学术投稿

PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价

陈暖;彭学宏;张俏忻;程碧珍

关键词:β-地中海贫血/诊断, β-地中海贫血/遗传学, 聚合酶链反应/方法
摘要:目的 评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用. 方法 应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36%,其中41-42杂合子178例,占的比率高41.59%;其次为654杂合子150例(35.05%);另外还有17杂合子38例(8.88%)、-28杂合子32例(7.48%)、βE杂合子13例(3.04%)、27-28杂合子5例(1.17%)、71-72杂合子4例(0.93%)、Int杂合子2例(0.47%)、CAP杂合子2例(0.47%)、-29杂合子2例(0.47%)、14-15杂合子1例(0.23%)、IVS1-1杂合子1例(0.23%). 结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用.
中国校医杂志相关文献
  • 青少年脊柱侧弯患者术后留置尿管夹闭效果研究

    脊柱侧弯指由于某种原因导致脊柱的一段或多段的冠状面上偏离中线向侧方弯曲,形成带有弧度的脊柱畸形,发病率为2% ~4%,呈上升趋势[1,2],主要人群为>10岁的青少年,占青少年人群的2% ~3%时[3],严重影响青少年的身心健康[4].脊柱侧弯的患者主要的治疗方法是矫形内固定植骨融合手术,术前均需留置尿管,研究表明[5]尿管夹闭可改善膀胱功能,促进膀胱规律充盈和排泄,减少膀胱功能紊乱.本研究探讨青少年脊柱侧弯术后患者短期留置尿管过程中夹闭尿管的效果,为制定临床导尿护理常规提供科学的依据.

    作者:岳签 刊期: 2015年第05期

  • 中西医结合治疗上呼吸道感染的疗效观察

    目的 观察双黄连颗粒联合头孢羟氨苄、复方氨酚烷胺胶囊治疗大学生上感的疗效. 方法 将160例临床患者随机分为对照组和治疗组,每组80例,对照组给予头孢羟氨苄、复方氨酚烷胺胶囊早晚口服.治疗组给予双黄连颗粒和头孢羟氨苄、复方氨酚烷胺胶囊联合口服,观察后评定疗效. 结果 治疗组发热,鼻塞流涕,咽痛,咳嗽的缓解时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗组的总有效率97.50%,显著高于对照组88.75%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 相对于单纯西药治疗,双黄连颗粒与西药联合应用见效快,症状缓解迅速,疗效肯定,值得临床推广.

    作者:尹筱莹;梁彦秋 刊期: 2015年第05期

  • 2009-2013年扬州市江都区手足口病病原监测结果分析

    目的 分析2009-2013年杨州市江都区手足口病病原监测结果,初步掌握该区5年来手足口病流行特征,为该地区手足口病防治工作提供依据. 方法 手足口病病例肠道病毒核酸检测用荧光RT-PCR方法,检测结果用描述流行病学方法分析. 结果 2009-2013年间共检测手足口病咽拭子标本458份,阳性291份,阳性率63.54%,病毒分型以EV71和CoxA16为主,分别占46.74%和35.74%. 结论 该区手足口病流行肠道病毒主要以EV71和CoxA16为主,重点要做好托幼机构手足口病聚集性疫情防控,加强对EV71引起的有中枢神经系统并发症的重症病例的监测,建议开展除EV71和CoxA16以外的常见肠道病毒核酸检测.

    作者:王月萍;赵万怀;丁璐 刊期: 2015年第05期

  • 开展大学生心理健康教育活动的几点思考

    我国大学生心理健康教育于上世纪90年代得到重视,经过若干年的发展,已经取得了重要的成绩.成绩的取得与党和国家对大学生心理健康的关心是分不开的.《中共中央国务院关于进一步加强和改进大学生思想政治教育的意见》(中发[2004]16号)、教育部关于印发《普通高等学校学生心理健康教育工作基本建设标准(试行)》的通知(2011),这2个文件对大学生心理健康教育的发展起到主要的推动作用,并从整体上规定了高校心理健康教育工作的原则与方针.心理健康教育工作的一个重要原则便是“面向全体,预防为主,个别心理咨询辅导为辅”.学生心理健康教育是面向全体实施的,宗旨是提高学生总体心理健康水平,这体现了“治未病”的中国传统理念,不仅要对已经出现心理困扰的少数学生进行干预或咨询,更重要是预防广大普通学生出现心理问题或心理危机.影响学生心理健康发展的因素是多种多样的,促进学生心理健康发展的方法也是多渠道、全方位的.而内容丰富、形式多样,富有创新的大学生心理健康教育活动成为高校普及心理健康教育,传播心理健康理念的极为重要的途径之一[1].

