杨琳
目的 探讨影响儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)复发的因素及治疗策略.方法 回顾性分析2007年1月至2015年1月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的60例ALL复发患儿的临床资料,分析不同复发时间、复发部位及复发后治疗方法与预后之间的关系.结果 60例复发患儿中位年龄70.5个月,初诊时B淋巴细胞表型51例,中位复发时间30.5个月,骨髓复发45例,单独髓外复发15例.共56例患儿进行复发后治疗,32例无病生存,中位随访时间19个月(3～ 78个月);以包含环磷酰胺、泼尼松、多柔比星、左旋门冬酰胺酶、长春地辛(CODLP)方案及包含地塞米松、多柔比星、培门冬酶、长春地辛(VDLD)的方案进行诱导的复发后缓解率分别为85.7％(12/14例)及92.9％(39/42例);骨髓复发及单独髓外复发的总生存率分别为57.14％(24/42例)及78.57％(11/14例),以上结果差异均无统计学意义(x2=0.073,P=0.787;x2=2.979,P=0.084).早期复发、中间复发及晚期复发患儿的总生存率分别为43.75％(7/16例)、46.67％(7/15例)及80.00％(20/25例),早期及中间复发的生存率分别与晚期复发生存率比较差异均有统计学意义(x2=10.122,P=0.001;x2 =6.179,P =0.013);患儿骨髓复发后进行化疗及造血干细胞移植治疗的总生存率分别为26.92％(7/26例)及100.00％(16/16例),差异有统计学意义(x2=18.481,P＜0.001).结论 初诊时的准确分层治疗可以有效减少ALL的复发,VDLD方案仍可作为有效的缓解方案,异基因造血干细胞移植是高危复发患儿的有效治疗方法,单独睾丸白血病复发患儿可以通过化疗及放疗获得长期生存.
作者：周翾；周宇晨；骆燕辉；王彬；朱光华；秦茂权；杨骏；李斯丹；吴敏媛 刊期： 2016年第12期
目的 探讨血浆金属硫蛋白3(MT3)及其基因多态性与儿童自闭症的相关性,为自闭症的病因学、分子诊断提供客观依据.方法 收集2011年1月至2014年11月武汉地区自闭症特殊学校及湖北省妇幼保健院的自闭症病例132例,并收集同期于武汉大学中南医院就诊和体检的健康儿童316例作为健康对照组.酶联免疫吸附试验检测其中81例自闭症和80例健康儿童的血浆MT3蛋白水平;同时用Sequenom平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对132例自闭症和236例健康儿童MT3基因上的8个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)进行基因分型.结果 病例组血浆MT3蛋白水平[(740.0±327.4) ng/L]显著低于健康对照组[(1 007.1±554.3) ng/L],差异有统计学意义(P＜0.001);按性别分层分析发现差异集中于男童(P =0.005);所有SNP等位基因及基因型分布在2组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 MT3蛋白在自闭症儿童血浆中存在表达异常,但此异常可能与其基因多态性无关.
作者：曹涛；余丹；黄伏生 刊期： 2016年第12期
肾间质纤维化是慢性肾脏疾病走向终末期肾病的共同通路,其主要特征为细胞外基质(ECM)大量堆积.肌成纤维细胞为ECM合成的主要效应细胞,肾小管上皮细胞-间充质转分化(EMT)是肌成纤维细胞的重要来源.Wnt/β-catenin信号传导参与调控EMT,目前是抗纤维化疗法的潜在目标.
