张念陪
目的 探讨拉莫三嗪(LTG)在儿童及青年癫(癎)治疗中的应用.方法 对78例[男46例,女32例;年龄4个月～22岁(6.42±13.14)岁]因不同用药目的 应用LTG治疗的癫(癎)患者治疗结果进行回顾性分析.其中LTG的维持剂量为2～8 mg·kg-1·d-1,与丙戊酸合用的维持量为1～5 mg·kg-1·d-1.结果 78例癫(癎)患儿单用或添加应用LTG治疗,除了3例出现药疹而停药外,其余75例坚持用药0.5 a以上.其中56例单药或添加治疗的患儿完全控制率73.21%(41/56例)、显效率10.71%(6/56例)、有效率8.93%(5/56例)、无效率7.14%(4/56例),总有效率92.86%;11例原来癫(癎)控制良好但考虑原抗癫(癎)药物对认知损害的患儿换用LTG治疗后,4例学习成绩明显上升;另有5例原来分别以丙戊酸、卡马西平、苯巴比妥治疗的患儿分别因出现体型肥胖、血常规异常和抑郁症状而换用LTG治疗后,原来药物不良反应消失;3例进入青年期女性患儿,为避免原来药物丙戊酸可能对妊娠的致畸影响而换用LTG治疗,获得继续良好控制.78例使用LTG的药物保留率24周、48周和2 a分别为94.87%(74/78例)、84.62%(66/78例)和75.64%(59/78例).结论 LTG除可单药或添加用于各型癫(癎)的治疗外,尚可用于替换其他抗癫(癎)药物出现不良反应的癫(癎)患儿的治疗,可提高长期用药患儿的生活质量.
作者：李伟中；谢淑霞；林广裕；陈派镇；蔡晓莹 刊期： 2011年第12期
婴儿痉挛是小儿常见的癫(癎)性脑病之一,常影响小儿精神运动发育,其诊断及治疗一直是个挑战.美国婴儿痉挛研究小组先后于2004年、2010年发布了婴儿痉挛共识,对于指导临床医师处理婴儿痉挛有重要参考价值,现结合近年来癫(癎)相关研究进展,介绍婴儿痉挛共识.
作者：郭虎；郑帼 刊期： 2011年第12期
目的 探讨奥卡西平(OXC)对慢性癫(癎)幼鼠海马星形胶质细胞表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的影响.方法 50只21日龄SD幼年雄性大鼠,随机分为5组:A组(阴性对照组)、B组(阳性对照组)、C组(OXC低剂量组)、D组(OXC中剂量组)、E组(OXC高剂量组),每组10只.A组每日腹腔注射等量9g·L-1盐水;B组腹腔注射戊四氮(PTZ)40 mg·kg-1·d-1;C～E组腹腔注射PTZ 40 mg·kg-1·d-1后分别予OXC 100 mg·kg-1、OXC 200 mg·kg-1、OXC 300 mg·kg-1灌胃.连续用药21 d,观察幼鼠体质量、行为学表现;采用免疫组织化学方法检测幼鼠海马GFAP阳性星形胶质细胞的表达;应用实时荧光定量PCR方法检测幼鼠海马组织中GFAP mRNA表达.结果 与A组相比,其他各组幼鼠均有癫(癎)发作,海马组织中均发现GFAP阳性细胞数量增多(P＜0.01),GFAP mRNA的表达增加(P＜0.01);与B组相比,C～E组幼鼠癫(癎)发作潜伏时间延长,发作级别低,点燃率低(Pa＜0.05),GFAP阳性细胞数量逐渐减少(P＜0.05),GFAP mRNA表达降低(P＜0.05);与其他各组相比,E组幼鼠体质量增长缓慢(P＜0.05).结论 OXC对PTZ点燃的慢性癫(癎)引起的脑损伤有保护作用,其程度与剂量有关,但大剂量OXC会抑制幼鼠生长;OXC的这种神经保护作用可能是通过抑制星形胶质细胞表达GFAP实现的.
作者：周俊香；陈琅；陈昕；韩莉莉 刊期： 2011年第12期
癫(癎)为儿科常见疾病.近年来,关于癫(癎)的免疫学研究越来越受到重视,其中以体液免疫方面的报道多见.癫(癎)患儿体液免疫异常主要包括细胞因子、自身抗体及免疫球蛋白等因素的变化.抗癫(癎)药物治疗对癫(癎)患儿体液免疫功能也有影响.静脉注射丙种球蛋白治疗可能减轻癫(癎)症状.随着癫(癎)免疫机制的进一步揭示,针对性免疫治疗将逐渐开展,为癫(癎)患者提供新的治疗手段.
