学术投稿

Welander远端肌病1家系12例

毕学杰;薛春梅;李建军;陆春玲;黄涛;周顺林;薛平;赵岩

关键词:Welander远端肌病, 家系报告
摘要:患者,男,32岁.主因无明显诱因出现右手握物无力11年,精细动作差,后逐渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛于2006年10月入院.曾就诊于当地医院,肌电图示肌源性损害.心肌酶谱:肌酸肌酶(CK)675 U/L,肌酸肌酶同工酶(CK-MB)88 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)48.7 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)254 U/L,羟丁酸脱氢酶(α-HBD)250.5 U/L,均有不同程度升高,未能明确诊断.给予维生素类药物治疗,病情仍缓慢加重.
疑难病杂志相关文献
  • 硬膜外腔长期置管注药控制癌痛临床观察

    癌症晚期疼痛是患者大的痛苦.为了提高患者生活质量,减轻患者痛苦,多以长时间口服或肌肉注射阿片类药物,当其疗效不佳或产生依赖性时,椎管内给药是较好的选择.我们对5例晚期癌症患者行连续硬膜外腔注药,置管时间长达30~120 d,效果良好,报告如下.

    作者:陈立芳;张德琛;郑戈 刊期: 2007年第09期

  • 芪丹煎对动脉粥样硬化家兔内皮素及一氧化氮合酶含量的影响

    目的 探讨复方芪丹煎对动脉粥样硬化(AS)引起的心血管舒缩功能障碍的改善作用.方法 将健康雄性新西兰家兔24只,随机分正常组、模型组、实验组和对照组.正常组予普通饮食,其余3组予高脂饮食造模,模型组不予药物处理,实验组和对照组分别予芪丹煎和硝苯地平干预.观察各组家兔血浆、心肌组织的内皮素(ET)含量和血清、心肌组织一氧化氮合酶(NOS)的含量.结果 家兔血浆和心肌组织ET含量的变化:模型组明显高于其他3组,差异有统计学意义(P<0.01).对照组明显高于实验组及正常组,差异有统计学意义(P<0.01).家兔血清和心肌组织NOS含量的变化:模型组与正常组比较NOS含量明显降低(P<0.01);实验组、对照组与模型组比较NOS含量明显升高(P<0.01);实验组与对照组相比NOS含量明显升高(P<0.01).结论 芪丹煎可能是通过调节ET和NOS的平衡,改善AS所致的心血管舒缩功能障碍,而防治AS引起的心血管疾病.

    作者:李志华;周俊琴;李海英;张江华 刊期: 2007年第09期

  • 冠状动脉造影术后合并小脑出血误诊1例

    患者,男,53岁.主因间断胸痛18d以冠心病、不稳定型心绞痛于2007年2月25日入院.既往有高血压病史10余年,平时服用降压药治疗.近18d来间断胸痛,每次发病多为休息时,持续数分钟,口含硝酸甘油后缓解,发作时伴血压升高达170/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),胸痛缓解后血压恢复正常.

    作者:王培军;田祥;甄立波;王伟 刊期: 2007年第09期

  • Merkel细胞癌合并急性单核细胞白血病1例

    患者,男,52岁,干部.主因全身皮肤包块进行性肿大3月,于2001年6月13日再次收住院.3月前发现胸壁皮肤有2枚2 cm×2 cm大小包块,质硬,表面皮肤发红、发痒,无压痛、肿胀、发热等,包块进行性肿大,且胸部出现多发散在红色斑丘疹,病程中伴有咳嗽、咯痰,耳鸣、听力下降.

    作者:朱卫民 刊期: 2007年第09期

  • 布洛芬-安定混合液直肠给药治疗小儿高热惊厥疗效观察

    布洛芬和安定是目前临床上常用的退热剂和止惊剂,直肠给药具有止惊退热双管齐下的疗效,且使用方便,是静脉或口服给药困难时重要的替代途径,能有效保证高热惊厥的及时抢救[1].2005年7月~2006年12月我院治疗高热惊厥患儿68例,报告如下.

