赵乐；杨国栋
D-二聚体(D-dimer)作为体内高凝状态和继发性纤溶亢进的分子标志物之一,是血栓溶解的直接证据.不同检测方法间D-二聚体结果的可比性较差[1].D-二聚体Plus试剂盒干扰因素较多,而Innovance试剂盒有较高的阴性排除能力.我们对两种试剂盒检测D-二聚体结果进行比较.1 材料与方法1.1 仪器和试剂 Sysmex CA-7000全自动血凝分析仪(日本Sysmex公司),600A型低速离心机(安新县白洋离心机厂).D-二聚体Innovance试剂盒(批号42292)与Plus试剂盒(批号42180)、质控品、定标品均购自Siemens公司.
作者：王延群；孙子涵；姚飞；胡成进 刊期： 2014年第02期
目的 评价IL-10基因3575 T＞A位点多态性与淋巴瘤易感性的关系.方法 通过检索CNKI和PubMed数据库,获取相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并.发表偏移的评估用Begg's漏斗图和Egger's检验.结果 共纳入7篇文献,包括6 668例患者和8 175例对照;对所有入选文献数据进行荟萃(meta)分析,等位基因模型(A vs T:OR=1.145,95％CI=1.034～1.268,I2 =70.0％)和显性基因模型(AT+ AA vs TT:OR=1.076,95％CI=1.007～ 1.148,I2=30.3％)的统计结果显示IL-10基因3575 T＞A位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险;按淋巴瘤类型和样本大小进行分层分析,非霍奇金淋巴瘤(NHL)的两种基因模型(AvsT;AT+ AA vs TT)以及大样本的3种基因模型(A vsT,AA vs TT,AT+ AA vs TT)的统计结果均显示,IL-10基因3575T＞A位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险.结论 IL-10-3575 T＞A基因多态性可能与淋巴瘤的易感性相关.
作者：俞心念；陈宝安；程坚；高冲；张孝平；鲍文 刊期： 2014年第02期
目的 了解我院分离的万古霉素耐药肠球菌的耐药相关基因及流行情况.方法 收集2012～ 2013年间分离的7株经E-test确认的万古霉素耐药肠球菌(VRE),提取基因组DNA,PCR检测v鲫an耐药基因型,多重PCR检测asal,gelE,cylA,esp,hyl5个毒力基因;多位点序列分型(MLST)及脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行流行病学调查.结果 7株VRE耐药基因型van均为A型;有6株检测到毒力基因esp、hyl,其余为阴性;MLST及PFGE均显示菌株2、4、5、7为主要型别(ST 17),其余3株各不相同.结论 我院分离的VRE耐药基因型为vanA型,毒力基因esp、hyl检出率较高,2013上半年有小规模VRE流行,应加强对于VRE的管控工作.
作者：王立朋；何云燕；严立；王慧娟；梁树梅；夏云 刊期： 2014年第02期
介绍一种仪器间数据比对的分析方法,实现实验室信息系统(LIS)数据与Excel的快速对接,提高比对数据的分析效能和使用价值,保证不同检测系统间结果的一致性和可比性,为临床实验室数据比对提供实用工具,供临床交流和推广.
作者：李小强；陈琼；陈崇基；蒙建军；彭卫；尹一兵；曾照芳 刊期： 2014年第02期
目的 用正确度验证计划评估偏移,分析实验室检测的西格玛(σ)水平,探讨如何科学建立6σ评价法的可接受水平.方法 统一发放2个批号由参考方法定值的新鲜冰冻血清,要求参与实验室检测葡萄糖(Glu)、尿素(Urea)、尿酸(UA)和肌酐(Cr)以估计偏移.同时要求上报室内质控累积在控CV,作为CV估计值.以WS/T 403-2012评价CV和偏移的及格率.按公式σ=(TEa-Bias)/CV,计算各指标σ水平.分析偏移和CV都合格时实验室的σ水平,以合格实验室σ分布的5％分位数作为σ阈值.结果 共73家实验室纳入研究.Glu、Urea、UA和Cr的CV合格率分别为83.6％、58.9％、95.9％和80.8％,偏移合格率分别为58.9％、57.5％、83.6％和70.0％.各指标的σ阈值依次为2.17、2.21、2.68和2.33.结论 正确度验证计划能提高6σ质量管理的可靠性.6σ评价的可接受水平应科学制定以避免出现假阳性警报.
