学术投稿

E型尼曼-匹克病3例并文献复习

杨文娟;潘耀柱;王存邦;李文博;白海;赵丽萍;许杰

关键词:E型尼曼-匹克病, 代谢障碍, 鞘磷脂沉积性遗传性疾病
摘要:目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床表现为脾大、不同程度全血细胞减少、球蛋白减少及低补体水平,无神经系统表现,骨髓检查结果发现尼曼-匹克细胞而确诊,其中1例行脾脏切除治疗后血常规指标恢复正常.结论 E型NPD是罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,骨髓及肝、脾、淋巴结病理及基因检测是确诊的关键,脾切除可能对部分患者有效.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 非小细胞肺癌肺内淋巴结转移规律及分站检测研究进展

    非小细胞肺癌是一种常见恶性肿瘤,手术切除是治疗早期非小细胞肺癌的主要方法,患者5 a总生存率为10%~15%,淋巴结转移是导致术后复发的主要因素之一.性别、吸烟史、病灶大小、病灶位置、病理类型、肿瘤分化程度及肿瘤周边脉管的微浸润是影响肺内淋巴结转移的危险因素.非小细胞肺癌淋巴结跳跃转移现象与肿瘤大小及病理类型相关.研究肺内第12、13、14组淋巴结对单纯有肺内淋巴结转移患者的准确分期及术后是否行辅助放、化疗有指导意义.本文就非小细胞肺癌肺内淋巴结转移规律及分站检测的研究进展作一综述.

    作者:叶海茵;苏文媚 刊期: 2017年第04期

  • 全胚玻璃化冷冻患者取卵后应用米非司酮预防卵巢过度刺激综合征临床研究

    目的 探讨米非司酮预防早发型卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的临床效果.方法 OHSS高危行全胚胎玻璃化冷冻患者90例,随机分为观察组43例和对照组47例,观察组自取卵日起口服米非司酮25 mg/d,连续5d,对照组给予安慰剂1片/d,连续5d.比较2组患者中重度OHSS发生率、人绒毛膜促性腺激素注射日及注射后第5、8、10天血清孕酮、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)水平.结果 人绒毛膜促性腺激素注射后第8、10天,观察组血清孕酮水平[(46.85±6.89)、(7.72±3.67)μg/L]与对照组[(50.72±10.41)、(8.73±4.87)μg/L]比较差异均无统计学意义(P>0.05);人绒毛膜促性腺激素注射后第5、8、10天,观察组血清VEGF水平[(77.25±14.26)、(62.23±13.59)、(50.52±9.52)ng/L]明显低于对照组[(109.25±19.70)、(126.17±14.38)、(145.25±15.52)ng/L](P<0.05);观察组中重度OHSS发生率(2.33%)低于对照组(12.77%),但差异无统计学意义(P>0.05).结论 对需行全胚玻璃化冷冻的OHSS高危患者,取卵即日连续5d口服米非司酮可降低VEGF水平,有助于降低早发型OHSS发生率.

    作者:何巧花;王璐;梁琳琳;李杭生 刊期: 2017年第04期

  • 287例垂体瘤患者临床特征分析及垂体功能评估

    目的 探讨垂体瘤患者的临床特征及术前、术后垂体功能的评估.方法 回顾性分析287例垂体瘤患者的临床资料,分析其肿瘤类型、临床表现、临床特征与术后发生垂体功能减退的相关性及随访评估.结果 287例垂体瘤患者中无功能型腺瘤128例(44.6%),功能型腺瘤159例(55.4%),其中泌乳素瘤54例,生长激素瘤53例,促性腺激素瘤40例,促肾上腺激素瘤6例,多激素腺瘤3例,促甲状腺腺瘤3例;各类垂体瘤均以头痛、视力下降等肿瘤压迫症状为主,其次为各类垂体瘤激素水平异常引起的症状,如停经-泌乳-不孕、肢端肥大、库欣综合征等;泌乳素瘤患者男性比例(29.63%)低于女性(70.37%),促性腺激素瘤患者男性比例(72.50%)高于女性(27.50%)(P<0.05);肿瘤全切者术后电解质紊乱发生率(15.79%)及多尿、尿崩发生率(27.13%)低于肿瘤非全切者(32.50%、50.00%)(P<0.05);术后垂体功能减退与术前垂体功能减退呈正相关(r=0.366,P=0.001);术前有垂体功能减退者119例,术后33例改善;术前无垂体功能减退而术后出现垂体功能减退者59例;术后出现腺垂体功能减退者145例,其中甲状腺轴功能低下者65例,肾上腺轴功能减低者80例,性腺轴功能低下者48例.结论 不同类型垂体瘤特点各异,术后垂体功能减退与术前垂体功能减退呈正相关,术后垂体功能减退发生率高,需要定期随访评估.

