学术投稿

中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定

赵美乐;齐守文;刘良;曾昭书;王菡;黄艳梅;吴少军;黄代新

关键词:法医学, 单核苷酸多态性, 基因分型, 始祖多态位点, 种族
摘要:目的:应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群.方法:从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4 396 943个SNP位点的基因分型结果.用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1 136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点.根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,终鉴定出44个始祖多态位点.结果:这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群.结论:这一套始祖构成位点的鉴定和应用,为中国人群的疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供了帮助.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 乳腺手术患者喉罩麻醉中瑞芬太尼应用30例体会

    喉罩相对于气管插管对咽喉部位的刺激较轻,能减轻术后咽喉部不适,故其在全身麻醉中的应用越来越广[1].瑞芬太尼是新型阿片类受体激动剂,药效强、起效迅速、易于控制,常用于气管插管全麻中的麻醉诱导及维持[2],而喉罩麻醉中应用瑞芬太尼麻醉诱导及维持的剂量选择未见报道,为此,作者进行了如下研究.

    作者:马艳丽 刊期: 2007年第03期

  • 增生性糖尿病视网膜病变玻璃体切除物中MMP-2和MMP-9的表达

    目的:检测增生性糖尿病视网膜病变(PDR)玻璃体切除物中基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达,探讨2者在PDR发生发展中的作用.方法:使用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)和放射免疫方法分别检测20例PDR和10例正常对照玻璃体切除物中MMP-2、MMP-9 mRNA的表达与MMP-2、MMP-9的含量.结果:PDR玻璃体切除物中MMP-2、MMP-9 mRNA与MMP-2、MMP-9的含量均高于正常对照(P<0.05).结论:MMP-2和MMP-9可能在PDR的发生、发展中起重要作用.

    作者:赵宏;张效房 刊期: 2007年第03期

  • 胰腺癌组织中乙酰肝素酶蛋白的表达

    目的:研究胰腺癌组织中乙酰肝素酶(heparanase,HPA)蛋白的表达及其临床意义.方法:应用免疫组织化学SP法检测27例胰腺癌组织(Ⅰ期4例,Ⅱ期8例,Ⅲ期11例,Ⅳ期4例;有淋巴结转移者18例,无淋巴结转移9例)、11例癌旁组织中HPA蛋白的表达情况,并对其表达与临床病理特征进行分析.结果:胰腺癌组织中HPA蛋白阳性表达率为70.1%(19/27),高于癌旁组织(9.1%,1/11)(P<0.05).淋巴结转移组HPA蛋白阳性表达率(83.3%,15/18)高于无淋巴转移组(55.6%,5/9)(P<0.05).Ⅰ+Ⅱ期组HPA蛋白阳性表达率(66.7%,8/12)低于Ⅲ+Ⅳ组(80.0%,12/15)(P<0.05).结论:HPA的异常表达与胰腺癌的发生、发展密切相关,可能是影响胰腺癌预后的重要分子指标.

    作者:张浩;僧靖静;赵玉亭;李伟汉 刊期: 2007年第03期

  • 河南农村卫生适宜技术推广应用影响因素分析

    目的:探讨河南省农村卫生适宜技术推广应用影响因素.方法:采用自行设计的调查问卷,通过随机整群抽样调查方法,对249名从事基层医疗卫生工作的医务人员进行问卷调查.结果:236份有效问卷中,赞同在农村推广卫生适宜技术应用的医生占50.4%,可以推广的占41.1%.影响卫生适宜技术应用的主要因素为管理层重视程度、技术收费价格、医生是否进行了培训及医院的激励机制等.结论:农村卫生适宜技术适合在基层医疗单位应用,应分层次有重点地推广应用.加强管理、建立有效的推广应用激励机制是卫生适宜技术在基层农村顺利推广应用的关键环节.

