章悦；初曙光
目的 探讨非酮症高血糖性癫(痫)发作的临床特点及预后.方法 收集2012年1月至2016年1月确诊的9例非酮症高血糖性癫(痫)发作患者的临床资料,回顾性分析其临床特点及预后.结果 9例患者中,男性6例、女性3例,平均年龄(68.8±6.7)岁.9例患者既往均无癫(痫)病史,7例为局灶性癫(痫)发作,2例为全面性癫(痫)发作.就诊时随机平均血糖(23.6±6.9)mmol·L-1,尿酮体检查均阴性.2例头颅CT显示基底节区高密度,余均未见异常.7例经积极控制血糖及对症治疗病情好转,随访6个月 和12个月均未再出现癫(痫)发作,2例出院后有癫(痫)发作,给予抗癫(痫)药物治疗后病情好转.结论 非酮症高血糖性癫(痫)发作临床少见,易误诊及漏诊,对于高龄、首次癫(痫)发作、尤其是随机血糖明显增高患者应高度重视,积极控制血糖可明显改善预后.
作者：赵媛；冯凯 刊期： 2018年第03期
目的 探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性.方法 采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4qA区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析.结果 35例明确诊断为FSHD患者4qA区域的D4Z4重复单元数介于2~7,平均值为(4.229±1.031).7例FSHD患者和2例临床拟诊FSHD患者的检测结果为:病例1、2、3来自同一个家系,为兄妹关系,4qA区域的D4Z4重复单元数分别为5、(6;32)和(5;32),片段长度分别为17.5 kb、(18.3;106.0) kb和(17.9;104.9) kb,D4Z4重复单元数在误差范围内,3例患者的变异可能遗传自其母亲;病例4的 4qA区域D4Z4重复单元数为(2;22),片段长度为(6.6;71.9) kb;病例5、6的4qA区域D4Z4重复单元数分别为4和5,片段长度分别为11.7 kb和17.3 kb;病例7为女性,55岁, 4qA区域D4Z4重复单元数为(5;68),片段长度为(18.1;224.0) kb,为本研究中年龄大的女性患者;病例8、9为2例临床拟诊FSHD患者,4qA区域D4Z4重复单元数分别为(14;50)和33,片段长度为(44.6;164.8) kb和110.2 kb, 4qA区域的D4Z4重复单元数均>10.结论 FSHD患者存在高度家系间和家系内临床异质性.单分子FISH单次检测能同时准确分辨4种不同单倍型,即4qA、4qB、10qA和10qB的D4Z4重复单元数,可以明确检测致病相关的D4Z4单元重复数,误差在1 kb以内,能较精确地检测D4Z4单元重复数.因此,单分子FISH是现今精准的FSHD患者的临床分子诊断技术.
作者：周运鹤；许艺明；何玮璇；洪奋；张巍；刘逸奇；朱雯华；张成 刊期： 2018年第03期
慢性偏头痛是致残性疾病之一,其发病机制尚未完全明了,迄今无理想的特异性防治药物,其治疗措施发展缓慢的部分原因是缺乏有效的动物模型.理想的慢性偏头痛动物模型应能很好地还原出关键病理生理学机制,由于慢性偏头痛和发作性偏头痛的病理生理学相似,慢性偏头痛动物模型研究大多借鉴发作性偏头痛的动物模型,成功的模型提供研究发作性偏头痛转化为慢性偏头痛的病理生理机制.文中从慢性偏头痛动物模型原理、造模方法、模型特点等方面阐述近年来慢性偏头痛动物模型的研究现状.
作者：任丽；朱婷；张艳林；罗蔚锋 刊期： 2018年第03期
目的 探讨伴与不伴甲状腺功能亢进重症肌无力(MG)患者在临床、神经电生理特点以及血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体滴度等方面的差异.方法 以39例MG伴甲状腺功能亢进的患者为MG+甲亢组,39例单纯MG患者为对照组.比较两组患者的临床、神经电生理特点以及血清AChR抗体滴度等方面的差异.结果 初诊时MG+甲亢组与对照组比较,美国重症肌无力协会分型为Ⅰ型者更多见(P=0.005);低频重复电刺激检测眼轮匝肌-睑部肌肉复合肌肉动作电位波幅的衰减幅度降低(P=0.005);血清AChR抗体滴度降低(P=0.020).MG+甲亢组MG定量评分、MG徒手肌力测试、MG日常活动量表、MG疾病相关生存质量简表和汉密尔顿抑郁量表评分显著低于对照组(P<0.05).结论 MG伴甲状腺功能亢进患者总体临床症状较轻,与单纯MG患者相比存在明显异质性.