    作者:陈汉文;孙冰;孙海玲;张丽;李鑫;乔建敏 刊期: 2017年第04期

  • 长期睡眠剥夺与帕金森病相关性研究

    目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者长期睡眠剥夺(long-term sleep deprivation,LSD)的发生情况及其对患者临床症状的影响.方法 135例早期未治疗原发性PD患者为PD组,135例体检健康者为对照组,采用问卷调查方式统计2组LSD发生情况;根据PD患者是否发生LSD分为LSD组和非LSD组,通过评估统一帕金森病评分量表第Ⅱ部分(Unified Parkinson's Disease Rating Scale-Ⅱ,UPDRS-Ⅱ)和第Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)、简易智能精神量表(Minimum Mean Square Error,MMSE)、汉密尔顿抑郁量表(24-Item Hamilton Depression Scale,HAMD-24项)、汉密尔顿焦虑量表(14-Item Hamilton Anxiety Scale,HAMA-14项)、非运动症状问卷(Non Motor Symptoms Questionnaire,NMSQuest)等评分,分析LSD对PD患者的影响.结果 PD组LSD发生率(58.5%)高于对照组(18.5%)(P<0.05);LSD组PD发病年龄[(50.85±6.50)岁]低于非LSD组[(58.44±7.23)岁](P<0.05),HAMD评分[(17.30±8.03)分]、UPDRS-Ⅱ及UPDRS-Ⅲ评分[(4.95±2.93)分、(14.95±5.70)分]高于非LSD组[(13.75±7.36)分、(3.78±2.85)分、(12.75±4.40)分](P<0.05);LSD组性别(男/女)比例(39/40)、PD病程[(13.75±8.49)个月]、HAMA评分[(14.60±6.01)分]及NMSQuest评分[(9.81±3.96)分]与非LSD组[32/24、(15.56±9.84)个月、(12.88±5.88)分、(10.56±4.23)分]比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LSD可能影响PD的发生,伴有LSD的PD患者可能合并更严重的抑郁、生活能力障碍及运动功能障碍.

    作者:杜小静;孙政;马建军;杨红旗;李学;祁亚伟;吴少璞;李东升 刊期: 2017年第04期

  • 铸造桩黏固后不同时间牙体预备对黏结强度的影响

    目的 探讨铸造桩黏固后不同时间牙体预备对黏结强度的影响.方法 因正畸拔除的84颗下颌单根管前磨牙随机分为观察组和对照组各42颗牙,2组均行根管治疗、根管预备和桩核制作及黏固,观察组分别于桩核黏固后5、15、30 min行牙体预备,对照组不行牙体预备;比较2组不同时间黏固铸造桩微拉伸黏结强度.结果 铸造桩黏固后5、15、30 min时,观察组黏结强度分别为(109.25±20.37)、(116.33±20.64)、(181.11±27.10)N,差异均有统计学意义(P<0.05),对照组黏结强度分别为(175.36±40.04)、(178.71±24.37)、(182.93±37.97)N,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组5、15 min时的黏结强度低于对照组(P<0.05),30 min时与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 铸造桩黏固后不同时间牙体预备对黏结强度有影响,以黏固30 min后行牙体预备为宜.

