乔红梅；成焕吉；赵凯姝；刘丽；张宁；鲁继荣
儿童常见的慢性炎症性疾病,如类风湿性疾病和炎性肠病多伴有生长迟缓、青春发育延迟和成年矮身材.近年明确了慢性炎症性疾病的发病机制主要与促炎性细胞因子有关,它们经对促生长素轴和软骨生长板多个层面的负性调控影响与该症的生长迟缓密切相关.文章就以上领域近年的相关进展以及对生长迟缓干预的措施进行了讨论.
作者：杜敏联 刊期： 2007年第12期
目的 通过比较小于胎龄儿(SGA)与适于胎龄儿(AGA)新生儿早期血ghrelin水平和代谢促生长轴各因素的差别和相关性,探索ghrelin在SGA发病机制中的作用.方法 通过配对对17例SGA和17例AGA的血清ghrelin、IGF-1、生长激素、胰岛素、血糖浓度进行比较并分析其差异的意义.结果 与AGA组相比,SGA组血ghrelin水平显著升高(P＜0.05),血IGF-1、胰岛素水平显著下降(P＜0.05),血生长激素和血糖水平差异无统计学意义.结论 与AGA相比,SGA新生儿有高ghrelin血症.SGA新生儿的高血ghrenlin水平伴随其低下的出生体重、身长、血IGF-1、胰岛素水平,在一定程度上反映了其宫内营养不良状况.ghrelin作为胰岛素的反调节激素,SGA的ghrelin高分泌可能是宫内能量负平衡所致低胰岛素、低IGF-1状态反馈和/或重整性调控的结果.
作者：沈振宇；杜敏联；苏喆；刘美娜 刊期： 2007年第12期
目的 观察川崎病(KD)患儿血清IL-6变化及与冠脉扩张(CAD)间的关系.方法 测定72例KD患儿和14例正常对照儿童IL-6水平,并分析两者间的差异;根据病程不同分期、是否出现CAD及治疗前后观察患儿IL-6水平变化.结果 ①58例急性期患儿IL-6水平明显高于11例亚急性期患儿、14例正常对照儿童(P均＜0.05);②IVIG治疗后IL-6水平显著下降,与正常对照比较差异有统计学意义(P＜0.05);③21例CAD患儿IL-6水平高于46例无CAD患儿(P＜0.05);于恢复期入院的3例冠脉瘤样扩张患儿IL-6水平均明显升高.结论 KD患儿IL-6水平急性期显著增高,并随病程逐渐下降,对其检测有助于了解川崎病病程的发展;冠脉瘤患儿IL-6水平在恢复期持续增高,可能是免疫性炎症损害持续存在的证据.
作者：汪芸；李尔珍；伏瑾；王伟；崔小岱；王俐；郭行平 刊期： 2007年第12期
目的 研究IL-18基因单核苷酸多态性与儿童1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和测序的方法,检测118例1型糖尿病患儿和150例正常儿童IL-18基因-137位点C/G和-607位点C/A单核苷酸的多态性.结果 ①IL-18基因-607位点C/A的-607A等位基因在T1DM和对照组中的发生率分别为41%和53%,差异有统计学意义(P=0.01),两组间-137位点C/G的等位基因差异无统计学意义(P=0.37);②IL-18基因-137位点的CC、CG和GG基因型在T1DM和对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05);-607位点的CC基因型T1DM组显著高于正常对照组(P=0.03),AA基因型T1DM组显著低于正常对照组(P=0.03);IL-18基因-607位点的CC基因型的新发糖尿病患儿更易发生酮症酸中毒.③IL-18基因的-137G/-607C单体基因型在T1DM和正常对照组间的分布频率差异有统计学意义(P=0.03).结论 IL-18基因-607位点的CC基因型和-137G/-607C单体基因型可能与儿童1型糖尿病的发病有关,而-607位点的AA基因型可能是T1DM的保护性基因型.-607位点的CC基因型与儿童1型糖尿病患者临床表型存在显著的相关性.
