赵伟；张维溪
遗传性血管性水肿(hereditary angiodema,HAE)是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺陷病.现就这一疾病的概况、临床表现、诊断、治疗、预防及新进展等阐述如下.
作者：赵伟；张维溪 刊期： 2010年第03期
目的 调查极低出生体质量儿脑损伤发病情况,分析其高危因素,以降低发病率,改善神经发育预后.方法 回顾性分析181例极低出生体质量儿脑损伤发生情况,分析脑损伤组与无损伤组在基本情况、产科病理症、干预措施、合并症方面的差异,并对相关危险因素行Logistic回归分析.结果 181例极低出生体质量儿中检出脑损伤 78例,发生率43.09%.其中,脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)67例(Ⅰ级43例,Ⅱ级12例,Ⅲ级10例,Ⅳ级2例),发生率37.01%;脑室周围白质软化(PVL)12例,发生率6.63%,其中1例合并Ⅲ级IVH.胎龄越低,脑损伤发生率越高;脑损伤组与无损伤组在性别、胎数、出生体质量、分娩方式、宫内窘迫、胎膜早破、母亲妊高征、胎盘早剥、宫内发育迟缓(IUGR)方面差异均无统计学意义(P ＞ 0.05).在治疗措施方面,除氨茶碱两组无差异外,应用肺表面活性物质(PS)、经鼻持续正压通气(nCPAP)、常频通气、高频通气治疗在脑损伤发生率方面差异均有统计学意义(P ＜ 0.05).在合并症方面,两组在窒息、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、高碳酸血症、代谢性酸中毒、高血糖、贫血、动脉导管未闭(PDA)发生率差异有统计学意义(P ＜ 0.05),在低血糖、败血症、血小板减少、呼吸暂停、肺出血、高胆红素血症差异无统计学意义(P ＞ 0.05).Logistic回归分析显示NRDS、PDA、高频震荡通气是脑损伤重要的高危因素.结论 极低出生体质量儿是脑损伤高危人群.应用PS、nCPAP、常频通气、高频通气以及窒息、NRDS、高碳酸血症、代谢性酸中毒、高血糖、贫血、PDA与脑损伤发生相关联,其中NRDS、PDA、高频震荡通气是重要高危因素.
作者：李秋平；黄捷婷；陈佳；王瑞娟；陈颖；黄俊谨；封志纯 刊期： 2010年第03期
目的 探讨新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)时铁离子螯合剂(DFO)对缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的调节作用,以期寻找缺氧缺血性脑损伤的治疗策略.方法 以生后10日龄SD大鼠为研究对象,制作HIBD动物模型,并经腹腔内注射DFO及生理盐水(NS)干预.应用Western blot分析检测HIF-1α蛋白表达,RT-PCR检测HIF-1αmRNA表达水平.结果 缺氧缺血组HIF-1α蛋白4 h 即明显增多,8 h达高峰,24 h开始下降.NS干预组与缺氧缺血组有相同的变化.而DFO干预组则4 h达高峰,8 h及24 h仍在较高水平,与缺氧缺血组比较,各时间点HIF-1α蛋白表达均增多,差异有统计学意义(P ＜ 0.05).各组各损伤时间点HIF-1α蛋白表达与对照组比较均有增高(P ＜ 0.05).缺氧缺血组与DFO干预组比较,各时间点HIF-1α mRNA表达均有增加.结论 在新生鼠缺氧缺血性脑损伤时,DFO可上调HIF-1α的蛋白及mRNA表达,使HIF-1α蛋白表达高峰时间提前且持续时间延长.
作者：李丽华；尹晓娟；商明霞；封志纯 刊期： 2010年第03期
目的 观察不同胎龄新生儿心电图中RV_1、TV_1振幅的特点,为新生儿心电图诊断提供科学依据.方法 不同胎龄新生儿共142例,按胎龄分组,28 ～ 30周组、～ 33周组、～ 36周组、～ 40周组四组.测量RV_1、TV_1振幅.结果 不同胎龄新生儿RV_1振幅、TV_1振幅各组间比较,差异均有统计学意义,且早产儿各组与足月儿组RV_1振幅、TV_1振幅比较差异均有统计学意义;RV_1振幅、TV_1振幅随胎龄增长而增高.结论 不同胎龄新生儿RV_1、TV_1振幅不同,随胎龄增长而增高.
