学术投稿

外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q基因多态性与多囊卵巢综合征发病相关性分析

王艳槟;沈浣;都卫东;方芳;崔恒

关键词:多囊卵巢综合征, 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1, K121Q, 胰岛素抵抗
摘要:目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态性并鉴定基因型,比较正常人与多囊卵巢综合征患者基因型的分布频率,并比较不同基因型之间患者的临床指标.结果:70例多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ K121Q突变率明显高于67例对照组,差异有统计学意义(P<0.05).无胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ K121Q突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).无胰岛素抵抗的患者中外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ因突变组睾酮、促黄体激素均高于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ K121Q基因多态性与多囊卵巢发病相关,并且独立于胰岛素抵抗独立存在.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 氧氟沙星片在中国健康男青年体内的生物等效性

    目的:研究2种氧氟沙星片在健康人体内的生物等效性.方法:18例男性健康志愿者随机交叉口服国产氧氟沙星片0.3 g,HPLC法测血药浓度,用DAS 2.0程序计算药物动力学参数.结果:受试和参比氧氟沙星片tmax分别为(1.19±0.85)和(0.89±0.42)h.cmax分别为(3.28±1.22)和(3.67±1.03)mg/L,t1/2分刺为(5.80±11 02)和(5.54±0.84)h,AUC0 t分别为(20.24±3.84)和(20.86±3.42)mg·h/L,AUC0-∞.分别为(21.56±4.14)和(21.98±3.80)mg·h/L.2种国产氧氟沙星片的相对生物利用度Ft 0为(97.1±9.2)%,方差分析和双单侧t检验表明2种制剂主要参数间差异无统计学意义,受试制剂AUC0-t和Cmax的90%可信限分别为参比制剂的93.0%~100.4%和73.7%~101.7%.结论:2种氧氟沙星片生物等效.

    作者:李红梅;秦玉花;赵红卫;张伟;赵钰敏 刊期: 2009年第08期

  • 旋转式冠状动脉造影临床应用

    目的:探讨旋转式冠状动脉造影临床应用价值.方法:运用美国GE公司二代平板数字减影血管造影仪对临床疑诊为冠心病的32例患者在行常规多体位冠状动脉造影的同时行旋转式冠状动脉造影,分析冠状动脉的影象学改变.结果:单纯冠状动脉造影及旋转式冠状动脉造影均发现41支冠状动脉狭窄>50%,二者差异无统计学意义;但对冠状动脉轻度病变2种检查方式分别发现40支、51支,单纯冠状动脉造影漏诊轻度病变11支,占21.56%.结论:对冠心痛的诊断.旋转式冠状动脉造影未显示其临床应用的优越性,但对临床高度怀疑冠状动脉粥样硬化,加行旋转式冠状动脉造影,可发现已存在的轻度病变,有利于指导临床用药.

    作者:张清伟;潘朝新;何新兵;吴海姗;梁莹 刊期: 2009年第08期

  • 超声心动图诊断肺动脉栓塞的价值

    目的;探讨超声心动图对肺动脉栓塞的诊断价值.方法:回顾性分析13例经临床综合诊断确诊肺动脉栓塞患者的经胸超声心动图资料.结果:13例患者超声心动图检查均显示右心室内径扩大,肺动脉内径增宽,三尖瓣反流.7例患者左、右肺动脉内径增宽,检出肺动脉内附壁栓子7个.栓子附着处彩色多普勒均可见充盈缺损.6例合并下肢静脉血栓,1例风湿性心脏病二尖瓣狭窄并肺动脉狭窄,1例合并卵圆孔重新开放.结论:超声心动图可通过对肺动脉栓子的检出直接诊断肺动脉栓塞,也可通过右心室扩大、肺动脉扩张、肺动脉高压等超声表现结合临床资料间接诊断.

