张龙江；林汉华；王宏伟；包忠宪；冼雄辉
目的 探讨内皮一氧化氮合酶基因(CA)n多态性在新加坡2型糖尿病患者中的分布及与糖尿病肾病的关系.方法 258例2型糖尿病患者入选.从全血中提取DNA,然后进行多聚酶链反应、凝胶电泳及测序.结果 在新加坡的中国人、马来西亚人和印度人中各有23、22、20种(CA)n多态性,其基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01).新加坡中国人(CA)n的分布与欧洲白人差异有统计学意义.该基因多态性与糖尿病肾病无显著相关性.结论 (CA)n多态性在新加坡3个种族中的分布差异有统计学意义,而且与欧洲白人的分布差异也有统计学意义,但与糖尿病肾病无显著相关性.
作者：廖琳；林敏箐；陈淑薇；赵家军；李国安 刊期： 2006年第05期
患者,女,57岁.因双下肢浮肿伴血糖升高10 d入院.高血压病史8年,服北京降压0号,血压多控制在120～140/80～90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).有高血压家族史,无糖尿病家族史.
作者：章秋；潘天荣；刘树琴；王佑民；王长江；杨明功；孟刚 刊期： 2006年第05期
目的 观察重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿成年身高(FAH)的影响.方法 对11例GHD患儿(男7,女4)应用rhGH治疗,每晚睡前皮下注射,剂量为0.7 IU·kg-1·w-1,疗程1.1～7.3年.治疗结束后定期复诊,年生长速度＜lcm,或女性患儿骨龄(BA)≥14岁,男性患儿BA≥16岁时的身高视为近似成年身高或FAH.分析FAH和影响FAH的因素.结果 FAH标准差分值(SDS)在男性患儿为(-1.47±0.37),女性患儿为(-1.07±0.60).85.7%(6/7)男性患儿的FAH达到或超过遗传靶身高(THt)范围,50%(2/4)女性患儿的FAH达到或超过THt范围,男女患儿的FAHSDS与THtSDS比较差异无统计学意义(P＞0.05).男性患儿的FAHSDS与治疗开始的年龄呈负相关,与治疗开始按年龄的身高SDS(HtSDSCA)、青春发育时HtSDSCA和疗程呈正相关;逐步回归分析显示,青春发育时HtSDSCA是影响男性患儿FAHSDS(F=32.58,P=0.002)的独立因素.而女性患儿的FAHSDS与上述因素不相关.孤立性GHD患儿的FAHSDS与由垂体病变引起的多激素缺乏症患儿相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rhGH能改善GHD患儿的FAH.影响FAH的主要因素是青春发育时的身高.因此,为达到满意的成年身高,对GHD患儿必须尽早诊断,尽早治疗,以使在青春发育前达到较理想的身高,而对于青春期开始治疗者,必须采用足够的剂量以获得较好FAH.
作者：潘思年；杜敏联；陈红珊；李燕虹；马华梅；黄婷婷 刊期： 2006年第05期
目的 探讨茶多糖(TPS)对非肥胖糖尿病(NOD)小鼠1型糖尿病(DM)的预防作用.方法 比较TPS预免疫组和生理盐水(NS)对照组NOD小鼠1型DM的发病率、血清C肽和谷氨酸脱羧酶抗体水平、胰岛组织病理学和免疫组化、脾脏T细胞亚群比例.结果 TPS预免疫组与NS组比较,DM发病率显著降低,血清C肽水平显著增高,胰岛炎症程度减轻,CD8T细胞亚群比例显著增高,CD4/CD8比例显著降低.结论 早期应用茶多糖预免疫可以预防或延缓NOD小鼠1型糖尿病的发生.
作者：王莉英；俞茂华；陈蔚 刊期： 2006年第05期
报道一例染色体类型为46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并代谢综合征的Klinefelter综合征患者.
