王立朋；何云燕；严立；王慧娟；梁树梅；夏云
毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常,用阳离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测其糖化血红蛋白A1c(HbA1c)图谱均出现异常,而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内,但该结果并不能代表患者HbA1c水平.检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常,以避免指标误用.
作者：索明环；温冬梅；张秀明；陈亚琼；吴剑杨 刊期： 2014年第02期
口服葡萄糖耐量试验(OGTT)是诊断糖尿病(diabetes mellitus,DM)的金标准,但较繁琐,患者依从性较差,不适用于大规模人群的筛查;单纯用空腹血糖(FPG)筛查DM可能会使部分仅餐后2 hPG水平≥11.1 mmol/L的DM患者漏诊[1].糖化血红蛋白A1c(HbA1c)可弥补这些不足.HbA1c检测较OGTT具有测量简便,变异性小等优点,且可使老年人免受饮用高浓度葡萄糖液的痛苦.近年来,HbA1c作为DM的筛查指标已广受关注.HbA1c联合FPG筛查DM高危老年患者更佳[2].本研究通过对890名老年体检者行OGTT并检测HbA1c,以观察HbA1c与FPG联合筛查老年DM的价值.
作者：李江；赖志强；张繁 刊期： 2014年第02期
SLE是一种自身免疫性疾病,患者病情复杂,多器官受累,其抗核抗体(ANA)可与多种不同器官或组织细胞结合,从而造成SLE患者ANA荧光核型多样[1].2013年7月12日,一位已确诊为SLE的患者来我院复查ANA,笔者在荧光显微镜下观察到Hep-2细胞的细胞质中有环状和杆状结构,即RR抗体,报道如下.
作者：谷娅楠；曹华军；朱鸿；程艳杰；王贞 刊期： 2014年第02期
介绍一种仪器间数据比对的分析方法,实现实验室信息系统(LIS)数据与Excel的快速对接,提高比对数据的分析效能和使用价值,保证不同检测系统间结果的一致性和可比性,为临床实验室数据比对提供实用工具,供临床交流和推广.
作者：李小强；陈琼；陈崇基；蒙建军；彭卫；尹一兵；曾照芳 刊期： 2014年第02期
目的 评价流式荧光法(FFA)在癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)检测中的应用价值.方法 用FFA检测CEA、CYFRA21-1、NSE的精密度,确定FFA与电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测3种标志物结果的相关性,建立两法3种标志物参考区间.对FFA检测CEA、CYFRA21-1和NSE准确性进行评价.结果 FFA检测CEA、CYFRA21-1、NSE批内变异系数(CV)均＜6％,批间CV均＜10％,检测CEA、CYFRA21-1和NSE的结果与ECLIA相关性良好(rCEA=0.974、rCYFRA21-1=0.929、rNSE=0.982).以第95百分位数(P95)为参考区间上限,FFA:P95CEA=3.62 ng/mL、P95 CYFRA21-1=2.44 ng/mL、P95NSE=11.23 ng/mL;ECLIA法:P95 CEA=3.83 ng/mL、P95CYFRA21-1 =2.88 ng/mL、P95 NSE=14.85 ng/mL.以ECLIA为参考方法,FFA检测CEA、CYFRA21-1和NSE与该法的总符合率分别为95.1％、92.6％、93.7％.结论 FFA法检测CEA、CYFRA21-1和NSE准确性好,所需样本量少,可三种指标联合检测,检测速度快,成本低,有良好的应用价值.
作者：吴传勇；薛剑；徐淑君；梁小卉；娄加陶 刊期： 2014年第02期
Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征.细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用.光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS具诊断价值的特征性改变.对CHS异常颗粒有了正确认识,则可明显减少漏诊、误诊的发生率.而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据,尤其是对产前诊断具有重要临床意义.本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述,为临床医师和检验工作者提供一些参考.
作者：史敏；李顺义 刊期： 2014年第02期
室内质量控制(质控)是保证检验质量的重要措施.ISO 15189:2012对室内质控部分内容作了相应的规定.定量检测应规定允许总误差,选择合适的质控材料,根据检测性能设计合理的质控程序,包括质控规则和频率;定性检测每批应包括阴性和阳性质控品,根据质控品阴性、阳性结果判断是否在控.出现失控现象时,应仔细分析误差类型,积极查找失控原因,采取纠正措施,并做详细记录.