作者：董关萍；梁黎；余钟声；邹朝春；周笑君 刊期： 2007年第12期
目的 研究在呼吸道合胞病毒(RSV)感染过程中树突状细胞(dendritic cell,DC)的数量和功能变化,探讨其对T细胞免疫反应的调节作用.方法 BALB/c小鼠感染RSV后,分离并用流式细胞仪检测肺DC的数量和成熟标志;分离肺淋巴细胞并在体外培养,ELISA测定培养上清中Th2和Th1细胞因子的水平;在体外RSV或流感病毒(IFZ)感染骨髓衍生树突状细胞(BMDC)48 h,检测培养体系上清中IL-12、IL-10水平.在BMDC和T淋巴细胞共培养体系中加入重组IL-10,观察对T细胞分泌细胞因子的影响.结果 RSV感染小鼠肺淋巴细胞在体外培养情况下IL-13、IL-4和IL-5分泌显著增加,均高于IFZ感染小鼠(P均＜0.01);IFN-γ分泌水平在RSV或IFZ感染小鼠均升高,但两者间差异无统计学意义(P＞0.05).RSV感染小鼠后3 d,肺DC数量增多,DC成熟标记分子MHCⅡ-Ia、CD86和CD80表达增加(P均＜0.01);IFZ感染BMDC 48 h,培养上清中IL-10显著增高(P＜0.01),而在RSV感染组不升高(P＞0.05).在BMDC和T淋巴细胞共培养体系中加入重组IL-10后,IFN-γ的分泌水平显著增加,IL-13和IL-5的分泌水平受到抑制(P均＜0.01).结论 RSV感染过程中,DC数量增加,成熟度提高,但分泌IL-10不足,通过补充外源性IL-10实验证明这是RSV感染引起Th2反应为主的原因之一.
作者：鲍一笑；华丽；吕婕；董晓艳；林芊；齐磊；叶剑敏 刊期： 2007年第12期
介绍激素耐药肾病综合征5种病理类型,分别是局灶节段性肾小球硬化、IgA肾病、膜增殖性肾炎、IgM肾病和Clq肾病.就它们的定义、病理特点、病理分型和病理分级分别作了阐述.并结合已做的工作,与国外资料进行比较.
作者：朱光华 刊期： 2007年第12期
目的 了解上海城区中小学生血压现况、高血压检出率,为预防儿童高血压提供依据.方法 测量上海城区11所中小学7 326名6～18岁在校学生身高、体重、血压.结果 在校学生高血压总检出率为6.9%(502/7 326例),高血压检出率在体质指数(BMI)正常学生中仅为4.8%(303/6 053例),在超重和肥胖学生分别为8.8%(84/946例)、17.9%(113/630例);超重和肥胖学生高血压检出率显著高于BMI正常者(x2=98.9、78.7,P均＜0.01);上海地区6～18岁儿童青少年血压与BMI独立正相关.结论 在校儿童青少年超重和肥胖者高血压的危险性明显增加,上海地区6～18岁在校学生血压与BMI独立相关.防治儿童青少年超重和肥胖是预防高血压的重要措施.
作者：万燕萍；张晓敏；陆丽萍；徐仁应；曹丹；罗开莉 刊期： 2007年第12期
目的 探讨婴幼儿喘息急性发作治疗方案.方法 118例喘息患儿按中、轻度随机各分为2组.雾化组用吸入用布地奈德混悬液(普米克令舒)雾化吸入+硫酸特布他林(博利康尼)口服+常规治疗,静滴组用地塞米松静脉滴注+博利康尼口服+常规治疗(同雾化组),两组治疗72 h进行比较.结果 雾化组疗效明显优于静滴组(P＜0.05),且住院天数也明显减少(P＜0.05).结论 普米克令舒雾化吸入起效快、疗效好,可避免静脉注射,减少心理恐惧压力,有利于患儿身心健康,于中、轻度婴幼儿喘息的急性发作时值得推荐应用.
作者：陈时美 刊期： 2007年第12期
目的 研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体(GHR)的基因突变.方法 对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究,分别进行体格测量和GH-IGF-I轴功能测定.提取外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增GHR基因第2～9外显子及其两侧的侧翼序列,直接进行测序,将所测结果与正常人GHR基因序列进行对比,确定突变位点和突变类型.对突变基因均经2次测定证实.结果 2例患儿自出生后身长明显落后于同龄儿童,呈现Laron综合征的独特面貌,空腹血清GH值均明显高于正常儿童.空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童.血浆IGFBP-3和GHBP低于检测线.GHR基因序列测定结果显示2例患儿均存在外显子4上第65为氨基酸的纯合突变S65H,为新发现突变.结论 Laron综合征患者存在典型的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断.GHR基因外显子4上S65H突变可能是该Laron综合征患者的致病原因.