作者：赵立；彭永德 刊期： 2006年第05期
目的 评价血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、外周血白细胞(WBC)计数与2型糖尿病(DM)及其大血管病变的关系,并探讨罗格列酮(RSG)血管保护作用的机制.方法 用酶联免疫吸附法(ELISA)测定30名健康对照者和80例2型DM患者(其中单纯DM者40例,合并大血管病变者40例)血清MMP-9水平,并同时测定外周血WBC计数和其他临床指标.32例2型DM患者用RSG(4 mg qd)干预治疗,于治疗4周(17例患者)和12周(所有患者)复查各指标,观察治疗前、中、后MMP-9、WBC以及各代谢指标的变化.结果 与健康对照组相比,DM患者外周血MMP-9、WBC明显升高,合并大血管病变者[579(440-949)μg/L,(7.51±1.47)×109/L]明显高于无合并症者[324(275423)μg/L,(6.22±0.79)×109/L](P＜0.05或P＜0.01).两指标呈高度正相关(r=0.874,P＜0.01).MMP-9、收缩压(SBR)是2型DM大血管病变的独立危险因素,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是保护因素.RSG治疗12周后MMP-9、WBC水平分别由6.20±0.59(1n MMP-9)、(7.03±1.39)×109/L降至6.01±0.50,(6.18±1.18)×109/L,差异有统计学意义(均P＜0.01),同时血糖、SBP、HOMA-IR等水平也明显下降,HDL-C升高.在治疗4周时,MMP-9、WBC水平即明显下降,但是各代谢指标的变化尚无统计学意义.MMP-9、WBC的下降幅度相关(r=0.762,P＜0.01),且两者的降低均与HbA1C的降低(P＜0.01)、HDL-C的升高呈正相关(P＜0.05).结论 血清MMP-9是2型DM大血管病变的独立危险因素;以WBC升高为表征的亚临床炎症与胰岛素抵抗、2型DM发病及其大血管病变的形成之间存在一定关系.RSG能明显降低血MMP-9、WBC水平,发挥抗炎、抗动脉粥样硬化作用,在抗血管病变上起有益作用.
作者：李佳；蒋绿芝；周兴建；张学宁；李政芳 刊期： 2006年第05期
目的 重新探讨过夜小剂量地塞米松抑制试验对库欣综合征的诊断价值.方法 回顾性分析我院1990年1月到2005年7月收治的52例库欣综合征患者和153例经住院检查排除库欣综合征的肥胖症和高血压病患者,比较过夜小剂量(1 mg)地塞米松抑制试验的不同血清皮质醇切点对库欣综合征诊断的敏感性和特异性.结果 在过夜1 mg地塞米松抑制试验中,以试验当日晨8:00血清皮质醇为基础值,次日8:00血清皮质醇为基础值的50%以及次日晨8:00血清皮质醇275、200、138和50 nmol/L为切点,诊断库欣综合征的敏感性分别为92.3%、92.3%、92.3%、92.3%和100.0%,特异性分别为90.8%、98.7%、96.1%、91.5%和78.4%.结论 在过夜1 mg地塞米松抑制试验中,以次日晨8:00血清皮质醇50 nmol/L为切点具有较高的敏感性,可作为库欣综合征的第一线筛选试验.
作者：吴木潮；李颖菊；张少玲；黎锋；严励；程桦 刊期： 2006年第05期
对晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)患者行骨密度测量,股骨头行Goldner's Masson三色法染色,用显微CT行骨小梁三维重建、骨组织形态计量.结果 SEDT-PA患者骨量、骨形成参数下降.
作者：袁凌青；蒋业斌；罗湘杭；周厚德；谢辉；彭依群；魏启幼；蒋谊；伍贤平；廖二元 刊期： 2006年第05期
目的 构建人脂联素(APM1)基因真核表达载体,并检测其在HEK293细胞中的表达水平.方法 用PCR法从测序正确的pGEM-T-APM1质粒上,扩增出两端带有SfiⅠ酶切位点的人脂联素基因,再将扩增出的片段亚克隆到T载体上,用SfiⅠ酶切T载体和pCDEF空载体,将酶切后的片段进行连接、转化、筛选、鉴定、测序.将成功构建的pCDEF-APM1质粒转染HEK293细胞,ELISA检测培养上清中脂联素的水平.结果 构建的pCDEF-APM1质粒能有效转染HEK293细胞,并在培养上清中检测到较高水平的脂联素蛋白.结论 成功地构建了人脂联素基因的真核表达载体,并在HEK293细胞中获得高效表达.