作者：李丽；庞保东；寇世和；李树华；李树民；刘忠；王丽娟；王瑾；陈家菲；金殿均 刊期： 2010年第03期
目的 了解新生儿细菌性脑膜炎的病原学、临床特征以及预后特点.方法 对收治的87例新生儿细菌性脑膜炎进行回顾性分析.87例患儿根据出生体质量分为≥ 2 500 g组(53例)和＜ 2 500 g组(34例),分析患儿临床特点、脑脊液及血培养结果、并发症等.分别应用Fisher确切概率法、χ2检验、秩和检验进行数据分析.结果 两组患儿的病程差异无统计学意义(P ＝ 0.196);神经系统症状在≥ 2 500 g组患儿更多见,低出生体质量儿表现以腹胀、呼吸暂停、黄疸以及血常规异常为主;脑脊液培养阳性30例(34.5%),其中革兰阳性菌与阴性菌各16、14例,不同体质量患儿的致病菌种类差异无统计学意义(P ＝ 0.688),脑脊液培养细菌检出率由高到低依次为肠道细菌(36.7%)、B型链球菌(20.0%)、非B型链球菌(16.7%)、金黄色葡萄球菌(13.3)、脑膜炎双球菌(10.0%);脑脊液细菌培养阳性患儿病死率为23.3%,阴性者为5.3%.统计学分析显示脑脊液细菌培养是否阳性与并发症发生率(P ＝ 0.008)及病死率差异有统计学意义(P ＜ 0.05).结论 新生儿细菌性脑膜炎并发症发生率较高,低出生体质量儿颅内出血的发生率更高,病死率与出生体质量无关.脑脊液细菌培养阳性患儿预后不良.
作者：邢莉；黄志伟 刊期： 2010年第03期
目的 建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率.方法 在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性.其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐.结果 在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病.结论 与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识.
作者：张惠文；顾学范；叶军；邱文娟；韩连书；吴洁 刊期： 2010年第03期
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)在细胞钙离子超载引起心肌损伤中的作用.方法 30只Wistar大鼠随机分为对照组、钙反常组和己酮可可碱(PTX)治疗组,采用Langendorff灌流,预灌注20 min,无钙灌注 5 min,复钙灌注30 min,制作钙反常模型,持续观察血流动力学指标的变化;ELISA法检测各组心肌组织中TNF-α含量,Western blot 检测各组心肌组织中核因子κB(NF-κB)含量.结果 无钙-复钙灌注可显著抑制左心室收缩功能,左心室发展压(LVDP)下降10倍,而左室舒张末期压(LVEDP)上升20倍,同时左心室上升大速率( ± dP/dt)下降20倍,心肌TNF-α含量显著升高,心肌NF-κB含量在总蛋白与胞浆蛋白中比值明显下降,己酮可可碱100 μmol/L可显著逆转因钙反常引起的各项变化.结论 NF-κB的激活及TNF-α的生成在钙超载引起的心肌损伤中发挥重要的作用.
作者：杜红伟；李晶；徐志刚；宋艳芳；项丹；陈立 刊期： 2010年第03期
目的 研究出生体质量≤ 1 500 g的早产儿视网膜病(ROP)发生率和临床高危因素,探讨预防小早产儿视网膜病的有效措施.方法 回顾性分析2006年8月1日-2008年7月31日期间,在新生儿重症监护室住院的107例出生体质量≤ 1 500 g早产儿ROP筛查的结果,以发病组为观察组,非ROP为对照组,进行统计学分析.结果 早产儿ROP的发生率为33.64%,Ⅰ期11例,Ⅱ期13例,Ⅲ期12例,检出时间为(245.36 ± 12.85)d.妊娠并发症胎盘早剥和严重的早产儿并发症,增加了ROP的发病率;ROP的发生率与胎龄及出生体质量成反比,双胎及多胎妊娠不影响ROP的发生;对ROP的病因进行单因素分析发现,胎龄、出生体质量、抗生素使用时间、吸氧时间、血氧分压、肺表面活性物质的使用、支气管肺发育不良、机械通气、呼吸暂停与ROP有关(P ＜ 0.05);通过Logistic 回归分析发现呼吸暂停、血氧分压和出生体质量是高危因素(P均＜ 0.05).结论 呼吸暂停、血氧分压和出生体质量是ROP的高危因素,避免血氧波动有助于降低ROP的发生率.
