钟燕；康如彤；刘康香；吴宗文
详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案.未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持.
作者：毛萌；朱军 刊期： 2009年第11期
目的 分析心内直视手术中体外循环(CPB)对先天性心脏病(CHD)患儿中枢神经系统(CNS)损伤的危险因素,为减少CPB对CNS损伤提供依据.方法 选择2008年1-4月在本院心脏外科住院的CHD患儿40例,于CPB中采其动脉血3 mL进行血气分析,同时分离出血浆,置-70℃冰箱保存,记录二氧化碳分压[pa(CO2)]、CPB温度、主动脉阻断时间、CPB时间、HCT,血浆神经元特异性烯醇化酶(NSE)作为CNS的标志物,通过病例对照研究计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI).结果 Pa(CO2)<29 mmHg的OR值为6.93(OR95%CI1.53～31.38),CPB温度>26℃的OR值为6.0(OR95%CI1.08～33.27),主动脉阻断时间>50 min的OR值为5.67(OR 95%CI1.17～17.37),CPB时间>78 min的OR值为4.50(OR95%CI1.17～17.37),HCT<0.25的OR值为10.23(OR95%CI1.12～93.34).结论 Pa(CO2)<29 mmHg、CPB温度>26℃、主动脉阻断时间>50 min、CPB时间>78 min、HCT<0.25是心内直视手术CPB对CHD患儿CNS的危险因素.
作者：许煊；何瑛；周丹 刊期： 2009年第11期
目的 观察布地奈德联合特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效.方法 将80例毛细支气管炎患儿随机分为观察组和对照组,二组均予常规治疗.观察组加用布地奈德、特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗.记录治疗5 d后喘息、哮鸣音有无减轻或消失及治疗后症状、体征消失的时间.并对治疗5 d后二组疗效进行比较.结果 治疗5 d后观察组显效率和有效率分别为50.0%和92.5%,明显高于对照组的25.0%和62.5%(Pa <0.001).观察组呼吸困难、咳嗽、喘息、哮鸣音、痰鸣青等消失时间与对照组比较均有显著性差异(P1 <0.05).结论 布地奈德联合特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗毛细支气管炎能够迅速改善症状,缩短病程.
作者：陈岩；金荣华 刊期： 2009年第11期
目的 对2个临床诊断为Menkes病的家系进行ATP7A基因突变筛查.方法 采用盐析法从2个家庭6个成员的外周血中提取基因组DNA.PCR扩增先证者及其父母ATP7A基因的编码外显子及两侧的侧翼内含子,直接测序分析.同时对先证者及健康对照者头发进行光镜检查.结果 PCR产物测序结果 显示,1号先证者ATP7A基因的第14外显子上发现核苷酸序列第3 045位碱基T缺失(c.3 045 del T).患儿母亲是这一缺失突变的杂合携带者,具有正常表型.2号先证者第14外显子核苷酸第2 956位碱基存在c.2 956 C>T的错义突变.先证者母亲不携带这个突变.2个先证者的父亲均具有正常基因型和表型.先证者头发光镜检查示头发较细、中空、颜色明显变浅.结论 ATPTA基因上c.3 045 del T碱基缺失突变是1号先证者的致病原因,患儿母亲是杂合携带者,该患儿为家族遗传性;c.2 956 C>T错义突变是2号先证者的致病原因,患儿母亲不是该突变的携带者,说明该患儿不是家族遗传性.
作者：张礼萍；吕俊兰；王晓慧；邹丽萍 刊期： 2009年第11期
发育关键期或敏感期的营养状况将对机体或各器官功能产生长期乃至终生的影响.许多学者已从动物实验和临床研究2个方面分别证实了胎儿期和婴儿早期的营养状况将对以后的生长发育和成年后的健康产生长远的影响.