作者：王华；郑广群 刊期： 2011年第12期
目的 探讨反复热性惊厥(FS)幼鼠在硫化氢(H2S)干预后其海马组织中IL-1β、IL-18水平的变化.方法 SD大鼠192只随机分为对照组、FS组、FS+硫氢化钠(NaHS)组、FS+羟胺(HA)组,每组各48只.采用热水浴诱导大鼠反复FS,每次诱导3～5 min,隔日诱导1次,共诱导10次.采用甲苯胺蓝染色了解各组幼鼠海马的病理变化;通过免疫组织化学法观察各组幼鼠IL-1β、IL-18 蛋白表达变化;采用反转录聚合酶链反应方法检测各组幼鼠海马组织中IL-1β、IL-18 mRNA的表达情况.结果 反复FS幼鼠海马组织中IL-1β和IL-18蛋白、IL-1β mRNA、IL-18 mRNA表达水平均增高,甲苯胺蓝染色显示其海马神经元排列紊乱,细胞核大小不一,部分细胞呈现空泡变性,部分浓缩凝固;NaSH干预后IL-1β蛋白、mRNA表达明显降低,FS+NaHS组IL-18蛋白、mRNA表达在1 d、3 d、7 d与FS组相比显著降低;HA干预6 h、3 d、7 d时 IL-1β 蛋白及mRNA表达均较FS组明显增高,6 h时IL-18的表达与FS组相比显著增高.结论 H2S对反复FS造成的脑损伤具有保护作用,其抑制IL-1β和IL-18的表达可能是其机制之一.
作者：王家勤；陈芳；王群思；张红燕；石景鹤；高静 刊期： 2011年第12期
目的 探讨磁共振(MRI)和电子计算机断层扫描(CT)影像分度在评估足月新生儿HIE脑损伤程度中的价值.方法 35例足月HIE患儿于出生11 d内同步进行MRI及CT检查,并与临床分度进行比较.MRI主要观察和分度指标为T1WI、T2WI的异常信号灶;CT主要观察和分度指标为CT值、低密度灶、形态学情况及出血区.应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 35例足月HIE患儿MRI及CT影像分度与临床分度均有高度关连性(列联系数为0.723、0.731).HIE以临床表现为诊断标准,CT检出率为91.4%,假阴性率为8.6%,MRI检出率为100%.26例轻度HIE患儿中,临床与影像分度符合率为46.2%(CT)、61.5%(MRI);8例中度HIE患儿中,MRI检出6例、CT检出5例.在34例轻、中度HIE患儿中,MRI示2例基底核出血,发现率为5.9%;CT示9例蛛网膜下腔出血(l例合并脑室内出血),发现率为26.5%;1例重度HIE患儿MRI及CT均示多灶性出血.结论 新生儿HIE的诊断应以临床表现及临床分度为主,影像表现及分度仅作为诊断参考指征之一.MRI异常检出率较CT高,能更早检测出基底核损伤;而CT更能发现蛛网膜下腔出血.
作者：韩芳；李思涛；郝虎；肖昕 刊期： 2011年第12期
厚皮性骨膜增生症(PDP)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,易漏诊和误诊.我国迄今共报道6例女性病例,其中4例来自同一个家系,另2例为散发病例[1].本研究报道1例PDP女童,除表现长骨及手(足)掌骨的骨膜增生和多汗外,其杵状指症状在出生时即出现,还有早产、髌骨内移导致的行走不稳,该病例也是迄今国内报道的早发病的病例.