作者：朱梅英 刊期： 2010年第03期
目的 通过给孕母、乳母补充益生菌双歧杆菌,观察双歧杆菌对母乳成分的影响及其与婴儿过敏性疾病发病的关系.方法 选择知情同意的孕妇,自孕36周开始口服双歧杆菌,分娩后继续服用直到母乳喂养结束,同时选择对照组口服安慰剂,取初乳及成熟乳测细胞因子及免疫球蛋白(IgA、sIgA、TGF-β1、TGF-β2、IL-10、sCD14);婴儿随访到2岁以确定湿疹及其他过敏性疾病.结果 口服双歧杆菌的孕妇初乳中TGF-β1、TGF-β2水平低于对照组,IL-10水平高于对照组,成熟乳中sCD14高于对照组.母乳中TGF-β水平低的孕妇的孩子2岁内患过敏性疾病率低.口服双歧杆菌对母乳中IgA、sIgA水平无影响.结论 在怀孕晚期及哺乳期口服双歧杆菌可降低母乳中TGF-β1、TGF-β2水平,母乳中后两者水平降低与母乳喂养婴儿低敏感性有关.
作者：吴福玲；冯学斌；刘秀香；李营营 刊期： 2010年第03期
目的 观察新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)的水平变化,探讨其在HIE中的作用.方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测58例HIE患儿血清TNF-α和sICAM-1的水平,其中中重度28例,轻度30例,并与20例正常新生儿对照,采用方差分析进行统计学分析.结果 中重度及轻度HIE患儿血清TNF-α和sICAM-1水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(P均＜ 0.05);中重度HIE患儿与轻度HIE组比较,差异有统计学意义(P ＜ 0.05).结论 TNF-α和sICAM-1可能通过缺氧缺血后的免疫功能改变、炎症反应参与HIE患儿的病理过程,血清TNF-α和sICAM-1水平可作为HIE严重程度和预后判断的早期分子生物学指标.
作者：柴斌英；王海英；华亚军 刊期： 2010年第03期
目的 探讨去铁胺(DFO)对β-地中海贫血儿童听力的远期影响.方法 2007年11月 - 2008年2月对34例地中海贫血患儿进行听力测定并检测血红蛋白和铁蛋白浓度,21例患儿参与1年后随访.结果 34例患儿中14例(41.2%)出现不同程度的听力损害,听力正常组与听力异常组间血红蛋白、铁蛋白、DFO用药量、时间等比较,差异无统计学意义(P ＞ 0.05).1年后,参与随访21例首次听力检查正常的13例中,6例转为轻度听力损害;首次听力检查异常的8例中,2例听力恶化,4例稳定,2例好转,未见完全听力恢复正常者.结论 去铁胺耳毒性与剂量和用药时间无明显相关,去铁胺对地中海贫血儿童听力远期影响尚待进一步研究.
作者：欧文闻；陈传贵；秦魏；陈光福；景雅蔓 刊期： 2010年第03期
目的 评价持续喂养及间断弹丸式注射两种喂养方式在极低出生体质量儿的不同影响.方法 应用continuous、 intermittent bolus、nasogastric、premature、very low birth weight等关键词检索Pubmed、EMBASE、Ovid、the Cochrane Library和中国生物医学文献数据库发表的文章,并同时检索相关的参考文献,对资料进行meta分析.结果 不同国家的7项研究被纳入.病例数共434例,其中使用持续鼻胃管喂养者217例,间断鼻胃管注射者217例,分析发现两种喂养方式对极低出生体质量儿的影响差异无统计学意义.结论 在热卡足够的前提下,选择何种喂养方式均不会对极低出生体质量儿产生明显的影响.