作者：肖亚玲；王薇；王治国 刊期： 2014年第02期
目的 探讨MUC15在食管鳞状细胞癌(鳞癌)中的表达及其与鳞癌发生、发展的关系.方法 采用RT-PCR法及免疫组织化学SP法检测53例正常食管黏膜组织、20例不典型增生组织及53例食管鳞癌组织中MUC15 mRNA的相对含量及蛋白质的阳性表达率,并比较其在不同临床病理因素下的差异.结果 在正常食管黏膜组织、癌旁不典型增生组织及食管鳞癌组织中MUC15 mRNA相对表达量分别为0.281±0.017、0.322±0.029、0.790±0.038;蛋白质表达阳性率分别为20.7％、35.0％、88.7％,差异均有统计学意义(P＜0.05).临床分期0～Ⅱ期及Ⅲ～Ⅳ期的食管鳞癌组织中MUC15 mRNA相对表达量分别为0.498±0.029、0.832±0.045;蛋白质表达阳性率分别为70.0％、93.0％,差异均有统计学意义(P＜0.05).有淋巴结转移组与无淋巴结转移组之间mRNA相对表达量分别为0.829±0.031、0.501±0.042;蛋白质表达阳性率分别为90.2％、75.0％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 食管鳞癌组织中MUC15表达量较正常食管组织有明显升高,其异常高表达可能与食管鳞癌的发生、发展有关.
作者：赵乐；杨国栋 刊期： 2014年第02期
D-二聚体(D-dimer)作为体内高凝状态和继发性纤溶亢进的分子标志物之一,是血栓溶解的直接证据.不同检测方法间D-二聚体结果的可比性较差[1].D-二聚体Plus试剂盒干扰因素较多,而Innovance试剂盒有较高的阴性排除能力.我们对两种试剂盒检测D-二聚体结果进行比较.1 材料与方法1.1 仪器和试剂 Sysmex CA-7000全自动血凝分析仪(日本Sysmex公司),600A型低速离心机(安新县白洋离心机厂).D-二聚体Innovance试剂盒(批号42292)与Plus试剂盒(批号42180)、质控品、定标品均购自Siemens公司.
作者：王延群；孙子涵；姚飞；胡成进 刊期： 2014年第02期
目的 了解我院分离的万古霉素耐药肠球菌的耐药相关基因及流行情况.方法 收集2012～ 2013年间分离的7株经E-test确认的万古霉素耐药肠球菌(VRE),提取基因组DNA,PCR检测v鲫an耐药基因型,多重PCR检测asal,gelE,cylA,esp,hyl5个毒力基因;多位点序列分型(MLST)及脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行流行病学调查.结果 7株VRE耐药基因型van均为A型;有6株检测到毒力基因esp、hyl,其余为阴性;MLST及PFGE均显示菌株2、4、5、7为主要型别(ST 17),其余3株各不相同.结论 我院分离的VRE耐药基因型为vanA型,毒力基因esp、hyl检出率较高,2013上半年有小规模VRE流行,应加强对于VRE的管控工作.
作者：王立朋；何云燕；严立；王慧娟；梁树梅；夏云 刊期： 2014年第02期
目的 探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值.方法 分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果.用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况.结果 磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P＜0.05).两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P＜0.05).21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5.200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致.结论 磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值.
