张凯；李征；蔺淑梅；杨雪亮；孔颖；刘小静；张曦；石磊；陈云茹；叶峰
目的：采用国人缺血性心血管病（ICVD）10年发病风险评估表对134例年龄≤45岁、首次经冠状动脉造影诊断为冠心病的男性患者进行回顾性 ICVD 风险评估，以明确现行 ICVD 风险评估方法对青年男性患者 ICVD 风险评估的有效性。方法入选2011年1月—2013年12月在中日友好医院心内科住院，年龄≤45岁，首次经冠状动脉造影诊断为冠心病的男性患者134例。收集其发病前临床资料，根据传统 ICVD 风险因素（包括年龄、血压、体质量、吸烟史、糖尿病和血脂水平），按照国人 ICVD 10年发病风险评估表对其本次发病前的 ICVD 风险进行回顾性评估。结果青年男性冠心病患者中，检出的前3位风险因素为超重和肥胖、吸烟及高脂血症，高血压和糖尿病的检出率占20.0％～30.0％。根据传统风险因素，按照国人 ICVD 10年发病风险评估表对患者发病前的 ICVD 风险进行评估，发现ICVD 10年发病绝对风险仅为2.09％，属于低风险患者。与同年龄段人群 ICVD 10年发病平均风险相比，该组青年男性患者 ICVD 10年发病风险增加1.66倍；与 ICVD 10年发病低风险相比，该组青年男性患者 ICVD 10年发病风险平均增加5.70倍。冠状动脉造影结果显示，青年男性冠心病患者中，单支血管病变者占44.0％，双支及三支血管病变者占56.0％；梗死相关血管以前降支为主，其次是右冠状动脉。结论青年男性是冠心病的易患人群，但我国现行的ICVD 10年发病风险评估表明显低估年龄≤45岁的男性 ICVD 风险，不能很好地预测其 ICVD 发生的风险。
作者：范书英；罗荷；吴文静；徐曼曼；王勇 刊期： 2016年第11期
SAPHO 综合征是一种累及皮肤、骨和关节的慢性无菌性疾病。其发病率低，临床医生对其认识不足，早期易误诊、漏诊。本文报道1例 SAPHO 综合征患者的诊疗过程，并复习相关文献，旨在加强对本病的认识，达到早期诊治的目的。
作者：钟岩；武丽君 刊期： 2016年第11期
目的：探讨口腔幽门螺杆菌（Hp）感染对胃内 Hp 根除疗效的影响，并探讨口腔 Hp 感染的相关因素。方法选取2011年12月—2012年9月航天中心医院诊治的胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性胃炎患者92例为研究对象。根据唾液 Hp 测定试剂盒（胶体金法）检测结果分为口腔 Hp 阳性组54例和口腔 Hp 阴性组38例，两组患者均给予雷贝拉唑钠肠溶胶囊＋枸橼酸铋钾胶囊＋阿莫西林克拉维酸钾＋克拉霉素片四联方案根除治疗10 d，停药4周后，采用13 C -尿素呼气试验检测胃内 Hp 根除率，研究口腔 Hp 感染对胃内 Hp 根除率的影响。同时采用《患者口腔疾病及卫生状况问卷》调查，明确口腔疾病及卫生状态对口腔 Hp 感染的影响。结果口腔 Hp 阳性组54例，胃内 Hp 根除43例，胃内 Hp 未根除11例，胃内 Hp 根除率为79.6％；口腔 Hp 阴性组38例，胃内 Hp 根除32例，胃内 Hp 未根除6例，胃内 Hp 根除率为84.2％。两组患者胃内 Hp 根除率比较，差异无统计学意义（χ2＝0.311，P ＝0.577）。是否有口腔异味（口臭）、义齿者口腔 Hp 感染率比较，差异均有统计学意义（P ＜0.05）；是否有龋齿、缺齿、牙周炎、牙线使用、洗牙者口腔 Hp 感染率比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）；不同刷牙习惯者口腔 Hp 感染率间差异亦无统计学意义（P ＞0.05）。结论口腔 Hp 感染对胃内 Hp 根除率未见明显影响，口腔 Hp 感染的临床意义尚需进一步深入研究；口腔异味（口臭）、义齿可能与口腔 Hp 感染相关；龋齿、缺齿、牙周炎、刷牙习惯、牙线使用、洗牙6个因素对口腔Hp 感染未见明显影响，需扩大样本量进一步深入研究。
作者：张慧；李晓宇；崔梅花；魏红；刘海芹 刊期： 2016年第11期