    作者:帕孜丽亚·吐达洪;迪丽努尔·阿吉;斯琴高娃;齐鲁;苏比力·吐尔逊江;艾合买提·苏拉衣曼;热西丹·阿布都热衣木 刊期: 2017年第04期

  • 红细胞分布宽度与腹膜透析患者心血管事件相关性

    目的 探讨红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)与腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者心血管事件发生的相关性.方法 行腹膜透析置管术并规律随访的维持性PD患者138例,根据RDW值分为RDW<15%组104例和RDW≥15%组34例,比较2组一般资料、透析相关指标、实验室指标和心血管事件发生率,分析RDW与各指标的相关性,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-Rank法比较2组心血管事件发生率,采用Cox比例风险回归模型分析RDW升高对心血管事件发生的影响.结果 13例患者发生心血管事件,RDW≥15%组6例,RDW< 15%组7例;2组透析龄、血压、总尿素清除指数、24 h尿量、估算肾小球滤过率及贫血治疗药物使用比例比较差异均无统计学意义(P>0.05);RDW≥15%组血清C反应蛋白[3.05(0.79,15.30) mg/L]、甲状旁腺素[260.0(192.7,352.6)ng/L]水平高于RDW<15%组[2.15(1.00,6.50)mg/L、200.7(118.0,319.7)ng/L](P<0.05),血白蛋白[30.65(27.4,32.8)g/L]、前白蛋白[(299±96)g/L]、三酰甘油[1.24(0.72,1.50) mmol/L]、转铁蛋白饱和度[27.9(16.4,43.6)%]低于RDW<15%组[32.3(29.25,34.95)g/L、(346±86)g/L、1.42(1.12,1.84)mmol/L、37.8(23.3,57.2)%](P<0.05);RDW与白蛋白、前白蛋白、三酰甘油呈负相关(r=-0.258,P=0.002;r=-0.236,P=0.005;r=-0.194,P=0.023),与C反应蛋白呈正相关(r=0.174,P=0.041);RDW≥15%组心血管事件发生率(17.6%)高于RDW<15%组(6.7%)(P<0.01);Cox生存分析显示,RDW升高是PD患者心血管事件发生的独立危险因素(HR=1.702,95%CI:1.051~2.756,P=0.030).结论 RDW升高可作为PD患者心血管事件发生的独立风险预测因子,评估PD患者心血管事件的发生.

    作者:赵心迪;阎磊;范晓光;张丽娜;李纳;曹慧霞;邵凤民 刊期: 2017年第04期

  • 超声诊断睾丸微石症与睾丸性疾病的关系

    目的 探讨睾丸微石症(testicular micrulithiasis,TM)与睾丸性疾病的关系.方法 2 652例睾丸性疾病患者均行阴囊彩超检查,分析TM与睾丸性疾病的关系.结果 超声检查确诊TM患者61例为TM组,非TM患者2 591例为对照组,TM检出率为2.30%;TM组睾丸附睾炎(14.75%)、隐睾(3.28%)、睾丸肿瘤发生率(3.28%)与对照组(15.17%、2.97%、0.58%)比较差异均无统计学意义(P>0.05),TM组精索静脉曲张(34.43%)、不育症发生率(40.98%)高于对照组(24.01%、27.06%) (P<0.05).结论 TM发生与精索静脉曲张、不育症有关,彩超可作为TM确诊和长期随访的主要检查方法.

    作者:薄祥树;谈健;孙肖宁;崔飞伦 刊期: 2017年第04期

  • 人脐带间充质干细胞与肿瘤治疗研究进展

    间充质干细胞是一种来源广泛的具有多向分化潜能的细胞,其中来自于脐带华通胶的间充质干细胞即脐带间充质干细胞(human umbilical cord derived mesenchymal stem cells,hUC-MSCs),由于hUC-MSCs具有易获得、潜能性广、易扩增、免疫原性低、伦理争议小等优点,是干细胞治疗中一种具有优势的选择.有研究证实其具有抗肿瘤特性,但也有部分研究得出相矛盾的结果,hUC MSCs对肿瘤的作用机制仍有待于进一步研究.本文就hUC-MSCs的优势、免疫特性、肿瘤作用机制及其安全性的研究进展作一综述.

