一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究

一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究

目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征.方法 应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析.结果 患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化.结论 SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷.

作者：沈春芳；洪洁；叶蕾；徐敏；李小英；宁光 刊期： 2006年第05期

血浆醛固酮/肾素活性比值——一个敏感的原发性醛固酮增多症的筛查指标

血浆醛固酮/肾素活性比值(ARR)是一个敏感的原发性醛固酮增多症(PA)的筛查指标,ARR的应用使高血压人群中PA的检出率明显增加.但目前ARR仍是一个非标准化的筛选方法,不同研究所采用的ARR切点差别很大,故应对ARR进行更深入和系统的研究,以提高ARR筛查方法的准确性.

作者：吴木潮；程桦 刊期： 2006年第05期

肾上腺皮质癌致异源ACTH综合征一例报道

患者,女,57岁.因双下肢浮肿伴血糖升高10 d入院.高血压病史8年,服北京降压0号,血压多控制在120～140/80～90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).有高血压家族史,无糖尿病家族史.

作者：章秋；潘天荣；刘树琴；王佑民；王长江；杨明功；孟刚 刊期： 2006年第05期

不同浓度葡萄糖、胰岛素对HK-2细胞转化生长因子β1表达的影响

用不同浓度葡萄糖和胰岛素干预人近端肾小管上皮细胞(HK-2),ELISA法测培养液上清中TGF-β1浓度,RT-PCR检测HK-2细胞中TGF-β1 mRNA表达水平.结果 显示高浓度葡萄糖和胰岛素通过不同途径上调HK-2细胞TGF-β1的表达.

作者：苗志敏；孙瑞霞；付正菊；李长贵 刊期： 2006年第05期

山东沿海居民高尿酸血症及痛风的流行病学调查

目的 明确山东沿海20岁以上居民高尿酸血症(HUA)与痛风的患病率及其影响因素.方法 采用随机、分层、整群抽样的方法,调查青岛、烟台、威海、日照、东营长住居民5 003人HUA与痛风的患病情况.结果 (1)HUA患病率13.19%,标化率为13.27%;其中男性为18.32%,女性为8.56%.痛风患病率为1.14%,标化率为1.10%;其中男性为1.94%,女性为0.42%.(2)血尿酸水平:整体人群男性(343.4±84.5)μmol/L,女性(258.9±70.9)μmol/L;HUA男性患者(469.4±48.1)μmol/L,女性(399.7±104.9)μmol/L;痛风男性患者(502.4±106.8)μmol/L,女性(403.5±52.7)μmol/L.(3)HUA患者中痛风患病率为8.64%.(4)非条件logistic多元逐步回归分析显示,饮酒量及频率为男性HUA独立的危险因素,而HDL-C和务农为保护因素;年龄、高血压等为女性HUA独立的危险因素,HDL-C为保护因素.(5)HUA组合并高血压、脂代谢紊乱、糖代谢紊乱、超重、肥胖分别为65%、53%、30%、48%和10%;痛风组分别为57%、61%、20%、56%和7%.结论 山东沿海居民HUA和痛风的患病率近年来明显增加,HUA和痛风患者均易合并肥胖、高血压、糖代谢和脂代谢紊乱.减少贝类等富含嘌呤海产品及酒精的摄入量及频率,控制腹型肥胖,纠正脂代谢紊乱和控制高血压等是防治HUA和痛风的重要措施.

作者：苗志敏；赵世华；王颜刚；李长贵；王忠超；陈颖；陈新焰；阎胜利 刊期： 2006年第05期

过夜小剂量地塞米松抑制试验对库欣综合征诊断价值的再探讨

目的 重新探讨过夜小剂量地塞米松抑制试验对库欣综合征的诊断价值.方法 回顾性分析我院1990年1月到2005年7月收治的52例库欣综合征患者和153例经住院检查排除库欣综合征的肥胖症和高血压病患者,比较过夜小剂量(1 mg)地塞米松抑制试验的不同血清皮质醇切点对库欣综合征诊断的敏感性和特异性.结果 在过夜1 mg地塞米松抑制试验中,以试验当日晨8:00血清皮质醇为基础值,次日8:00血清皮质醇为基础值的50%以及次日晨8:00血清皮质醇275、200、138和50 nmol/L为切点,诊断库欣综合征的敏感性分别为92.3%、92.3%、92.3%、92.3%和100.0%,特异性分别为90.8%、98.7%、96.1%、91.5%和78.4%.结论 在过夜1 mg地塞米松抑制试验中,以次日晨8:00血清皮质醇50 nmol/L为切点具有较高的敏感性,可作为库欣综合征的第一线筛选试验.