目的：通过分析鲁谷社区卫生服务中心中成药用药现状，为临床合理使用中成药提供参考。方法以药物的销售金额、用药频度（DDDs）及日均费用（DDC）为指标对鲁谷社区卫生服务中心2013年6月—2014年5月和2014年6月—2015年5月中成药使用情况进行回顾性分析。结果鲁谷社区卫生服务中心2014年6月—2015年5月中成药销售金额较2013年6月—2014年5月上涨39.43％，占药物总销售金额比例无明显变化。本中心对部分中成药的使用相对集中，2013年6月—2014年5月和2014年6月—2015年5月销售金额排名前15位的中成药的销售金额占当年中成药销售金额的比例分别为42.19％和40.02％。DDDs 排名前15位的药物中，12～13种药物为基本药物， DDC 较低。结论本中心中成药使用基本合理，国家基本药物品种齐全，价格合理，医生和患者更趋向选择基本药物，能减轻患者经济负担。
作者：吴华；谷清 刊期： 2016年第11期
目的：了解某省级精神卫生中心2002—2011年抗精神病药物的使用情况，为精神科药物使用政策的制定提供客观依据。方法收集河北省精神卫生中心2002、2006、2011年度的药品出库记录，以限定日剂量（DDD）为指标，运用药物经济学用药频度（DDDs）分析方法，并结合药品总销售金额，对精神科药物使用情况进行分析。结果该机构抗精神病药物选择范围逐渐增加，2011年较2002年抗精神病药物品种增加了33.33％（4/12），非典型抗精神病药物所占品种数由2002年的25.00％（3/12）上升至2011年的56.25％（9/16）。抗精神病药物的销售金额及DDDs 呈现上升趋势，复合增长率分别达26.71％和4.51％。非典型抗精神病药物的销售金额（30.39％）和 DDDs （15.71％）稳步增长，其构成比也相应增加，而典型抗精神病药物销售金额（-12.68％）及 DDDs（-13.95％）呈负增长态势。2011年 DDDs 排名前5位的均为非典型抗精神病药物，分别是喹硫平、奥氮平、利培酮、氯氮平、阿立哌唑。非典型抗精神病药物价格日趋合理，除氯氮平外其余药品总销售金额排序与 DDDs 排序的比值（B/ A）整体呈上升趋势，至2011年利培酮和喹硫平 B/ A≥1。结论该机构使用的主要抗精神病药物已经由传统的典型抗精神病药物转向以喹硫平、奥氮平、利培酮为主的非典型抗精神病药物。根据药物使用趋势，建议卫生行政部门适时调整医保药物政策。
作者：张云淑；王健；徐娜；栗克清 刊期： 2016年第11期
目的：了解树突细胞（DC）及其趋化因子受体 CCR6、CCR7在慢性阻塞性肺疾病（ COPD）大鼠肺部的表达变化，并探讨其意义。方法选用20只清洁级健康 Wistar 大鼠，采用随机数字表法分为健康对照组（10只）和 COPD 组（10只）。COPD 组使用香烟烟雾刺激和气道内注入脂多糖（LPS）的方法制备 COPD 模型。第29天取大鼠肺组织，制作病理切片，行 HE 染色观察其病理学改变；采用免疫组织化学技术检测肺部 OX ＋62 DC、CD ＋83 DC 的表达水平，酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测支气管肺泡灌洗液（BALF）中 CCR6和 CCR7的表达水平。结果 COPD 组大鼠肺组织 HE 染色符合 COPD 典型病理表现，OX62和 CD83的阳性染色均主要表达于细胞的胞质，呈棕黄色。COPD 组OX ＋62 DC 表达水平高于健康对照组，CD ＋83 DC 表达水平低于健康对照组，差异均有统计学意义（ P ＜0.01）。COPD 组BALF 中 CCR6表达水平高于健康对照组，CCR7表达水平低于健康对照组，差异均有统计学意义（P ＜0.01）。结论DC 及其趋化因子受体 CCR6在 COPD 大鼠肺部增多，而成熟 DC 及其趋化因子受体 CCR7在 COPD 大鼠肺部减少。
作者：孙得胜；欧阳瑶；顾延会 刊期： 2016年第11期