作者：牛潼；刘琦然；李玲 刊期： 2016年第12期
目的 探讨细菌性脑膜炎(PM)患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1(HMGB-1)、中性粒细胞活化肽-78 (ENA-78)的动态变化及临床意义.方法 收集2013年11月至2014年11月在郑州大学第一附属医院儿科住院的中枢神经系统感染患儿60例;其中PM组30例,VE组30例.对照组20例,为不具有神经系统疾病及感染性疾病,但具有腰椎穿刺指征的同期住院患儿.采用双抗体酶联免疫吸附法检测脑脊液及血清中HMGB-1和ENA-78水平.结果 PM组急性期脑脊液中HMGB-1、ENA-78水平[(76.28±17.08) μg/L、(8.69±1.84) μg/L]显著高于恢复期[(30.36±13.26)μg/L、(3.58±0.80) μg/L]、VE组[(43.11±14.27)μg/L、(5.75±1.66) μg/L]及对照组[(20.71±3.85) μg/L、(3.19±0.61) μg/L],差异均有统计学意义(F=103.261、77.788,P均＜0.05).PM组急性期血清HMGB-1、ENA-78水平[(104.63±34.38) μg/L、(11.83±3.52) μg/L]显著高于恢复期[(39.80±14.12) μg/L、(4.50±1.35) μg/L]、VE组[(61.38±12.35) μg/L、(8.05±1.05) μg/L]及对照组[(25.35±3.33)μg/L、(4.27±0.68) μg/L],差异均有统计学意义(F=77.105、67.083,P均＜0.05).脑脊液HMGB-1受试者工作特征曲线下面积(AUC)为0.923,佳阈值为54.89μg/L,灵敏度为96.67％,特异度为86.67％.脑脊液ENA-78 AUC为0.893,佳阈值为6.91 μg/L,灵敏度为86.67％,特异度为83.33％.结论 脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78在儿童PM中高表达,可作为儿童PM早期诊断及鉴别诊断的参考指标之一.动态监测脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78水平有助于观察PM患儿疗效.
作者：禚志红；靳培娜；陈晓昕；李海英；王越；陈铮；王怀立 刊期： 2016年第12期
目的 探讨神经源性尿路功能障碍(NUTD)早期输尿管平滑肌细胞(USMC)内Ca2+的变化及意义.方法 选取45只SD大鼠按随机数字表法均分为NUTD组、实验对照组(EC组)和空白对照组(BC组).其中NUTD组离断第1腰椎并破坏骶段脊髓;EC组仅咬除棘突,未破坏脊髓;BC组未争手术处理.术后1周行影像尿动力学检查,观察3组大鼠逼尿肌功能及膀胱输尿管返流发生情况.模型建立后6周,3组大鼠均行影像尿动力学检查,采用急性酶法获得USMC.应用激光共聚焦显微镜观察并比较3组细胞内Ca2+浓度差异,并分别用10-8 mol/L、10-7 mol/L、10-L、10-6 mol/L的Bay K8644处理NUTD组细胞,比较其对细胞内Ca2+浓度的影响.结果 模型建立6周后,NUTD组大鼠均表现为膀胱逼尿肌无收缩,无逼尿肌过度活动和膀胱输尿管返流.所得细胞免疫荧光证实为USMC.NUTD组USMC内Ca2+荧光强度(FI)(9.80±1.11)显著低于EC组(32.06±3.67)和BC组(31.44 ±2.82),组间比较差异有统计学意义(P＜ 0.05);10-8mol/L、10-7 mol/L、10-6mol/L的Bay K8644处理NUTD组细胞的FI相对增加值分别是3.80±1.30、10.04 ±2.15、19.89±2.06,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 USMC内Ca2+浓度降低可能是神经源性输尿管原发性功能障碍的重要因素之一,钙通道激动剂可对功能受损的USMC内异常Ca2浓度发挥有效调节作用.