    作者:尹若兮 刊期: 2015年第05期

  • 社区护理干预对产妇产后抑郁症的护理效果观察

    目的 探讨社区护理干预对产妇产后患有抑郁症的的影响. 方法 收集产后抑郁症产妇98例,随机分2组,对照组(49例)给予常规护理,观察组(49例)在常规护理的基础上给予社区干预护理,按照抑郁自评量表(SDS)及爱丁堡抑郁量表(EPDS)进行评分. 结果 对照组与观察组产妇干预前SDS评分(46.9±3.5,47.3±6.8)及EPDS评分(13.6±2.6,13.5±1.9)差异无统计学意义(P>0.05);对照组与观察组产妇干预后SDS评分(44.4±5.9,31.1±2.6)及EPDS评分(12.9±3.8,5.8±1.6)差异有统计学意义(P<0.05). 结论 社区护理干预可以明显改善产妇不适症状,提高产妇生活质量.

    作者:郑巧丽 刊期: 2015年第05期

  • Vitapex根管充填与空管疗法在乳牙根管治疗中的疗效比较

    目的 对比Vitapex根管充填与空管疗法对乳牙根尖周炎的临床疗效. 方法 选取2008年4月至2012年12月就诊于本院口腔科的138例206颗乳牙根尖周炎的病例,随机分成A、B组.A组用Vitapex糊剂,B组用空管药物作根管充填.术后1年复诊,比较其疗效. 结果 术后1年A组成功率明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05) 结论 Vitapex糊剂是较好的乳牙根管充填材料,值得临床推广.

    作者:赵琦霓 刊期: 2015年第05期

  • 综合护理干预在神经内科鼻饲患者防误吸中的作用

    目的 探讨综合护理干预在神经内科鼻饲患者防误吸中的作用. 方法 将80例留置胃管的患者,按随机数字表法分为对照组和观察组各40例,对照组按常规护理,观察组在常规护理的基础上综合护理干预(包括改良胃管插入深度、体位管理、口腔护理、腹部按摩、健康宣教),比较2组鼻饲患者抬高床头体位的正确率及误吸发生率.结果 观察组误吸发生率为2.5%,对照组误吸发生率的22.5%,观察组误吸发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(x2=7.314,P< 0.05) 结论 对于神经内科留置胃管提供肠内营养支持的患者,进行综合护理干预能够保证抬高床头体位正确率,降低误吸发生率,提高护理质量,保证患者安全.

    作者:谢珊华;刘英 刊期: 2015年第05期

  • 某大学学生酒精中毒现状与对策

    目的 了解大学生酒精中毒的发生情况,探讨解决措施. 方法 对326例酒精中毒患者的时间、年级、性别、症状及受害程度逐一统计. 结果 时间以每年5-6月份为高峰,其酒精中毒人数达到全年82%,其次是刚入学的9月和3月,占13%,年级以大四毕业者居多,占80%.酒精中毒患者均有不同程度的神经系统、消化系统、呼吸系统、循环系统损害. 结论 学校采取有力措施,加大管理和引导,干预酒精中毒的发生;校医院对醉酒大学生及时有效治疗和护理,减轻酒精中毒症状、减少并发症的发生.

    作者:朱玉芬 刊期: 2015年第05期

  • 2014年沈阳市沈北新区城乡小学生肥胖状况调查

    目的 通过对小学生肥胖率的调查,了解其身体的健康水平,为后期防治工作提供科学依据. 方法 采用随机整群抽样的方法,于2014年3月至5月,对沈阳市沈北新区城乡各2所小学校的2 865名小学生进行肥胖率调查. 结果 沈阳市沈北新区农村小学生肥胖率为16.71%,体质量超标率为10.22%.其中男生肥胖率为18.39%,体质量超标率为10.97%;女生肥胖率为14.98%,体质量超标率为9.46%.城市小学生肥胖率为19.00%,体质量超标率为11.93%.其中男生肥胖率为20.54%,体质量超标率为12.51%;女生肥胖率为17.23%,体质量超标率为11.26%.流行趋势为城男>乡男>城女>乡女. 结论 沈阳市沈北新区城乡小学生肥胖率差别无统计学意义,证明城乡差别逐渐缩小,农村小学生对食物的各种需求到达城市小学需求.城市男生肥胖的流行趋势已经到达高峰.在身体发育初期城市小学生女生对食物的需求跟男生同样多,需引起家长以及学校的重视.小学生的肥胖率应该控制在一定范围内,社会和国家应该及时做好预防工作,防治小学生的过度肥胖.