作者：吴木潮；李颖菊；张少玲；黎锋；严励；程桦 刊期： 2006年第05期

吡格列酮和肿瘤坏死因子α对3T3-L1脂肪细胞脂联素受体mRNA表达的影响

观察吡格列酮(PIO)和TNF-α对3T3-L1脂肪细胞中两种脂联素受体(AdipoR)mRNA表达的影响,发现AdipoR mRNA在3T3-L1细胞分化过程中的表达呈逐渐上调趋势;PIO能增加未分化和已分化3T3-L1细胞的AdipoR mRNA表达,且其促进效应与时间、剂量呈依赖关系;TNF-α对AdipoR mRNA的表达无影响.

作者：刘玲；胡国平；王佑民；杨明功 刊期： 2006年第05期

绝经后妇女脊椎压缩性骨折与骨密度的关系

目的 探讨绝经后妇女脊椎压缩性骨折与骨密度(BMD)的关系.方法 为病例-对照研究,入选250例有脊椎压缩性骨折的绝经后妇女,另有250名无脊椎压缩性骨折的绝经后妇女作为对照组.两组均有胸腰椎正侧位X线摄片,并应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和左股骨近端各部位BMD.结果 脊椎压缩性骨折组身高、体重、腰椎2～4和股骨近端各部位BMD值均显著低于对照组(均P＜0.01).腰椎2～4 BMD是发生脊柱骨折的预报因子(r=-0.416,P＜0.01).身高和全髋部BMD与骨折次数和骨折椎体数目呈负相关(均P＜0.01).按股骨颈和全髋部BMD值,骨折组骨质疏松检出率各为50.8%和50.4%;另外剔除在腰椎2～4发生椎体骨折53例,按腰椎2～4 BMD检出骨质疏松占64.5%.同时,腰椎2～4、股骨颈或全髋部BMD值低于-2.5 s者发生脊柱压缩性骨折的风险分别是BMD正常者的4.76、2.36和3.52倍.结论 腰椎呈低骨量是发生脊椎压缩性骨折的重要危险因素.身高的下降和全髋部低BMD值是骨折发生次数和受累椎体数目的危险因子;对绝经后妇女在重视BMD测量的同时,应重视脊柱X线正侧位检查.

作者：张浩；章振林；秦跃娟；黄琪仁；胡伟伟；胡云秋；李淼；刘玉娟；何进卫 刊期： 2006年第05期

沉痛悼念丁霆教授

作者： 刊期： 2006年第05期

影响社区非糖尿病人群二年转归的代谢综合征的相关因素

目的 探讨代谢综合征(MS)相关因素对社区非糖尿病人群二年转归的影响.方法 对2002年上海市平凉社区糖尿病流行病学调查人群中的885名非糖尿病者进行2年随访,作75 g葡萄糖耐量试验,测量血总胆固醇和甘油三酯(TG)、血压、身高、体重、腰围、臀围.结果 (1)基线时糖调节受损(IGR)人群体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、空腹血糖(FPG)、糖负荷后2h血糖(2hPG)、TG水平明显高于正常糖调节组(NGR)(均P＜0.05);(2)与转归为IGR者和仍为NGR者相比,转归为糖尿病者基线时MS各组分水平已明显升高(P＜0.05或P＜0.01);(3)NGR、IGR人群糖尿病年转化率分别为0.95%、4.17%;(4)BMI≥25 kg/m2,发生糖尿病的风险为2.29倍(P＜0.05);FPG、2hPG每上升1 mmol/L,发生糖尿病的风险增加分别为4.66倍(P＜0.01)、1.25倍(P＜0.05).结论 MS组分中肥胖对非糖尿病人群转归糖尿病起重要作用,FPG升高者转归糖尿病的风险较大.

作者：宋晓敏；金其林；伍佩英；王爱蓉；费清翔 刊期： 2006年第05期

复杂性嵌合体Klinefelter综合征合并代谢综合征一例

报道一例染色体类型为46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并代谢综合征的Klinefelter综合征患者.

作者：赵立；彭永德 刊期： 2006年第05期

人脂联素基因真核表达载体的构建及在HEK293细胞中的表达

目的 构建人脂联素(APM1)基因真核表达载体,并检测其在HEK293细胞中的表达水平.方法 用PCR法从测序正确的pGEM-T-APM1质粒上,扩增出两端带有SfiⅠ酶切位点的人脂联素基因,再将扩增出的片段亚克隆到T载体上,用SfiⅠ酶切T载体和pCDEF空载体,将酶切后的片段进行连接、转化、筛选、鉴定、测序.将成功构建的pCDEF-APM1质粒转染HEK293细胞,ELISA检测培养上清中脂联素的水平.结果 构建的pCDEF-APM1质粒能有效转染HEK293细胞,并在培养上清中检测到较高水平的脂联素蛋白.结论 成功地构建了人脂联素基因的真核表达载体,并在HEK293细胞中获得高效表达.