作者：王庆伟；陶德赏；王晓飞；王焱；刘欣健；吕宇涛；文建国 刊期： 2016年第12期
目的 探讨近5年新生儿细菌性脑膜炎常见病原菌,并通过振幅整合脑电图(aEEG)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、头颅MRI评估其急性期脑功能.方法 选取2011年3月至2015年3月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的60例细菌性脑膜炎患儿为研究对象,按照病原学培养结果分为无乳链球菌组(14例)、大肠埃希菌组(10例)、其他阳性菌组(11例)及培养阴性组(25例),通过aEEG、BAEP及头颅MRI检查对4组患儿进行急性期脑功能比较研究.结果 60例患儿中29例(48.3％)血培养阳性;14例(23.3％)脑脊液培养阳性,无乳链球菌和大肠埃希菌为引起新生儿细菌性脑膜炎常见病原.对其中57例患儿进行急性期脑功能评估,结果显示:aEEG总异常率为61.4％,大肠埃希菌组异常率80.0％,且以中重度损害为主,大肠埃希菌组与培养阴性组异常率比较差异有统计学意义(x2=3.941,P=0.047);BAEP异常48例,总异常率84.2％,大肠埃希菌及无乳链球菌所致的细菌性脑膜炎患儿重度听力损伤比例明显升高,大肠埃希菌组与培养阴性组异常率比较差异有统计学意义(x2=4.399,P=0.036),且大肠埃希菌组所致听力损伤较其他细菌组严重;57例患儿中MRI总异常率为77.2％,其中脑积水为常见并发症,44例异常患儿中有16例并脑积水,其中大肠埃希菌占6例,其次为硬膜下积液,另有5例患儿合并脑软化,大肠埃希菌占3例.结论 新生儿细菌性脑膜炎病原主要为无乳链球菌和大肠埃希菌,大肠埃希菌所致新生儿细菌性脑膜炎急性期脑功能损伤较其他病原严重.
作者：陈敏霞；周伟；唐娟；王萍；陈晓文 刊期： 2016年第12期
目的 探讨经外周动静脉全自动换血术治疗高胆红素血症新生儿前后脑电活动的变化.方法 对2009年3月至2016年3月在广州市妇女儿童医疗中心新生儿重症监护室住院的45例高胆红素血症新生儿共计46次的经外周动静脉全自动换血术的过程进行脑功能监测,按疾病严重程度分为胆红素脑病组和非胆红素脑病组,其中胆红素脑病组19例,男11例,女8例;非胆红素脑病组26例,男15例,女11例.分析并比较振幅整合脑电图的改变,包括背景活动、睡眠-觉醒周期(SWC)及痫性放电的变化.结果 45例高胆红素血症新生儿共46次换血,血清总胆红素水平换血前为(524.90±110.96) μmol/L,换血后下降至(245.62±78.97)μmol/L,总胆红素的换出率为53.2％;非结合胆红素水平在换血前为(486.16±90.39) μmol/L,换血后为(222.19±79.49)μmol/L,非结合胆红素的换出率为54.3％.换血前后脑电背景活动变化的差异无统计学意义(x2 =0.16,P＞0.05),且换血前后SWC及痫性放电变化的差异亦无统计学意义(x2=0.71,P＞0.05;x2=0.30,P＞0.05);胆红素脑病组背景活动在换血后抑制与非胆红素脑病组比较差异有统计学意义(Fisher's精确概率检验P =0.042),而2组SWC、痫性放电改变的差异无统计学意义(x2=0.65,P＞0.05;x2=2.07,P＞0.05).结论 经外周动静脉全自动换血术治疗新生儿高胆红素血症安全有效,且对脑电活动无显著影响,但胆红素脑病患儿在换血过程中的脑电背景活动抑制较非胆红素脑病显著.
作者：卢伟能；周艳霞；荣箫；周伟 刊期： 2016年第12期
目的 探讨Omega-3鱼油脂肪乳对新生7日龄大鼠缺氧缺血性脑损伤是否具有保护作用.方法 168只7日龄SD大鼠,按照随机数字表法分为4组,A组:假手术组;B组:Omega-3鱼油脂肪乳组;C组:普通脂肪乳组;D组:模型组,每组42只.按照Rice法制备新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型.于出生1d、3d、7d时取脑组织,Real-time PCR和Western blot检测大鼠海马组织中Toll样受体4(TLR4)和核因子κB (NF-κB)mRNA及蛋白的表达量,TUNEL染色分别比较观察不同组间大鼠脑组织中细胞凋亡情况.结果 3d时海马CA1区HE染色可见A组组织结构基本正常;D组细胞水肿较其他各组严重;1d时D组TLR4和NF-κB的mRNA和蛋白的表达量均高于A组(P均＜0.05);3d时B组TLR4和NF-κB的mRNA(4.89±0.51,9.30±1.53)及蛋白(1.15 ±0.10,1.44±0.14)的表达量低于C组(17.58 ±2.50,20.13 ±1.00;2.56±0.10,2.82±0.09)和D组(15.94 ±2.52,26.21±3.00;2.34±0.11,4.51±0.36)(P均＜0.05),与A组(6.30±1.52,5.32±1.06;1.32 ±0.10,2.42 ±0.14)比较差异均无统计学意义(P均＞0.05);7d时B组TLR4和NF-κB的mRNA及蛋白的表达量低于C组和D组(P均＜0.05),与A组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05);3d时脑组织凋亡细胞数:B组细胞凋亡数(13.67±2.52)少于C组(27.67 ±2.52)和D组(41.00 ±3.61),差异均有统计意义(P均＜0.05),与A组(6.00±2.00)比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Omega-3鱼油脂肪乳能够减轻缺氧缺血脑损伤而发挥神经保护作用,其作用机制与下调TLR4、NF-κB表达和减少细胞凋亡有关.