    作者:傅蕴韵;张桂萍;任群;崔海峡;温瑜鹏 刊期: 2009年第08期

  • 介入治疗膜周部室间隔缺损临床分析

    目的:回顾性分析应用Amplatzer封堵器治疗膜周部室间隔缺损的临床资料,以了解国产Amplatzer封堵器封堵治疗膜周部室间隔缺损的疗效.方法:对84例经超声心动图检查局部解剖结构满足封堵条件的先天性膜周部室间隔缺损患者,在局部麻醉或基础麻醉下行国产Amplatzer封堵器封堵治疗.手术中予以经胸超声心动图和X线监测.封堵成功者进行6~24个月的随访.结果:成功封堵83例(98.8%),1例因术中导引钢丝无法通过室间隔缺损建立轨道,放弃封堵.无死亡.封堵器直径为4~18 mm,1例手术后发生Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞,2例出现结性心律,经应用肾上腺皮质激素及异丙肾上腺素治疗后好转,3例有少量残余分流,随访过程中无严重并发症出现.结论:在严格掌握指征、规范手术操作方法的前提下,应用国产Amplatzer封堵器封堵膜周部室间隔缺损是一种安全、有效的治疗方法.

    作者:龚琪;林薇;王哲;徐振海;谈凌凌;吕会来 刊期: 2009年第08期

  • 应用尼莫地平检测脑血管反应性与屏气试验的比较

    目的:通过尼莫地平检测脑血管反应性与屏气试验的比较,判断尼莫地平试验的可行性.方法:78例体检者通过经颅多普勒超声,检测静脉泵入尼莫地平和屏气试验2种方法对大脑中动脉平均流速的影响,计算脑血管反应性(尼莫地平试验)和屏气指数(屏气试验).结果:2例女性被检者因血压下降未完成试验,成功率97.4%.2种方法检测的大平均流速比较差异无统计学意义,大与基础平均流速比较差异均有统计学意义.结论;尼莫地平试验能够检测脑血管反应性,安全性高.

    作者:臧卫周;徐军;杨红旗;王文霞 刊期: 2009年第08期

  • 肝细胞癌患者血清HBV基因分型的相关研究

    目的:探讨肝细胞癌患者血清HBV基因分型的临床意义.方法:对34例肝细胞癌患者、44例慢性HBV携带者和41例慢性乙型肝炎患者进行了HBV基因型检测.结果:在34例肝细胞癌患者中,B基因型12例(35.3%),C基因型20例(58.5%),B/C基因型2例(5.9%).结论:HBV C基因型是肝癌发生、发展的危险因素之一.

    作者:王拱辰;施广霞 刊期: 2009年第08期

  • 核素心肌灌注显像诊断糖尿病合并冠心病斑块不稳定性的临床价值

    目的:应用核素心肌灌注显像,对糖尿病引起的冠状动脉粥样硬化斑块的不稳定性进行临床研究.方法:选择118例住院患者,其中糖尿病合并冠心痛患者(糖尿病痛史>5年)88例,单纯冠心痛患者30例,冠状动脉造影检查血管均有不同程度轻、中度狭窄(50%~75%).对其分别进行核素心肌灌注显像,并于1.5~2年后对所有患者进行核素心肌灌注显像随访评估,对其中严重缺血和心肌梗死患者同时进行冠状动脉造影检查.结果:糖尿病组随访前核素心肌灌注显像轻度缺血45例,中度缺血36例,阴性7例,随访后核素心肌灌注显像轻度缺血32例,中度缺血44例,严重缺血及心肌梗死10例(血管狭窄>90%),2例死亡;单纯冠心病组随访前核素心肌灌注显像轻度缺血20例,中度缺血8倒,阴性2例,随访后核素心肌灌注显像轻度缺血18例,中度缺血11例,严重缺血及心肌梗死1例(血管狭窄>90%),死亡0例.2组间随访后较随访前缺血面积、严重程度、射血分数值变化差异均有统计学意义(t=5.61,4.38,2.58;P均<0,05).结论:核素,心肌灌注显像对诊断及监测、评估糖尿病合并冠心病斑块的不稳定性有其重要临床意义.