作者：李丙蓉；邓华聪；兰丽珍；郑宏庭；刘金波 刊期： 2006年第05期

重组人生长激素对生长激素缺乏症患儿成年身高的影响

目的 观察重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿成年身高(FAH)的影响.方法 对11例GHD患儿(男7,女4)应用rhGH治疗,每晚睡前皮下注射,剂量为0.7 IU·kg-1·w-1,疗程1.1～7.3年.治疗结束后定期复诊,年生长速度＜lcm,或女性患儿骨龄(BA)≥14岁,男性患儿BA≥16岁时的身高视为近似成年身高或FAH.分析FAH和影响FAH的因素.结果 FAH标准差分值(SDS)在男性患儿为(-1.47±0.37),女性患儿为(-1.07±0.60).85.7%(6/7)男性患儿的FAH达到或超过遗传靶身高(THt)范围,50%(2/4)女性患儿的FAH达到或超过THt范围,男女患儿的FAHSDS与THtSDS比较差异无统计学意义(P＞0.05).男性患儿的FAHSDS与治疗开始的年龄呈负相关,与治疗开始按年龄的身高SDS(HtSDSCA)、青春发育时HtSDSCA和疗程呈正相关;逐步回归分析显示,青春发育时HtSDSCA是影响男性患儿FAHSDS(F=32.58,P=0.002)的独立因素.而女性患儿的FAHSDS与上述因素不相关.孤立性GHD患儿的FAHSDS与由垂体病变引起的多激素缺乏症患儿相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rhGH能改善GHD患儿的FAH.影响FAH的主要因素是青春发育时的身高.因此,为达到满意的成年身高,对GHD患儿必须尽早诊断,尽早治疗,以使在青春发育前达到较理想的身高,而对于青春期开始治疗者,必须采用足够的剂量以获得较好FAH.

作者：潘思年；杜敏联；陈红珊；李燕虹；马华梅；黄婷婷 刊期： 2006年第05期

重组人白介素6抑制SW872脂肪细胞脂联素及其受体1的表达和脂联素的分泌

油酸诱导体外培养的SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞,然后加入重组人白细胞介素6(rhIL-6)干预;RT-PCR方法检测脂联素、脂联素受体1和2 mRNA水平,ELISA方法检测细胞培养上清中脂联素蛋白的含量.结果 显示,rhIL-6以剂量和时间相关的方式抑制SW872脂肪细胞脂联素及其受体1mRNA的表达及脂联素的分泌,对脂联素受体2 mRNA的表达元影响.

作者：张龙江；林汉华；王宏伟；包忠宪；冼雄辉 刊期： 2006年第05期

血清基质金属蛋白酶9、白细胞计数与2型糖尿病及其大血管病变的相关研究及干预治疗

目的 评价血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、外周血白细胞(WBC)计数与2型糖尿病(DM)及其大血管病变的关系,并探讨罗格列酮(RSG)血管保护作用的机制.方法 用酶联免疫吸附法(ELISA)测定30名健康对照者和80例2型DM患者(其中单纯DM者40例,合并大血管病变者40例)血清MMP-9水平,并同时测定外周血WBC计数和其他临床指标.32例2型DM患者用RSG(4 mg qd)干预治疗,于治疗4周(17例患者)和12周(所有患者)复查各指标,观察治疗前、中、后MMP-9、WBC以及各代谢指标的变化.结果 与健康对照组相比,DM患者外周血MMP-9、WBC明显升高,合并大血管病变者[579(440-949)μg/L,(7.51±1.47)×109/L]明显高于无合并症者[324(275423)μg/L,(6.22±0.79)×109/L](P＜0.05或P＜0.01).两指标呈高度正相关(r=0.874,P＜0.01).MMP-9、收缩压(SBR)是2型DM大血管病变的独立危险因素,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是保护因素.RSG治疗12周后MMP-9、WBC水平分别由6.20±0.59(1n MMP-9)、(7.03±1.39)×109/L降至6.01±0.50,(6.18±1.18)×109/L,差异有统计学意义(均P＜0.01),同时血糖、SBP、HOMA-IR等水平也明显下降,HDL-C升高.在治疗4周时,MMP-9、WBC水平即明显下降,但是各代谢指标的变化尚无统计学意义.MMP-9、WBC的下降幅度相关(r=0.762,P＜0.01),且两者的降低均与HbA1C的降低(P＜0.01)、HDL-C的升高呈正相关(P＜0.05).结论 血清MMP-9是2型DM大血管病变的独立危险因素;以WBC升高为表征的亚临床炎症与胰岛素抵抗、2型DM发病及其大血管病变的形成之间存在一定关系.RSG能明显降低血MMP-9、WBC水平,发挥抗炎、抗动脉粥样硬化作用,在抗血管病变上起有益作用.