作者：宋亚辉；尤庆旺；王倩楠；唐成和 刊期： 2016年第12期
先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的致病基因仍有待被发现.目前先天性肌病的治疗仍主要是针对肌无力所引起的并发症给予支持和对症治疗.
作者：常杏芝 刊期： 2016年第12期
目的 观察婴儿痉挛症(IS)患儿不同方案治疗无临床发作后痉挛发作复发的情况,分析影响复发的危险因素.方法 选择2011年5月至2013年9月在江西省儿童医院神经内科住院治疗且痉挛发作获得缓解28 d以上的69例IS患儿为研究对象,随访患儿至痉挛发作复发,未复发者至少随访1年.通过文献复习选定可能影响IS复发的8个可能的影响因素:性别、起病年龄、病程、病因、脑电图高度失律类型、发育商、起效时间、治疗方案,采用Logistic多元回归分析以上各种潜在因素与IS复发的关系.结果 1.在随访治疗后6个月和12个月时,总体样本复发率分别为40.6％(28/69例)和43.5％(30/69例).2.影响复发的各潜在因素中,起病年龄和起效时间与复发关系密切,即非经典型(早发型和晚发型)IS患儿(14/21例,66.7％)较经典型IS患儿(16/48例,33.3％)更易复发(x2=6.605,P=0.010);起效时间＞1周的IS患儿复发率(14/22例,63.6％)高于起效时间1周以内者(16/47例,34.0％)(x2=5.341,P=0.021),且组间差异均有统计学意义(P均＜0.05).3.Logistic多元回归进一步分析提示起病年龄(Wald=3.603)与IS复发关系密切.结论 1.IS患儿的复发率较高,多集中于0.5年内复发,对其应注重探索长期、合理、有效的临床管理方案.2.起病年龄、起效时间是IS患儿复发的重要因素,且以起病年龄影响为明显,起效时间次之.因此,早期诊断、早期治疗有可能提高IS疗效,减少复发并改善预后.