作者：单炯；陶芳芳；陈夏芳；何振娟 刊期： 2010年第03期
目的 对辅助受孕儿的出生情况、精神运动发育进行追踪研究.方法 采用配对对照研究方法,自母亲孕28周起入组登记并定期随访收集相关资料,采用CDCC婴幼儿发育量表定期行精神运动发育评估至24月龄.结果 实验组婴儿出生时的身长、体质量明显低于对照组,且实验组婴儿中早产、低出生体质量、新生儿期入住NICU等发生率也明显高于对照组;在剔除了两组人群中的双胎妊娠儿,只考虑单胎妊娠儿时,这些差异消失.两组婴儿至24月龄时精神运动发育差异无统计学意义.结论 辅助受孕婴儿至24月龄时精神运动发育水平正常.但这一特殊人群因有高发的多胎妊娠、早产、低出生体质量等因素,其健康以及以后的生长发育仍需长期随访跟踪.
作者：赵倩；李宏；张清学 刊期： 2010年第03期
先天性肺囊性疾病是较少见的先天性肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形.囊性病变包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症.此类疾病的临床表现相似,但发生机制及病理改变有各自的特点.囊性腺瘤样畸形是由于细支气管发育停滞,以肺泡不发育为代价引起的肺间质大量增生,目前根据病理类型分成5型.支气管源性肺囊肿是胚胎发育时期支气管树某段的异常出芽形成的.先天性大叶性肺气肿是支气管内阻外压以及支气管壁的病变造成的气体陷闭,肺泡腔扩张.肺隔离症是部分肺组织与正常的支气管肺组织无交通,供血来自体循环,病变肺无正常功能,分叶内型和叶外型.
作者：陆爱珍；王立波 刊期： 2010年第03期
目的 探讨婴儿血管瘤合并消耗性凝血病(卡-曼综合征)血管栓塞术的临床应用.方法 以选择性栓塞方法,对4例血管瘤合并卡-曼综合征的患儿实施血管瘤的病理血管床和供血动脉的栓塞.结果 3例患儿接受栓塞治疗后1 ～ 2周内血管瘤明显缩小,局部软组织充血、肿胀迅速缓解并局限,血小板快速回升并稳定在正常水平,卡-曼综合征获得有效控制.1例于栓塞术后2周血小板再次快速回落,经补充栓塞治疗后病情得到缓解.结论 血管栓塞术对血管瘤合并消耗性凝血病有着较为理想的疗效,对于外科手术治疗困难合并有卡-曼综合征的血管瘤患儿,倡导给予及时的血管栓塞术治疗.
作者：秦增辉；黄穗；刘帆；何晓俊；张新华；马新喻 刊期： 2010年第03期
目的 通过检测新生儿血清中B族溶血性链球菌(group B streptococcus,GBS)表面蛋白C5a肽酶(streptococcal C5a peptidase from group B streptococcus,SCPB)抗体,观察新生儿血清中SCPB抗体滴度,证实孕妇血中该表面蛋白抗体存在,为B族链球菌感染的免疫预防提供临床依据.方法 收集2007年2月 - 12月住院的107例新生儿血清,采用酶联免疫试验(ELISA)检测血清中GBS表面蛋白SCPB抗体.结果 107例新生儿血清标本中有21例SCPB抗体阳性,阳性率为19.63%;其中早产儿( ＜ 37周)SCPB抗体阳性率为3.7%,足月儿( ≥ 37周)阳性率为25%,两者差异有统计学意义(P ＜ 0.05).结论 新生儿血清中存在GBS表面蛋白SCPB抗体,表明育龄期妇女自然感染GBS后可产生该蛋白抗体并通过胎盘传递给新生儿.SCPB抗体在孕妇及新生儿GBS 感染中作用有待进一步研究.