作者：秦岭；张菁菁；林颖；罗春玉；季修庆；成建；马定远；许争峰 刊期： 2014年第02期
目的 建立并评估检测糖原合酶激酶3β(GSK3β)及其选择性剪接体(GSK3β△ex8+9)mRNA的实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法.方法 提取慢性粒细胞白血病(CML)和CML急变期患者外周血或/和骨髓总RNA,分别扩增GSK3β及GSK3β△ex8+9目的片段并构建质粒标准品和标准曲线,建立qRT-PCR法并检测其重复性和特异性.结果 成功扩增出GSK3β(133 bp)和GSK3β△ex8 +9(219 bp)目的条带,建立了检测两目的基因的qRT-PCR法;相应的标准曲线显示循环阈值与模板浓度线性关系良好,相关系数(r)分别为0.997和0.999;两反应体系的重复性结果显示,批内和批间变异系数(CV)均＜2％;特异性结果显示,GSK3β反应体系扩增对照组mRNA仅显示GSK3β条带,GSK3 βAex8+9反应体系扩增对照组mRNA均无GSK3β △ex8+9条带出现.结论建立的qRT-PCR法重复性好,特异性强,可用于GSK3β和GSK3β△ex8+9基因表达的定量检测.
作者：陈鑫；王小中；刘静；李静；黄波；徐颜美；陈希敏；黄林凤；林晋 刊期： 2014年第02期
目的 探讨1例血红蛋白Arya(Hb Arya)家系的遗传学特征.方法 用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数;醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验结合高效液相色谱分析(HPLC)技术检测Hb组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型;用珠蛋白基因测序明确突变位点.结果 先证者及其家系成员红细胞参数均正常,均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型;先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带,分别占Hb总量的16.3％、14.5％、17.6％和14.1％;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰,异常峰面积占总面积的比例分别为16.9％,14.8％,18.2％和15.6％;珠蛋白基因测序显示,先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC＞ AAC且均为杂合突变.结论 先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子,该变异不引起明显临床症状.
作者：刘江华；姚秀云；张渝美；于洁 刊期： 2014年第02期
目的 了解新疆南疆地区的结核分枝杆菌复合群耐药情况及各菌株间的同源性.方法 用改良罗氏培养基培养分离菌株及初步鉴定菌种;用比例法对分离菌株进行药物敏感实验;随机抽取50株耐药结核分枝杆菌复合群菌株,用DiversiLab系统进行分型及同源性分析.结果 共分离出371株分枝杆菌,结核分枝杆菌314株,牛型结核分枝杆菌55株,非结核分枝杆菌2株.371株中119株(32.1％)有耐药性.根据DiversiLab系统同源性的判断,以相似性95％为分割点,50株耐药结核分枝杆菌复合群分成27个群.其中,初治患者耐药菌同源率为41.2％ (7/17),复治患者耐药菌同源率为18.8％(3/16);喀什市的耐药菌同源率为33.3％ (5/15),莎车县的耐药菌同源率为41.2％ (7/17).结论 南疆地区结核分枝杆菌获得性耐药仍处于较高水平,不同患者群分离的耐药菌均有一定的同源性.
作者：吴会丽；张朝霞；黄艳春 刊期： 2014年第02期
目的 观察结直肠癌(CRC)患者血清博新肿瘤相关物质(Bo Xin tumor marker,BXTM)水平,探讨其在CRC诊断中的价值.方法 以2012年6月至2013年6月155例CRC、32例结直肠腺瘤、34例结直肠息肉患者和120例体检健康者为研究对象,检测研究对象血清中BXTM和癌胚抗原(CEA)水平并进行分析.对30例成功接受CRC根治术患者手术前及手术1、3、7、10d后血清BXTM和CEA水平进行监测,BXTM＞ 95 U/mL、CEA＞5 ng/mL为阳性.结果 CRC组血清BXTM水平(106.1±10.2) U/mL和CEA水平(11.9±9.8) ng/mL高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群(P均＜0.05),CRC组血清BXTM阳性率(74.8％)和CEA阳性率(47.1％)高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群(P均＜0.05).Ⅲ期和Ⅳ期CRC患者血清BXTM水平和阳性率高于Ⅰ期和Ⅱ期(t =4.876,x2 =9.418,P均＜0.05),年龄、性别、肿瘤部位对血清BXTM测定结果无影响(P均＞0.05).手术治疗后7d和10 d血清BXTM水平下降(P均＜0.05),CEA水平变化无统计学意义(P＞0.05).血清BXTM水平和CEA水平呈正相关(r=0.534,P＜0.05),血清BXTM诊断CRC及腺瘤的ROC曲线下面积为0.881,高于CEA的0.804(Z =3.076,P＜0.05),两者联合检测诊断CRC的敏感性(85.2％)高于BXTM (74.8％)和CEA (47.1％)单独检测,P均＜0.05.结论 BXTM水平在CRC患者血清中明显升高,可为CRC的筛查和动态监测提供一定依据,有望用于CRC辅助诊断.