作者：易招师；查剑；吴华平；虞雄鹰；钟建民 刊期： 2016年第12期
目的 探讨细菌溶解产物(OM-85BV)、1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2-VitD3]2种免疫调节剂对支气管哮喘(哮喘)小鼠呼吸道炎症的影响及其作用途径.方法 清洁级4～6周龄BALB/c小鼠40只按随机数字表法分为5组,每组8只.A组:对照组;B组:哮喘模型组;C组:1,25-(OH) 2-VitD3干预组;D组:OM-85 BV干预组;E组联合干预组.在实验第0-14天分别给予C、D、E组小鼠1,25-(OH) 2-VitD3、OM-85 BV和二者联合灌胃干预,A、B组小鼠分别给予9 g/L盐水灌胃对照.在实验第15天、22天以及29天给予B、C、D、E组小鼠腹腔注射卵清蛋白(OVA)-氢氧化铝[Al(OH)3]悬液使其致敏,A组以9g/L盐水对照.第36-40天给予B、C、D、E组小鼠10 g/L OVA雾化0.5h激发,A组以等量9 g/L盐水对照.末次激发24 h后麻醉并解剖小鼠,左肺进行肺泡灌洗留取肺泡灌洗液(BALF)进行炎性细胞总数以及分类计数,并测定BALF中炎症相关性细胞因子IL-17水平,取右肺行HE染色、病理学检查以及实时荧光定量-PCR检测IL-17mRNA以及重要转录因子RORγt的表达.结果 与A组比较,B组哮喘小鼠支气管痉挛收缩、支气管上皮增生紊乱、管腔内黏液分泌增加、肺部炎性细胞浸润等情况明显;与A组比较,B组小鼠BALF中炎性细胞总数[(104.04±5.51)×107/L)比(22.79±1.91)×107/L]及嗜酸性粒细胞比例[(37.63±3.64)％比(2.37±1.55)％]显著增高(P均＜0.05);BALF中IL-17[(85.13 ±5.77)×103pg/L)比(47.44±4.57)×103pg/L]显著升高(P＜0.05);肺脏IL-17 mRNA(13.68±1.59)和RORγt mRNA(4.53±0.51)的相对表达量比A组(1.00±0.00,1.00±0.00)显著增高,差异有统计学意义(P＜0.05);C、D、E组情况较B组明显改善,D组改善明显.结论 口服OM-85BV和1,25-(OH)2-VitD3干预用药均可改善小鼠哮喘模型呼吸道炎症,且OM-85BV改善作用更明显.二者均可通过降低Th17细胞的表达分化,改善哮喘小鼠呼吸道炎症程度,因此,二者可能有助于预防哮喘时呼吸道炎症的发生和发展.
作者：郭欣；洪建国；周小建 刊期： 2016年第12期
目的 探讨甲泼尼龙对其他抗癫痫药物(AEDs)治疗失败伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病的疗效及安全性.方法 58例具备痉挛发作表现并经视频脑电图或动态脑电图证实为癫痫性痉挛发作的患儿,经2种及2种以上AEDs治疗无效或失败后,先予大剂量维生素B6排除维生素B6依赖症,再予大剂量甲泼尼龙冲击治疗5d并口服泼尼松维持治疗8～12周,在应用甲泼尼龙基础上对其原有AEDs进行调整,在甲泼尼龙冲击后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行定期随访.结果 使用甲泼尼龙冲击治疗伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病治疗1周时有效率为86.21％,控制率为34.48％;1个月时有效率为72.41％,控制率为31.03％;3个月时有效率为63.79％,控制率为32.76％;6个月时有效率为65.52％,控制率为29.31％;由于住院时间先后顺序不同,随访至12个月者24例,有效率为62.50％,控制率为33.33％.23例应用促皮质素治疗失败的患儿,应用甲泼尼龙冲击治疗1周时有效率为65.22％,控制率为21.74％;1个月时有效率为52.17％,控制率为17.39％;3个月时有效率为47.83％,控制率为17.39％;6个月时,有效率为47.83％,控制率为21.74％.58例伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病患儿中,不良反应主要表现为冲击治疗期间烦躁不安、哭闹、睡眠增多、血压轻度升高,在冲击结束后1周时均消失;随访至1～2个月有3例患儿出现向心性肥胖,激素减停后逐渐恢复,随访至12个月未见其他不良反应.结论 甲泼尼龙冲击治疗是伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病有效、安全的治疗方法,可应用于其他AEDs治疗失败的患儿.
