21三体综合征的诊断与干预研究

王世雄；张静敏；胡琴；李一峰

关键词：21三体综合征, 诊断, 产前诊断, 干预

摘要：目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Down syndrome,DS)进行诊断和干预.方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预.结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%.对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例.10例DS患儿外周血nSH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%.20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带.FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致.结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可大限度地检出DS.

临床儿科杂志相关文献

早产儿生后早期常规头颅B超检查

随着NICU的发展,早产儿存活率明显提高,但神经发育后遗症并未成比例下降.早产儿脑损伤包括脑室内出血(IVH)、脑室周围白质软化(PVL)和各种类型神经源损伤,超声检查是早期发现早产儿脑损伤的有效方法.

作者：蔡文红；陈涵强；张荣娜刊期： 2004年第10期
幽门螺杆菌菌株类型与儿童胃粘膜炎症程度的关系探讨

目的探讨幽门螺杆菌菌株类型与儿童胃粘膜炎症程度之间的关系.方法采用免疫印迹法测定134例幽门螺杆菌感染患儿血清细胞毒素相关蛋白(CagA)、空泡毒素(VacA)抗体,对幽门螺杆菌进行分型,并观察胃粘膜病理变化.结果CagA、VacA抗体总检出率分别为85.07%(114/134例)、91.04%(122/134例),检出幽门螺杆菌Ⅰ型菌株113例,Ⅱ型菌株11例,中间型菌株10例,各型菌株感染引起胃粘膜中重度炎症分别为100例(88.50%)、5例(45.45%)、5例(50.00%),Ⅰ型菌株与Ⅱ型菌株、中间型菌株比较,差异有显著性(Hc=20.05,P＜0.01).结论幽门螺杆菌菌株类型与儿童胃粘膜炎症程度有关,Ⅰ型菌株能引起较重的胃粘膜炎症.

作者：胡伟国；黄开宇；谢小志；徐辉；黄爱芬；陶洪群刊期： 2004年第10期
Wilson-Mikity综合征2例报告

Wilson-Mikity综合征又称肺成熟障碍综合征,因肺未成熟所致,我院曾收治2例,现报告如下.

作者：陈琍；杨颖丽；王军；陈晓青；许冠英刊期： 2004年第10期
无锡地区散居儿童幽门螺杆菌感染及相关因素流行病学调查

目的了解无锡地区儿童人群中幽门螺杆菌(H.pylori)感染率,探讨影响H.pylori感染的因素.方法采用酶联免疫分析法检测1126例0～12岁健康儿童及其父母粪便中的幽门螺杆菌抗原(HpSA).并对每位入选者进行问卷调查,对其平时有无消化道症状、生活环境、生活习惯及家族史等情况进行了解.结果本地区儿童平均H.pylori感染率为19.1%,其中男性为19.6%,女性为18.5%,两者差异无显著性.有症状组阳性率为26.9%,无症状组为10.6%.城区儿童H.pylori感染率为12.5%,城郊结合部儿童为19.3%,郊区、农村儿童为24.9%.结论无锡地区儿童中H.pylori感染率较高,有随年龄递增的趋势.幽门螺杆菌感染为引起无锡地区儿童胃十二指肠疾病的主要原因.

作者：梅柏如；钱俊；唐国荣；张健；谢国强刊期： 2004年第10期
CTnI对先天性心脏病患儿围手术期心肌损伤的评估意义

肌钙蛋白是肌肉组织收缩的调节蛋白,主要存在于骨骼肌和心肌中.心肌肌钙蛋白I(CTnI)是仅存在于心肌的结构蛋白,利用单克隆抗CTnI抗体、结合碱性磷酸酶的CTnI抗体和4-甲氧基-4-(3-苯磷酸盐)螺-(1,2-二螺[4,4]二氧已烷3,2'金刚烷)(AMPPD)发光剂检测血清CTnI含量,对于心肌的损伤比其他心肌酶类更具有高敏感性和高特异性,且持续时间长.我们通过动态监测先天性心脏病患儿围手术期术前、术后血清CK、CK-MB、CTnI的变化,以评估不同类型手术对心肌的可能损伤.

作者：李怀远；蔡及明；朱玮琪；沈立松刊期： 2004年第10期
婴儿巨细胞病毒肝炎临床及更昔洛韦疗效分析

2000年1月至2002年9月于我院治疗CMV肝炎患儿(血清CMV-IgM均阳性)60例,男38例,女22例;年龄1～6月,平均2.6月.