作者：陈超；王秀敏；赖灿；董关萍；梁黎；傅君芬 刊期： 2011年第12期
目的 探讨拉莫三嗪(LTG)单药及联合用药治疗不同类型癫(癎)发作的疗效.方法 选择疗程在6个月以上共130例不同发作类型的癫(癎)患儿,口服LTG单药或联合用药治疗,年龄5个月～17岁,进行开放性自身对照临床试验.1.单药组LTG初始量:≥12岁者25 mg·d-1,每周递增25 mg·d-1;＜12岁者0.5～2.0 mg·kg-1·d-1,每周递增0.5～2.0 mg·kg-1·d-1.2.联合组:原用丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦者,起始量:≥12岁者12.5 mg·d-1,每周递增12.5 mg·d-1; ＜12岁者0.15～0.30 mg·kg-1·d-1,每周递增0.3 mg·kg-1·d-1.原用苯巴比妥、卡马西平、奥卡西平者,起始量:≥12岁者50 mg·d-1,每周递增50 mg·d-1; ＜12岁者0.15～0.30 mg·kg-1·d-1,每周递增0.3 mg·kg-1·d-1.以上均4～8周达维持量.结果 130例中107例有效控制发作,总有效率达82.31%,其中62例完全控制发作;单药组和联合组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05).出现不良反应14例,其中皮疹9例,嗜睡、头痛、头晕、食欲减少、烦躁各1例.结论 LTG是一种广谱、高效、安全的抗癫(癎)药物,无论单药或者联合用药治疗均有较好疗效.
作者：郭松伟；高丽；陈凤民；任纯明；刘艳萍 刊期： 2011年第12期
甘露聚糖结合凝集素(MBL)是补体系统的重要组成成分,其作为天然抗感染免疫分子,在免疫系统清除异物机制中起重要作用.因此MBL作为机体免疫系统的重要物质越来越受到重视,目前已有许多研究发现血清MBL水平与脓毒症之间存在某些相关性,其对脓毒症的控制和潜在治疗效果越来越受到重视,现就MBL的近期相关研究进展作一综述.
作者：张宇；曾其毅 刊期： 2011年第12期
正确诊断癫(癎)无疑是正确治疗癫(癎)的关键.诊断癫(癎)首先要仔细地询问相关病史,认真的体格检查,准确的脑电图解读,完善的神经影像、神经生物学和遗传学等相关检查.在此基础上进行癫(癎)发作的分型和癫(癎)综合征的诊断,进而寻找癫(癎)的病因.
作者：吕俊兰 刊期： 2011年第12期
目的 观察癫(癎)患儿的抑郁状态,并探讨患儿的焦虑、个性以及监护人的焦虑、抑郁和个性等对患儿抑郁的影响.方法 采用儿童抑郁自评量表(DSRS)、儿童社交焦虑量表(SASC)、Beck抑郁自评问卷(BDI)、焦虑自评量表(SAS)以及儿童和成人艾森克个性问卷(EPQ),对95例癫(癎)患儿及其监护人的抑郁、焦虑、个性的4个维度进行评分,同时与118例上呼吸道感染患儿(对照组)的抑郁状态进行比较.结果 癫(癎)患儿DSRS得分较对照组儿童高、13～15岁病例组患儿得分较同年龄段对照组高,差异均有统计学意义(Pa＜0.05),而癫(癎)患儿的抑郁水平与性别无关,不同年龄段病例组患儿DSRS得分比较差异无统计学意义.病例组患儿DSRS得分与儿童SASC及儿童EPQ N量表得分呈正相关、与E量表得分呈负相关(Pa＜0.005),与P量表和L量表得分无相关关系(Pa＞0.05);与监护人BDI、SAS及成人EPQ P量表得分呈正相关(Pa＜0.05),与监护人N、E、L量表得分无相关关系(Pa＞0.05).监护人文化程度相同,病例组和对照组儿童DSRS得分比较,差异无统计学意义(P＞0.05);监护人文化程度不同,病例组患儿DSRS得分有统计学差异(P＜0.05),且监护人文化程度为小学及以下者癫(癎)患儿的抑郁水平高于监护人为本科/大专者,差异有统计学意义(P＜0.05).监护人职业相同,病例组和对照组儿童DSRS得分差异无统计学意义(Pa＞0.05).监护人职业不同,无论工人、农民或行政人员等,病例组患儿DSRS得分差异无统计学意义(Pa＞0.05).患儿为局限性发作或全面性发作、有无影像学异常、病程长短不同,其儿童DSRS得分差异无统计学意义(Pa＞0.05).结论 癫(癎)患儿抑郁水平较健康儿童高,且与患儿年龄、患儿和监护人的焦虑或抑郁水平、某些个性特征及监护人文化程度相关.
作者：吴革菲；刘智胜；胡家胜；何彩英；吴舒华；毛冰；孙丹；王芳琳 刊期： 2011年第12期
目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查.结果 全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变.然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP) c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在.另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中.结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能.GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素.该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫(癎)易感多态位点的研究提供了候选位点.SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性.