    作者:刘晓慧;张静 刊期: 2015年第05期

  • 耳鼻喉科开展优质护理服务示范病房的实践

    为了积极响应卫生部在全国卫生系统开展“优质护理服务示范工程活动”活动,本院耳鼻喉科深化“以病人为中心、以质量为核心”的宗旨,全面提升医院临床护理工作质量,为患者提供安全、优质、满意的护理服务.现将本科优质护理服务模式的实施与体会介绍如下.

    作者:彭红 刊期: 2015年第05期

  • 奥马哈系统理论在产后社区访视中的应用

    目的 探讨奥马哈系统理论在产后社区访视中的应用,并观察护理干预的效果评价. 方法 对200例在本院分娩的产妇进行2~3次的家庭访视,通过对产妇和新生儿保健知识掌握情况的调查,找出存在问题进行护理干预,访视过程中常用的干预方法是健康教育,指导和咨询. 结果 访视后产妇对进食高蛋白、水果蔬菜等饮食习惯方面的认识有了显著提高,对开窗、通风等接受率及产褥感染、痔疮、乳房疾病的认识程度均有了显著改善,访视后产妇对新生儿保健知识掌握有了显著提高,与访视前相比,差异具有统计学意义(P<0.05). 结论 奥马哈系统理论,是适用产后社区延续护理的护理记录系统,能够全面的、有效的确保母婴产褥期的健康,在临床工作中值得推广.

    作者:陈映曼 刊期: 2015年第05期

  • 由上海外滩踩踏事件引发的校园安全思考

    2014月1日凌晨,在上海外滩陈毅广场举行跨年活动中,因为拥挤发生了踩踏事件已致36人死亡、47人受伤.36名遇难者中男性10名、女性26名.其中年龄大的36岁,小的12岁平均年龄只有22岁.参加跨年活动的大多都是年轻人,而且其中多数又都是学生.近几年发生的校园踩踏事件很多,2014年9月26日下午,昆明市盘龙区北京路明通小学因海绵垫发生1起踩踏事故,造成学生6人死亡、26人受伤.2010年11月29日,新疆阿克苏市杭州大道阿克苏第五小学发生踩踏事件,导致41伤7人重伤.2009年12月7日,湘乡市育才学校晚自习下课,学生们在下楼梯的过程中,因1人跌倒,导致拥挤,引发踩踏事件,造成8人死亡、26人受伤.现在的学生大部分都是独生子女,如果独生子女出现意外,那么对其整个家庭的打击是巨大的,原本完整的家庭瞬间就变成了所谓的“失独家庭”.因此,加强学校的安全教育、普及急救知识、提升公共意识对社会安全稳定是非常重要的.

    作者:李艳;毛亚杰 刊期: 2015年第05期

  • PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价

    目的 评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用. 方法 应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36%,其中41-42杂合子178例,占的比率高41.59%;其次为654杂合子150例(35.05%);另外还有17杂合子38例(8.88%)、-28杂合子32例(7.48%)、βE杂合子13例(3.04%)、27-28杂合子5例(1.17%)、71-72杂合子4例(0.93%)、Int杂合子2例(0.47%)、CAP杂合子2例(0.47%)、-29杂合子2例(0.47%)、14-15杂合子1例(0.23%)、IVS1-1杂合子1例(0.23%). 结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用.

    作者:陈暖;彭学宏;张俏忻;程碧珍 刊期: 2015年第05期

  • 2010-2014年某高校本科新生入学体检结果分析

    目的 了解和掌握高校本科新生的健康状况,为更好地开展预防保健和相应的健康教育提供依据.方法 对2010-2014年入学的本科新生按《普通高等学校招生体检标准》进行体检并对体检资料进行分析. 结果 共检查新生12337人,视力不良检出率为66.72%,肺结核检出率为0.19%,女生检出率高于男生,ALT增高检出率为3.32%,色觉异常检出率为1.14%,均是男生高于女生;其他内外科疾患检出率为0.69%,男女无明显差别. 结论 本科新生健康状况总体良好,但仍存在一些健康问题.影响大学新生身体健康的主要问题是视力不良、乙型肝炎感染、肺结核等,应作为高校学生预防保健工作的重点.并大力开展健康教育,加强传染病防治知识宣传和疫苗预防接种工作.

    作者:孙晓荣 刊期: 2015年第05期

  • 1起蜡样芽孢杆菌引起的小学生食物中毒流行病学分析

    目的 为查明某小学食物中毒发生的原因,为学校今后预防食物中毒提供科学依据. 方法 通过与学校相关负责人座谈和现场访谈了解疫情及学校情况,采取调查问卷的方法掌握学生暴露其发病情况,实验室检测按照《食品卫生微生物学检验标准》进行判定. 结果 本次食物中毒罹患率2.16%,病例以恶心、呕吐、头晕、四肢乏力等症状为主,发病学生共同食用豆浆和包子均检出蜡样芽孢杆菌;1名学生肛试检出蜡样芽孢杆菌. 结论 该事件是食用蜡样芽孢杆菌污染豆浆和包子引起的食物中毒.