作者：朱凤莲；李树军；赵军华刊期： 2004年第10期
彝族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DQA1免疫遗传学特征分析

目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA11基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因,探讨免疫遗传因素在H.phlori感染中的作用.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对用血清学试验及13C尿素呼气实验确诊的31例H.phlori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA-DQA1基因分型.结果感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率明显高于对照组(14.52%vs 3.85%,P=0.025,Pc=0.35),OR=4.245(95%CI:1.097～16.428);感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率低于对照组(0 vs 12.82%,P=0.003,Pc=0.042),OR=1.147(95%CI:1.053～1.249).结论在HLA-DQA1位点上,H.pylori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异,HLA-DQA1*0102基因可能是彝族H.pylori感染的易感基因,而HLA-DQA1*0302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用.

作者：黄永坤；戚勤；郝萍；文革生；李海林；周丽芳刊期： 2004年第10期
新生儿缺氧缺血性脑病血清CKBB、LDH3活性检测

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿期的常见病和多发病,随着抢救治疗措施的不断完善,其病死率已呈下降趋势,但中、重度HIE幸存者仍可留有不同程度的神经系统后遗症.近几年来,HIE时血清乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)及其脑同功酶的改变引起了人们的重视.本研究测定了HIE患儿生后24 h血清CKBB、LDH3的活性,与18个月龄时Gesell发育量表评价作相关分析,以探讨其判定HIE预后的价值.

作者：袁玉美；徐乃军；刘延波；霍淑芳刊期： 2004年第10期
特应质孕妇风险因子与婴儿过敏性疾病相关性研究

目的研究特应质孕妇风险因子对婴儿发生过敏性疾病关系,为早期干预提供理论依据.方法对161例愿意接受保健观察与指导的孕妇分设观察组与对照组.分别测定两组婴儿脐血中IgE(CB-IgE)、IL-4、IFN-γ;对36例尘螨皮肤点刺试验阳性的特应质孕妇所生婴儿的脐血再分Dpt/Df刺激和空白对照两组;并在6～24个月内随访两组婴儿发生过敏性疾病情况.结果特应质孕妇与对照组婴儿脐血各43份,特应质组CB-I-gE 0.08～0.38 Kua/L,IL-4 4.08～22.3μg/ml,IFN-γ 0.01～10.5μg/ml,对照组CB-IgE 0.01～0.47 Kua/L,IL-4 4.80～26.20μg/ml,IFN-γ 0.12～9.30 μg/ml,各项数值比P＞0.05;36例尘螨皮肤点刺试验阳性特应质孕妇脐血在Dpt/Df抗原刺激下产生IL-4 mRNA表达率为62.3±13.1,对照组表达率27.4±14.4(P＜0.05),有非常显著意义.在6～24个月随访中特应质组30例发生过敏性疾病25例患病率83%,对照组8例患病率27%(P＜0.05).结论特应质母亲虽可以将疾病基因传给子代,但婴儿期尤其是早期若能回避风险因子刺激似乎还是可以减少甚至避免过敏性疾病发生,早期干预有其一定价值.

作者：郑珠丽；邵洁；华炳春；李云珠；俞善昌；裘佳敏刊期： 2004年第10期
小儿感染性心内膜炎92例尸检资料分析

为提高对小儿感染性心内膜炎(IE)的诊断率、治愈率,降低死亡率,我们回顾性分析了1950～1993年间92例尸检诊断为感染性心内膜炎患儿病史,其中误诊、漏诊40例(43.5%).现报告如下.

作者：孙景辉；朴金花；杨思睿；韩燕燕刊期： 2004年第10期
近端食管胃酸反流与胃食管反流患儿呼吸道症状的关系

目的了解胃食管反流(GER)患儿近端食管胃酸反流与呼吸道症状发生的关系.方法采用食管双pH动态监测法,对31例单纯性呕吐、23例伴有反复呼吸道症状的GER患儿同时监测食管近端和远端pH值的变化,以35例健康儿作为对照组.结果单纯呕吐组远端食管各项酸反流指标、近端食管酸反流指标除长反流时间外均大于对照组,差异有显著性;呼吸道症状组远端食管、近端食管各项酸反流指标均大于对照组,差异有显著性;但单纯呕吐组与呼吸道症状组相比较,无论在近端食管还是在远端食管,各项指标的差异无显著性;病例组远端食管各项酸反流指标均大于近端食管,差异有显著性.结论近端食管酸反流并不是GER患儿发生呼吸道症状的主要因素,而远端食管酸反流是小儿GER的主要反流形式.

作者：江米足；陈飞波；周雪莲；欧弼悠刊期： 2004年第10期
小儿胃酸过多的现状研究

儿童胃酸过多,是指小儿胃酸分泌过多引发的一系列食欲降低、返酸、消化不良等多种形式的疾病.该病作为容易漏诊的儿童常见病,是婴幼儿消化道炎症、溃疡等疾病的重要原因.近年研究表明,该病与婴幼儿时期反复发作的腹痛、消化不良、贫血、生长发育迟缓都有密切关系,严重影响儿童营养及正常生长发育,危害儿童健康[1].