作者：康凤凤；张传宝；王薇；王治国 刊期： 2014年第02期
自身免疫病(AID)是由与自身抗原表位反应的抗体或淋巴细胞参与、自身免疫反应引发的一系列组织损伤或功能障碍的疾病状态.患者血清中存在的针对自身组织成分的抗体,除可用于AID诊断、预后判断、疾病活动性监控以及疗效评估外,也可作为AID的风险预测指标[1].我们对15 742例受检人群进行了抗核抗体(ANA)、ANA谱与抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体等的检测,并对结果进行了分析.报告如下.
作者：房国祥；虞伟 刊期： 2014年第02期
室内质量控制(质控)是保证检验质量的重要措施.ISO 15189:2012对室内质控部分内容作了相应的规定.定量检测应规定允许总误差,选择合适的质控材料,根据检测性能设计合理的质控程序,包括质控规则和频率;定性检测每批应包括阴性和阳性质控品,根据质控品阴性、阳性结果判断是否在控.出现失控现象时,应仔细分析误差类型,积极查找失控原因,采取纠正措施,并做详细记录.
作者：肖亚玲；王薇；王治国 刊期： 2014年第02期
啮蚀艾肯菌(Eikenella corrodens)是艾肯菌属中的唯一菌种,是人类黏膜表面固有菌群的一部分.经常从上呼吸道标本中分离出该菌,也可从胃肠道或泌尿生殖道标本中分离到,通常不致病,只形成带菌状态.当机体免疫力下降或黏膜表面破损时,此菌进入组织引起感染[1].笔者于2013年10月从一急性阑尾炎伴腹膜炎患者的腹腔液中分离出1株,报道如下.
作者：张继东 刊期： 2014年第02期
目的 通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析,为MPV的功能学研究提供理论指导.方法 整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合,通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析,并对两个软件富集的结果进行比较和讨论.结果 MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径,并且在KEGG(京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路.结论 用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析,发现3条与MPV相关的重要通路,为MPV的功能学研究提供了重要的线索.
作者：徐颜美；王立；李静；黄波；刘静；陈鑫；陈希敏；林晋；黄林凤 刊期： 2014年第02期
目的 探讨1例血红蛋白Arya(Hb Arya)家系的遗传学特征.方法 用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数;醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验结合高效液相色谱分析(HPLC)技术检测Hb组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型;用珠蛋白基因测序明确突变位点.结果 先证者及其家系成员红细胞参数均正常,均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型;先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带,分别占Hb总量的16.3％、14.5％、17.6％和14.1％;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰,异常峰面积占总面积的比例分别为16.9％,14.8％,18.2％和15.6％;珠蛋白基因测序显示,先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC＞ AAC且均为杂合突变.结论 先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子,该变异不引起明显临床症状.
作者：刘江华；姚秀云；张渝美；于洁 刊期： 2014年第02期
目的 探讨血可溶性白细胞分化抗原14亚型(sCD14-ST,presepsin)水平对脓毒症的诊断和病情判断的意义.方法 对脓毒症患者72例、非感染全身炎症反应综合征(SIRS)患者23例、体检健康者20例,进行前瞻性研究.分别检测其入院时血presepsin、血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、乳酸(lactate)水平,WBC计数等,根据患者入院24h内差临床指标计算急性生理和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ),比较各组上述指标的差异.绘制ROC曲线并计算曲线下面积,比较各指标对脓毒症诊断的价值.根据患者病原体培养结果,对脓毒症患者分组,进行临床资料比较.根据疾病严重程度分组,比较各临床指标对脓毒症疾病严重程度的判断价值.结果 脓毒症患者presepsin、PCT、CRP、WBC均明显高于健康人对照组及非感染SIRS组(P＜0.05).presepsin的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.975,以407 pg/mL为临界值,诊断脓毒症的敏感性为98.6％,特异性为90.7％.PCT、CRP、WBC的AUCROC分别为0.881、0.875和0.799.脓毒症革兰阳性菌感染组、革兰阴性菌感染组、细菌合并真菌感染组、真菌感染组的presepsin、PCT、CRP、WBC差异均无统计学意义(P＞0.05).脓毒症组、严重脓毒症组和脓毒性体克组presepsin水平逐渐升高,各组间比较有统计学意义(P＜0.05).结论 presepsin可作为脓毒症早期诊断的标志物之一,对脓毒症病情严重程度的判断有重要价值.