    作者:贾鹏;郭万华;高玲 刊期: 2009年第08期

  • 国人颞骨内鼓乳段面神经的MR斜矢状位影像解剖学研究

    目的:对国人正常颞骨鼓乳段面神经进行MR斜矢状位成像观察及测量研究.方法:选择无任何耳部疾患的正常颞骨20例(40侧耳),在GE3.0T MR机上进行扫描,采用稳态采集的快速成像技术进行扫描,对颞骨内鼓乳段面神经进行MR成像.选取鼓乳段面神经显示连续完整的层面进行解剖测量.结果:标本在斜矢状位MR扫描中均得到鼓乳段面神经的完整清晰影像,测得面神经鼓室段的长度为(10.65±1.98)mm,乳突段长度为(14.87±1.20)mm.鼓室段直径为(1.24±0.14)mm,乳突段直径为(1.39±0.18)mm,锥段直径(1.25±0.21)mm.鼓室段和乳突段之间夹角为(105.22±9.13)°.结论:MR斜矢状位扫描可以良好显示颞骨内鼓乳段面神经的解剖特点,所测得数据与文献报道结果一致,可为临床提供参考.

    作者:于海玲;鞠建宝;徐志鹏;刘丰春 刊期: 2009年第08期

  • S100B蛋白作为脑损伤标记物的研究进展

    脑损伤是很多疾病过程中严重的病理损伤或继发的并发症.及时发现、诊断和治疗脑损伤很大程度上决定着疾病的预后,所以寻找具有较高敏感性和特异性的脑损伤生化标记物有着极其重要的临床价值.目前,研究多、具潜力的标记物是S100B蛋白,本文就其结构、功能、在各类疾病中的应用研究进展及存在的问题进行综述.

    作者:邹以席;黄方炯 刊期: 2009年第08期

  • 原位肝移植术中血流动力学的监测与管理

    目的:探讨原位肝移植术中血流动力学的监测和管理.方法:本院12例终末期肝病患者,均行非静脉转流改良背驮式原位肝移植术;采用静脉、吸入复合麻醉,术中连续监测心率、平均动脉压、中心静脉压、平均肺动脉压、肺毛细血管楔压以及心输出量.结果:12例肝移植患者手术均成功,术后无1例死亡;术中血流动力学的变化在术前、无肝前期及新肝期(30 min)比较平稳;无肝期(30 min)肺毛细血管楔压、中心静脉压、平均动脉压、平均肺动脉压、心输出量较术前和无肝前期明显下降(P<0.05),心率明显增快(P<0.05);新肝早期平均肺动脉压、中心静脉压、肺毛细血管楔压较术前和无肝前期明显升高(P<0.05),平均动脉压及心输出量恢复至到术前水平(P>0.05),心率仍偏快(P<0.05).结论:肝移植麻醉血流动力学的管理应针对肝移植不同时段而采取相应的治疗措施,以维持血流动力学的稳定,尤其是在无肝期和新肝早期.

    作者:乔辉 刊期: 2009年第08期

  • 导入靶向survivin基因的shRNA质粒表达载体对大肠癌细胞生物学行为的影响

    目的:合成靶向survivin基因的shRNA并构建pGenesil-1-shRNA质粒表达载体,研究其对大肠癌Lovo细胞生物学效应的影响.方法:设计2条特异性靶向survivin基因的shRNA,与pGenesil-1质粒载体连接,导入大肠癌Lovo细胞、筛选稳定细胞株,Western Blot检测蛋白表达,流式细胞技术检测细胞生长周期,MTT法描绘细胞生长曲线.结果:筛选的稳定表达细胞内survivin蛋白的表达水平降低,survivin基因低表达的Lovo细胞停滞于G2/M期从而导致细胞生长速度减慢.结论:靶向survivin基因的shRNA能有效降低survivin基因在体内的表达,抑制大肠癌细胞的生长,为大肠癌基因治疗的可行性提供了有力的证据.