作者：李丙蓉；邓华聪；兰丽珍；郑宏庭；刘金波 刊期： 2006年第05期
作者： 刊期： 2006年第05期
用不同浓度葡萄糖和胰岛素干预人近端肾小管上皮细胞(HK-2),ELISA法测培养液上清中TGF-β1浓度,RT-PCR检测HK-2细胞中TGF-β1 mRNA表达水平.结果 显示高浓度葡萄糖和胰岛素通过不同途径上调HK-2细胞TGF-β1的表达.
作者：苗志敏；孙瑞霞；付正菊；李长贵 刊期： 2006年第05期
原发性垂体炎可分为3种类型:淋巴细胞性垂体炎、肉芽肿性垂体炎、黄瘤病性垂体炎.原发性垂体炎发病率较低,多数在手术后根据病理结果得以确诊.目前认为它是一种器官特异性自身免疫性疾病.临床表现和影像学特点与垂体肿瘤相似,但内分泌学检查和病理学特点与垂体肿瘤不同.激素冲击治疗和手术治疗是两种治疗手段.
作者：臧丽；母义明 刊期： 2006年第05期
油酸诱导体外培养的SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞,然后加入重组人白细胞介素6(rhIL-6)干预;RT-PCR方法检测脂联素、脂联素受体1和2 mRNA水平,ELISA方法检测细胞培养上清中脂联素蛋白的含量.结果 显示,rhIL-6以剂量和时间相关的方式抑制SW872脂肪细胞脂联素及其受体1mRNA的表达及脂联素的分泌,对脂联素受体2 mRNA的表达元影响.
作者：张龙江；林汉华；王宏伟；包忠宪；冼雄辉 刊期： 2006年第05期
目的 观察高脂高热量饲料长期饲养对大鼠胰岛形态功能的影响,探讨其与外周胰岛素抵抗的关系.方法 8周龄雄性Wistar大鼠30只,分为正常对照组(NC,n=15)和高脂饲养组(HF,n=15),分别给予普通饲料和高脂高热量饲料饲养,采用高胰岛素-正常血糖钳夹技术测定外周胰岛素抵抗程度;以静脉胰岛素释放试验观察胰岛分泌功能;作胰岛素和胰高血糖素双重免疫组化染色,进行胰岛形态学及量化分析;RT-PCR观察胰岛素原mRNA水平的变化.结果 HF组的葡萄糖输注率(GIR)显著低于NC组[(5.83±0.79)mg·kg-1·min-1 vs(7.60±1.29)mg·kg-1·min-1,P＜0.05].胰岛的免疫组化结果显示HF组单个胰岛的体积增大[(15 168±1 327)μm2 vs (6 264±1 840)μm2,P＜0.01],β细胞相对于α细胞比率下降[(4.68±1.01) vs (11.84±3.82),P＜0.05],β细胞的胰岛素相对浓度降低[(-5.15±0.03)vs (-4.81±0.17),P＜0.01].HF组胰岛素分泌高峰明显延迟至10 min,NC组达峰时间为5 min,HF组胰岛素曲线下面积在10～60 min则显著增高[(152.51±34.53)mIU·L-1·min-1 vs(86.40±21.21)mIU ·L-1·min-1,P＜0.01],60 min胰岛素仍在基础水平之上,胰岛素原mRNA差异无统计学意义.结论 长期高脂高热量饮食不仅诱导出显著的胰岛素抵抗,胰岛的形态和功能已经出现了早期的损害,提示在2型糖尿病发生发展的前期阶段胰岛的代偿能力已经受损.
作者：张贝；袁莉；曹玲玲；邱海燕；唐兆生 刊期： 2006年第05期
采用实时荧光定量RT-PCR、免疫组化和Western印迹法观察到糖尿病大鼠在褪黑素治疗后,大鼠肾皮质转化生长因子β1(TGF-β1)mRNA及蛋白表达水平下降.提示褪黑素对糖尿病肾脏的保护作用来源于其抗氧化特性及对TGF-β1表达的抑制.
作者：涂晓文；陈英剑；曹永成 刊期： 2006年第05期
目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征.方法 应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析.结果 患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化.结论 SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷.
