学术投稿

一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变检测

马彦;张南雁;凌瑞;张雅萍;李晓苗;李德强;贾晓炜;于铭;李晓娟;姬秋和

关键词:多发性内分泌腺瘤病2A型, PET原癌基因, 基因突变
摘要:目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型家系中RET原癌基因的突变情况.方法 观察一个MEN2A家系成员的表型,并对与MEN相关的且点突变率较高的RET原癌基因第10和11外显子进行PCR产物直接DNA测序以了解其杂合性.结果 家系中4名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634Arg(CGC)错义突变和Gly(GGT)691Ser(AGT)的单核苷酸多态性,另有1名成员仅存在RET原癌基因Gly(GGT)691Set(AGT)的单核苷酸多态性.经B超检查发现其中2名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺、双侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员仅有甲状腺多发性小结节.另外有3名成员B超检查有异常,但无基因突变.结论 对MEN2A家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子634位密码子存在突变和(或)691位密码子存在单核苷酸多态性,对MEN2A能在基因水平作出诊断.
中华内分泌代谢杂志相关文献
  • 骨转换严重抑制和非典型性骨脆性增高

    骨质疏松是数百万美国民众面临的一个主要健康问题.骨质疏松的治疗目的是保持骨骼健康、防止脆性骨折发生.骨折风险部分取决于骨强度,而骨强度则取决于骨组织的质和量、排列和形态以及再生能力等作用的总和.临床上可通过双能X线骨密度仪、骨转换生化指标、四环素双重标记骨活检等方法来测定骨骼的这些属性.

    作者:袁凌青;廖二元 刊期: 2008年第06期

  • 新一代药物GLP-1类似物对2型糖尿病患者β细胞功能的保护

    2型糖尿病以β细胞功能进行性减退和β细胞量的减少为特点.高血糖、炎性因子和游离脂肪酸等与肥胖、胰岛素抵抗及β细胞凋亡密切相关.保护β细胞、针对β细胞功能减退的治疗是2型糖尿病治疗的关键.胰高血糖素样肽1(GLP-1)是肠道促胰岛激素,它的多重生物学效应可以改善2型糖尿病的病理生理学状况.GLP-1对血糖的良好控制以及对B细胞功能的改善作用使其备受瞩目.本文围绕2型糖尿病发病的重要环节--β细胞功能,阐述了β细胞功能减退和β细胞量减少的机制,并综述了GLP-1保护β细胞功能和增加β细胞量的研究进展.

    作者:杨文英 刊期: 2008年第06期

  • 婴幼儿亚临床甲状腺功能减退症诊断治疗和随访——附107例临床分析

    107例患儿经1~8次检查后血清TSH值均>20 mIU/L,血FT4、TT4值在正常低值范围,治疗4周后复查,血TSH明显下降,血FT4、TT4值较前升高(均P<0.01).甲状腺B超检查7例(6.54%)显示甲状腺发育不良,7例(6.54%)甲状腺肿大血流丰富,93例(86.91%)位置大小形态无异常.左旋甲状腺素初始剂量以3~4 μg·kg-1·d-1为宜.

    作者:周雪莲;毛华庆;杨茹莱;陈肖肖;陈汉云;施玉华;曹莉佩;赵正言 刊期: 2008年第06期

  • 扬州市邗江区青年糖尿病患病风险调查

    对扬州市邗江区7所中学2 153名在校16~18岁学生进行糖尿病患病情况的流行病学调查.结果 显示糖尿病及空腹血糖受损([FG)的患病率分别为6.13%、16.2%.扬州青年糖尿病患病率较高,患病的独立危险因素是肥胖和超重.

    作者:高燕玲;徐艳;张俊;孙枫;杨明 刊期: 2008年第06期

  • 在斋月前、中、后评价2型糖尿病患者甘精胰岛素和格列美脲联合治疗的安全性

    在斋月前、中、后期比较甘精胰岛素和格列美脲联合治疗2型糖尿病患者低血糖事件发生的情况.在甘精胰岛素联合格列美脲联合治疗的方案下,斋月前、中、后期低血糖的发生没有差异(P=0.238).

    作者:张洁;葛家璞;伊万;帕丽旦;韩刚 刊期: 2008年第06期

  • 妊娠对经抗甲状腺药物治疗成功的Graves病患者疾病复发的影响

    Graves病(GD)思看的病情在妊娠早期加重,在妊娠后期有所改善,常常在产后再次加重.许多研究力图找出可能预测GD甲状腺功能亢进症(甲亢)在产后期加重的因子,结果表明:所有曾经妊娠的GD患者,如果在妊娠早期出现甲亢,那她们在产后发生严重甲亢的危险性增大.