作者：应艳琴；魏虹；曹励芝；吕娟娟；罗小平 刊期： 2007年第12期
目的 探讨自然杀伤(NK)细胞活性在小儿哮喘尘螨特异性免疫治疗中的意义.方法 分别检测尘螨过敏的哮喘患儿58例、正常对照组儿童30例NK细胞活性,并对哮喘患儿进行尘螨特异性免疫治疗,治疗前后检测其NK细胞活性及总IgE.结果 哮喘患儿的NK细胞活性比正常对照组显著减少(P＜0.01);尘螨特异性免疫前较特异性免疫后的哮喘患儿的NK细胞活性显著增高(P＜0.01),总IgE显著降低(P＜0.01).结论 NK细胞参与哮喘的发病过程,是一种重要的免疫调节细胞.特异性免疫疗法有助于NK细胞活性增强,降低总IgE水平,从而减少哮喘的发作.
作者：马敏；马恒贵；曹兰芳 刊期： 2007年第12期
性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病.不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大,给诊断带来一定困难.早期确定诊断不仅可以明确患儿性别,还直接影响治疗策略和预后.文章结合近年来性发育和分化的分子生物学和遗传学研究进展,介绍性发育障碍新的分类标准、不同病因的临床特征以及诊断和鉴别程序.
作者：应艳琴；罗小平 刊期： 2007年第12期
目的 探讨真性特发性性早熟女童三种不同类型胰岛素样生长因子1(IGF1)、骨龄(BA)及骨密度(BD)的变化.方法 真性特发性性早熟女童196例,分为快速进展型、缓慢变化型及生长相对迟缓型,分别检测不同类型性早熟女童IGF1、BA及BD,并进行三种类型间比较,观察其骨生长及骨代谢的变化.结果 快速进展型性早熟女童其IGF1、BA显著高于缓慢变化型及生长相对迟缓型女童(P＜0.05);缓慢变化型女童IGF1及BA高于生长相对迟缓型患儿(P＜0.05),生长相对迟缓型患儿其IGF1明显降低,甚至低于同年龄女童正常值,BA与实际年龄相当,BD在三种类型患儿间差异无统计学意义.结论 快速进展型女童存在明显的骨生长加速、成熟提前,生长潜力缩短;缓慢变化型女童尽管也存在骨生长、成熟加速,但生长速度、骨成熟进程相对较缓;生长相对迟缓型女童骨生长迟滞,呈现出性腺轴与生长轴分离现象.
作者：朱志颖；李嫔；蔡德培 刊期： 2007年第12期
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点.方法 对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析.结果 NICCD患儿出生体重偏低.实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长.有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例.3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性.串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高.尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高.结论 不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.
作者：邱文娟；叶军；韩连书；高晓岚；王瑜；杨培蓉；何振娟；顾学范 刊期： 2007年第12期
人类诺如病毒(Noroviruses,NoV)归属于杯状病毒家族,是全球暴发性非细菌性胃肠炎的重要致病原.以往的研究提示宿主遗传因素可能与NoV易感性有关,近几年发现组织血型抗原(histo-blood group antigens,HBGAs)可以作为NoV的结合受体被识别,该领域的研究不仅部分揭示不同个体对NoV易感性的差异,而且对于探索NoV感染的发病机制、流行病学规律和防治措施有重要意义.
作者：曾玫；王晓红；朱启镕 刊期： 2007年第12期
目的 探讨裂解素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)单核苷酸多态性与支气管哮喘发病的关系.方法 选择20例临床诊断为哮喘的患儿(中度哮喘14例,重度6例),另取20例健康体检儿童作为对照,应用直接测序的方法,确定ADAM33基因12136位点处是否存在单核苷酸多态性.结果 在20例哮喘患儿,ADAM33基因12136处未检测到突变.结论 本地区人群该位点的突变率较低,可能与不同种族不同区域具有不同的突变位点有关.
作者：乔红梅；成焕吉；赵凯姝；刘丽；张宁；鲁继荣 刊期： 2007年第12期
目的 采用因素分析可以估算微量元素锌的需要量.通过对幼儿锌代谢平衡的测定,以所获得的数据估算幼儿的锌需要量.方法 收集43例19～25月龄幼儿粪便和尿液,采用双稳定性同位素示踪方法标记同位素,分析稳定性同位素丰度,计算锌的各项代谢平衡数据.结果 43例幼儿膳食摄入锌量(1.86±0.55)mr/d,锌吸收率0.35±0.12;实际吸收锌量(0.63±0.24)mg/d,肠道内源性排出锌量(0.67±0.23)mg/d.由因素分析估算得到幼儿锌的生理需要量为1.09mg/d,锌的平均膳食需要量为3.3 mg/d.结论 根据实际测得的锌代谢平衡数据,由因素分析得到的幼儿锌的生理需要量和平均膳食需要量均略高于目前美国食物和营养委员会的估计值.