作者：贾天明；甘玲；杜开先；张晓莉；董燕；李小丽；刘苗苗；申丽 刊期： 2016年第12期
目的 对左乙拉西坦(LEV)与苯巴比妥(PB)治疗新生儿惊厥的疗效差异进行首创性临床随机对照观察.方法 2013年1月至2014年12月乌鲁木齐儿童医院61例急性惊厥入院新生儿依据随机数字表法分为LEV组(30例)和PB组(31例).在严密监测药物不良反应和积极病因学治疗同时,予不同药物止惊.LEV组自入院首发惊厥后立即按首剂30 mg/kg LEV口服液治疗,之后按15 mg/kg,2次/d口服维持;对未被完全控制者添加PB,凡添加后被快速控制者再试减停PB以争取LEV单药维持.PB组于入院后首发惊厥立即予PB 10 mg/kg肌肉注射或静脉推注,之后按5 mg/(kg·d)口服维持;对其中无效者添加LEV,凡添加后被完全控制者逐日试转为LEV单药治疗.观察药物不良反应.结果 1.分别有66.7％(20/30例)和54.8％(17/31例)的患儿在首剂LEV或PB单药后发作得到持续控制.LEV似有更高控制率,但差异无统计学意义(P＞0.05).2.施药后24h内惊厥被快速控制概率,LEV组(16/30例,53.33％)明显高于PB组(8/31例,25.80％),差异有统计学意义(x2 =4.841,P=0.028);若加上因首药无效而转换为对照药的病例,LEV组24 h控制率(21/44例,47.72％)依然明显高于PB组(10/41例,24.39％),差异有统计学意义(x2=4.988,P=0.026).3.首选PB失败者经更换LEV后8例患儿发作获得完全控制.4.PB组中1例于用药初出现该药相关的一过性尿潴留,LEV组未见任何明显不良反应.结论 LEV较PB更为快速和安全有效地控制新生儿惊厥.
作者：李婕；杨月霞；陈曦；王晓曦；姜兰；哈斯也提·吾买尔 刊期： 2016年第12期
肠道微生物可通过免疫、内分泌、迷走神经和代谢产物等途径进行“微生物-肠-脑轴”中肠道微生物、肠道和大脑功能间的交流.肠道微生物的定植受围生因素、饮食营养、疾病、抗生素使用等多方面影响.婴幼儿期等肠道微生态构建关键时期的紊乱可影响大脑发育和功能,可能影响如孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发生发展过程.调节肠道微生物正常生态平衡对大脑发育和行为、认知等大脑功能具有重要意义,仍需进一步临床探索.
作者：张秀芬；李宏 刊期： 2016年第12期
目的 探讨患大田原综合征(0S)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制.方法 收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料,采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A),对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因.结果 弟弟出生1个月起病,发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作,脑电图示发作间期爆发-抑制图形,诊断为OS.哥哥6岁起病,发作类型为睡眠中局限性发作,脑电图示发作间期Rolandic区为主放电.该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态,并出现负性肌阵挛及认知功能下降,诊断为ABPE.2例患儿的神经影像学检查均正常.弟弟STXBP1基因检测到新生杂合突变:c.1672C＞ T(p.Q558X),哥哥及父母的基因检测均未发现异常.结论 一个家系中同胞兄弟共存OS和ABPE 2种不同的癫痫性脑病,OS患儿携带STXBP1基因无义突变,为国际上未报道的新生突变,ABPE患儿未找到遗传学病因,提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同.
作者：钱萍；杨志仙；薛姣；李慧；杨小玲；张月华 刊期： 2016年第12期
癫痫是儿科常见的惊厥性疾病之一,随着学科的发展与协作,癫痫的诊断、分类与处理日臻完善,并逐步与国际接轨,但对于癫痫患儿共患精神行为障碍的临床意义认识还很不充分,诊断和干预经常不够及时和完善,影响患儿的远期预后.癫痫共患注意缺陷多动障碍(ADHD)发病率高,严重影响患儿和家庭的生活质量,及时诊断和规范化治疗对于改善患儿的远期预后非常重要.现就癫痫共患ADHD的可能机制、疾病特点、规范化的诊断和处理进行介绍.
作者：韩颖；秦炯；姜玉武 刊期： 2016年第12期
21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代,为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案.精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基因二代测序技术和拷贝数变异检测技术为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治提供了巨大帮助,尤其为肌酸缺乏综合征、吡哆醇依赖性癫痫、1型葡萄糖转运体缺陷综合征、婴儿游走性部分性癫痫、GRIN2A相关性早发性癫痫脑病、KCNQ2相关性癫痫等疾病提供了个体化药物治疗.精准医学的到来,无疑为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治带来了划时代的革命.