作者：王张阳；宋捷；敬思思；奚剑英；卢家红；赵重波 刊期： 2018年第03期
目的 报道2例硬脑膜动静脉瘘(DAVF)导致的双侧丘脑病变病例.方法 收集2例经数字减影血管造影(DSA)明确的DAVF导致的双侧丘脑病变患者的临床和影像学资料,结合文献复习进行分析.结果 病例1,男性,63岁,因反应迟钝、懒言少动近2个月就诊,头颅MRI见双侧丘脑异常信号.DSA见直窦区域DAVF,行动静脉栓塞术,每年随访反应迟钝依然存在,但生活基本能自理.病例2,男性,63岁,因记忆力下降、反应迟钝1个月收治入院.头颅MRI见直窦内少许条状等信号,考虑直窦血栓,伴大脑深静脉梗死可能,继发左侧丘脑出血.DSA见直窦-窦汇区DAVF,予瘘口栓塞术,术后2个月随访,生活自理能力已完全恢复.结论 DAVF导致丘脑病变临床少见,起病隐匿,临床表现或影像学表现相似的疾病较多,诊断困难.遇有进行性认知功能下降,且影像学检查有双侧丘脑病变伴有肿胀出血者,应考虑DAVF可能.
作者：章悦；初曙光 刊期： 2018年第03期
目的 探讨反复发作的结核性肥厚性硬脑膜炎的临床病理影像特点及治疗.方法 报告1例经病理证实的结核性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、影像、治疗及随访情况,结合复习文献进行分析.结果 结核性肥厚性硬脑膜炎易通过影像学检查被发现;确诊需依靠脑膜穿刺脑脊液检查;激素加免疫抑制剂治疗有效,激素减量过程中可反复复发.结论 结核性肥厚性硬脑膜炎是结核杆菌感染引起的硬脑膜增厚,激素和免疫抑制剂治疗有效,但激素减量过程中易复发,应予以重视.
作者：陈晓莉；郭荷娜；房国栋；郭生龙；杨谦；宋允章；张国平 刊期： 2018年第03期
目的 报道1例糖皮质激素致慢性类固醇肌病的病例,探讨患者发生慢性类固醇肌病的原因.方法 回顾性收集 1 例使用糖皮质激素致慢性类固醇肌病患者的临床资料,并进行文献分析.结果 患者自7年前诊断为系统性红斑狼疮后开始应用糖皮质激素治疗, 2017年5月诊断狼疮性肾病,行环磷酰胺和糖皮质激素冲击治疗后患者逐渐出现下肢乏力、肌肉萎缩,完善检查后诊断为慢性类固醇肌病,建议患者就诊风湿免疫科调整治疗方案,尽量减少糖皮质激素用量.结论 慢性类固醇肌病发病与糖皮质激素的应用剂量无明确相关性,糖皮质激素与环磷酰胺同时应用可能会使糖皮质激素的代谢受到抑制,糖皮质激素相关不良反应也更易发生,但仍需临床研究进一步确证.
作者：段宝京；蔡爽；周磊；刘珏；朱雯华；赵重波；卢家红；董占军 刊期： 2018年第03期
目的 制备一种不具有促红细胞生成作用的新型促红细胞生成素(EPO)的衍生肽(DEPO).方法 9-芴甲氧羰基(Fmoc)固相多肽合成法制备合成新型DEPO,质谱法检测鉴定DEPO相对分子质量,高效液相色谱法鉴定DEPO纯度.健康成年C57BL/6小鼠随机分为EPO(EPO 50 μg·kg-1) 组、DEPO低剂量(DEPO 50 μg·kg-1)组、DEPO高剂量(DEPO 500 μg·kg-1)组、生理盐水(生理盐水,0.2 mL)组和溶剂 (ACN+Milliq,0.2 mL) 组,隔日1次腹腔注射给药,各组于第3、7、14和30天取尾静脉血检测红细胞数变化,探究DEPO对促红细胞生成活性的影响.结果 合成了一个新型、由37个氨基酸构成的DEPO,相对分子质量为3814.8,纯度达95.25%.EPO组给药第3~30天红细胞数呈上升趋势,第14和30天较第3天显著增高(P<0.001).DEPO低剂量组和DEPO高剂量组红细胞数未见明显增高.结论 本研究合成了一种新型DEPO,其在体内不产生促红细胞生成的不良反应,具有一定的临床应用前景.