作者：陈志红；翟琼香；丁健；桂娟；郭予雄；郝英；张宇昕 刊期： 2011年第12期
目的 探讨新生儿高氨血症的病因分布、临床特点、治疗措施及预后,提高对新生儿高氨血症的早期诊断率及预后判断.方法 对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科2005年1月-2010年8月收治的30例高氨血症新生儿的临床表现、实验室检查、治疗效果等进行回顾性分析.结果 本组新生儿高氨血症病因为遗传性尿素循环障碍、丙酸血症、甲基丙二酸血/尿症、异戊酸血症、戊二酸血症.一过性高氨血症及获得性高氨血症,其首发症状主要为反应差、呼吸急促,其他有吸吮无力、喂养困难、发绀、呻吟、呕吐等;主要体征有意识障碍、四肢肌张力改变、肝脏大;主要实验室检查改变有血常规异常、高乳酸血症、代谢性酸中毒、头颅B超异常、电解质紊乱、凝血功能障碍及血/尿氨基酸异常.住院期间高氨血症病死率为46.67%,死亡病例血氨水平为(1 284.86±746.09) μmol·L-1,明显高于自动出院患儿血氨水平(335.11±172.57) μmol·L-1(t=4.621,P＜0.001)及治愈患儿的血氨水平(219.65±22.32) μmol·L-1(t=5.334,P＜0.001).结论 临床上出现不明原因的反应差、呼吸急促、喂养困难、呕吐等症状需注意高氨血症,应及早行血氨、血/尿代谢检查明确诊断.一旦诊断为高氨血症,应早期干预,降低病死率及减少后遗症的发生,并定期复查血氨水平来判断患儿的预后.
作者：张喆；贺娟；陈晓文；周伟 刊期： 2011年第12期
目的 了解缺氧新生大鼠脑组织中Sox10蛋白的表达.方法 40只3日龄新生SD大鼠,随机分为对照组和缺氧组.对照组新生大鼠不做任何处理;缺氧组新生大鼠置于密闭容器中,充以氧氮混合气体(80 mL·L-1氧气,920 mL·L-1氮气)90 min.分别于造模3 d和7 d后留取其脑组织,采用HE染色、免疫组织化学、Western blot检测脑损伤新生大鼠脑组织Sox10表达.采用SPSS 11.5软件进行分析.结果 缺氧后新生大鼠相继表现为烦躁不安、全身发绀,呼吸加深加快、站立不稳、嗜睡、激惹或间断发作的痉挛和抽搐;HE染色显示缺氧组大鼠大脑皮质出现局灶性神经元核固缩,核碎裂,核仁偏位、不清或消失,基质疏松;免疫组织化学及Western blot结果显示缺氧组新生大鼠脑组织Sox10表达较对照组明显增加,差异有统计学意义.结论 缺氧可以造成新生大鼠脑损伤,Sox10在缺氧时明显表达,提示Sox10通过剂量的升高对缺氧新生大鼠脑组织进行保护性修复作用.
作者：杨爱君；杨丽君；崔红；蒋文星；梁元晶 刊期： 2011年第12期
癫(癎)是一种常见的神经系统疾病,其年龄调整的患病率为2.2/1 000～41.0/1 000,以青少年患病率高,发病率为16/10万～51/10万,婴儿与儿童早期为好发.癫(癎)患者的病死率高,是普通人群的 2～5倍.不同地区癫(癎)患病率、发病率及病死率的差异受地区文化、社会经济水平、医疗卫生条件的影响.
作者：包新华 刊期： 2011年第12期
目的 探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁.200例健康体检儿童作为健康对照组.其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁.采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序进行TBX1基因T350M位点(NCBI SNP ID:rs4819522)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和健康对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系.应用SPSS 13.0软件进行分析.结果 在所有312例样本中,TBX1基因T350M多态位点存在C/T多态.T350M多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=8.220,P=0.016),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在显著性差异(χ2=9.544,P=0.002),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.746,95% CI 1.224～2.490).结论 TBX1基因T350M多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,TBX1基因可能是TOF的遗传易感基因.