作者：李佳；蒋绿芝；周兴建；张学宁；李政芳 刊期： 2006年第05期

孤立性ACTH缺乏症一例及文献复习

孤立性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency,IAD)十分少见并多发于幼年,临床上兼有Addison病及腺垂体功能减退症的特征故易造成误诊.本文报道一例以突发昏迷为首发症状的IAD成人患者.

作者：顾鸣宇；彭永德；姚莉莉；盛正妍 刊期： 2006年第05期

甲状腺刺激抗体与Graves眼病临床特点的关系

比较分析32例初诊的Graves眼病(GO)患者和27例无眼病Graves病(GD)患者甲状腺刺激抗体(TSAb)与临床特点的关系;并且分析影响糖皮质激素冲击治疗GO预后的因素,发现GO组TSAb水平明显高于GD组,且对预后有显著影响,提示TSAb可能是TSH受体抗体中与眼病损伤更为密切的抗体成分,可作为GO的预测指标.

作者：孙治华；姚斌；廖瑛；翁建平 刊期： 2006年第05期

茶多糖对NOD小鼠1型糖尿病的预防作用

目的 探讨茶多糖(TPS)对非肥胖糖尿病(NOD)小鼠1型糖尿病(DM)的预防作用.方法 比较TPS预免疫组和生理盐水(NS)对照组NOD小鼠1型DM的发病率、血清C肽和谷氨酸脱羧酶抗体水平、胰岛组织病理学和免疫组化、脾脏T细胞亚群比例.结果 TPS预免疫组与NS组比较,DM发病率显著降低,血清C肽水平显著增高,胰岛炎症程度减轻,CD8T细胞亚群比例显著增高,CD4/CD8比例显著降低.结论 早期应用茶多糖预免疫可以预防或延缓NOD小鼠1型糖尿病的发生.

作者：王莉英；俞茂华；陈蔚 刊期： 2006年第05期

褪黑素降低糖尿病大鼠肾皮质转化生长因子β1的表达

采用实时荧光定量RT-PCR、免疫组化和Western印迹法观察到糖尿病大鼠在褪黑素治疗后,大鼠肾皮质转化生长因子β1(TGF-β1)mRNA及蛋白表达水平下降.提示褪黑素对糖尿病肾脏的保护作用来源于其抗氧化特性及对TGF-β1表达的抑制.

作者：涂晓文；陈英剑；曹永成 刊期： 2006年第05期

长期高脂饲养大鼠胰岛形态功能改变与外周胰岛素抵抗的关系

目的 观察高脂高热量饲料长期饲养对大鼠胰岛形态功能的影响,探讨其与外周胰岛素抵抗的关系.方法 8周龄雄性Wistar大鼠30只,分为正常对照组(NC,n=15)和高脂饲养组(HF,n=15),分别给予普通饲料和高脂高热量饲料饲养,采用高胰岛素-正常血糖钳夹技术测定外周胰岛素抵抗程度;以静脉胰岛素释放试验观察胰岛分泌功能;作胰岛素和胰高血糖素双重免疫组化染色,进行胰岛形态学及量化分析;RT-PCR观察胰岛素原mRNA水平的变化.结果 HF组的葡萄糖输注率(GIR)显著低于NC组[(5.83±0.79)mg·kg-1·min-1 vs(7.60±1.29)mg·kg-1·min-1,P＜0.05].胰岛的免疫组化结果显示HF组单个胰岛的体积增大[(15 168±1 327)μm2 vs (6 264±1 840)μm2,P＜0.01],β细胞相对于α细胞比率下降[(4.68±1.01) vs (11.84±3.82),P＜0.05],β细胞的胰岛素相对浓度降低[(-5.15±0.03)vs (-4.81±0.17),P＜0.01].HF组胰岛素分泌高峰明显延迟至10 min,NC组达峰时间为5 min,HF组胰岛素曲线下面积在10～60 min则显著增高[(152.51±34.53)mIU·L-1·min-1 vs(86.40±21.21)mIU ·L-1·min-1,P＜0.01],60 min胰岛素仍在基础水平之上,胰岛素原mRNA差异无统计学意义.结论 长期高脂高热量饮食不仅诱导出显著的胰岛素抵抗,胰岛的形态和功能已经出现了早期的损害,提示在2型糖尿病发生发展的前期阶段胰岛的代偿能力已经受损.

作者：张贝；袁莉；曹玲玲；邱海燕；唐兆生 刊期： 2006年第05期