    作者:熊英;王爱民;郭文 刊期: 2009年第08期

  • 老年高血压患者静息心率增加对靶器官损害的研究

    目的:探讨老年原发性高血压患者静息心率与靶器官损害的关系.方法:入选老年原发性高血压患者619例,按静息心率水平分为3组.对入选患者做以下检查:心电图、超声心动图、颈动脉超声、肌酐清除率以及尿微量白蛋白及眼底动脉造影.结果:B组和C组的颈动脉内膜厚度、颈动脉内径、左心室质量指数以及尿微量白蛋白定量均高于A组(P<0.01或P<0.05),而左室射血分数、肌酐清除率小于A组(P<0.01或P<0.05),B及C组较A组眼底动脉硬化程度重(P<0.01或P<0.05).结论:静息心率增加可能是老年原发性高血压患者靶器官损害的独立危险因素.

    作者:张源明;韩永康 刊期: 2009年第08期

  • 谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与宫颈癌易感性Meta分析

    目的:探讨谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与宫颈癌发病风险的关系.方法:通过检索中国期刊网、雏普科技期刊数据库、万方数据和外文数据库等数据库共纳入9项研究,采用Meta分析方法研究谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系.采用RevMan 4.2.8软件进行统计分析.结果:宫颈癌组(1233例)谷胱甘肽硫转移酶MI缺失型明显高于对照组(1415例)(P<0.05),相对危险度及95%可信区间为1.33[1.01,1.74],无发表偏倚.结论:谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与宫颈癌易感性相关,具有该基因缺失型的个体患宫颈癌的危险性增高.

    作者:王向红;王秀文;陈淑英 刊期: 2009年第08期

  • 电视腹腔镜联合纤维结肠镜在结直肠外科的临床应用

    目的:评价电视腹腔镜联合纤维结肠镜在结直肠外科的应用效果.方法:采用纤维结肠镜定位后行腹腔镜结直肠切除、经内镜息内微波灼除术.结果:15例手术均获成功,无中转开腹,无手术死亡及并发症发生.结论:电视腹腔镜联合纤维结肠镜治疗结直肠疾病创伤小、痛苦少、恢复快,而且定位准确、手术成功率高,能避免因定位不准确而导致的手术失败.

    作者:刘继祥;渠时学 刊期: 2009年第08期

  • 糖尿病视网膜病变患者血浆脂联素与血管内皮细胞损伤、血小板活化的关系

    目的:研究糖尿病视网膜病变患者血浆脂联素与血管内皮细胞损伤、血小板活化的关系.方法:将75例2型糖尿病患者分为糖尿病视网膜病变组(35例)和无糖尿病视网膜病变组(40例);以本院健康体检正常者50例为时照组.分别测定脂联素、血浆内皮素、血小板活化标志物CD62p、CD63水平.结果:2型糖尿病患者血浆内皮素、CD62p、CD63水平均明显高于时照组,脂联素明显低于对照组;糖尿病视网膜病变组血浆内皮素、CD62p、CD63明显高于无糖尿病视网膜病变组,脂联素明显低于无糖尿病视网膜病变组,差异均有统计学意义(P<0.01).脂联素与血浆内皮素浓度、CD62p、CD63呈负相关(P<0.05).结论:2型糖尿病患者血浆脂联素降低,血浆内皮素、CD62p、CD63水平升高与糖尿病视网膜病变有密切关系,血浆脂联素降低,血管内皮损伤与血小板活化在糖尿病视网膜病变的发病机制中有一定意义.

    作者:宁静;郑剑波 刊期: 2009年第08期

  • 急性脑出血应激性血糖升高的临床分析

    目的:探讨脑出血急性期应激性血糖升高与患者病情程度及预后的关系.方法:根据入院次日晨空腹血糖检测结果将256例急性脑出血患者分为血糖升高组(86例)和血糖正常组(170例),对2组患者神经功能缺损评分、并发症、病死率进行比较.结果:血糖升高组神经功能缺损程度、并发症发生率、病死率均较血糖正常组高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:脑出血急性期应激性血糖升高患者神经功能缺损重,并发症多,病兄率高,应加强血糖监测,积极控制血糖水平,提高治疗效果.