作者：杨慧明；毛萌 刊期： 2009年第11期
目的 探讨不同年龄段漏斗胸患儿手术前后胸廓扁平程度与年龄变化的关系,为临床选择恰当的手术时机提供参考依据.方法 随机选取2003年7月-2005年7月本院住院的漏斗胸患儿70例.其中1～3岁25例,>3～6岁25例,>6岁20例.均行改良Ravitch术矫治,术前和术后2 a分别摄胸部标准正侧位片,测量胸廓扁平指数.手术前后分别选择一般情况与患儿相当的无胸廓畸形儿童作为术前、术后对照组,术后另选择一般情况与患儿相当的未手术漏斗胸患儿作为未手术对照组.结果 不同年龄段对照组组间胸廓扁平指数比较无显著性差异(P>0.05);病例组术前与术前对照组比较有显著性差异(P<0.05);病例组术前组间比较差异显著(P<0.05),且年龄越大,胸廓扁平指数越大;各病例组术后与术后对照组比较有显著性差异(P<0.05),胸廓扁平指数未完全恢复至正常水平,但术后与未手术对照组比较有显著性差异(P<0.05),胸廓扁平指数较术前减小,且年龄越小,术后胸廓扁平指数越小.结论 各年龄组漏斗胸患儿术前胸廓较健康同龄儿章扁平,且胸廓扁平程度随年龄增长而加重;术后2 a漏斗胸患儿胸廓扁平程度未能达到正常水平,但较同龄未手术患儿有明显改善,且手术年龄越小,术后改善越明显;漏斗胸应早期手术,恰当的手术年龄为1～3岁.
作者：李洪波；潘征夏；吴春；王刚；李勇刚；罗小辑；代江涛 刊期： 2009年第11期
目的 通过检测先天性巨结肠(HD)患儿血清蛋白质筛选特异的蛋白质标记物,构建用于HD早期筛选及诊断的血清蛋白质指纹图谱模型.方法 应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测82例血清标本(HD组42例,其他类型肠梗阻组、健康对照组各20例)的蛋白质质谱,并结合生物信息学方法 (支持向量机)分析数据.结果 1.HD组与健康对照组比较:筛选出3个M/Z位于3 221.7、5 639.2、6 884.2的蛋白质标记物,构建HD早期筛选及诊断模型,3个标记物在HD组低表达,其在HD组和健康对照组的表达强度分别为378.29±273.34、295.65±159.38、444.13±254.06和1 428.18±1 192.61、1 039.60±785.64、1 115.72±680.48,2组比较均有显著性差异(Pa<0.01).经留一法交叉验证,区分HD和健康儿童的血清蛋白质指纹图谱模型的特异性和敏感性均为100%.2.其他类型肠梗阻组与健康对照组比较:在M/Z位于2 694.2、3 520.2位点上均无显著性差异(Pa>0.05).结论 SELDI-TOF-MS结合支持向量机建立HD血清蛋白质指纹图谱模型是早期筛选及诊断HD的一种特异性强、敏感性高的新方法 .
作者：陈新让；王家祥 刊期： 2009年第11期
目的 探讨乙烯硫脲(ETU)致畸胎鼠直肠末端Sonic hedgehog(Shh)基因在胎鼠直肠肛门及其畸形发生过程中的表达和作用.方法 妊娠SD大鼠30只按受孕时间配对分为2组,实验组(n=15)在孕10 d予10 g/LETU(125 mg/kg)胃管注入,正常对照组(n=15)予等量蒸馏水.2组分别于孕13、14、15、16和17 d剖宫取胎鼠直肠末端1 cm提取RNA和组织蛋白,采用RT-PCR法和Western blot法检测Shh基因mRNA和蛋白表达情况.结果 在后肠发育的关键时期,实验组直肠末端Shh基因mRNA水平明显低于正常对照组,第14天实验组直肠末端的mRNA相对灰度值为0.29±0.22,正常对照组为2.23±0.54(t=5.72 P<0.05);第15天实验组直肠末端的mRNA相对灰度值为0.39±0.12,正常对照组为1.30±0.49(t=3.08 P<0.05).实验组Shh蛋白表达明显下降,胚胎第14天实验组直肠末端Shh基因蛋白相对灰度值为1.04±0.46,正常对照组为2.09±0.04(t=4.55 P<0.05);第15天,实验组直肠末端Shh基因蛋白相对灰度值为0.59±0.21,而正常对照组为0.95±0.16(t=26.0 P<0.05).结论 Shh的表达情况与直肠发育呈时间依赖性改变.Shh基因表达在肛门直肠及其畸形发生过程中发挥重要作用,ETU可能影响Shh信号转导系统和肛门直肠畸形发生.