作者：邱广蓉；周静怡；刘培燕；姜红堃；刘红波；孙开来 刊期： 2011年第12期
目的 研究高体积分数氧(高氧)肺损伤早产鼠肺组织小窝蛋白-1的动态表达及其与肺纤维化的关系.方法 剖宫术取出孕21 d大鼠作为早产鼠,30只新生早产Wistar大鼠生后12 h随机分为高氧组和对照组,每组15只,高氧组持续暴露于950 mL·L-1氧气中,空气组置于同一室内常压空气中.分别于暴露1 d、3 d、7 d时,每组取动物5只,留取其肺组织标本,常规制成5 μm切片,应用HE染色观察不同时间点其肺组织病理改变,在光镜下进行肺组织纤维化评分,并采用免疫组织化学法检测不同时间点其肺组织小窝蛋白-1的表达部位和强度,将小窝蛋白-1的表达与肺纤维化进行相关性分析.结果 早产鼠高氧暴露3 d后出现明显急性炎症改变,肺泡内有出血和炎性细胞浸润,间质纤维化,且病变随高氧暴露时间的延长而加重;小窝蛋白-1在对照组早产大鼠肺组织中均有较高水平表达,高氧组早产鼠吸入高氧1 d,肺组织小窝表达出现降低,在3 d、7 d明显降低,与对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05),尤以高氧7 d明显;小窝蛋白-1与纤维化评分呈负相关(Pa<0.05).结论 高氧诱导急性肺损伤,导致早产鼠肺组织小窝蛋白-1表达持续性减少,其异常表达可能是导致肺成纤维细胞过度增殖,终发生肺间质纤维化的重要原因.
作者：党嘉文；孙鸿燕；董文斌；李清平；冯志强；翟雪松；雷小平 刊期： 2011年第12期
目的 研究癫(癎)患儿的免疫状态.方法 采用单向琼脂扩散法测定癫(癎)患儿(癫(癎)组)、高热惊厥(FS)患儿(FS组)及健康儿童(健康对照组)血清免疫球蛋白和补体水平;采用直接免疫荧光法测定其血液T淋巴细胞(CD)比率.结果 与FS组及健康对照组比较,癫(癎)组患儿血清IgG、IgA水平下降,差异均有统计学意义(Pa<0.05);与健康对照组比较,癫(癎)组患儿血清IgM水平亦明显下降(P<0.05).与FS组及健康对照组比较,癫(癎)组患儿血CD4水平下降,差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组比较,癫(癎)组患儿血CD3水平亦明显下降.3组血清补体C3、C4 水平、血CD8、CD4/CD8差异均无统计学意义(Pa>0.05).结论 癫(癎)患儿存在部分免疫功能低下及免疫功能紊乱.
作者：张念陪 刊期： 2011年第12期
随着MRI技术的进展,MRI在儿童癫(癎)的定位、定性诊断以及术前脑功能评估等方面发挥越来越重要的作用.MRI研究进展主要表现在以下几个方面:1.传统MRI形态学成像中高场强MR仪、相控阵线圈以及定量技术的应用;2.MRI波谱成像、弥散成像和弥散张量成像以及血氧水平依赖成像等功能、代谢水平成像;3.MRI与正电子发射断层成像以及脑磁图等技术的联合应用等.
作者：蔡金华 刊期： 2011年第12期
目前国内外对儿童难治性癫(癎)的诊断缺乏统一标准.国内建议的诊断标准为癫(癎)患儿经应用正规的抗癫(癎)药物(2种以上)合理治疗6 个月～1 a,发作仍未能减少50%者定为儿童难治性癫(癎).国外文献中,因儿童癫(癎)类型和研究目的 不同,其所制定的诊断标准也各有不同,在诊断标准中均包含4个因素:抗癫(癎)药物无效;惊厥发作的频率;治疗无效的持续时间;惊厥缓解期的持续时间.亦有认为2种选择正确的抗癫(癎)药物治疗无效;惊厥发作平均每月1次,持续≥18个月;在该18个月中,惊厥缓解期的持续时间≤3个月考虑药物难治性癫(癎).目前国内外公认的儿童难治性癫(癎)的治疗方案有3种选择:1.调整抗癫(癎)药物或其他药物,如激素和静脉注射用丙种球蛋白;2.外科治疗,包括治疗性手术(如局灶切除术和大脑半球切除术)和姑息性手术(如胼胝体切除术和迷走神经刺激);3.生酮饮食.
作者：王云峰；周忠蜀 刊期： 2011年第12期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