目的：回顾性分析原位腺癌（AIS）、微浸润性腺癌（MIA）、浸润性腺癌的临床病理特征及预后的影响因素，为早期肺腺癌的明确诊断及临床治疗提供依据。方法回顾性选取2008年11月—2012年11月于河北医科大学第四医院行手术治疗的Ⅰ期肺腺癌患者190例为研究对象，其中 AIS 7例，MIA 71例，浸润性腺癌112例。收集患者临床特征资料，自病理诊断为起点进行随访，随访截至2015年4月，结局事件为死亡。采用 xTAG 液相芯片法检测EGFR 基因18～21号外显子的基因突变。结果 AIS、MIA、浸润性腺癌患者性别、TNM 分期、肿瘤直径及发病部位比较，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。AIS/ MIA 患者5年生存率为100.0％，浸润性腺癌患者5年生存率为82.7％，差异有统计学意义（χ2＝13.591，P ＜0.001）。Cox 比例风险回归模型分析显示，吸烟〔HR ＝0.084，95％ CI（0.018，0.391）〕、TNM 分期〔 HR ＝2.528，95％ CI（1.081，5.911）〕及 EGFR 基因突变〔 HR ＝3.025，95％ CI（1.279，7.157）〕是肺腺癌患者预后的影响因素（P ＜0.05）。结论 AIS、MIA 患者预后较好，吸烟、TNM 分期及 EGFR 基因突变是肺腺癌患者预后的影响因素，国际新分类系统有助于肺腺癌患者预后评估。
作者：刘月平；刘俊英；陈砚凝；丁妍；贺宇彤；单保恩 刊期： 2016年第11期
背景不断扩展的知识体系对改善卫生保健组织和服务起到了指导作用，大多数知识在医院得以实践。但是，如何将此类知识体系运用于初级医疗还存在不确定性。目的对全科诊所实施大型慢性阻塞性肺疾病（COPD）人群改善服务方案的促进和限制因素进行探究。设计和场所此定性研究在社会经济类型、种族混合的英国伦敦东部市区进行，纳入189家全科诊所。方法方案实施前，对方案组织者进行12次半结构面谈，并对方案参与者进行17次深度面谈。参试者包含地方卫生系统的主管、临床医生和诊所管理员。改善方案的理论框架源于有证据的指南。带有社会和技术元素的复合干预包含培训和辅导、引导、分析工具和数据反馈。结果诊所医务人员愿意参试并学习设计优良的协同改善项目。不过，限制表现在工作人员实施系统改善的能力、获取数据和数据质量问题以及基于叙述的初级医疗临床医生的通才定位与定量单病种定位之间的矛盾。如今，许多质量改善活动都具有定量单病种定位特征。结论很大程度上衍生于医院研究的改善指南，多半可在初级医疗单位进行应用，尽管全科诊所做出大的改变会面临着一些挑战。但需要更好理解和应对这些挑战，才能使改善措施有所收效。
作者：本刊编辑部 刊期： 2016年第11期
兹为强化两岸家庭医学学术交流，展示台湾家庭医学之发展沿革、家庭医学专科医师培养模式、家庭医学专科医师服务模式，台湾家庭医学医学会订于2016年7月8—14日在台湾举办“台湾家庭医学三十周年庆祝会暨台湾家庭医学巡礼”。
作者：本刊编辑部 刊期： 2016年第11期
舒张性心力衰竭（DHF）是指心室舒张期松弛异常和充盈压升高导致的肺循环和/或体循环淤血的临床综合征，多发生于老年人群，尤其是女性，是一种与增龄有关的心脏疾病，病死率和致残率较高。现有的临床及试验研究对其认识尚不十分明确，致使 DHF 患者的预后和生存质量得不到有效改善。本文就 DHF 的发病机制、辅助检查、诊断及治疗进行综述，以期指明 DHF 的研究方向。
作者：韦晓洁；单海燕；于晓松 刊期： 2016年第11期
雾霾天气作为大气污染典型的表现形式，对妊娠期女性及其体内胎儿的身体健康产生严重的危害。本文回顾性分析了妊娠期女性暴露于雾霾天气的相关危害以及妊娠期女性在雾霾天气里应该采取的相应的个体防护措施，并提出了对于妊娠期女性开展雾霾天气个体防护的行为干预及健康指导的研究展望。
作者：窦红哲；赵月佳；陶领伟；陈志国；王惠萍；曹志丹；张彤；刘玉莹；杨晨茜 刊期： 2016年第11期
目的：探讨 NK/ T 细胞淋巴瘤肺浸润的临床表现、影像学特征、鉴别诊断及治疗，以提高对 NK/ T 细胞淋巴瘤的认识。方法收集1例 NK/ T 细胞淋巴瘤患者的临床资料，笔者所在科室对其临床资料进行了分析讨论，从不同方面进行鉴别诊断。结果经病理诊断明确后，给予6周期 DICE 方案化疗，患者临床症状、影像学及实验室检查结果均好转，预后较好。结论 NK/ T 细胞淋巴瘤肺浸润临床表现与呼吸系统常见疾病表现无明显特异性，经及时对症对因治疗后病情好转较快。
作者：王云；徐建平；方浩徽 刊期： 2016年第11期