作者：吴婷婷；丁晶；汪昕 刊期： 2018年第03期
目的 报道1例A型肉毒毒素治疗帕金森病合并贲门失弛缓症病例的临床资料,探讨A型肉毒毒素治疗贲门失弛缓症的疗效.方法 对1例帕金森病合并贲门失弛缓症患者,在全身麻醉、胃镜引导下于贲门齿状线上方3、6、9、12钟点方向分别注射A型肉毒毒素各25 U,共计100 U.结合文献复习,分析患者治疗前后的临床表现特征.结果 A型肉毒毒素治疗54 d后,患者吞咽困难/伴有食物反流、胸骨后疼痛等症状较前明显好转.结论 并发贲门失弛缓症的老年帕金森病患者,A型肉毒毒素治疗是一种较好的抉择.
作者：秦亚勤；刘晶；周旭平；胡端敏；罗蔚锋 刊期： 2018年第03期
颈部动脉夹层动脉病(CAD)是导致青中年脑卒中的重要原因,究其病因可能由多因素共同导致.CAD具有一定的自愈性,治疗应旨在预防CAD导致的神经功能损害及恢复脑灌注.随着血管内治疗手段的成熟,血管内介入治疗应受到重视.文中主要对颅外CAD的流行病学、病因和危险因素、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述.
作者：钟雪敏 刊期： 2018年第03期
静脉溶栓治疗颈内动脉T型闭塞效果不佳,且临床预后较差.颅内颈内动脉闭塞具有不同的临床过程和影像学表现,颈总动脉闭塞时有部分病例可以观察到颈内动脉由代偿支供血,其临床症状较颈总动脉连带颈内动脉同时闭塞轻.使用无创影像学诊断颈内动脉闭塞有误差,诊断通常需要行血管造影检查.急性至亚急性期重复血管成像检查确定颈内动脉闭塞对启动二级预防至关重要.因此,深入了解颈内动脉T型闭塞的病因、临床表现、治疗及预后具有重要临床意义.
作者：张译丹；伊然；董齐；张歌；程雪娇；关爽；李文彬；高青青；姜波；陈本伟；赵静；唐晶 刊期： 2018年第03期
目的 研究缺血后处理(IpostC)对脑缺血再灌注损伤的神经保护作用及机制.方法 通过手术前后局部脑血流多普勒检测,神经行为学测试和脑梗死面积评估等方法建立SD大鼠局灶性脑缺血再灌注模型,在大脑中动脉闭塞100 min后立即予IpostC干预.使用改良神经损害严重程度评分和转棒实验评估大鼠神经功能损伤程度,TTC染色测量脑梗死面积.Western blot分析凋亡相关蛋白表达(Bax、细胞色素C),透射电镜观察线粒体损伤和TUNEL评估缺血周边皮质的凋亡.结果 相对于脑缺血再灌注,IpostC能显著减少脑梗死面积,降低神经功能受损,改善脑缺血再灌注后的局部脑血流量.同时,IpostC能减少线粒体的Bax转位及细胞色素C的释放,减轻线粒体损伤及缺血侧大脑皮质神经元的凋亡.结论 IpostC抑制神经元凋亡,减轻脑缺血再灌注损伤,有可能成为急性缺血性脑卒中临床治疗中的新靶点.
作者：孙亚蒙；张燕；莫云；张婷；史楠；李晋峰；金磊；刘康永；孙晓江 刊期： 2018年第03期
目的 总结富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI-1)抗体相关性脑炎的临床特征、诊断及治疗,加强对该病的认识.方法 收集1例LGI-1抗体相关性脑炎患者的临床和随访(近1年)资料,并结合文献分析该病的临床特征及诊治.结果 患者为中年女性,亚急性起病,临床主要表现为认知功能障碍、癫(痫)、睡眠障碍,辅助检查血清及脑脊液LGI-1抗体阳性,MRI提示双侧海马病变,合并有低钠血症,未检出肿瘤性疾病,经激素与免疫球蛋白联合静脉注射治疗,随访1年临床明显好转.结论 LGI-1抗体相关性脑炎具有特征性临床表现,血清和(或)脑脊液LGI-1抗体阳性,对免疫抑制剂敏感,预后相对良好.