作者：王海东；王爱华；尹立琴；王海霞；沈叙庄；杨永弘；朱保权 刊期： 2010年第03期
目的 对儿童结肠息肉的内镜、病理特点及内镜治疗进行探讨总结.方法 收集2002年11月至2009年9月肠镜检出并肠镜下切除的儿童结肠息肉121例临床资料,患儿采用Olympus PCF240I电子肠镜行全结肠检查,Olympus UES 30高频电凝电切摘除结肠息肉治疗.结果 121例结肠息肉患儿皆因便血就诊,部分伴有黏液便,病程1周～ 8年.其中单发息肉94例(77.7%),2枚息肉6例(5.0%),多发性息肉21例(17.3%).其中结肠息肉病5例,息肉直径0.3 ～ 4 cm,形态山田Ⅰ型～Ⅳ型,病理为幼年性息肉、炎性息肉、息肉样形成和管状腺瘤.121例以山田Ⅳ型、幼年性息肉为主,其中结肠息肉中幼年性息肉共107例(占88.4%).5例结肠息肉病中发现1例息肉恶变.115例在全身麻醉下行内镜高频电凝、电切治疗,无1例发生严重并发症.结论 结肠息肉是儿童较常见的疾病之一.儿童中若出现便血、贫血或直肠息肉脱垂、肠套叠等表现时,应及时进行全结肠镜检查.发现息肉应行内镜下息肉切除.若幼年性息肉合并腺瘤或为腺瘤性息肉,需定期结肠镜复查,或有便血应随时复查.结肠息肉病者在内镜下切除有困难时,建议行外科手术切除.
作者：蒋丽蓉；周莎；张斌 刊期： 2010年第03期
白细胞介素(IL)是一组具有重要作用的细胞因子,由免疫细胞或非免疫细胞产生,自1979 年开始定名以来,随着分子生物学和细胞生物学技术的迅速发展,目前已见报道的有29种(IL-1 ～ IL-29).IL-23是2000年发现的一种白细胞介素,由p19和p40两个亚基组成.近几年对IL-23的深入研究,发现它具有多种生物学功能,如作用于T细胞使之产生多种细胞因子,作用于树突状细胞及巨噬细胞,影响相关细胞因子的分泌等,从而使IL-23在多种疾病中都发挥了重要的作用.文章就IL-23的分子结构、生物学功能及其在相关疾病中的作用等方面作了综述.
作者：李艳春；鲁继荣 刊期： 2010年第03期
目的 探讨糖原磷酸化酶同功酶脑型(glycogen phosphorylase isoenzyme BB,GPBB)在新生儿窒息合并心肌损伤中的变化及与各种围生因素的相关性.方法 随机选择64例窒息患儿为研究对象(轻度窒息39例,重度窒息25例;心肌损伤30例,非心肌损伤34例),以25例正常新生儿为对照组.采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆GPBB水平,同时检测心肌酶、肌钙蛋白I、心电图、X线胸片等.结果 心肌损伤患儿血浆GPBB(13.84,7.57 ng/ml)明显高于非心肌损伤组(4.97,3.24 ng/ml)和对照组(4.95,1.99 ng/ml)(P ＜ 0.01).GPBB、cTnI、CK-MB诊断心肌损伤的敏感性分别为90%、66.7%、83.3%,GPBB的敏感性优于cTnI(χ~2 ＝ 4.812,P ＜ 0.05),与CK-MB比较差异无统计学意义(χ~2 ＝ 0.577,P ＞ 0.05);GPBB、cTnI、CK-MB诊断心肌损伤的特异性分别为88.2%、91.2%、67.6%,GPBB的特异性优于CK-MB(χ~2 ＝ 4.191,P ＜ 0.05),与cTnI比较差异无统计学意义(χ~2 ＝ 0.159,P ＞ 0.05).重度窒息组血浆GPBB水平(14.67,6.09 ng/ml)与轻度窒息组(5.61,3.56 ng/ml)和对照组比较均显著升高(P ＜ 0.01);轻度窒息组GPBB水平与对照组比较略升高,但差异无统计学意义(P ＞ 0.05).血浆GPBB水平与羊水污染程度呈正相关(r ＝ 0.500,P ＜ 0.001);与Apgar评分呈负相关(r ＝ -0.520,P ＜ 0.001).结论 GPBB可作为窒息新生儿早期诊断心肌缺血损伤的理想标志物,对窒息儿早期测定GPBB有助于判断新生儿有无心肌损伤及损害程度.
作者：毛庆花；林丽星；张志玲；安彩霞；康曦光 刊期： 2010年第03期
目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响.方法 收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平.结果 UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例.UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%.UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n ＝ 29)与UGT1A1 G71R野生组(n ＝ 27)的胆红素水平分别为(237.85 ± 31.92)μmol/L、(214.49 ± 32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t ＝ 2.714 1,P ＝ 0.008 9).结论 晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重.
作者：傅雯萍；吴彬彬；王恒 刊期： 2010年第03期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
