丁宗一；Vikki La；王丹华；陈超
目的 分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究.方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查.应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究.结果 FFSGS 3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病.3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全.家系A的先证者14岁即出现了Cr增高.应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁.提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离.用上述STR以及ACTN4基因内的STR D19S422、CD2AP基因所在位点的STR D6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STR D11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁.应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁.结论 3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,具有明显的临床异质性.已知基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1不是家系A的致病基因;NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6和CD2AP不是家系B和C的致病基因.
作者：石岩；丁洁 刊期： 2006年第03期
目的 用酶免疫吸附试验(EIA)法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒,试图找到一种简便易行的检测方法,以期应用于临床检测.方法 2003年10月至2004年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的腹泻患儿粪便标本中抽取167份应用EIA进行Noro病毒抗原检测,其中有61份同时进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒.结果 167份粪便标本中,Noro病毒阳性46份,阳性率为27.5%.其中,GⅠ型阳性标本20份,占阳性标本总数的43.5%(20/46);GⅡ型阳性标本19份,占阳性标本总数的41.3%(19/46);另有7份标本为GⅠ和GⅡ型同时阳性,提示为混合感染,占阳性标本总数的15.2%(7/46).发病年龄以2岁以下患儿为主,占总感染人数的93.5%(43/46).本组Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性规律.在检测轮状病毒的61份标本中,轮状病毒阳性29份,阳性率为47.5%.在29份轮状病毒阳性标本中,11份(11/61,18.0%)标本检出Noro病毒阳性,提示存在Noro病毒和轮状病毒的混合感染.结论 Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位,仅次于轮状病毒.EIA检测Noro病毒简便易行、利于推广.
作者：陈冬梅；张又；邓莉；贾莉英；钱渊 刊期： 2006年第03期
目的 通过检测全身型幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血中性粒细胞(PMN)自身活化水平,研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况,比较全身型JIA与少关节型JIA,川崎病(KD)和系统性红斑狼疮(SLE)等其他风湿性疾病PMN自身活化区别,并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义.方法 选取临床确诊的全身型JIA 18例,少关节型JIA 15例,KD 10例,SLE 9例,另设年龄匹配的正常对照27例.使用二氢若丹明(DHR)荧光染色外周血样本PMN,流式细胞术检测PMN自身活化水平,即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度(MFI)].结果 全身型JIA活动期PMN自身活化率为(33.94±24.95)%,MFI为10.68±5.03,显著高于正常对照组[自身活化率为(8.02±8.11)%,MFI为3.18±1.05,P＜0.01];其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为:少关节型JIA[(5.58±2.77)%,3.38±0.69],KD[(10.65±6.65)%,4.19±1.14],SLE[(7.29±2.97)%,3.73±0.87],与正常对照组比较差异均无统计学意义;住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降,但差异无统计学意义,出院后第1次随访自身活化率下降至(7.00±2.96)%,MFI为4.32±1.31,与JIA活动期比较,P＜0.01.结论 PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化;随着病情缓解,PMN的自身活化率降低;本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象.提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用;评价外周血PMN自身活化水平,可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标.
作者：章迁；朱文胜；王晓川；俞晔珩；周利君；徐虹 刊期： 2006年第03期
目的 探讨儿童肺炎常见病原的流行情况以及儿童肺炎的中医证候演变规律,同时探讨中西医内外综合治疗方案治疗儿童肺炎的疗效.方法 按照佳临床试验原则开展规范化临床试验研究,通过840例儿童肺炎的RCT研究,对患儿血清用颗粒凝集法检测肺炎支原体抗体,ELISA法检测腺病毒、呼吸道合胞病毒和流感病毒的病毒抗体.跟踪观察患儿在入院当天(基线点)、用药后第3、5、7和10天的临床表现,确定各观察点中医证型.应用证候的演变概率法对儿童肺炎中医证候在不同观察点和不同地域的演变规律进行系统分析.同时,对治疗组和对照组做总体疗效、证候疗效及临床各单证改善情况对比.结果 共测得病毒感染阳性病例303例,支原体肺炎在3～7岁儿童中阳性率高,＜3岁组病毒阳性率高,东北、成都地区在不同季节的病原分布差异无统计学意义(P＞0.05),上海、广州地区在不同季节的病原分布差异有统计学意义(P＜0.05).不同的病原在中医证型间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).儿童肺炎初期以风热闭肺证、痰热闭肺证为主;中期是由实证向虚证转移的关键时期;肺炎初期,南方与北方证型分布差异无统计学意义;肺炎后期,南方与北方肺炎虚证分布差异有统计学意义.中西医内、外综合治疗法可明显提高儿童肺炎总体疗效及证候疗效,对临床各单证的改善情况明显优于对照组.结论 支原体肺炎在3～7岁儿童中患病率高,病毒性肺炎患病率在1～3岁儿童高;病毒阳性检出率南方略高于北方.儿童肺炎中医证候在不同观察点、不同地域有着不同的演变规律.同时证明,本研究采用的中西医内、外综合治疗法可缩短儿童肺炎疗程,是治疗儿童肺炎合理有效的治疗方案.
作者：王雪峰；董丹；虞坚尔；吕玉霞；姜之炎；许尤佳；肖旭腾；刘小凡 刊期： 2006年第03期
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌专业由王慕逖教授于1982年创建,为国内早一批独立开展儿科遗传代谢内分泌疾病诊治和研究的学科.1983年建立了儿科遗传代谢内分泌疾病研究室,开展临床和基础研究工作.为卫生部临床学科重点建设专业,是国内儿科遗传代谢内分泌疾病专业综合实力强的中心之一,2006年被国家食品药品监督管理局批准为儿科遗传代谢专业(国内唯一)和儿科内分泌专业(国内首批)药物临床试验基地.