    作者:李晨嫣;关海霞;滕卫平 刊期: 2008年第06期

  • 妊娠中期妇女亚临床甲状腺异常对后代智力发育影响的研究

    目的 研究妊娠16~20周妇女亚临床甲状腺异常[包括亚临床甲状腺功能减退症(甲减),低T4血症和甲状腺功能正常但甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)阳性]对后代智力发育和运动能力的影响.方法 选择1 268名妊娠16~20周妇女2年前保存的血清,测定其TSH、TT4、FT4和TPOAb.应用妊娠特异的甲状腺功能参考值,筛查获得亚临床甲减18例,低T4血症者19例,甲状腺功能正常但TPOAb阳性者34例.按1:2比例选择同批142名甲状腺功能正常且TPOAb阴性同孕龄妇女做对照,对她们的后代在25~30月龄时进行智力和运动发育指数测评.结果 妊娠16~20周母亲亚临床甲减组后代智力评分为(109.89±13.81)分,比对照组低8.88分(P<0.01);运动评分(108.11±9.93)分,比对照组低9.98分(P<0.01).低T4血症组后代的智力评分为(112.32±15.10)分,比对照组低9.30分(P<0.01);运动评分(112.21±12.26)分,比对照组低7.57分(P<0.01).甲状腺功能正常TPOAb阳性组后代的智力评分为(112.70±20.64)分,比对照组低10.56分(P<0.01);运动评分(110.64±12.49)分,比对照组低9.03分(P<0.01).结论 妊娠16~20周妇女亚临床甲状腺功能异常皆有可能给后代智力和运动发育造成不良影响,提示筛查和治疗妊娠前半期亚临床甲状腺异常有其必要性.

    作者:李元宾;滕卫平;单忠艳;张丽;赵亚茹;于晓会;李玉姝;王微微;赵云静;华天懿;杨柳;范晨玲;王红;郭锐 刊期: 2008年第06期

  • 一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变检测

    目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型家系中RET原癌基因的突变情况.方法 观察一个MEN2A家系成员的表型,并对与MEN相关的且点突变率较高的RET原癌基因第10和11外显子进行PCR产物直接DNA测序以了解其杂合性.结果 家系中4名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634Arg(CGC)错义突变和Gly(GGT)691Ser(AGT)的单核苷酸多态性,另有1名成员仅存在RET原癌基因Gly(GGT)691Set(AGT)的单核苷酸多态性.经B超检查发现其中2名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺、双侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员仅有甲状腺多发性小结节.另外有3名成员B超检查有异常,但无基因突变.结论 对MEN2A家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子634位密码子存在突变和(或)691位密码子存在单核苷酸多态性,对MEN2A能在基因水平作出诊断.

    作者:马彦;张南雁;凌瑞;张雅萍;李晓苗;李德强;贾晓炜;于铭;李晓娟;姬秋和 刊期: 2008年第06期

  • 碘化食盐是否能满足妊娠期间的碘需求

    全球至少22亿人口(占世界总人口的38%)受到碘缺乏的影响.即使由轻微碘缺乏引起的母体T4水平下降,也可能对其后代的认知能力造成负面影响.同时,碘缺乏仍然是世界范围内导致可预防性智力发育迟缓的主要原因.

    作者:李晨嫣;关海霞;滕卫平 刊期: 2008年第06期

  • 罗格列酮对糖基化终产物干预的人肾系膜细胞fractalkine表达的影响

    观察罗格列酮和糖基化终产物对人肾系膜细胞fractalkine(FKN)表达的影响.结果 显示糖基化终产物能上调人肾系膜细胞的FKN表达,而罗格列酮能抑制糖基化终产物引起的FKN表达增加.

    作者:魏琼;董莉;孙子林;刘必成;刘乃丰 刊期: 2008年第06期

  • 甲状腺激素直接改变人类毛囊功能:延长毛发初生长期,刺激毛基质角化细胞增殖及毛发色素形成

    临床上早就发现甲状腺功能异常的患者可以出现明显的毛发异常,一些体内研究在绵羊、大鼠和小鼠中已证实(有部分结果不一致)甲状腺激素对毛发生长有调节作用.在人类,甲状腺功能减退(甲减)可伴有静止期脱发,发干干燥,脆弱易折,色泽灰暗.