目的：了解空气污染与因急性呼吸道感染（ARI）住院患儿呼吸道病毒感染的相关性。方法实时记录河北省石家庄市2014年4月—2015年3月空气质量检测数据，并收集同期于河北省儿童医院因 ARI 住院的患儿中呼吸道病毒监测阳性者，分析空气污染物与儿童呼吸道病毒感染的相关性。结果呼吸道病原监测结果提示呼吸道合胞病毒（RSV）、副流感病毒3型（PIV-3）为主要病毒，检出率分别为25.98％和8.52％。石家庄市调查期间空气质量指数（AQI）、PM2.5、PM10的平均值均处于较高水平；PM10浓度高，PM2.5次之。AQI、PM2.5、NO2、SO2浓度与 RSV 感染具有相关性，其中 PM2.5浓度与 RSV 感染关系为密切。AQI、空气污染物浓度与PIV-3感染无相关性。结论 RSV、PIV-3是儿童 ARI 的主要病原。石家庄市空气污染严重，SO2与住院例数有关，PM2.5与 RSV 感染密切相关，空气污染物浓度与PIV-3感染无相关性。
作者：李权恒；高文杰；李金英；史玲艾；郝晓静；安淑华；葛胜旺 刊期： 2016年第11期
目的：本研究旨在系统评价射频消融术（RFA）联合无水乙醇注射（PEI）治疗肝癌的疗效及安全性，为临床实践与研究提供参考。方法计算机检索 Cochrane Library、PubMed、EMBase、Web of Science、CBM、CNKI、VIP 及 Wanfang 八大数据库，同时辅以其他检索，收集所有相关的临床对照试验（CCT）。由2位评价员按照研究计划书进行文献筛选和资料提取，并对纳入文献的质量进行评价后，使用 RevMan 5.3软件进行 Meta 分析。结果共纳入15个 CCT（1374例患者）。Meta 分析结果显示：RFA ＋ PEI 组的1、2、3年生存率及肿瘤完全坏死率高于 RFA 组，局部复发率低于 RFA 组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）；除发热外，RFA ＋ PEI 组不增加其他并发症和不良反应的发生率。RFA ＋ PEI 组1年生存率、肿瘤完全坏死率高于 PEI 组，局部复发率低于 PEI 组，差异均有统计学意义（ P ＜0.05）。结论与单纯 RFA 或单纯 PEI 治疗相比，RFA 联合 PEI 治疗肝癌能明显提高患者生存率和肿瘤完全坏死率、降低局部复发率，并具有较好的临床安全性。但其长期疗效和安全性评价尚需更多大样本高质量的临床研究进一步验证。
作者：张凯；李征；蔺淑梅；杨雪亮；孔颖；刘小静；张曦；石磊；陈云茹；叶峰 刊期： 2016年第11期
近年来越来越多的报道提示大气颗粒物（ PM）可能具有肾脏毒性效应。流行病学调查和毒理学实验提示 PM 暴露可影响肾脏结构和功能，长期 PM 暴露还可能和肾癌患病风险增高有关。PM 影响肾脏的作用机制尚未阐明，可能与炎性反应、氧化应激及 DNA 损伤等机制有关。本文针对现有的研究资料，对大气 PM 对肾脏影响的研究进展进行综述。
作者：林彬彬；洪新如；孙庆华 刊期： 2016年第11期
目的：探讨慢性肾脏病（CKD）患者体内氧化应激状态，初步明确可溶性 klotho 蛋白（s-kl）在 CKD患者体内氧化应激中的作用和意义。方法选取2012年1月—2014年12月在海南省人民医院肾病风湿科门诊或住院诊治的 CKD 患者共89例，均符合美国国家肾脏病基金会制定的肾脏病预后质量倡议（K/ DOQI - CKD）诊断标准。根据 CKD 分期将入选患者分为 CKD1～2组（27例）、CKD3～4组（35例）和 CKD5组（27例）。清晨空腹采集患者静脉血，常规方法检测血常规和血生化指标。采用 ELISA 法检测s-kl，硫代巴比妥酸法检测丙二醛（MDA），羟胺法检测总超氧化物歧化酶（T-SOD）活性，比色法检测总抗氧化力（T-AOC），分光光度法检测还原型谷胱甘肽（GSH）。用核素肾动态显像（99 Tcm-DTPA）检测肾小球滤过率（GFR）。比较组间差异，部分指标间的依存关系采用 Pearson 相关分析和直线回归分析。结果3组 CKD 患者s-kl、MDA、T-SOD、T-AOC及 GSH 水平比较，差异均有统计学意义（P ＜0.001）。其中，CKD3～4组和 CKD5组s-kl、T-SOD、T-AOC 和 GSH 水平较 CKD1～2组下降，而 MDA 水平升高，差异均有统计学意义（P ＜0.05）；CKD5组s-kl、T-SOD、T-AOC 和 GSH 水平较 CKD3～4组降低，MDA 水平升高，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。