作者： 刊期： 2006年第03期
目的 建立神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓(BM)微量肿瘤病灶(MRD)的检测方法,分析其结果与预后的关系.方法 应用CD45FITC/CD81 PE/CD56PECy5单抗组合通过流式细胞术(FCM)检测人NB TGW细胞株的免疫表型,并确定本实验室FCM的敏感度;比较Ⅲ～Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45-/CD81+/CD56+细胞阳性率,分析病程中MRD检测与预后的关系.结果 ①TGW细胞株表达CD56和CD81,不表达CD45,本实验室FCM敏感度为1×10-4.②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份,FCM检测显示表达CD45-/CD81+/CD56+细胞的标本数62份,BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义(P＜0.01).③比较平均化疗4个疗程后BM MRD结果与预后关系:31例患儿初诊时BM MRD检测阳性,化疗4个疗程后11例患儿BM MRD转阴,随访至今无复发及进展,无瘤生存率(DFS)中位时间23个月;另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性,其中11例患儿复发或进展,包括1例死亡,两组差异有统计学意义(P＜0.01).④化疗后移植患儿外周血干细胞(PBSC)采集前BM MRD结果与预后的相关性:共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植,14例患儿采集PBSC时BM MRD为阴性,其中2例患儿复发,自移植后始DFS中位时间9个月;5例患儿采集PBSC时BM MRD为阳性,均复发,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 运用FCM检测NB患儿BM MRD敏感度高、特异性强,可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效,BM MRD残留与NB预后相关.
作者：蔡娇阳；汤燕静；蒋黎敏；宋得莲；潘慈；陈静；董璐；周敏；薛惠良；顾龙君；汤静燕 刊期： 2006年第03期
目的 通过调查获得上海市卢湾区青少年2型糖尿病(T2DM)患病率及相关高危因素.方法 对上海市卢湾区12所中学,共10 442名(男5 319名,女5 123名)中学在校生进行晨尿尿糖筛查,对尿糖阳性者进行尿糖复查,并进行空腹血糖及糖耐量试验(OGTT)检查,以确诊糖尿病.对确诊的糖尿病患儿进行糖尿病临床分型诊断,并收集T2DM患儿家族史、出生史、既往史及喂养史等资料.统计上海市卢湾区青少年T2DM患病率并分析其高危因素和基本特征.结果 第1次尿糖阳性者为125名,第2次尿糖阳性者为15名;发现T2DM患儿5例,其中男3例,女2例,11～14岁2例,15～19岁3例;随机抽取其中1所中学,同时进行OGTT检查,空腹及2 h血糖达糖尿病诊断标准者2例,且与尿糖筛查结果相符;T2DM患病率为47.9/100 000,男性为56.4/100 000,女性为39.0/100 000,各年龄组T2DM患病率:11～14岁为44.1/100 000,15～19岁为50.8/100 000;筛查出的T2DM患儿抗体检查(谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体及胰岛素抗体)结果均阴性;本次筛查出的T2DM患儿体重指数均属肥胖或超重范围,且均有T2DM家族史.结论 上海市卢湾区青少年T2DM患病率较高,且随年龄增大呈增高趋势,女性患病率较男性低,肥胖及有糖尿病家族史是青少年T2DM的高危因素.
作者：张昕；沈水仙；罗飞宏；支涤静；赵诸慧；陆忠；叶蓉；程若倩 刊期： 2006年第03期
肾小球系膜增生是多种肾脏疾病的基本病理过程,是导致肾小球硬化的主要原因之一.多种因素作用于系膜细胞,使之产生复杂的细胞生物学变化,导致系膜细胞增生和基质沉积.
作者：毛华雄；易著文 刊期： 2006年第03期
急性白血病(acute leukemia,AL)是儿童时期常见的恶性肿瘤,恶性淋巴瘤的发病率也仅次于脑瘤而位居第三.儿童AL、恶性淋巴瘤的治疗现在仍以化疗为主,但多药耐药、化疗药物的毒性作用、各种严重的并发症及部分患儿由于身体原因对于化疗不能耐受等诸多因素限制了化疗的应用,同时单用一种治疗方案已很难再提高儿童AL、恶性淋巴瘤的治愈率.
作者：张磊；于洁 刊期： 2006年第03期
在医学研究中,绝大部分的研究结果需要进行统计分析.由于研究者的医学背景和缺少必要的统计学工作者的合作,不少研究论文中的资料统计分析存在较多的问题,有些问题还比较严重,甚至严重到研究的结论是否能成立的后果.为了帮助广大医学背景的研究者提高统计分析的水平,本文将介绍一般的统计分析步骤和统计分析方法的选择.
作者：赵耐青 刊期： 2006年第03期
丁宗一教授:今天我们讨论的话题是关于早产儿、低体重儿和危重新生儿(简称为早产低出生体重儿)营养-喂养问题.这是国际儿科学界当前的一个前沿课题,既是基础儿科学在生长发育研究的新动向,也是儿科临床在ICU抢救过程中应当掌握的营养支持的技术.
作者：丁宗一；Vikki La；王丹华；陈超 刊期： 2006年第03期
中国循证儿科杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：复旦大学