    作者:闫凤云;王绣锦;刘玉敏 刊期: 2007年第09期

  • 承德市兴隆县成人代谢综合征流行病调查

    目的 了解河北省承德市兴隆县山区城镇代谢综合征(MS)的患病率及分布特点.方法 采用分层随机整群抽样方法,横断面调查兴隆县城政府机关、事业单位及周边村民20~69岁人群共2 012例;采取问卷调查、体格检查、检测生化指标等方法获取数据,按国际糖尿病联盟(IDF)全球共识定义判断诊断MS及各组分异常.结果 调查对象的MS年龄标化患病率为38.5%,男性为46.8%,女性为29.7%.腹型肥胖、高三酰甘油血症、超重、血压升高、空腹血糖升高、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的标化患病率分别为55.8%、39.9%、39.6%、35.4%、19.4%、15.6%.随着年龄增加,MS的患病率逐渐增高,其中高三酰甘油血症及MS在50岁前男性患病率显著高于女性.本组中有不同代谢异常者为79.0%,1项、2项、3项、4项代谢异常者的标化患病率分别为13.8%、21.1%、27.0%、16.1%;结论 兴隆县山区城镇MS的患病率较高,应引起重视并干预.

    作者:尉广秀;高春华;刘文珍;司瑞江;姜平凡;曹冬梅;刘启明;韦柏兴 刊期: 2007年第09期

  • 全反式维甲酸对糖尿病大鼠肾小管-间质中肌成纤维细胞的作用

    目的 观察全反式维甲酸对糖尿病大鼠肾小管-间质中肌成纤维细胞的影响.方法 链脲佐菌素(STZ)诱导的糖尿病模型大鼠24只随机分为实验组(T)、模型组(D)各12只,正常组(N)健康大鼠12只,T组给予全反式维甲酸(20 mg·kg-1·d-1)植物油溶液灌胃,D组和N组分别灌注相同等量的植物油.4、8周时每组各处死大鼠6只,测量24 h尿微量白蛋白排泄率、肾重/体重、血肌酐、血糖(BS).肾组织PAS、Masson's染色,免疫组化检测肾小管-间质α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA,肌成纤维细胞的标记)的表达.结果 肾组织PAS、Masson's染色可见T组肾小球系膜细胞和基质的增生明显低于D组,肾小管上皮细胞的肿胀、空泡变性以及肾间质的增生明显好于D组;4周时尿微量白蛋白的排泄率T组低于D组[(3.1±0.5)μg/min vs(3.4±0.6)μg/min,P<0.05],8周时更加明显[(2.5±0.4)μg/min vs(4.5±0.9)μg/min,P<0.01];4、8周血肌酐T组分别低于同期D组[(56±6)μmol/L vs(65±4)μmol/L,P<0.05;(48±3)μmol/L vs (69±6)μmol/L,P<0.01],肾重/体重T组分别低于同期D组(6.0±0.4 vs 6.7±0.6,P<0.05;5.1±0.6 vs 7.8±1.0),血糖差异无统计学意义[(30.1±3.2)mmol/L vs(28.3±3.5)mmol/L,P>0.05;(28.8±5.3)mmol/L vs(31.0±3.3)mmol/L,P>0.05];肾小管-间质α-SMA表达T组明显低于D组.结论 全反式维甲酸可减轻糖尿病大鼠肾小管-间质的损害,减少蛋白尿、肾小管-间质肌成纤维细胞的数量,防止肾间质的纤维化.

    作者:陈幼发 刊期: 2007年第09期

  • 眼脑肾综合征

    眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome)又称Lowe综合征,是一种X连锁隐性遗传病,基因位于X染色体长臂(Xq25).本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍.代谢紊乱与范可尼综合征相似.

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 心尖肥厚型心肌病合并心肌桥1例

    患者,男,50岁.主因阵发性心悸、胸闷2年再发4 d入院.患者症状发作多与活动、情绪激动相关,无胸痛、呼吸困难、黑朦、晕厥,经休息约30 min后可缓解.既往无高血压病、糖尿病病史,无大量吸烟史,无家族史.

