学术投稿

家族性遗传性小脑性共济失调一家系7例报告

黄志东;顾承志;黄怀宇

关键词:家族性, 遗传性小脑性共济失调, 家系, 指鼻试验, 肌张力增高, 阳性, 小脑萎缩, 内科门诊, 临床诊断, 肌肉萎缩, 反射亢进, 病例报告, 意向性, 先证者, 水平性, 症状, 站立, 语言, 饮水, 眼震
摘要:1病例报告先证者Ⅲ2,女,32岁,2001年11月神经内科门诊。患者于1990年起出现行走不稳、易跌,渐出现语言含糊不清,进食、饮水易呛咳,双手笨拙及意向性震颤。就诊时症状明显,搀扶下勉强行走,生活不能自理,完全依靠家人。查体:站立不稳,双眼轻度水平性眼震,指鼻试验、轮替快复试验、跟膝胫试验、起坐试验、反跳试验均为阳性。无肌肉萎缩,肌力正常,肌张力增高,双侧腱反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性,全身深浅感觉未见异常。头颅MRI:小脑萎缩。临床诊断:遗传性小脑性共济失调。
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  • 小儿惊厥临床分析

    现将我科从1997~2001年共收治216例惊厥患儿报告如下:

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中国实用神经疾病杂志

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