    作者:覃春娟;谭翠云;徐月芳 刊期: 2015年第05期

  • 联合检测血清CA153和CEA对三阴乳腺癌的诊断价值

    目的 探讨血清CA153、CEA联合检测对三阴乳腺癌的诊断价值. 方法 运用电化学发光免疫分析法对101例三阴乳腺癌患者(三阴组)、495例非三阴乳腺癌患者(非三阴组)以及100例乳腺良性疾病的血清标本进行检测并分析 结果 三阴组CA153表达水平明显高于非三阴组、乳腺良性疾病(P<0.05);三阴组与非三阴组CEA表达水平差别无统计学意义(P>0.05);三阴组联合检测的灵敏度高于单项检测(P<0.05). 结论 联合检测可提高三阴乳腺癌的阳性检出率,并对其诊断具有重要意义.

    作者:黄江玲;肖亮生;周厚成;陈乐川 刊期: 2015年第05期

  • 1起幼儿园细菌性痢疾爆发疫情的调查分析

    目的 调查2011年9月建湖县某幼儿园细菌性痢疾爆发的流行病学及病因,提出科学的防控措施.方法 采取病例流行病学调查、临床资料分析、实验室检测等手段. 结果 此次疫情从2011年9月15-17日,共发病56例,罹患率为20.29%(56/276).经实验室检测,在采集的肛拭子和粪便标本中分离出6份菌株,为I型宋内志贺菌. 结论 此疫情是1起由浅井水污染餐用具引起的细菌性痢疾爆发疫情.

    作者:荀以标;岳明;沈洪祥;王剑 刊期: 2015年第05期

  • 增进口腔医学生心理健康的对策

    1 医学生心理健康现状近年来,大学生心理健康问题受到了社会的广泛关注.医学生作为大学生群体中的一个特殊层次,既有大学生心理发展的共性趋势,又有其职业定向的个性特征.朱心怡等连续13年对医学生进行人格测试和趋势分析,发现医学生人格特征年代变化特征显著,医学生神经或精神的患病率达20%,个体神经质倾向呈逐年上升趋势.近年来的研究结果表明,约有20%~67%的医学生存在不同程度的心理健康问题,远远高于普通大学生的10%~30%[1].良好的心理健康状况是医学生未来临床工作的前提,及时发现并矫正心理问题显得格外重要.

    作者:陈俊生 刊期: 2015年第05期

  • 盐酸法舒地尔对急性心肌梗死患者脑钠肽及左心室功能的影响

    目的 探讨盐酸法舒地尔对急性心肌梗死患者脑钠肽(BNP)及左心室功能的影响. 方法 收集AMI合并心力衰竭患者82例,左室射血分数≤45%,心功能Ⅱ~Ⅲ级,常规治疗基础上将病人分为治疗组和对照组.治疗组加用盐酸法舒地尔.对2组患者治疗前后血BNP水平、有关心功能等指标进行比较. 结果 2组血BNP较治疗前降低,但治疗组比对照组BNP水平明显降低(P<0.05或P<0.01).治疗组较对照组心功明显改善,LVEF有显著提高(P<0.01),左室收缩末容量指数(LVEDS)、左室舒张末容量指数(LVEDd)、左室重量指数明显缩小(P<0.01).结论 盐酸法舒地尔治疗急性心肌梗死患者,对改善心功能优于对照组.

    作者:陈伟泉;梁伦昌;谭其平;梁茂锦;梁鉴文;张永祥;陈平熹 刊期: 2015年第05期

  • 365名高考学生感恩现状研究

    目的 了解目前高考学生的感恩状况,为我国高考学生的健康教育提供依据. 方法 采用感恩问卷对390名高考生进行调查. 结果 (1)高考学生的感恩得分略高于中等水平;(2)在参加高考的学生中,女生的感恩分值显著高于男学生(t=2.391,p<0.05);在学科属性方面差异不明显(t=0.603,P>0.05);应届生在感恩上的得分高于往届生(t=5.381,P<0.001);独生子女在感恩上的得分要显著低于非独生子女(t=-2.018,P<0.05). 结论 高考学生的感恩得分虽高于平均水平,但低于其他同龄人群,并且在性别、学生类型,以及是否独生子女方面的差异有统计学意义,我们应该进一步加强高考学生的感恩教育,从而更好地改善其健康状况.

    作者:常碧如;王志中;单丰收;李田田;解倩;吉晓玲 刊期: 2015年第05期

中国校医杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省预防医学会 中华预防医学会