作者：唐维兵；徐小群；耿其明；张杰；陈焕；陈荣华 刊期： 2009年第11期
目的 研究儿童泌尿系统感染病原菌分布及耐药状况,为临床合理用药提供依据.方法 回顾性分析本院2005年1月-2007年12月573例疑为泌尿系统感染患儿中段尿细菌培养及药敏试验结果 .细菌鉴定采用法国生物-梅里埃公司提供的ATB鉴定系统;药敏试验采用K-B琼脂扩散法,超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检测采取美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)推荐的表型确诊试验;耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)和氨基糖苷类高水平耐药的肠球菌(HLAR)按照NCCLS推荐的方法 进行.结果 573例尿培养分离出病原菌482株,阳性率为84.1%.其中革兰阴性(G-)杆菌385株,占79.9%,以大肠埃希菌(198株)为主,占41.1%;革兰阳性(G+)球菌97株,占20.1%,以肠球菌(71株)为主,占14.7%.大肠埃希菌和肺炎克雷伯杆菌对亚胺堵南敏感,对头孢哌酮/舒巴坦、阿米卡星、呋喃妥因耐药率低于9.7%,对临床常用的哌拉西林、头孢他啶、环丙沙星、复方磺胺甲噁唑等耐药率高于50%,ESBLs检出率分别为59.2%、52.7%;铜绿假单胞菌呈高度多重耐药;肠球菌对万古霉素敏感,对呋喃妥因耐药率低于8.1%,HLAR分离率为26.1%;葡萄球菌对万古霉素敏感,对呋喃妥因和利福平耐药率低于22.4%,MRS分离率为52.7%.结论 儿童泌尿系统感染病原菌以G-杆菌为主,以大肠埃希菌为首,肠球菌及肺炎克雷伯杆菌分别居第二、第三.病原菌对常用抗生素呈高度耐药,多重耐药现象严重.临床应重视病原菌检测及药敏试验,为准确诊断及合理使用抗生素提供依据.
作者：曾利；张傅山；张靖宇 刊期： 2009年第11期
目的 观察促红细胞生成素(EPO)对新生鼠缺氧性肠损伤防治的作用.方法 选用1日龄Wistar大鼠30只.随机分为3组:缺氧重组人EPO(rhEPO)组(A组),腹腔内注射rhEPO连续2周,再将其制成缺氧肠损伤模型,4 h后取肠组织行病理评分检查,并检测肠组织中丙二醛(MDA)及IL-8水平;同时设缺氧9 g/L盐水组(B组),腹腔内注射9 g/L盐水后再制作缺氧模型;未予任何药物及未行缺氧实验的正常对照组(C组)作为对照.结果 A组新生鼠肠组织病理损伤程度轻,病理评分显著低于B组(P<0.01).A组MDA及IL-8水平[(3.23±0.28)mol/(g·protein),(28.53±10.23)ng/(g·protein)]显著低于B组[(3.78±0.45)mol/(g·protein),(36.93±9.46).g/(g·protein)](Pa <0.01),与C组(3.16±0.35)mol/(g·protein),(24.78±7.23)ng/(g·protein)]比较无显著性差异(Pa >0.05).结论 EPO能显著减少缺氧肠损伤组织中MDA及IL-8的产生,通过降低肠上皮细胞的过氧化损害、抑制炎性反应,减轻缺氧对肠黏膜的损伤,有效防止坏死性小肠结肠炎的发生.
作者：赵方；张双船；周于新；曾宾；刘筱萍 刊期： 2009年第11期
目的 探讨外科治疗中严重腹腔感染脓毒症患儿Th1/Th2细胞免疫应答的变化规律.方法 选择本院收治的30例严重腹腔感染患儿为脓毒症组.同期门诊查体的30例健康儿童为健康对照组.脓毒症组(于术前和术后第1、5天)及健康对照组抽取空腹静脉血2 mL,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定各组儿童血清IFN-γ和IL-4水平,计算IFN-γ/IL-4比值.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 脓毒症组血清IFN-γ水平术前与健康对照组、术后第5天与术前、术后第5天与健康对照组比较,均无显著性差异(Pa>0.05);术后第1天与术前比较下降(t=6.083 P<0.01).脓毒症组血清IL-4水平术前与健康对照组、术后第1天比较均升高(t=11.65,1.996 Pa<0.01),与术后第5天比较下降(t=8.275 P<0.01),术后第5天与健康对照组比较仍高,未恢复至正常水平(t=3.453 P<0.01).脓毒症组IFN-γ/IL-4比值术前与健康对照组、术后第1天比较均明显降低(t=10.98,3.072 Pa<0.05),术后第5天与术前比较明显升高(t=6.417 P<0.01),但与健康对照组比较末恢复至正常水平(t=3.482 P<0.01).结论 严重腹腔感染脓毒症患儿Th1细胞应答减弱,Th2细胞应答增强,存在免疫抑制状态,手术打击加重Th1细胞向Th2细胞偏移,经手术干预、合理治疗,免疫功能可逐渐恢复.
作者：王萍；李索林；李英超；张铁军；周晓康；宫颖新；黄慧；王会茹 刊期： 2009年第11期
新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志.我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症2种疾病,经过20余年的发展,已取得了一定成绩,但目前总体筛查现状仍不容乐观.现对我国新生儿疾病筛查的发展作回顾性分析,并对今后作出展望.