    作者:马增才;李亚;王炳勋;徐泽升 刊期: 2007年第09期

  • 巨大肋骨软骨黏液样纤维瘤恶变1例

    患者,女,58岁.因右侧胸壁包块10年,胸闷1月余入院.查体:生命体征正常,气管稍左偏,右侧锁骨下方可触及一大小约4 cm×3 cm×5 cm质硬包块,位置固定,无压痛;右侧胸壁第8肋间可扪及一1 cm×2 cm×1 cm大小肿块,性质同上,局部皮肤色泽无异常.

    作者:柯彬;王建军;何泽锋;赵峰 刊期: 2007年第09期

  • 无创正压通气加气道给药治疗重症哮喘的临床研究

    目的 探讨无创正压通气(NIPPV)加气道给药治疗重症哮喘的疗效及安全性.方法 125例重症哮喘患者随机分为双水平气道正压通气(BiPAP)呼吸机治疗组(观察组,n=63)及常规治疗组(对照组,n=62),观察组常规治疗加用BiPAP,呼吸机经口鼻面罩进行NIPPV并加气道给药.对照组仅做常规治疗,比较2组患者治疗前后的临床表现、部分动脉血气、肺功能的变化.结果 观察组患者症状迅速缓解,治疗4 h、24 h后血压、心率、呼吸均有明显改善(P<0.05),治疗24 h后pH值、PaCO2及FEV1%、PEF均有明显升高(P<0.05).观察组总有效率为96.8%,明显高于对照组的77.4%;观察组平均住院天数为(10±6)d,明显短于对照组的(17±6)d,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 NIPPV加气道给药治疗重症哮喘疗效较快捷、明显,减少了使用有创呼吸机的概率并缩短了患者住院时间.

    作者:邵闳;鲍俊晰;杨会英;王丽;王锋;孙磊;杨秀娜 刊期: 2007年第09期

  • 大剂量美托洛尔联合培哚普利治疗扩张型心肌病1例

    患者,男,50岁.1998年因活动时气促气喘就诊,心脏彩超:左房内径(LA)55 mm,左室舒张末期内径(LVIDd)76 mm,左室后壁厚度(LVPWd)9.9 mm,室间隔舒张末期厚度(IVSd)9.8 mm,左室射血分数(LVEF)38%,左室弥漫性收缩功能减弱.

    作者:朱红俊;陆佳 刊期: 2007年第09期

  • Welander远端肌病1家系12例

    患者,男,32岁.主因无明显诱因出现右手握物无力11年,精细动作差,后逐渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛于2006年10月入院.曾就诊于当地医院,肌电图示肌源性损害.心肌酶谱:肌酸肌酶(CK)675 U/L,肌酸肌酶同工酶(CK-MB)88 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)48.7 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)254 U/L,羟丁酸脱氢酶(α-HBD)250.5 U/L,均有不同程度升高,未能明确诊断.给予维生素类药物治疗,病情仍缓慢加重.

    作者:毕学杰;薛春梅;李建军;陆春玲;黄涛;周顺林;薛平;赵岩 刊期: 2007年第09期

  • 胆心综合征与胆心反射

    由胆囊、胆管相关疾病引起的心脏症状,医学上称之为胆心综合征或胆心反射.1 胆心综合征 心脏受T2~8脊神经支配,而胆囊、胆总管受T4~9脊神经支配,二者在T4~5脊神经处存在交叉.

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 三种给药方案治疗幽门螺杆菌感染所致消化性溃疡的成本-效果分析

    目的 分析幽门螺杆菌(Hp)感染所致消化性溃疡的3种药物治疗方案的成本-效果.方法 90例Hp感染患者随机分为3组,Hp的治疗成本分质子泵抑制剂部分与抗生素部分.A组口服奥美拉唑30 mg,阿莫西林2.0 g,甲硝唑0.1 g,疗程2周;B组予奥美拉唑20 mg,克拉霉素500 mg,阿莫西林1.0 g,疗程1周;C组予奥美拉唑20 mg,替硝唑500 mg,克拉霉素250 mg,疗程1周.疗程结束后评价3组药物的疗效,并运用药物经济学方法进行成本-效果分析.结果 A、B、C组有效率分别为86.7%、76.7%、83.3%,成本分别为623.27元、346.96元、519.00元,成本-效果比分别为7.16、4.51、6.25.结论 试验证明3组方案疗效接近,尤以B组成本低,为优选方案.