    作者:张艺凡;胡方方;秦方圆 刊期: 2017年第04期

  • 腺病毒肺炎婴幼儿外周血淋巴细胞因子信号抑制分子基因表达及其与血清干扰素-α水平关系

    目的 探讨腺病毒肺炎婴幼儿血清干扰素-α水平与外周血淋巴细胞因子信号抑制因子(suppressor of cytokine signaling,SOCS)基因表达的关系.方法 30例腺病毒肺炎患儿为腺病毒肺炎组,20例体检健康儿童为对照组,提取2组外周血淋巴细胞,检测细胞因子诱导抑制基因、SOCS1、SOCS3 mRNA表达相对量及血清干扰素-α水平.结果 腺病毒肺炎组血清干扰素-α水平[(0.261±0.109)g/L]明显高于对照组[(0.158±0.079)g/L] (P<0.01);腺病毒肺炎组外周血淋巴细胞SOCS1、SOCS3 mRNA相对表达量(1.76±0.75、2.00±0.91)明显高于对照组(1.32±0.40、0.81±0.28)(P<0.05),细胞因子诱导抑制基因mRNA相对表达量(1.51±0.81)与对照组(2.24±0.46)比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 急性腺病毒感染可诱导外周血淋巴细胞SOCS1、SOCS3 mRNA相对表达量增多和血清干扰素-α水平升高.

    作者:刘萍;梅红 刊期: 2017年第04期

  • 家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者早期心电图特征

    目的 探讨家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)肌小节基因突变携带者的早期心电图特征.方法 携带肌小节突变基因但无左心室肥厚的HCM一级亲属34例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组),未携带肌小节突变基因的亲属43例为对照组,比较2组经胸12导联心电图和超声心动图指标;绘制ROC曲线,计算R波诊断HCM肌小节基因突变携带者的效能.结果 G+/P-组和对照组收缩压[(110±10)、(109±11)mm Hg]、舒张压[(75±8)、(76±8)mm Hg]、心率[(74±13)、(73±11)次/min]、左心室大室壁厚度[(9.4±1.1)、(8.9±1.0)mm]、左室射血分数[(59±4)%、(59±4)%]及舒张早期血流速度峰值/舒张晚期血流速度峰值(E/A) (1.5±0.5、1.7±0.6)比较差异均无统计学意义(P>0.05);G+/P-组和对照组P波时间[(81±16)、(80±18)ms]、PR间期[(138±15)、(145±18)ms]、QRS间期[(88±13)、(90±9)ms]、T波时间[(186±33)、(182±25)ms]、QT间期[(381±27)、(372±33)ms]及QTc间期[(406±21)、(404±17)ms]比较差异均无统计学意义(P>0.05);G+/P-组V1导联R波(RV1)振幅[(0.57±0.48) mV]、V2导联R波(RV2)振幅[(0.99±0.59)mV]、RV1+RV2+ RV3振幅之和[(2.71±1.53)mV]均高于对照组[(0.26±0.20)、(0.63±0.41)、(1.84±1.01)mV](P<0.05);G+/P-组和对照组RV3[(1.15±0.60)、(0.96±0.50)mV]、RV4[(1.46±0.66)、(1.40±0.54) mV]、RV5 [(1.33±0.47)、(1.32±0.46) mV]、RV6[(1.11±0.41)、(1.07±0.28)mV]及SV1+RV5振幅[(2.18±0.65)、(2.29±0.65)mV]比较差异均无统计学意义(P>0.05);RV1诊断HCM肌小节基因突变携带者的AUC为0.721(95%CI:0.602~0.840,P=0.001),佳截断值为0.425 mV,灵敏度为50.0%,特异度为88.4%;RV2诊断HCM肌小节基因突变携带者的AUC为0.714(95%CI:0.593~0.835,P=0.000),佳截断值为0.825mV,灵敏度为64.7%,特异度为81.4%.结论 家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图呈特征性改变,表现为RV1、RV2以及RV1+ RV2+ RV3振幅之和均明显增高,且早于心肌肥厚的形态学改变,RV1和RV2在诊断HCM肌小节基因突变携带者中有一定参考价值.