作者：吴玲玲；徐艳华；赵正言 刊期： 2009年第11期
目的 检测不同时期血管瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)的表达水平,探讨VEGF对血管瘤生长的影响,研究血管瘤增生退化的机制.方法 取不同时期手术切除血管瘤组织及其临近组织标本.其中增生期20例,退化期12例,正常皮肤组织8例作为对照.根据美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因库中VEGF的cDNA序列设计引物,以β-actin作为内参照,应用半定量RT-PCR方法 测定血管瘤组织中VEGF mRNA表达水平.应用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 琼脂糖凝胶电泳显示增生期血管瘤、退化期血管瘤、正常组织中VEGF mRNA电泳条带亮度依次降低;组织中表达的相对量分别为增生期血管瘤1.442 8±0.084 6、退化期血管瘤0.956 9±0.061 7、正常对照组皮肤组织0.487 2±0.035 6,两两比较均有显著性差异(Pa<0.05).结论 VEGF在增生期血管瘤组织中高水平表达,在退化期中表达减弱,在正常组织中几乎无表达,提示VEGF参与调控血管瘤的发展过程,可作为区分增生期与退化期的标志之一.
作者：董长宪；吴毅平；雷红召；武宇红；马玉春；周红林；肖莉；刘大看 刊期： 2009年第11期
目的 探讨新生儿肠闭锁(IA)的诊断、治疗与预后,以进一步提高治愈率.方法 对本院2004年4月-2008年11月行手术治疗的29例先天性IA患儿临床资料进行回顾性分析.本组29例生后均有呕吐,15例有正常胎粪排出史,19例腹上区可见胃肠型,腹部立位平片示21例可见胃宽大液平面及数个扩张小肠液平、余8例仅见胃内的宽大液平,余部位无气体.术中见回肠闭锁16例,十二指肠闭锁7例,空肠闭锁6例;闭锁类型:Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲa型各9例,Ⅲb型(Apple-peel)、Ⅳ型各1例;行IA近远端修剪端斜吻合术17例,IA隔膜切除纵切横缝术9例,IA近远端切除端端吻合术3例.术后29例均予全静脉营养支持.结果 29例全部存活.其中治愈28例,1例术后放弃治疗.28例均未发现吻合口瘘及切口裂开等并发症.术后发生吻合口梗阻1例,经保守治疗后痊愈.26例术后获随访3个月～4 a,生长发育良好,无腹胀、腹痛.2例失访.结论 早期诊断、合理的术式选择及围术期处理是提高IA治愈率的关键.
作者：王广欢；李建宏；蒋学武 刊期： 2009年第11期
目的 分析新生儿肺出血(NPH)的危险因素.方法 采用成组病例对照法对100例NPH患儿的23个相关危险因素进行Logistic回归分析.结果 危险因素按OR值排序,主要危险因素依次为:感染性肺炎(2.707)、新生儿肺透明膜病(2.463)、新生儿窒息(2.127)、HIE(2.075)、寒冷损伤综合征(1.784)、混合性酸中毒(1.738)、肛温(0.723)、胎龄(0.395)、出生体质量(0.003).结论 感染性肺炎、新生儿肺透明膜病、新生儿窒息、HIE、寒冷损伤综合征、混合性酸中毒、肛温、胎龄为NPH的主要危险因素.加强围生期保健,对于预防NPH的发生有重要意义.
作者：张成云；李晓艳；杨建丽 刊期： 2009年第11期
目的 探讨中低温体外循环(CPB)对婴幼儿先天性心脏病(CHD)术后的肺损伤.方法 选择本院经CPB行CHD手术的患儿40例,分别在气管插管后10 min(T1)、转流后5 min(T2)、手术结束时(T3)、术后2 h(T4)、术后24 h(T5)采集动脉血3 mL,离心取血浆,通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测CHD患儿血浆炎细胞因子IL-6、IL-8水平,在T1、T3、T4测定肺功能参数:肺静态顺应性(Csmt)、氧合指数(OI)、呼吸指数(RI).CPB前后取其肺组织,光镜、电镜下观察其结构变化.结果 与术前测定值比较,CPB后IL-6、IL-8、RI均显著升高(Pa<0.05),Cstat、OI均显著降低(Pa<0.01),且致炎细胞因子与肺功能参数变化存在相关性:IL-8与RI呈正相关(r=0.585 P<0.05),与Cstat、OI均呈负相关(t=-0.413,-0.697 Pa<0.01);IL-6与OI呈负相关(r=-0.528 P<0.05),手术前后在光电镜下观察肺组织有明显病理改变:光镜下肺泡壁、毛细血管轻度充血,肺泡破坏及肺局部不张.电镜下Ⅰ型肺泡上皮细胞破坏,Ⅱ型肺泡上皮细胞绒毛减少,细胞内线粒体肿胀,肺泡腔内渗出,肺间隔水肿.结论 中低温CPB能明显引起婴幼儿CHD术后肺损伤,并可能与IL-6、IL-8的变化相关.
