,有效率78.57%;苄星青霉素组痊愈5例,有效3例,有效率61.23%;阿奇霉素组痊愈2例,有效2例,有效率36.36%.多西环素治疗组与阿奇霉素组间差异有统计学意义(x2=6.30,P<0.05).结论:多西环素治疗早期梅毒血清固定有一定的优势,值得进一步研究.

    作者:杨万军;刘丽华 刊期: 2012年第06期

  • 改良抽吸法清除大汗腺治疗腋臭

    自2005年5月以来,我们采用改良的负压皮下吸引刮吸清除大汗腺方法治疗腋臭43例,取得了良好效果,现报道如下.1资料与方法1.1临床资料本组共43例,86侧腋臭.其中:男8例,女35例,年龄18~38岁,60.47%(26/43)有家族史.术前排除手术禁忌证.

    作者:金永刚;石海燕;李娅;金新东;姚伟华;赵亮 刊期: 2012年第06期

  • 梅尼埃氏综合征合并耳部带状疱疹1例

    临床资料患者女,71岁.因左耳部疼痛5天,红斑水疱3天入院.患者于5天前无明显诱因突然出现头晕,视物旋转,恶心,呕吐.遂在附近诊所就诊,诊为“梅尼埃氏综合征”,给予眩晕停口服,并使用扩张血管药物静滴,无好转,仍觉头晕,恶心.

    作者:曾山鹰;李艳秋;万慧;林利虹;杨松 刊期: 2012年第06期

  • 钙泊三醇倍他米松软膏治疗斑块状银屑病的疗效观察

    1资料与方法1.1病例选择2011年1~6月本院皮肤性病专科门诊确诊为寻常型斑块状银屑病患者57例,其中女22例,男35例;年龄15~66(37.8±2.3)岁;病程8.4±1.2年.所有患者无肝、肾疾病及电解质紊乱.皮损累及四肢及躯干,皮损面积在1%~30%.

    作者:丁香玉;赵梓纲;郭秀丽;林碧雯;李恒进 刊期: 2012年第06期

  • UVB对皮肤成纤维细胞相关骨架蛋白表达的影响

    目的:确定UVB对皮肤成纤维细胞骨架蛋白的影响.方法:用150 mJ/cm2的UVB照射培养的皮肤成纤维细胞,用MTT法检测细胞活性,用Western blot法检测α-微管蛋白、β-微管蛋白、β-肌动蛋白和波形蛋白的含量.结果:150 mJ/cm2 UVB照射后β-微管蛋白含量逐渐降低,波形蛋白逐渐升高,α-微管蛋白和β-肌动蛋白改变不明显.结论:在UVB诱导人皮肤成纤维细胞光损伤过程中,β-微管蛋白和波形蛋白可能发挥着重要作用.

    作者:徐浩翔;闫言;李莉;曾跃平;王宝玺 刊期: 2012年第06期

中国麻风皮肤病杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所