作者：李培龙；张欣；张义；王洪春；王延磊；杨咏梅；杜鲁涛；王丽丽；李娟 刊期： 2014年第02期
啮蚀艾肯菌(Eikenella corrodens)是艾肯菌属中的唯一菌种,是人类黏膜表面固有菌群的一部分.经常从上呼吸道标本中分离出该菌,也可从胃肠道或泌尿生殖道标本中分离到,通常不致病,只形成带菌状态.当机体免疫力下降或黏膜表面破损时,此菌进入组织引起感染[1].笔者于2013年10月从一急性阑尾炎伴腹膜炎患者的腹腔液中分离出1株,报道如下.
作者：张继东 刊期： 2014年第02期
自身免疫病(AID)是由与自身抗原表位反应的抗体或淋巴细胞参与、自身免疫反应引发的一系列组织损伤或功能障碍的疾病状态.患者血清中存在的针对自身组织成分的抗体,除可用于AID诊断、预后判断、疾病活动性监控以及疗效评估外,也可作为AID的风险预测指标[1].我们对15 742例受检人群进行了抗核抗体(ANA)、ANA谱与抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体等的检测,并对结果进行了分析.报告如下.
作者：房国祥；虞伟 刊期： 2014年第02期
目的 探讨阻塞性黄疸(OJ)患者血脂水平与总胆汁酸(TBA)的相关性.方法 测定83例初诊OJ患者和88例健康体检者血清TBA和血脂水平并分析.结果 OJ患者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、总胆汁酸(TBA)、总胆红素(T-Bil)、直接胆红素(D-Bil)均升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ (apoAⅠ)和脂蛋白(a)[Lp(a)]均降低,P均＜ 0.05;TBA与TG、TC呈正相关(r分别为0.392、0.524),与HDL-C、apoA Ⅰ和Lp(a)呈负相关(r分别为-0.387、-0.302、-0.348),P均＜0.01.用多元逐步回归分析法验证病例组血清TBA与血脂水平的依存关系显示,TG(β =0.353,P＜0.05)、TC(β=0.422,P＜0.01)、HDL-C(β=-0.246,P＜0.05)、apo A Ⅰ(β=-0.340,P＜0.05)和Lp(a)(β=-0.262,P＜0.01)进入方程,决定系数(R2)=0.422,校正R2=0.384.结论 OJ患者体内存在不同程度的脂类代谢紊乱,血清TBA可能是引起OJ患者血清血脂代谢紊乱的重要因素之一.
作者：周后钢；郭伶霞；王玲；胡敏 刊期： 2014年第02期
系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是一种以在皮肤、骨骼、淋巴结、肝脏、脾脏及单核巨噬细胞系统中的肥大细胞异常增生为特征的少见疾病[1].我们诊治了l例伴嗜碱性粒细胞增多的SM患者,现报道如下.1 病历资料患者女,20岁,皮肤色素沉着5年,外周血嗜碱性粒细胞增多,于2012年8月于本院就诊.患者2007年无明显诱因左手掌背部出现红色皮疹,直径2 mm,压之褪色,不伴瘙痒感,后双手掌逐渐出现色素沉着性丘疹,搔抓后见荨麻疹,可自行缓鳃.
作者：沈军；王秀红；魏利龙；马亮；王国镇；韩呈武 刊期： 2014年第02期
目的 通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析,为MPV的功能学研究提供理论指导.方法 整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合,通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析,并对两个软件富集的结果进行比较和讨论.结果 MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径,并且在KEGG(京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路.结论 用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析,发现3条与MPV相关的重要通路,为MPV的功能学研究提供了重要的线索.
作者：徐颜美；王立；李静；黄波；刘静；陈鑫；陈希敏；林晋；黄林凤 刊期： 2014年第02期
临床检验杂志
主管:江苏省卫生厅
主办：江苏省医学会