    作者:邵加庆;田成功 刊期: 2008年第06期

  • 杭州市妊娠妇女尿碘及甲状腺功能分析

    目的 研究杭州市妊娠妇女在不同妊娠期尿碘及甲状腺功能状况,为今后实施孕妇的碘营养监测或孕妇甲状腺功能筛查提供依据.方法 随机抽取杭州市五个调查点395人进行尿碘、血清TSH、FT3、FT4检测,采用酸消化砷.铈接触法测定尿碘,化学发光法测定TSH、FT3、FT4水平.结果 (1)妊娠早、中、晚期妇女的尿碘中位数分别为170.3、170.2、162.4μg/L,均显著低于非妊娠妇女(对照组中位数251.9μg/L,均P<0.05);(2)妊娠早期妇女TSH水平显著低于对照组(P<0.05);妊娠中、晚期妇女FT4、FT3水平显著低于对照组(P<0.05);(3)104例妊娠中期妇女中有8.7%的人FT4低于下限值,9.6%的人FT3低于下限值;97例妊娠晚期妇女中有22.7%的人FT4低于下限值,17.5%的人FT3低于下限值.结论 从群体的角度来看,大多数杭州市妊娠妇女碘营养处于适宜水平;不能以非妊娠妇女甲状腺功能指标来判定妊娠妇女的甲状腺激素水平;妇女妊娠期不仅要进行尿碘监测,且应进行甲状腺功能筛查.

    作者:朱素娟;金行一;徐卫民;吴龙;王衡;杨洋;王佳;汤益;金涛;许向军;唐爱奇;周建华;付延涨;阎玉芹 刊期: 2008年第06期

  • 左卡尼汀治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效

    100例2型糖尿病周围神经病变的患者随机分为对照组和左卡尼汀组(1 000 mg,tid),服药16周后,左卡尼汀组患者密歇根神经病变筛查量表评分,视觉对等评分均有明显改善,定量感觉检查显示热感觉和热痛觉较治疗前有明显改善(均P<0.05),提示左卡尼汀对糖尿病周围神经病变尤其对疼痛有一定的治疗作用.

    作者:王宏利;樊东升;洪天配;高洪伟 刊期: 2008年第06期

  • 妊娠甲状腺功能减退症研究的近期进展

    妊娠甲状腺功能减退症(甲减)是近期内分泌学界关注的一个热点领域.本文重点介绍了美国内分泌学会2007年颁布的<妊娠和产后甲状腺功能异常处理的临床指南>提出的六点共识意见;妊娠时诊断甲状腺功能异常应当依据妊娠不同时期特异的甲状腺功能参考值,否则亚临床甲减可能被漏诊;妊娠相关的亚临床甲状腺异常有三种情况,即亚临床甲减、单纯低T4血症和单纯甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性,指南对这些异常的诊断提出了见解.

    作者:滕卫平 刊期: 2008年第06期

  • 三种胰岛素强化治疗方案的短期疗效和安全性比较

    目的 比较三餐前注射预混胰岛素类似物(预混组),短效胰岛素类似物加睡前长效胰岛素类似物(类似物组)以及普通人胰岛素加睡前中效胰岛素(普通组)治疗2型糖尿病患者的短期疗效和安全性.方法 住院的2型糖尿病患者随机采用三种胰岛素强化治疗方案,在三餐前及睡前指间全血血糖达标后进行动态血糖监测,比较整体血糖控制水平、低血糖发生率,以及达标时间和胰岛素使用量等.结果 在三餐前及睡前全血血糖控制相同的情况下,预混组、类似物组和普通组达标时间分别为(8.3±2.5)、(9.1±3.8)和(8.4±1.7)天(P>0.05);胰岛素使用量分别为(0.63±0.13)、(0.69±0.20)和(0.68±0.24)U·ks-1·d-1(P>0.05);动态血糖监测的72 h平均血糖值分别为(8.3±2.1)、(7.5±1.9)和(6.8±0.8)mmol/L(P>0.05);早餐后3 h血糖曲线下面积分别为(27.7±11.5)、(27.6±8.3)和(24.0±3.1)mmol·L-1·h(P>0.05);血糖CV分别为(3.1±2.1)、(2.9±1.6)和(2.1±1.6)mmoL/L(P>0.05);低血糖(≤3.9 mmol/L)发生率分别为67%、87%和80%(P>0.05),多出现在凌晨0:00~4:00(55%),而且没有患者出现低血糖症状.结论 三种胰岛素强化治疗方案控制血糖的短期临床疗效和安全性没有明显差别,但需要更加关注监测夜间血糖.

    作者:李焱;梁骏;梁颖;刘珊英;陈黎红;杨川;徐明彤;严励;程桦;傅祖植 刊期: 2008年第06期

  • 应用基因芯片技术研究大鼠妊娠期胰岛基因表达谱的变化

    利用基因芯片技术研究大鼠妊娠不同阶段胰岛基因表达谱的变化.与正常对照组相比,大鼠妊娠期数百条基因发生差异表达,其中基因Reg3α在孕期表达显著高于正常对照组,可能与胰岛再生相关.