作者：沈春芳；洪洁；叶蕾；徐敏；李小英；宁光 刊期： 2006年第05期
目的 探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)n重复多态与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖代谢异常的关系.方法 353名正常育龄妇女为对照组,241例PCOS患者中180例接受口服糖耐量试验、胰岛素释放试验并被分为非胰岛素抵抗(NIR)组、高胰岛素血症(HI)组、异常糖代谢(AGM)组;基因片段分析法检测荧光标记多态片段长度,并测序鉴定其重复次数;比较组间临床及代谢参数、(TAAAA)n多态等位基因及基因型分布.结果 (1)PCOS组体重指数、腰臀比、腰围、血压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)、甘油三酯水平高于对照组,AGM组高于HI组、NIR组;胰岛素敏感指数变化相反;组间各参数比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).(2)检测到(TAAAA)6～10次重复5种等位基因、14种基因型,但5种等位基因频率和总基因型分布及各基因型分布PCOS组与对照组比较差异无统计学意义.(3)PCOS糖代谢3组间5种等位基因频率和总基因型分布无统计学差异,但3组间7/9基因型分布不同(χ2=9.671,P＜0.01),AGM组7/9基因型分布频率明显高于NIR、HI组(χ2=6.792,P＜0.01;χ2=6.538,P＜0.05).结论 SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态及其分布与PCOS无明显相关,但(TAAAA)n多态7/9重复基因型与PCOS糖代谢异常发生、进展可能有关.PCOS糖代谢异常可能与肥胖等其他因素相关.故该SHBG基因多态性并不能预测PCOS的高危个体.
作者：赵君利；陈子江；赵跃然；赵力新；马增香；石玉华；唐蓉；王来诚 刊期： 2006年第05期
比较分析32例初诊的Graves眼病(GO)患者和27例无眼病Graves病(GD)患者甲状腺刺激抗体(TSAb)与临床特点的关系;并且分析影响糖皮质激素冲击治疗GO预后的因素,发现GO组TSAb水平明显高于GD组,且对预后有显著影响,提示TSAb可能是TSH受体抗体中与眼病损伤更为密切的抗体成分,可作为GO的预测指标.
作者：孙治华；姚斌；廖瑛；翁建平 刊期： 2006年第05期
目的 探讨肾上腺静脉采血(AVS)检查在原发性醛固酮增多症(原醛症)分型诊断中的应用价值.方法 收集瑞金医院近4年来39例临床确诊的原醛症患者[23例特发性醛固酮增多症(特醛症),16例醛固酮瘤],经肾上腺静脉插管检查,取双侧肾上腺静脉以及肾静脉水平下的下腔静脉血液,测各点醛固酮和皮质醇水平,并将结果与影像学检查、体位激发试验(PST)及术后病理结果进行比较.结果 (1)23例特醛症患者体位激发后血醛固酮较基础值均升高;16例醛固酮瘤患者血醛固酮升高者占56.3%(9/16);(2)特醛症患者肾上腺B超检查符合率为69.6%(16/23),醛固酮瘤患者为56.3%(9/16);肾上腺CT检查特醛症患者符合率为73.9%(17/23),醛固酮瘤患者为81.3%(13/16);(3)AVS检查以两侧醛固酮之比作为判定标准时符合率为71.8%,以醛固酮与皮质醇之比为判定标准则达到100%.醛固酮瘤患者生化异常程度较特醛症患者明显.PST在特醛症及醛固酮瘤中有部分重叠;体位激发后血醛固酮升高者不能排除醛固酮瘤,而血醛固酮下降者可诊断为醛固酮瘤.结论 单纯依赖影像学检查对于原醛症患者进行分型诊断易发生误诊.AVS检查的准确性高,对于影像学检查未能发现明显占位性病变者须进行该检查以明确诊断;对于AVS结果,用两侧醛固酮与皮质醇的比值之比分析较单纯比较两侧醛固酮之比更为可靠.
作者：张炜；汤正义；王卫庆；吴景程；张华；宁光 刊期： 2006年第05期
比较69例手术证实的醛固酮瘤的标准体位试验和速尿激发试验结果,其中42例行标准体位试验,39例行速尿激发试验,二者诊断敏感性分别为85.7%及84.6%,速尿激发试验是一种简便、可靠诊断醛固酮瘤的方法,其可靠性等同标准体位试验.
作者：于晓静；吕朝晖；金文胜 刊期： 2006年第05期
中华内分泌代谢杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