    作者:高三友;郭金玲;林艳丽;宗上纲;董新刚;王宇明;卢祖洵 刊期: 2007年第03期

  • 河南省贫困农民的医疗费用、疾病经济风险和影响因素分析

    目的:分析河南省贫困农民医疗服务费用的影响因素,探讨贫困农民疾病经济负担和疾病经济风险,为国家农村贫困农民医疗救助政策提供参考建议.方法:抽取新型农村合作医疗和贫困医疗救助双重试点县(市)武陟县、巩义市及非试点县汝阳县中的9个乡、27个村的1 350户作为入户调查对象.调查其一般家庭状况、医疗服务利用、费用情况,分析其疾病经济负担和疾病经济风险.并采用多元逐步回归模型对医疗服务利用、费用的影响因素进行综合分析.结果:①贫困农民的疾病经济负担高于一般农民,其疾病经济风险(33.3%)也高于一般农民(16.7%).②多因素分析结果显示,影响就诊的因素包括是否贫困、年龄等,影响住院费用的因素为住院时间、住院机构、医保形式、入院方式.结论:①加大监督力度以减少医疗机构过多的医疗服务提供,控制医疗费用.②降低或免除贫困农民住院起付线,提高补偿比、封顶线;增加门诊慢病补偿,以降低贫困农民的疾病经济风险.③扩大对贫困农民的救助范围,严格救助对象的纳入机制.

    作者:张文静;李颖琰 刊期: 2007年第03期

  • 帕金森病患者脑干听觉诱发电位与视觉诱发电位测定

    目的:研究帕金森病(PD)患者是否存在脑干听觉传导通路与视觉传导通路的损害.方法:应用意大利产Reporter型-4通道诱发电位仪对PD患者(男20例,女12例)、非帕金森病患者(对照组,男19例,女11例)进行脑干听觉诱发电位(BAEP:Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ峰潜伏期(PL)及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰间潜伏期(IPL))、视觉诱发电位(VEP:P100 PL)检测.结果:PD患者BAEP异常率为50%,其中Ⅲ PL异常率为22%,Ⅴ PL异常率为19%;Ⅲ PL为(3.87±0.30)ms,Ⅴ PL为(5.79±0.30)ms.Ⅲ-Ⅴ>Ⅰ-Ⅲ为31%;与对照组比较(Ⅲ PL(3.56±0.22)ms,Ⅴ PL(5.48±0.26)ms)差异有统计学意义(t=5.83,5.85;P<0.01).PD患者P100 PL为(105.17±12.42)ms,对照组为(98.62±9.46)ms,2者相比差异有统计学意义(t=2.49,P<0.05).结论:帕金森病患者除存在黑质-纹状体病变外,可能还存在脑干听觉传导通路与视觉传导通路的损害;听觉诱发电位与视觉诱发电位可作为临床评价帕金森病的客观指标.

    作者:邓建中;赵燕民;阎小海;陈品 刊期: 2007年第03期

  • 转Gαq和Gαq/ACⅥ基因小鼠心脏电生理特性比较

    目的:利用转Gαq和Gαq/ACⅥ基因小鼠探讨心脏功能衰竭的细胞机制及病理生理学特性.方法:采用全细胞膜片钳技术测定转Gαq、Gαq/ACⅥ基因和野生型小鼠左室心肌细胞动作电位持续时间(APD)、L-型钙电流(ICa,L)、一过性外向钾电流(Ito)的变化.结果:转Gαq小鼠心肌细胞APD50%和APD90%延长,Ito减小.转Gαq/ACⅥ小鼠上述指标有所改善.结论:心脏直接过表达Gαq可导致左室功能衰竭,增加心肌ACⅥ表达可明显改善心脏功能.

    作者:章茜;王书春;乔鹏;何玉霞;董子明;Valeriy Timofeyev 刊期: 2007年第03期

  • 葡萄糖神经酰胺合成酶siRNA表达载体的构建

    目的:构建针对葡萄糖神经酰胺合成酶(GCS)mRNA的siRNA表达载体,并观察其对转染细胞中GCS表达的影响.方法:根据人GCS mRNA编码序列,设计并合成3对针对GCS的发卡状RNA的寡核苷酸,各64个碱基,退火后插入pSUPER EGFP载体重组构建RNAi质粒,进行双酶切及测序鉴定.重组质粒用脂质体包裹转染入SGC7901/VCR细胞,采用RT-PCR检测GCS mRNA表达水平的变化.结果:重组构建的载体经酶切鉴定与测序分析,显示特定位点靶序列与设计序列完全一致.转染SGC7901/VCR细胞后,GCS mRNA表达明显降低.结论:GCSsiRNA表达载体构建成功,并可有效抑制人胃癌耐药SGC7901/VCR细胞中GCS的表达,为后续研究及肿瘤的基因治疗奠定了基础.