相关分析显示，s-kl与T-SOD、T-AOC及 GSH 呈正相关关系（r ＝0.428、0.502、0.531，P＜0.05），与 MDA 呈负相关关系（r ＝-0.434，P ＜0.05）。线性回归分析显示，s-kl与 MDA、T-SOD、T-AOC间存在线性依存关系（P ＜0.05），而s-kl与 GSH 无线性回归关系（P ＞0.05）。结论 CKD 患者体内存在氧化应激，s-kl降低与肾脏氧化损伤密切相关。
作者：林书典；詹锋；武伟；潘楚瑛；张延；刘颖；杨舟；黄艳艳；黄玮；王茹；詹宇威 刊期： 2016年第11期
Nephrin 是早被发现的足细胞裂孔膜蛋白分子之一，为免疫球蛋白超家族成员。在肾病综合征、Heymann 肾炎及糖尿病肾病的动物模型中，尿 Nephrin 及其 mRNA 的出现早于尿清蛋白，并与尿清蛋白呈正相关，可作为肾小球疾病早期诊断的依据。临床研究也发现尿中 Nephrin 检出率与糖尿病肾病尿蛋白定量密切相关，且尿Nephrin 水平也与尿清蛋白定量呈正相关。因此，尿 Nephrin 的检测对肾小球疾病的早期诊断和初步病理分析具有一定价值，是一种无创性的诊断方法和较可靠的生物学指标。本文就尿 Nephrin 水平检测对肾脏疾病诊断价值的动物实验及临床研究进行概述，以探讨尿 Nephrin 在肾脏疾病诊断中的作用。
作者：李殷；卢宏柱 刊期： 2016年第11期
目的：探讨住院肺结核患者共患躯体疾病和营养状况，为其治疗方案的制定提供参考和依据。方法选取2014年1月—2015年1月中国人民解放军第四二二医院住院的肺结核患者201例，另按照性别、年龄±5岁及医保类型选取同期本院体检人员201例。由经过统一培训的医务人员对研究对象进行资料收集，内容包括全身各系统疾病史、生化指标（血糖、尿酸、清蛋白及血红蛋白等）。并按照《内科疾病诊断标准》对研究对象共患躯体疾病进行诊断。结果病例组共患躯体疾病患病率为78.1％（157/201），高于对照组的24.4％（49/201）（χ2＝116.132，P ＜0.05）。病例组患病率高的系统依次为呼吸系统、血液系统、代谢和营养疾病及循环系统；居前三位的具体疾病为贫血、糖尿病和慢性支气管炎。病例组呼吸系统、血液系统、代谢和营养疾病、循环系统、消化系统患病率均高于对照组（P ＜0.05）；两组泌尿系统、神经系统、运动系统患病率比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）。病例组清蛋白、尿酸及血红蛋白均低于对照组，血糖高于对照组，差异均有统计学意义（ P ＜0.05）。病例组贫血发生率、血糖异常率、低蛋白血症发生率均高于对照组，尿酸水平异常率低于对照组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论肺结核患者共患躯体疾病患病率高、营养状况差，在治疗方案的制定过程中需充分考虑以上情况，以取得较好的抗结核治疗效果。
作者：刘美鹏；王昱；蔡立莉；梁伟朕；余柳婷；贾方；王春丽；林小田 刊期： 2016年第11期
目的：探讨磁共振弥散张量成像（DTI）评估遗忘型轻度认知障碍（ aMCI）患者的诊断和预后价值。方法选取2012年7月—2015年4月河北省唐山市工人医院临床诊断为 aMCI 的患者115例，根据损害认知领域的情况分为单一遗忘型轻度认知损害（aMCI-s）组（60例）和多领域遗忘型轻度认知损害（ aMCI-m）组（55例）。分别在就诊时、出院后第12个月时对患者进行神经心理学测试、影像学 DTI 扫描，评估患者转归情况以及感兴趣区各向异性分数（FA）值、表观扩散系数（ADC）值。结果随访结束后，由于患者死亡、颅脑影像学异常、无故失访等情况，终共纳入94例患者，其中aMCI-s组50例，aMCI-m组44例。94例患者中有24例12个月后转化为阿尔茨海默病（AD），总转化率为25.5％。aMCI-s组和aMCI-m组 AD 转化率分别为16.0％（8/50）和36.4％（16/44），两组 AD 转化率比较，差异有统计学意义（χ2＝5.10，P ＝0.02）。