作者：王刚；潘征夏；吴春；李洪波；李勇刚；罗小辑；代江涛 刊期： 2009年第11期
目的 探讨胎儿生长受限(FGR)儿童反应控制能力和注意力是否受损及损害程度,并为早期干预提供思路.方法 选择50例在中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊进行健康体检的符合FGR诊断的儿童作为病例组,同期随机选取年龄、性别构成相近的88例健康儿童作为健康对照组,首先应用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定,除外智力低下后,采用视听整合持续测试(IVA-CPT)软件对其进行反应控制能力和注意力能力测试,应用SPSS 13.0软件对数据进行统计学分析.结果 FGR组综合控制商数为99.14±12.82、听觉控制商数为96.33±14.64、综合注意商数为94.82±16.76、听觉注意商数为94.39±19.50、视觉注意商数为96.37±16.38、听觉警惕商数为92.98±22.49、视觉集中商数为101.86±17.62、视觉速度商数为94.06±19.02,健康对照组上述各商数分别为104.01±11.80、102.14±12.83、104.45±13.17、104.36±13.29、103.38±14.62、101.15±11.43、107.80±13.60、101.12±13.06,2组比较均有显著性差异(Pa<0.05).而视觉控制商数、听觉谨慎商数、听觉一致性商数、听觉毅力商数、听觉集中商数、听觉速度商数、视觉谨慎商数、视觉一致性商数、视觉毅力商数,视觉警惕商数二者比较均无显著性差异.结论 FGR儿童会出现反应控制能力和注意力的缺陷.
作者：马健；麻宏伟；田晓博；刘芳 刊期： 2009年第11期
巨细胞病毒(CMV)相关性先天性肾病综合征(CNS)国外已有报道.CMV与CNS可能存在病因关系.本院收治1例CMV相关性CNS.现报告如下.
作者：朱碧溱；黄建萍；钟旭辉；肖慧捷 刊期： 2009年第11期
胆道闭锁(BA)是导致小儿梗阻性黄疸的常见疾病之一.目前病因仍不清楚,预后较差.近2a来,BA病因及机制的研究重点是基因突变、体液免疫和病毒感染;粪便彩色卡片在早期筛查方面表现出良好的前景;Kasai手术仍为早期治疗BA的首选,目前Kasai手术方式的进步主要体现在腹腔镜手术和机器人手术,而术后激素的应用仍存在较大争议;肝移植已成为治疗BA、胆汁性肝硬化的唯一手段.现就该病的病因、诊断及治疗进展作一简要综述.
作者：邓玉华；张明满 刊期： 2009年第11期
目的 探讨核因子-κB(NF-κB)在早产儿脑室周围白质软化(INL)发病机制中的作用,为早产儿PVL的预防和治疗提供依据.方法 经头颅B超诊断为PVL的早产儿25例,并根据PVL病变程度分为Ⅰ、Ⅱ级PVL组17例(男9例,女8例),Ⅲ、Ⅳ级PVL组8例(男5例,女3例);对照组23例为同期住院未并PVL的早产儿,男12例,女11例.二组分别取脐血或出生6 h内静脉血2 mL,应用ELISA测定其血单核细胞NF-κB活性.结果 1.Ⅰ、Ⅱ级PVL组早产儿外周血单核细胞NF-κB活性(0.951±0.325)与对照组(0.694±0.281)比较,有显著性差异(P<0.05);2.Ⅰ、Ⅱ级PVL组早产儿外周血单核细胞NF-κB活性与Ⅲ、Ⅳ级PVL组(1.372±0.330)比较,亦有显著性差异(P<0.01).结论 PVL早产儿外周血NF-κB活性增高,且PVL病变越重,NF-κB活性越高,提示NF-κB作为多种炎性反应信号转导途径的汇聚点,在早产儿PVL损伤过程中可能发挥着重要作用.
作者：曹静；吴文新；尹建英；徐丽瑾；王瑞杰；王桂霞 刊期： 2009年第11期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