    作者:张艳;周慧聪;陈辉;乐晓萍;夏彬;陈香红;张钦宪 刊期: 2007年第03期

  • 兔血管内皮祖细胞的体外获取

    目的:探讨如何获得高浓度的兔血管内皮祖细胞(EPC).方法:抽取兔双下肢骨髓,应用Ficoll密度梯度离心法分离出单个核细胞,进行体外培养、传代,应用细胞生长因子VEGF和bFGF联合诱导培养传代细胞,观察诱导前和诱导后第2代、3代细胞形态的变化,并对培养所得的细胞进行免疫细胞化学染色,观测CD34、CD133、CD31表达水平的变化.结果:培养细胞第2 d出现簇状贴壁生长,第4 d由圆形变成纺锤形,呈条索状排列.与诱导前相比,诱导后第2代细胞CD34、CD133和CD31阳性细胞率无明显变化,诱导后第3代细胞CD34细胞阳性率无明显改变,CD133细胞阳性率明显下降,CD31细胞阳性率明显升高(P均<0.05).结论:兔骨髓源的单个核细胞可以在体外分离培养,诱导所得细胞具有EPC的特性.

    作者:李泸平;杨玉齐;范应中;杨帅平;张春英;张谦;王家祥 刊期: 2007年第03期

  • 缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

    目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.

    作者:宋波;李艾帆;郑红;连建华;张世峰;贺颖;齐华;王茜;许予明 刊期: 2007年第03期

  • 河南贲门癌高发区贲门癌发生部位分析

    目的:分析河南贲门癌高发区贲门癌发生部位及其年龄和性别分布特征,加深对贲门癌,食管/贲门交界部腺癌以及食管下段原发性腺癌分类和分型的认识.方法:以食管鳞状上皮和贲门柱状上皮交界部的齿状线为参照,将贲门癌区分为4-种类型:A型:肿瘤全部位于齿状线下方;B型:肿瘤2/3位于齿状线下方;C型:肿瘤1/2位于齿状线下方;D型:肿瘤1/3位于齿状线下方.分析比较河南贲门癌高发区595例贲门癌患者肿瘤发生部位的分布特征.结果:595例贲门癌患者中,男女性比例为3.5∶1.男性和女性贲门癌发生部位均以A型和B型为主(>95%),高于C型和D型(P<0.05).青年贲门癌患者以A型为主(78%),高于中老年患者(P<0.05).除男性和女性30~年龄段A型多于B型(P<0.05),女性60~年龄段B型多于A型(P<0.05)外,其余男性和女性各年龄段A型和B型间差异均无统计学意义(P>0.05).结论:河南贲门癌高发区贲门癌95%以上属A型和B型,主要发生于解剖学贲门部位,与西方国家食管/贲门交界部腺癌发生部位明显不同,建议将贲门癌作为一种独立的疾病进行研究.

    作者:王立东;李吉林;张彦霞;焦新英;王俊宽;杜娴娟;吴会芳;范宗民;何欣;宋昕;申秋;樊慧;高姗姗;常扶保;常智慧;吴爱群;邢国兰 刊期: 2007年第03期

  • 脑裂畸形18例MRI诊断

    脑裂畸形为神经元移行异常疾病中严重者,表现为大脑半球的横行裂隙,边缘内衬灰质.脑裂畸形临床较罕见,且症状缺乏特征性.自CT及MR应用于临床以来,该病的检出率有了明显提高1-2作者收集了2000年至2004年确诊的脑裂畸形18例,对其MRI表现总结报道如下.