作者：马娟；雷晶；马建华；韩登峰；杜磊；张艳 刊期： 2018年第03期
帕金森病(PD)和糖尿病(DM)均是年龄相关的慢性疾病.国内外众多研究表明PD与DM之间存在某些关联.文中重点介绍了近十年来国内外有关PD和DM相关性的研究进展,包括PD和DM共病的风险、PD和DM共病的可能机制、合并DM的PD患者的临床特征,以及降糖药在PD治疗上的应用及其作用机制.
作者：费露；丁正同 刊期： 2018年第03期
目的 评估11C-CFT PET显像评价帕金森病(PD)与进行性核上性麻痹(PSP)脑部多巴胺转运体(DAT)的分布特点,探讨在PD与PSP鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析年龄、病程匹配的40例PD患者(PD组)和20例PSP患者(PSP组)的临床及11C-CFT PET影像资料;另选择年龄匹配的20例健康正常人为对照组.通过感兴趣区(ROI)技术计算3组研究对象在尾状核、前壳核和后壳核的11C-CFT摄取值,并对各ROI的11C-CFT摄取值及亚区间比值进行对比研究.结果 与PD组比较,PSP组患者病情进展速度更快、UPDRS评分和Hoehn-Yahr分期更高(P<0.01).PD组和PSP组在尾状核、前壳核和后壳核的11C-CFT摄取值均显著低于对照组(P<0.01);PSP组各亚区的11C-CFT摄取值显著低于PD组(P<0.001).PSP组11C-CFT摄取值的前壳核/尾状核、后壳核/尾状核、前壳核/后壳核比值明显高于PD组(P<0.05).以1.20作为前壳核/尾状核比值的划界值,其对PD与PSP鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为85.0%和97.5%;以0.77作为后壳核/尾状核比值的划界值,其对PD与PSP鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为90.0%和95.0%.结论 11C-CFT PET显像可以显示PD及PSP患者脑内多巴胺能神经元的突触前功能损害,且11C-CFT摄取值的亚区间比值能对两种疾病进行有效鉴别.
作者：李玲；吴平；邬剑军；葛璟洁；管一晖；王坚；蒋承峰；左传涛 刊期： 2018年第03期
目的 研究重症肌无力(MG)患者血浆补体活化产物C3a、C5a和sC5b-9的水平及免疫治疗前、后的变化,并分析其临床意义.方法 收集40例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的全身型MG患者(MG组)免疫治疗前、后及40例健康体检者(对照组)的血浆标本,采用ELISA方法检测C3a、C5a和sC5b-9的浓度,比较组间差异,并分析其与MG患者QMG评分、MMT评分及AChR抗体水平的相关性.结果 MG组血浆C3a和sC5b-9的浓度均高于对照组(P<0.01);经免疫治疗后,MG组血浆C3a、C5a和sC5b-9浓度均降低;血浆C3a浓度与QMG评分(r=0.57,P<0.01)、MMT评分(r=0.38,P=0.03)均呈正相关;而C3a、C5a和sC5b-9浓度与AChR抗体水平均无明显相关.结论 MG患者血浆补体活化产物水平高于正常人群,经免疫治疗后可显著降低,C3a水平增高与病情严重程度相关,可能成为判断病情的亚临床指标.
作者：宋捷；闫翀；奚剑英；卢家红；赵重波 刊期： 2018年第03期
视神经脊髓炎谱系疾病是一种抗体介导的获得性自身免疫性疾病.近年,多种免疫靶向药物被批准用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病.因为疗效确切,靶向性特异性免疫治疗极大的改变了视神经脊髓炎谱系疾病患者的预后.本文将从靶点、疗效、不良反应等方面综述靶向性特异性免疫治疗进展.
作者：蔡同甲；王蓓；邬剑军 刊期： 2018年第03期
中国临床神经科学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