作者：苏明环；寿松涛 刊期： 2014年第02期
目的 探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值.方法 分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果.用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况.结果 磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P＜0.05).两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P＜0.05).21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5.200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致.结论 磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值.
作者：秦岭；张菁菁；林颖；罗春玉；季修庆；成建；马定远；许争峰 刊期： 2014年第02期
目的 探讨重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7对宫颈癌细胞系Caski表面分子MHC-Ⅰ表达和对天然杀伤细胞(NK细胞)杀伤功能的影响.方法 构建重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7感染Caski细胞,western blot检测其HPV16E7蛋白的表达水平,流式细胞仪检测感染Caski细胞后MHC-Ⅰ的表达水平,用乳酸脱氢酶(LDH)释放实验检测NK细胞对腺病毒感染的Caski细胞杀伤作用.结果 成功构建了可沉默Caski细胞表达HPV16E7的重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7;与Ad-EGFP组MHC-Ⅰ分子的表达量15％比较,Ad-sh-HPV16E7较同型对照增加了65％(x2=34.25,P＜0.05);感染重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7可减弱NK细胞对Caski细胞的杀伤作用.结论 重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7能沉默HPV16E7蛋白的表达,增加表面分子MHC-Ⅰ的表达,降低NK细胞对细胞的杀伤性.
作者：李秀玉；李忠新；胡波 刊期： 2014年第02期
细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)免疫治疗是目前临床应用较为广泛且有效的肿瘤免疫治疗手段之一.在体外诱导过程中,细胞因子对CIK的分化和功能起着决定作用.在体内杀伤肿瘤过程中,CIK能分泌大量IL-2、γ干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)等细胞因子,不仅能直接发挥抗肿瘤作用,而且能调控网络调节机体免疫系统,刺激细胞增殖与分化,进一步增强免疫效应细胞的细胞毒活性.细胞因子需与靶细胞膜特异性受体结合才能发挥广泛的生物学效应,某些因素导致一些细胞因子的基因表达异常,可能引起肿瘤的发生与发展.因此,研究CIK分泌的细胞因子作用及其参与机体抗肿瘤免疫的机制,为CIK治疗恶性肿瘤提供理论依据.
作者：周怡；蒋敬庭 刊期： 2014年第02期
目的 建立并评估检测糖原合酶激酶3β(GSK3β)及其选择性剪接体(GSK3β△ex8+9)mRNA的实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法.方法 提取慢性粒细胞白血病(CML)和CML急变期患者外周血或/和骨髓总RNA,分别扩增GSK3β及GSK3β△ex8+9目的片段并构建质粒标准品和标准曲线,建立qRT-PCR法并检测其重复性和特异性.结果 成功扩增出GSK3β(133 bp)和GSK3β△ex8 +9(219 bp)目的条带,建立了检测两目的基因的qRT-PCR法;相应的标准曲线显示循环阈值与模板浓度线性关系良好,相关系数(r)分别为0.997和0.999;两反应体系的重复性结果显示,批内和批间变异系数(CV)均＜2％;特异性结果显示,GSK3β反应体系扩增对照组mRNA仅显示GSK3β条带,GSK3 βAex8+9反应体系扩增对照组mRNA均无GSK3β △ex8+9条带出现.结论建立的qRT-PCR法重复性好,特异性强,可用于GSK3β和GSK3β△ex8+9基因表达的定量检测.