    作者:许丹;刘丽文;邵红;耶闯;拓胜军;孙超;王玉 刊期: 2017年第04期

  • 3D打印技术在先天性心脏病诊治中应用进展

    目前二维图像在诊断复杂型先天性心脏病中仍处于重要地位,但不能提供心脏三维解剖结构,临床应用具有一定局限性.3D打印技术能精确制作出先天性心脏病患者的心脏模型,使术者更直观地认识病变部位的空间结构,为制定外科手术方案、模拟手术过程提供可靠信息.本文就3D打印技术在先天性心脏病诊治中的应用进展作一综述.

    作者:赵力运 刊期: 2017年第04期

  • 右美托咪定经鼻给药在小儿扁桃体及腺样体切除术中应用

    目的 观察术前经鼻应用右美托咪定对扁桃体及腺样体切除术患儿围术期镇静和血流动力学的影响.方法 60例拟行扁桃体及腺样体切除手术患儿随机分为3组,每组20例,麻醉诱导前30 min分别经鼻滴入右美托咪定1μg/kg(1 μg/kg组)、2 μg/kg(2 μg/kg组)和等容量生理盐水(对照组).观察3组术前镇静满意率和面罩接受度,记录麻醉诱导、气管插管及拔管前、后患儿血流动力学变化情况,记录术后拔管时间、PACU停留时间、苏醒期躁动及术后恶心、呕吐发生情况.结果 1 μg/kg组和2μg/kg组患儿用药后30 min镇静满意率(80%、95%)、面罩接受满意率(50%、85%)、离别情绪评分[(3.3±0.5)、(3.8±0.7)分]高于对照组[10%、20%、(2.1±1.1)分](P<0.05),气管插管及拔管前、后患儿心率、血压波动低于对照组(P<0.05),1 μg/kg组和2μg/kg组苏醒期躁动发生率(15%、10%)和术后恶心、呕吐发生率(5%、0)均低于对照组(40%、25%) (P<0.05);1μg/kg组术后拔管时间[(11.6±5.3)min]、PACU停留时间[(39.9±4.2) min]与对照组[(9.8±2.4)min、(37.6±3.1) min]比较差异均无统计学意义(P>0.05),2μg/kg组术后拔管时间[(18.6±4.2) min]较对照组长,20 min镇静满意率(90%)、面罩接受满意率(85%)高于1μg/kg组(55%、50%)(P<0.05).结论 小儿扁桃体及腺样体切除术前经鼻滴入右美托咪定安全、可行,2μg/kg右美托咪定可提高围术期镇静效果.

    作者:王涛;江亚楠;魏明;孙惠娟;梁永新 刊期: 2017年第04期

  • EnSite NavX系统导航下导管射频消融治疗先天性心脏病外科手术后并发心房扑动

    目的 探讨EnSite NavX系统引导下导管射频消融治疗先天性心脏病外科手术术后并发心房扑动的可行性和安全性.方法 先天性心脏病外科手术术后并发心房扑动3例患者,均在EnSite NavX系统引导下实施电生理检查和导管射频消融治疗,记录手术时间,观察手术结果及术中、术后近期并发症发生情况;随访30~90 d复查动态心电图,观察心房扑动复发情况.结果 3例患者消融术均成功,手术时间为93~166 min;3例均证实为典型心房扑动,术中及术后均未发生消融术相关并发症;随访30~90 d均无复发.结论 EnSite NavX系统引导下导管射频消融治疗先天性心脏病外科手术术后并发心房扑动安全、可行.