    作者:张焱;程敬亮;高剑波;杨涛;任翠萍;高雪梅;李荫太;张战利;卢国庆;赵艺蕾;周志刚;郭华 刊期: 2007年第03期

  • 慢性胃炎、消化性溃疡患者携带株幽门螺杆菌基因分型

    目的:探讨慢性胃炎、消化性溃疡患者携带株幽门螺杆菌(Hp)的基因分型方法.方法:对Hp标准株和慢性胃炎、消化性溃疡、非胃炎非溃疡患者携带株基因组DNA进行随机扩增多态性分析(RAPD),PCR扩增空泡毒素基因(vacA)和致病岛基因(cag-PAI)的cagA、cagE、cagT片段,并测定全部菌株的VacA活性.采用聚类分析进行基因分型.结果:单纯RAPD分型结果显示不同基因型别Hp与不同疾病结局无关(P=0.068 5).依据vacA +cag-PAI分型结果显示不同基因型别Hp与不同疾病结局无关(P=0.268 5).将RAPD分析结果与vacA+cagPAI检测结果进行综合聚类,全部菌株可分为3个型别,慢性胃炎、消化性溃疡和非胃炎非溃疡分别有自己的优势基因型,且各型间的总体分布差异有统计学意义(P=0.006 7).VacA的活性表达情况在各基因型之间的分布差异无统计学意义(P=0.265 5).结论:Hp基因型与疾病类型有关,空泡毒素基因和致病岛基因可作为Hp基因分型的靶基因,RAPD是有效的基因分型手段.

    作者:许庆党;段广才;张军喜;郗园林;张卫东 刊期: 2007年第03期

  • 肾母细胞瘤螺旋CT征象与病理、微血管密度及血管内皮生长因子表达的关系

    目的:探讨肾母细胞瘤浸润转移螺旋CT(SCT)征象与病理、微血管密度(MVD)及血管内皮生长因子(VEGF)表达间的关系.方法:采用免疫组织化学过氧化物酶标记的链霉卵白素法(SP法)检测38例术前行SCT检查的肾母细胞瘤组织标本中VEGF的表达,并计数MVD值.结果:①SCT征象上邻近结构有无侵犯、淋巴结有无转移,VEGF的阳性表达率及MVD值差异均有统计学意义(P均<0.05).②肾母细胞瘤高分期(Ⅲ+Ⅳ期)者的VEGF阳性表达率和MVD值均高于低分期(Ⅰ+Ⅱ期)者(P均<0.05).③VEGF表达与肾母细胞瘤组织病理分型无关;MVD值与肾母细胞瘤的组织病理分型有关(P<0.05).④VEGF阳性组MVD值高于VEGF阴性组(P<0.05).结论:肾母细胞瘤SCT征象与MVD、VEGF的表达有关,是肾母细胞瘤治疗前一项颇有价值的诊断技术,可用于预测肾母细胞瘤的侵袭和转移.

    作者:王玲;张小安 刊期: 2007年第03期

  • 急性脑出血患者应激性高血糖与其病灶及预后的关系

    目的:探讨脑出血急性期应激性高血糖与其病灶及预后的关系.方法:检测发病72 h内急性脑出血患者入院次日晨空腹血糖(FBG).FBG升高者为高血糖组,FBG正常者为正常血糖组,每组各40例.根据头颅CT记录80例患者的病变部位、大小,并行2组患者入院时、发病7 d、28 d神经功能缺损评分值及发病3个月Barthel指数(BI)比较.结果:高血糖组血糖升高水平与病灶的大小、部位有关;病程中,高血糖组神经功能缺损评分值、BI值与正常血糖组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:脑出血急性期应激性血糖值在不同病灶部位、大小间差异显著,且与患者的预后关系密切.