    作者:姚淑芳 刊期: 2009年第08期

  • 社区高龄原发性高血压患者药物使用分析

    目的:了解本社区高龄原发性高血压患者的药物使用情况.方法:对本社区>75岁原发性高血压患者98例降压药物使用情况进行统计分析.结果:本社区高龄原发性高血压患者用药种类涉及目前降压药物所有类别,多需要≥2种药物联合降压治疗,不良反应较多.结论:本社区高龄原发性高血压患者药物使用情况复杂,社区医生应有针对性地实施个体化治疗方案.

    作者:郑应芳 刊期: 2009年第08期

  • 重症法洛四联征应用Gore-Tex人造血管行体-肺分流术临床观察

    目的:探讨重症法洛四联征应用Gore-Tex人造血管行体-肺中心分流术的临床经验,评价其手术疗效.方法:21例重症法洛四联征患者应用Gore-Tex人造血管行升主动脉至主肺动脉的分流手术.19例在非体外循环下手术,2例在体外循环下手术.Gore-Tex人造血管直径4~10 mm.结果:手术死亡2例,病死率9.5%(2/21).全组均获得理想的血流量,术后经皮血氧饱和度、动脉血氧分压均较术前增加,差异有统计学意艾(P<0.01);主肺动脉直径和左、右肺动脉直径较术前增大,差异有统计学意义(P<0.05);左室舒张末期容积指数较术前增加,差异有统计学意义(P<0.05).17例(80.95%)患者在术后1年内接收二期根治手术,无死亡病例.其余2例患者缺氧症状,左心宣及肺动脉发育均明显改善,等待根治手术.结论:应用合适口径Gore-Tex人造血管行体-肺分流术可明显改善重症法洛四联征症状、体征,为重症法洛四联征根治术创造良好的条件.

    作者:宋士秋;李温斌;王圣;王盛宇;董然;张健群;周其文 刊期: 2009年第08期

  • 18例双膦酸盐治疗恶性肿瘤合并高钙血症的临床分析

    目的:分析唑来膦酸和帕米膦酸治疗恶性肿瘤合并高钙血症的有效性和安全性.方法:18例患者校正血清钙值>2.7 mmol/L,其中唑来膦酸治疗11例,帕米膦酸7例,患者接受唑来膦酸4 mg加入生理盐水注射液100 mL中静脉滴注15 min,帕米膦酸90 mg加入生理盐水注射液500 mL中静脉滴注≥4 h,定期追踪观察患者的校正血清钙值水平,并对临床、血尿常规、肝肾功能进行监测.结果:经治疗,唑来膦酸组和帕米膦酸组血钙浓度均明显降低.2组校正血钙浓度治疗后第4,10天与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.01);同时2组在相同治疗时间上血钙缓解率差异无统计学意义(P>0.05).1例帕米膦酸治疗后2 h出现低热,未行特殊处理好转;2组患者治疗后血尿常规、肝肾功能与治疗前比较差异均无统计学意义,提示治疗后血尿常规、肝肾功能无明显异常加重趋势.结论:唑来膦酸和帕米膦酸对恶性高钙血症有明显疗效,耐受性良好.

    作者:高岚;罗执芬;丰达星 刊期: 2009年第08期

  • 成型钛板即刻修复下颌骨缺损的临床观察

    目的:观察下颌骨肿瘤术后下颌骨缺损成型钛板修复的临床效果.方法:35例患者应用成型钛板即刻修复下颌骨缺损,并定期随访、观察.结果:本组1例死于肿瘤复发,1例因感染导致成型铁板大部外露而去除钛板,其余患者愈合良好,下颌骨连续性及功能得到恢复,手术成功率97.14%.结论:成型钛板应用于下颌骨缺损即刻修复治疗,效果良好.

    作者:张现军;李伟 刊期: 2009年第08期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院