    作者:马可忠;诸葛伦;卞芳;张红申;余铭;周汉云;杨峰;刘文卫;李兴会;钟承 刊期: 2017年第04期

  • 促炎-抗炎平衡在冠心病中作用研究进展

    冠心病是常见心血管疾病,该疾病发病机制较复杂.促炎-抗炎平衡可影响冠心病的发生、发展和转归.促炎因子如肿瘤坏死因子-α可促进动脉粥样斑块的形成、破裂,抗炎因子如白细胞介素-10在抑制动脉粥样斑块形成的同时可稳定斑块.本文就促炎-抗炎平衡在冠心病发病机制中作用的研究进展作一综述.

    作者:方莉娜 刊期: 2017年第04期

  • 热休克蛋白70上调对兔快速心房起搏心肌Cav1.2,α1c的影响

    目的 观察热应激诱导心肌热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)表达上调对兔快速心房起搏心肌Cav1.2,α1c的影响.方法 24只新西兰大白兔随机分为热应激起搏组、起搏组和假手术组,每组各8只.热应激起搏组先给予热应激,再以600次/min行右心房起搏6h,起搏组以600次/min行右心房起搏6h,假手术组仅植入电极不起搏.采用反转录-PCR检测各组心肌HSP70 mRNA、Cav1.2,α1c mRNA表达水平,采用免疫组织化学法检测各组心肌HSP70和Cav1.2,α1c蛋白表达水平.结果 热应激起搏组左心房、右心房、左心耳、右心耳HSP70 mRNA(1.37±0.26、1.35±0.30、1.28±0.21、1.31±0.24)和HSP70蛋白(69.75±3.45、69.00±2.93、68.63±3.23、68.75±2.82)表达水平较起搏组(HSP70 mRNA为0.63±0.08、0.64±0.06、0.61±0.09、0.62±0.07,HSP70蛋白为39.75±2.82、37.00±3.85、39.00±3.89、38.38±2.92)和假手术组(HSP70 mRNA为0.59±0.10、0.54±0.09、0.57±0.10、0.54±0.13,HSP70蛋白为39.00±3.21、38.38±3.74、37.75±3.28、39.00±4.00)明显增高(P<0.01),起搏组与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05);起搏组左心房、右心房、左心耳、右心耳Cav1.2,α1c mRNA(0.51±0.15、0.50±0.09、0.53±0.09、0.53±0.10)和Cav1.2,α1c蛋白(21.88±2.36、21.75±2.49、21.50±2.45、21.38±2.33)表达水平较热应激起搏组(Cav1.2,α1c mRNA为0.66±0.06、0.68±0.05、0.68±0.05、0.64±0.38,Cav1.2,α1c蛋白为26.00±2.73、25.25±1.83、25.13±2.03、25.38±2.00)和假手术组(Cav1.2,α1e mRNA为0.64±0.10、0.66±0.10、0.67±0.04、0.63±0.03,Cav1.2,α1c蛋白为26.75±3.37、26.63±1.85、26.50±3.07、26.13±3.91)明显降低(P<0.01),热应激起搏组与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 心肌HSP70表达上调后可抑制快速心房起搏心肌Cav1.2,α1c的重构.