    作者:薛莹;刘翠萍;袁庆新;徐宽枫;徐瑜;茅晓东;陈国芳;刘超 刊期: 2008年第06期

  • 中国汉族碘适量地区妊娠月份特异性TSH和T4的正常参考范围

    目的 建立中国碘适量地区妊娠月份特异性血清甲状腺激素的正常参考范围.方法 经过严格筛选得到碘适量地区妊娠4~36周(4周≈1个月)妇女1 118名和非妊娠妇女120名,检测血清TSH、TT4、FT4、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)以及尿碘水平.结果 妊娠期间,血清TSH在妊娠4周升高,之后开始下降,妊娠12周低,比非妊娠时降低了35%,随后呈上升趋势,在妊娠晚期则保持稳定,与非妊娠对照组相比,TSH中位数升高了29%;血清TT4在妊娠早期迅速升高,在妊娠16周达到高值,较非妊娠时升高70%,之后轻微下降,妊娠晚期则保持平稳,较非妊娠时升高50%;在妊娠早期,血清FT4先轻微升高,妊娠4周高,之后逐渐下降,在妊娠中期仍然呈下降趋势,而在妊娠晚期则没有明显的变化.结论 建立妊娠月份特异性的血清TSH、TT4和FT4正常参考范围对于早期诊断妊娠亚临床甲状腺功能减退症和低T4血症是必要的.

    作者:李佳;滕卫平;单忠艳;李晨阳;周卫卫;高波;尚涛;周佳任;丁彬;马英;武英;刘群;刘伟;于晓会;陈彦彦;王薇薇;李元宾;范晨玲;王红;郭锐;张红梅 刊期: 2008年第06期

  • 胰升糖素样肽1对胰岛β细胞作用的研究进展

    胰升糖素样肽1(GLP-1)是由小肠内L细胞分泌的肠道促胰岛激素,GLP-1与其特异性受体GLP-1受体(GLP-1R)结合后可激活腺苷酸环化酶,生成cAMP,并激活蛋白激酶A及鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)信号途径,另外GLP-1还可通过不同的方式激活钙调蛋白通路及丝裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇3激酶通路,产生多种生理效应.GLP-1可促进胰岛素的1相和2相分泌,增加胰岛素的合成,此外GLP-1还可促进胰岛β细胞的增殖及分化,减少β细胞凋亡,减轻内质网应激对β细胞的损伤作用,增加β细胞存活.

    作者:骆天红;郑以漫 刊期: 2008年第06期

  • 新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中TSH切值的探讨

    新生儿筛查中发现,TSH水平与先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率呈直线正相关.当TSH切值点分别为9、10、15和20 mU/L时,CH阳性检测敏感度分别 99.77%、96.80%、81.25%和71.88%.TSH>9 mU/L是较好的切点.

    作者:陈肖肖;秦玉峰;曲一平;毛华庆;施玉华;赵正言 刊期: 2008年第06期

  • 正常孕妇早中晚孕期的甲状腺激素参考值范围

    目的 建立正常孕妇早、中、晚孕期的甲状腺激素参考值范围,为诊断、治疗、监测(或筛查)孕妇甲状腺疾病以及相关研究提供参考.方法 在碘营养充足地区一次性横断面调查孕妇及非妊娠妇女,通过统一设计的调查表和实验室检测结果严格筛选出505名不同孕期的正常孕妇和153名正常非妊娠妇女(作为对照),建立甲状腺激素参考值范围;甲状腺激素测定采用化学发光免疫测定方法,参考值范围采用中位数(P50)及双侧限值(P2.5和P97.5)表示.结果 进入本研究的所有妇女家庭均食用加碘盐,她们的尿碘中位数均达到了适宜水平,表明这些妇女不存在碘缺乏或碘过量.孕妇的TSH水平在孕早期明显低于非妊娠妇女(P<0.01),孕中期开始回升,但到孕晚期时仍未完全恢复到非妊娠水平;孕妇的FT4和FT3,随妊娠时间逐渐下降,孕中期和孕晚期均明显低于非妊娠妇女(P<0.01);孕妇的TT4和TT3自孕早期开始即明显升高(P<0.01),至孕中期达峰值,大约是非妊娠的1.5倍.结论 孕妇的甲状腺激素水平不同于非妊娠妇女,早、中、晚孕期之间也存在明显差异.因此,建立正常孕妇早、中、晚孕期的甲状腺激素参考值范围具有临床意义.

    作者:阎玉芹;董作亮;董玲;王锋锐;杨学明;金行一;林来祥;孙毅娜;刘嘉玉;陈祖培 刊期: 2008年第06期

中华内分泌代谢杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会