    作者:王娟 刊期: 2007年第09期

  • HBV肝外感染的临床研究进展

    据统计,病毒性肝炎占我国传染病发病数和病死数的第1位和第2位,我国一般人群乙型肝炎病毒(HBV)携带者高达1.2亿,严重威胁大众的身心健康.乙型肝炎(乙肝)是一种全身性疾病,HBV不仅损害肝脏,还会在全身多个系统定植并发生免疫损害[1],其临床表现多种多样,误诊率高,故认识乙肝肝外表现尤为重要.本文将HBV肝外感染的现状、发病机制及临床表现综述如下.

    作者:刘洁 刊期: 2007年第09期

  • 食管癌射频治疗导致胃穿孔1例

    患者,女,60岁,因进行性吞咽困难伴呕吐40余天入院.查体无异常发现.食管吞钡剂X线摄片示食管上段可见明显扩张,粗段约3.5 cm,食管中段可见不规则狭窄长约7.0 cm,管壁僵硬,黏膜破坏明显.胃镜示距门齿18 cm处食管黏膜呈菜花样隆起,质脆,易出血,进镜至20 cm处管腔狭窄,胃镜不能通过.

    作者:韩思静;章阳;黄美云;郑文斌 刊期: 2007年第09期

  • 射频导管消融治疗特发性室性心动过速62例临床观察

    目的 观察射频导管消融(BFCA)治疗特发性室性心动过速(IVT)的效果.方法 62例患者起源于左室间隔部IVT以激动标测到早P电位并且起搏标测形态与VT形态一致为消融靶点;起源于其他部位IVT以激动标测到早心室激动点并且起搏标测形态与VT形态一致为消融靶点.结果 体表心电图能准确预测IVT的起源;起源于右室流出道36例(58.1%),左室间隔部21例(33.9%),右室流入道4例(6.5%),左室流出道1例(1.5%);消融成功率93.5%(58/62),复发率5.2%(3/58);消融未成功的主要因素为手术中未诱发出IVT;术后出现心包填塞1例.结论 RFCA治疗IVT成功率高,并发症发生率低.

    作者:张家友;廖德宁;赵学;顾兴建;杜荣增;任雨笙 刊期: 2007年第09期

  • SSC和IHI组织联合发布新版脓毒症诊断和治疗循证指南

    近,为实现2009年脓毒症病死率下降25%的目标,拯救脓毒症患者(surviving sepsis campaign,SSC)组织和医疗质量改进研究所(Institute for Healthcare Improvement,IHI)联合公布了新的脓毒症诊断和治疗指南,得到了11个医学专业学会的认可并发表在近期的《Southern Medicine Journal》(2007,100:594).

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 血清对氧磷酶-1活性与冠脉Gensini积分的相关性研究

    目的 观察和探讨国人血清对氧磷酶-1(PON-1)活性与冠心病患者冠状动脉病变严重程度的关系.方法 以分光光度法测定入选研究对象(包括61例非冠心病患者,151例冠心病患者)的血清PON-1活性;以冠状动脉造影结果作为分组依据,并分析血清PON-1活性与冠状动脉病变Gensini积分的关系.结果 冠心病组血清PON-1活性(1.95±0.12)明显低于对照组(2.28±0.13)(P<0.01);血清PON-1活性对数值与Gensini积分呈负相关(r=-0.315,P<0.01).结论 冠心病患者血清PON-1活性水平明显降低,随着病变程度加重,血清PON-1活性水平降低,二者呈负相关关系.

    作者:杨玉恒;夏岳;戚国庆;原淑鸿;耿玉兰;刘刚;刘坤申 刊期: 2007年第09期

疑难病杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中国医师协会