作者：李辉；许春娣刊期： 2004年第10期
苏祖斐教授

苏祖斐,女,福建汀州人,1898年出生于上海.是我国著名的儿科专家、现代儿童营养学创始人、上海第二医科大学教授、研究生导师、中国营养学会名誉理事、上海市儿童医院名誉院长、上海市第一、第二、第三、第四、第五、第七、第八届人大代表;九三学社上海市第十届委员会委员,第十一、十二、十三届委员会顾问;中国共产党党员.1998年8月2日在上海因病医治无效溘然长逝,享年壹百岁.

作者：刊期： 2004年第10期
第4讲:哮喘儿童吸入糖皮质激素的全身副作用

吸入糖皮质激素(GCS)是治疗支气管哮喘(哮喘)的首选药物,也是目前为安全有效的方法.因为吸入疗法作用直接、迅速;局部药物浓度高、疗效好;药物剂量小；副作用少，深受广大患者欢迎.但是,长期吸入GCS对哮喘儿童是否有全身副作用?由于实验方法、药物剂量、疗程及观测指标不同,所以结论也不尽相同.

作者：张廷熹刊期： 2004年第10期
小儿慢性胃炎体表胃电图变化及其与血浆胃动素水平的相关性

小儿慢性胃炎是小儿消化系统的常见病,有关慢性胃炎胃电图与胃肠激素之间相关性研究尚无报道.我们对30例小儿慢性胃炎胃电图(EGG)及血浆胃动素水平进行分析,旨在探讨小儿慢性胃炎胃电图变化特点及影响因素.

作者：张丽萍；胡亚梅；范瑞君；王宝西；王茂贵刊期： 2004年第10期
关注儿童功能性胃肠病的临床研究

功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorder,FGIDs)为反复发作的不能以结构(器质)或生化异常解释的胃肠道症状群[1].儿童FGIDs的诊断、治疗具有特殊性,其发病类型的年龄特征、需对患儿和家长同时进行治疗指导及对成年之后的影响,为区别于成人FGIDs的固有特征和规律.

作者：王茂贵刊期： 2004年第10期
热性惊厥与缺铁性贫血相关性探讨

我们于2001～2002年共收治热性惊厥患儿88例,男54例,女34例;年龄5月～5岁,其中5月～2岁70例,～5岁18例,平均1.8岁;单纯型68例,复杂型20例.原发病:上呼吸道感染38例,支气管炎18例,支气管肺炎10例,肠道感染18例,幼儿急疹4例.

作者：陈慧；王国庆；秦苏骥；李红刊期： 2004年第10期
轮状病毒疫苗预防效果及安全性的系统综述

轮状病毒(rotavirus,RV)引起的病毒性胃肠炎,是导致婴儿感染性腹泻的常见病原,其所致的死亡数超过其他病原[1].在中～低收入国家,RV每天导致约1600～2400名儿童死亡(每年600000～870000例死亡),在5岁以下儿童死亡原因中占6%.据估计世界范围内腹泻病死亡中RV占20%～25%[2].改善公共卫生条件并不能减少RV感染[3],因此,无论在发展中国家还是发达国家,轮状病毒肠炎发病率均较高.世界上任何地区儿童90%以上都感染过RV,严重地影响儿童的健康,因此轮状病毒疫苗的应用将对降低轮状病毒肠炎的发病率和死亡率有重要的意义[4].迄今为止轮状病毒疫苗用于预防轮状病毒腹泻已近20年,其效果及安全性究竟如何,有必要以循证医学方法作一科学的评价.

作者：张佳玲；万朝敏刊期： 2004年第10期
一次性大剂量静注免疫球蛋白治疗病毒性心肌炎的临床与免疫指标观察

病毒性心肌炎(virus myocarditis,VM)发病机制与病毒对心肌直接破坏及免疫损伤有关[1,2].由于VM无特效治疗方法,临床一直在探讨有一定疗效的治疗途径.鉴于静脉注射免疫球蛋白(IVIG)在大量自身免疫性疾病及炎性疾病中的独特作用,我们采用一次性大剂量(1000 mg/kg)IVIG治疗VM,观察治疗前后临床与免疫指标变化,现将结果报告如下.

作者：芮涛；王雪娣；曹勤；李蔚刊期： 2004年第10期
苯丙酸诺龙对早产儿贫血和体重的影响

早产儿贫血是较常见的现象,所有早产儿生后前几周均发现血红蛋白下降而出现贫血,而且出生体重越低,贫血程度越严重,持续时间也越长,其病因尚不完全清楚.有作者认为促红细胞生成素(E-PO)水平低下是早产儿贫血的主要原因[1].

作者：孙斌；冯星；丁云芳；顾秀萍刊期： 2004年第10期