作者：陈鑫；王小中；刘静；李静；黄波；徐颜美；陈希敏；黄林凤；林晋 刊期： 2014年第02期
目的 观察结直肠癌(CRC)患者血清博新肿瘤相关物质(Bo Xin tumor marker,BXTM)水平,探讨其在CRC诊断中的价值.方法 以2012年6月至2013年6月155例CRC、32例结直肠腺瘤、34例结直肠息肉患者和120例体检健康者为研究对象,检测研究对象血清中BXTM和癌胚抗原(CEA)水平并进行分析.对30例成功接受CRC根治术患者手术前及手术1、3、7、10d后血清BXTM和CEA水平进行监测,BXTM＞ 95 U/mL、CEA＞5 ng/mL为阳性.结果 CRC组血清BXTM水平(106.1±10.2) U/mL和CEA水平(11.9±9.8) ng/mL高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群(P均＜0.05),CRC组血清BXTM阳性率(74.8％)和CEA阳性率(47.1％)高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群(P均＜0.05).Ⅲ期和Ⅳ期CRC患者血清BXTM水平和阳性率高于Ⅰ期和Ⅱ期(t =4.876,x2 =9.418,P均＜0.05),年龄、性别、肿瘤部位对血清BXTM测定结果无影响(P均＞0.05).手术治疗后7d和10 d血清BXTM水平下降(P均＜0.05),CEA水平变化无统计学意义(P＞0.05).血清BXTM水平和CEA水平呈正相关(r=0.534,P＜0.05),血清BXTM诊断CRC及腺瘤的ROC曲线下面积为0.881,高于CEA的0.804(Z =3.076,P＜0.05),两者联合检测诊断CRC的敏感性(85.2％)高于BXTM (74.8％)和CEA (47.1％)单独检测,P均＜0.05.结论 BXTM水平在CRC患者血清中明显升高,可为CRC的筛查和动态监测提供一定依据,有望用于CRC辅助诊断.
作者：李培龙；张欣；张义；王洪春；王延磊；杨咏梅；杜鲁涛；王丽丽；李娟 刊期： 2014年第02期
胰岛素样生长因子2(IGF2)存在基因组印记的现象,IGF2基因也是第一个被发现的内源性印记基因.IGF2能促进细胞的增殖、分化以及个体的生长发育并抑制细胞凋亡.IGF2基因组印记与多种肿瘤的发生、发展相关.本文对IGF2基因组印记与多种肿瘤的相关性以及相关的信号通路作一综述.
作者：孙慧玲；潘玉琴 刊期： 2014年第02期
Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征.细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用.光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS具诊断价值的特征性改变.对CHS异常颗粒有了正确认识,则可明显减少漏诊、误诊的发生率.而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据,尤其是对产前诊断具有重要临床意义.本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述,为临床医师和检验工作者提供一些参考.
作者：史敏；李顺义 刊期： 2014年第02期
毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常,用阳离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测其糖化血红蛋白A1c(HbA1c)图谱均出现异常,而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内,但该结果并不能代表患者HbA1c水平.检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常,以避免指标误用.
作者：索明环；温冬梅；张秀明；陈亚琼；吴剑杨 刊期： 2014年第02期
系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是一种以在皮肤、骨骼、淋巴结、肝脏、脾脏及单核巨噬细胞系统中的肥大细胞异常增生为特征的少见疾病[1].我们诊治了l例伴嗜碱性粒细胞增多的SM患者,现报道如下.1 病历资料患者女,20岁,皮肤色素沉着5年,外周血嗜碱性粒细胞增多,于2012年8月于本院就诊.患者2007年无明显诱因左手掌背部出现红色皮疹,直径2 mm,压之褪色,不伴瘙痒感,后双手掌逐渐出现色素沉着性丘疹,搔抓后见荨麻疹,可自行缓鳃.
作者：沈军；王秀红；魏利龙；马亮；王国镇；韩呈武 刊期： 2014年第02期
临床检验杂志
主管:江苏省卫生厅
主办：江苏省医学会