    作者:刘柳;晁志文 刊期: 2007年第03期

  • 芹菜素对人急性髓性白血病细胞化疗敏感性的增强作用

    目的:观察芹菜素(API)能否增强人急性髓性白血病(HL-60)细胞系细胞对顺铂(DDP)的化疗敏感性.方法:取对数生长期的HL-60细胞,分为API组、DDP组、API+DDP组与空白对照组.API组加入API,终浓度为1.0 μmol·L-1,DDP组加入DDP,终浓度分别为1.0 mg·L-1,2.0 mg·L-1,4.0 mg·L-1,API+DDP组API终浓度为1.0 μmol·L-1,DDP分别为1.0 mg·L-1,2.0 mg·L-1和4.0 mg·L-1,空白对照组仅加入等量完全培养基.采用MTT比色法测定细胞生长抑制率.另取对数生长期的HL-60细胞,分组同上,采用流式细胞术测定细胞凋亡率.另取对数生长期的HL-60细胞,分为3组,前2组加入1.0 μmol·L-1API,分别培养24 h,48 h,对照组仅加入等量完全培养基,采用间接免疫荧光标记流式细胞术观察API对HL-60细胞NF-κB和Bcl-2表达的影响.结果:1.0 μmol·L-1API无细胞毒作用,不能有效诱导HL-60细胞的凋亡,但它与不同浓度的DDP合用,可增强DDP对HL-60细胞增殖的抑制作用,并使细胞凋亡率明显增加.1.0 μmol·L-1API可抑制HL-60细胞NF-κB和Bcl-2的表达(P均<0.01).结论:API可增强DDP对HL-60细胞增殖的抑制作用和诱导凋亡作用,其机制可能与下调NF-κB和Bcl-2的表达有关.

    作者:胡太平;陈伟强;曹建国 刊期: 2007年第03期

  • 低抗凝肝素对大鼠肝星状细胞生长的影响

    目的:探讨低抗凝肝素对胎牛血清培养的大鼠肝星状细胞生长的影响.方法:肝星状细胞经体积分数为0.4%胎牛血清/DMEM培养液同步化48 h后分为对照组和实验组,对照组以体积分数为10%胎牛血清处理,实验组分别以体积分数为10%胎牛血清和不同质量浓度(8 g/L,40 g/L,200 g/L,1 000 g/L,5 000 g/L)低抗凝肝素处理,应用MTT法测定其对肝星状细胞生长的影响.结果:低抗凝肝素(40~5 000 g/L)对肝星状细胞的增殖有明显抑制作用(P<0.05).在不同的作用时间,低抗凝肝素(200 g/L)均对肝星状细胞生长有明显抑制作用,且在其作用48 h后肝星状细胞生长速度明显减慢.结论:低抗凝肝素对大鼠肝星状细胞生长具有抑制作用.

    作者:李文才;张锦生;朱虹光;张秀荣;张月娥 刊期: 2007年第03期

  • 人血清中血红蛋白含量的分子荧光光谱法测定

    目的:建立一种直接测定血红蛋白的新方法.方法:利用表面活性剂十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)和Zn2+对血红蛋白(hemoglobin,Hb)的荧光强度有显著的增强作用,用荧光光谱法对人血清中的血红蛋白进行定量测定.结果:方法的线性范围为2 × 10-8~6 × 10-7 mol/L,检出限为1.9×10-9 mol/L,加标回收率99.10%~99.61%.工作曲线的相关系数为0.999 4.结论:该方法简单,快速灵敏,测试成本低,结果满意.

    作者:林琳;孙素颜;姚桂燕;李永红 刊期: 2007年第03期

  • 颈部淋巴结窦腔结构观察

    目的:了解颈部淋巴结窦腔结构.方法:以胎儿颈部淋巴结为研究对象,采用淋巴结窦腔显色观察,淋巴结及淋巴结窦腔铸型体扫描电镜观察,确定淋巴结窦腔结构特点.结果:被膜下窦包绕整个淋巴结,为淋巴结接受淋巴液的主要部位,其次为小梁周窦和髓窦;淋巴结各个窦腔通过窦腔间隔小孔相互通连;窦腔内衬上皮为网状内皮细胞,可见较多的网状突起伸向窦腔.结论:淋巴结的窦腔结构是重要的淋巴通道.各相邻窦腔相互连通,构成一网状通路结构.

    作者:韩新光 刊期: 2007年第03期

  • 肝癌切除术后胸腔积液53例影响因素分析

    肝切除术是肝癌治疗的首选治疗措施之一,但是术后胸腔积液的发生率很高,国外报道肝癌肝切除术后胸腔积液的发生率高达30%~43%[1-2],国内刘鹏飞[3]报道也达32.01%,以右侧多见.2001年3月至2006年5月,本院共有256例患者行肝癌切除术,共发生术后胸腔积液53例,现将肝癌切除术后并发胸腔积液的影响因素分析报道如下.

    作者:孙万日;赵永福;吴阳 刊期: 2007年第03期

郑州大学学报(医学版)杂志

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