    作者:宋伟;朱坤;王其海;郑玉水;崔惠康;杨雯静;张叶;许承志 刊期: 2017年第04期

  • 异丙酚和尼莫地平在婴幼儿体外循环心脏手术中脑保护作用

    目的 探讨异丙酚和尼莫地平预处理在婴幼儿体外循环心脏手术中脑保护作用.方法 90例先天性心脏病行体外循环心脏手术婴幼儿,分为异丙酚组30例、尼莫地平组30例和手术对照组30例,30例体检健康婴幼儿为健康对照组.异丙酚组患儿麻醉诱导时给予质量分数1%异丙酚6 mg/(kg·h)持续泵入至手术结束;尼莫地平组患儿麻醉诱导前给予质量分数0.2%尼莫地平7.5 μg/(kg·h)持续泵注至气管导管拔出;手术对照组患儿麻醉诱导前给予等容生理盐水持续泵注至气管导管拔出.异丙酚组、尼莫地平组、手术对照组于手术前(T0)、体外循环开始30 min(T1)、停体外循环即刻(T2)、停体外循环6 h(T3)、停体外循环12 h(T4)、停体外循环24 h(T5)、停体外循环48 h(T6)采血,健康对照组于体检时采血,各组检测不同时间点血红蛋白和红细胞压积,采用ELISA法检测各时间点血清星形胶质细胞S-100β蛋白(astroglial cell S-100β protein,S-100β)、神经原特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平,并进行比较.结果 异丙酚组、尼莫地平组和手术对照组患儿T1时血红蛋白[(7.65±0.87)、(7.72±0.82)、(7.14±0.78)g/L]和红细胞压积[(20.02±1.93)%、(19.89±1.87)%、(18.32±1.69)%]明显低于健康对照组[(12.41±2.01)g/L、(32.82±2.63)%]和各组T0时(P<0.05);异丙酚组和尼莫地平组患儿T2时血清S-100β[(0.62±0.11)、(0.59±0.12)μg/L)和NSE蛋白[(5.79±1.14)、(5.82±1.23)μg/L]水平明显高于健康对照组[(0.43±0.07)、(4.58±0.32)μg/L]和各组T0时(P<0.05),手术对照组T1~T4时血清S-100β和NSE蛋白水平明显高于异丙酚组和尼莫地平组T0~T4时及本组T0时(P<0.05);异丙酚组各时间点各指标与尼莫地平组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 异丙酚和尼莫地平在婴幼儿体外循环心脏手术中均具有脑保护,二者脑保护效果相当.

    作者:张晶;张为民;朱耀斌;李志强;范祥明;刘东海;张伟华;廖秋明;杨尧;刘扬;乔晨晖 刊期: 2017年第04期

  • 1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者临床分析和基因检测

    目的 对1例17α羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测.方法 1例17OHD患者,抽提其外周血DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因外显子及外显子与内含子交接区域,采用直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析.结果 该例患者CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白.结论 该例患者17OHD是由纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89)所致.

    作者:杨科;崔淑娴;张冰;娄桂予;王红丹;侯巧芳;张玉薇;苏宁;李涛;廖世秀 刊期: 2017年第04期

  • Hedgehog信号通路与乳腺癌关系研究进展

    Hedgehog(Hh)是进化上高度保守的信号转导通路,参与胚胎发育、细胞增殖、干细胞生物学特性及维持组织稳态.Hh信号通路异常活化与人类多种肿瘤发生、发展相关,如基底细胞癌、恶性胶质瘤、髓母细胞瘤、白血病、肺癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等.Hh信号通路对乳腺发育有重要作用.乳腺癌的发生、发展及治疗反应均受Hh信号通路功能失调的影响.本文就Hh通路在乳腺癌发生、发展中的生物学功能及靶向Hh信号通路治疗乳腺癌的研究进展作一综述.

    作者:黎飞 刊期: 2017年第04期

  • E型尼曼-匹克病3例并文献复习

    目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床表现为脾大、不同程度全血细胞减少、球蛋白减少及低补体水平,无神经系统表现,骨髓检查结果发现尼曼-匹克细胞而确诊,其中1例行脾脏切除治疗后血常规指标恢复正常.结论 E型NPD是罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,骨髓及肝、脾、淋巴结病理及基因检测是确诊的关键,脾切除可能对部分患者有效.

    作者:杨文娟;潘耀柱;王存邦;李文博;白海;赵丽萍;许杰 刊期: 2017年第04期

  • 气道管理的循证方法:临床实践指南的问题和对策

    由气道管理引起的并发症是麻醉相关罹患率和病死率的重要原因[1].为减少气道管理并发症,许多国家已制定气道管理实践指南,帮助临床医师进行气道管理[2-7],且近年新型气道管理工具和技术的临床应用明显增加[8].虽然目前在气道管理方案、技术和工具等方面均取得明显进展,但麻醉中气道管理相关并发症仍有发生,且常伴有严重后果,如脑损伤或死亡[1].

    作者:薛富善 刊期: 2017年第04期

中华实用诊断与治疗杂志

中华实用诊断与治疗杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院