aMCI-s组胼胝体膝部、胼胝体压部、扣带回 FA 值高于aMCI-m组，胼胝体膝部、额枕下束、上纵束Ⅱ ADC 值低于aMCI-m组，差异均有统计学意义（ P ＜0.05）。aMCI-s组胼胝体膝部、胼胝体压部、扣带回 FA 值高于aMCI-s转化为 AD 组，胼胝体膝部、胼胝体压部、扣带回、上纵束Ⅱ ADC 值低于aMCI-s转化为 AD 组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。aMCI-m组胼胝体膝部、扣带回、额枕下束 FA 值高于aMCI-m转化为 AD 组，胼胝体膝部、扣带回、上纵束Ⅱ ADC 值低于aMCI-m转化为 AD 组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。aMCI-s转化为 AD 组和aMCI-m转化为 AD 组胼胝体膝部、胼胝体压部、扣带回、额枕下束、上纵束Ⅱ FA 值比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）；aMCI-s转化为 AD 组胼胝体膝部、胼胝体压部、扣带回、额枕下束、上纵束Ⅱ ADC 值低于aMCI-m转化为 AD 组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论 aMCI-m较aMCI-s更容易发展为 AD，DTI 能够反映aMCI 的病理变化程度，鉴别诊断 aMCI 类型并判断其预后。
作者：李香春；刘江红；王海平；韩德昌；董铮；孙正君；董甜甜；赵志超 刊期： 2016年第11期
目的：探讨5-羟色胺（5-HT）R2A 基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童 ADHD 流行病学抽样调查筛查出的 ADHD 患儿中，采用随机数字表法选取158例为病例组，另在与 ADHD 患儿同一聚居区非 ADHD 者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml，提取 DNA。根据 HapMap 提供的存在于中国人群5-HT R2A 基因的单核苷酸多态位点（SNPs）数据，及国内外相关文献，选择14个 SNPs 进行研究，并设计引物序列。PCR 扩增，于反应终点判读基因型。结果病例组与对照组 rs2770304、rs985934和 rs6311位点的基因型分布不同，病例组 CC/ CT 基因型频率高于对照组，TT 基因型频率低于对照组，差异有统计学意义（P ＜0.05）。病例组 rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和 rs6311位点关联等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0.05）。rs1745837、rs3742279和 rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡（D＇和 r2均大于0.95），rs2770304、rs985934和 rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡，rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型 CCA、ACC 频率高于对照组，单体型 TTG、GTT 频率低于对照组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论5-HT R2A 基因 rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和 rs6311位点多态性及单体型 CCA、ACC、TTG、GTT 可能与儿童 ADHD 的发生有关。
作者：梁友芳；农清清；覃健敏；韦宏旷；郭尧平；范誉；班彩霞；李慕军 刊期： 2016年第11期
中国全科医学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医院协会,中国全科医学杂志社