作者：胡春辉；王龙飞；王华 刊期： 2016年第12期
目的 探讨腹腔镜辅助下高位肛门闭锁肛门成形术的学习曲线.方法 回顾性分析首都儿科研究所2008年12月至2015年10月由同一医师主刀完成的60例腹腔镜辅助下高位肛门闭锁肛门成形术的相关临床资料.按手术实施的顺序(即时间顺序),将所收集到的符合标准的病例分为4组,每组15例.对比各组之间的临床资料(手术时间、术中出血量、中转开腹率、术中输血率、术后并发症及术后患儿住院时间)的差异.结果 A组手术平均时间(176.3±41.6) min,B组(128.8±36.1)min,C组(127.3 ±35.2) min,D组(124.0±30.1) min,4组手术时间呈递减趋势.A组手术时间显著长于B、C、D组,差异有统计学意义(P＜0.05),A组与B组比较差异有统计学意义(P＜0.05).A组出血量明显多于B、C、D组[A组(17.5±6.5)mL,B组(15.0±5.0)mL,C组(14.5±5.5)mL,D组(8.5±6.5)mL],4组间差异有统计学意义(P＜0.05),平均出血量为12.7 mL.研究中患儿的术后并发症出现率、总住院时间、输血率、术后住院时间之间差异无统计学意义(P＞0.05).统计数据由A组的平均住院日9.8d缩减到D组的7.4d.结论 对于拥有良好外科基础的外科医师来说,腹腔镜辅助下高位肛门闭锁肛门成形术约15例后,手术可达到较为熟练的程度.
作者：刘佳林；吴璇昭；李龙；孙旭；刁美；陈震 刊期： 2016年第12期
目的 研究慢性咳嗽伴支气管激发试验阳性患儿的临床特征及常规肺通气功能.方法 选取2012年12月至2014年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市浦东新区公利医院、上海市浦东医院3家三级医院门诊就诊的慢性咳嗽患儿450例,在其就诊及随访时完成问卷调查、常规肺通气功能检查及支气管激发试验.后完成者共373例,比较其中支气管激发试验阳性组和阴性组临床特征和常规通气肺功能差异.结果 支气管激发试验阳性236例患儿中,170例(72.03％)以干咳为主,139例(58.90％)咳嗽时相多在夜间,明显高于阴性组[27.00％(37/137例)、22.63％(31/137例)],2组比较差异均有统计学意义(x2=71.154、45.973,P均＜0.01);支气管激发试验阳性组患儿中123例(52.12％)患儿有湿疹、57例(24.15％)有变应性结膜炎、95例有吸入过敏(40.25％),均高于阴性组[32.85％(45/137例)、10.95％(15/137例)、18.98％(26/137例)],差异均有统计学意义(x2 =13.006、9.701、17.904,P均＜0.01);支气管激发试验阳性组患儿家族中有43例(18.22％)家庭成员有支气管哮喘(哮喘)病史,明显高于阴性组[9.49％(13/137例)],差异有统计学意义(x2=5.179,P=0.023).常规肺通气功能方面,支气管激发试验阳性组患儿中有120例(50.85％)患儿存在小气道功能病变,明显高于阴性组[36.50％(50/137例)],差异有统计学意义(x2=7.197,P=0.007).干咳的敏感性和特异性均较高,分别 为72.03％和72.99％,哮喘家族史的特异性高(90.51％),夜间咳嗽及变应性结膜炎等也有较高的特异性.结论 肺功能检查中反映小气道功能的指标异常,结合哮喘家族史及慢性咳嗽患儿相关的湿疹、变应性结膜炎、吸入过敏病史等临床特征,可以更好地预测气道高反应.
作者：邬宇芬；张皓；张欣；郭艳芳；董沛晶；朱晓红 刊期： 2016年第12期
国际抗癫痫联盟将难治性癫痫定义为经2种耐受性好的抗癫痫药物单药或联合使用后,患者没有达到无发作.难治性癫痫往往需要多种药物联合治疗,甚至寻求其他的治疗方案(生酮饮食、外科治疗等).因此,掌握难治性癫痫的概念,同时熟悉各种治疗的优缺点,对于减少患儿的发作、改善认知、提高患儿的生活质量有非常重要的意义.
作者：杨琳 刊期： 2016年第12期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