作者：盛晓阳；朱锡翔；沈理笑；薛敏波；K.Michael Hambidge 刊期： 2007年第12期
目的 探讨采用膜部室间隔缺损(室缺)双盘封堵器关闭膜周型室缺术后发生传导阻滞的相关因素.方法 采用临床回顾性对照研究的方法,分析患儿年龄、性别、缺损位置、缺损直径、封堵器大小、封堵器直径与缺损直径的差值及封堵器形状与术后房室传导阻滞的相关性.结果 220例患儿室缺封堵术后,发生不同类型的传导阻滞55例(发生率25%).其中以束支传导阻滞多见,Ⅱ度Ⅱ型以上的传导阻滞发生率较低.其构成比分别为完全性右束支阻滞(CRBBB)27.3%,完全性左束支阻滞(CLBBB)5.5%,左前半支阻滞(LABBB)23.6%,右束支阻滞合并左前半支阻滞(RBBB+LABBB)30.9%,Ⅱ度Ⅱ型1.8%,高度3.6%,Ⅲ度7.3%.结论 经双盘封堵器关闭膜部室间隔缺损术后传导阻滞的发生与患儿年龄、缺损位置、缺损直径相关.膜周型室缺与房室传导束密切的解剖关系是经导管封堵术后传导阻滞发生率较高的主要原因,术前如何通过影像学分型,选择恰当的病例,以及封堵方式和封堵器材的改进将是今后亟待解决的课题.
作者：王一斌；华益民；刘瀚旻；周同甫；石晓青；汪周平 刊期： 2007年第12期
目的 评价早产儿早期应用大剂量氨基酸的安全性和有效性.方法 使用相关的检索词检索Cochrane Library、MEDLINE、CINAHL、EMBASE,获得关于不同剂量氨基酸在早产儿中应用的随机对照试验,应用Revman4.2对所收集的数据进行统计分析.结果 共纳入9篇随机对照研究,其中4篇文献质量评估为A,5篇为B.早期氨基酸营养比对照组更容易赢得一个正氮平衡(WMD 364.7%,95%CI 344.9,424.1),缩短住院时间(WMD 38.4,95%CI 10.3,110.7);BUM、HC03-比较无统计学意义;18个月随访时,体重和生长比较无统计学意义,早期氨基酸组的头围较大(WMD 46.9%,95%CI 43.3,50.3).两组在再次住院、癫(痫)、听力障碍、神经发育障碍的发生率比较均无统计学意义.结论 早期应用大剂量氨基酸未见明显不良反应,有利于早产儿早期的生长发育,但对其远期的神经系统的发育情况还需要进行长期随访.
作者：余章斌；韩树萍；郭锡熔；邱玉芳 刊期： 2007年第12期
目的 为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗.方法 对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组.用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19.结果 3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容.另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断.结论 甲基化方法结果与临床诊断吻合度高.在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗.
作者：张惠文；叶军；韩连书；邱文娟；顾学范 刊期： 2007年第12期
目的探讨部分性生长激素缺乏症(pGHD)患儿在重组人生长激素(rhGH)治疗后早期追赶性生长的规律.方法 回顾性分析62例青春前期不同生长激素(GH)分泌状态矮小患儿用rhGH治疗后,近期(1.5年)追赶性生长指标(生长速度和身高Z分增值)和促生长素轴实验室指标的变化.其中,完全性生长激素缺乏症(cGHD)27例;非GH缺乏性矮小(NGHD)12例;pGHD 23例,按GH激发峰值7 ng/ml分为pGHD-1(12例)和pGHD-2(11例)两个亚组.结果 cGHD和NGHD初始追赶性生长的幅度相似,但NGHD组持续时间较短.pGHD和cGHD以同一rhGH生理替代量治疗后,促生长的应答(生长速度和△IGFBP-3SDS)pGHD-1和cGHD差异无统计学意义,但pGHD-2却低于cGHD,而与NGHD差异无统计学意义.结论 GH激发试验的诊断界值选用7 ng/ml有更合理的依据,诊断pGHD时尤应审慎.pGHD-2组治疗早期的生长追赶不完全可能与rhGH剂量相对不足有关.
作者：苏喆；杜敏联；李燕虹；马华梅；陈红珊；古玉芬 刊期： 2007年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
