学术投稿

男性不育与遗传咨询策略运用

周斌

关键词:男性不育, 咨询
摘要:遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程.在这一过程中,需要解答咨询者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计再生育时该病的再发风险或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考.
中华男科学杂志相关文献
  • 叶下株提取物对盐酸氮芥损伤睾丸组织N-钙粘蛋白表达的保护作用

    目的:研究叶下珠(PU)提取物对盐酸氮芥(HN2)损伤睾丸组织N-钙粘蛋白表达的保护作用.方法:以5mg/kg高剂量HN2腹腔注射雄性KM小鼠制备生殖毒性模型,48只KM小鼠随机分为正常对照组、高剂量HN2组(5mg/kg)、高剂量HN2+低剂量PU(125mg/kg)干预组、高剂量HN2+中剂量PU(250mg/kg)干预组、高剂量HN2+高剂量PU(500mg/kg)干预组、高剂量PU组(500mg/kg)6组,每组8只.分别应用免疫组化染色、RT-PCR、Western印迹检测各组小鼠睾丸组织N-钙粘蛋白分布、mRNA及蛋白质表达水平变化.结果:N-钙粘蛋白主要分布在生精小管基底部Sertoli细胞及Leydig细胞、管周细胞胞膜及胞质;HN2处理后,N-钙粘蛋白仅在生精小管基底部及管周细胞有少许表达;不同剂量PU干预高剂量HN2处理后,睾丸内N-钙粘蛋白mRNA和蛋白质表达随PU干预剂量增加而明显上调(P<0.01);高剂量PU干预HN2组及高剂量PU组,N-钙粘蛋白分布表达与正常睾丸组织无明显差异(P>0.05).结论:PU能有效干预HN2对睾丸组织N-钙粘蛋白表达的损伤.

    作者:张德迎;何大维;魏光辉;刘星;林涛;李旭良 刊期: 2008年第05期

  • 不同获能时间豚鼠精子运动参数分析

    目的:评价精子运动参数在研究豚鼠精子超激活运动中的作用,进一步确定豚鼠精子超激活运动的指标.方法:采用计算机辅助精液分析(CASA)系统检测豚鼠精子不同孵育时间(0、1、3、5、7h)的运动参数.结果:豚鼠精子孵育过程中精子曲线运动速度(VCL)、平均路线速度(VAP)、头部侧摆幅度(ALH)随孵育时间的增加而提高,并在5h达到大值,而直线运动速度(VSL)、直线性(LIN)、向前性(STR)、鞭打频率(BCF)随孵育时间的增加而降低,并在5h达到低值.结论:豚鼠精子获能培养过程中在发生超激活运动前精子的运动方式可发生很大的变化.

    作者:徐璐;黄静燕;崔群维;王根林 刊期: 2008年第05期

  • 西地那非治疗慢性血栓栓塞性肺动脉高压的长期临床观察

    为了研究口服药物治疗对于那些无法行肺动脉内膜剥脱术治疗的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者的疗效,Reichenberger等进行了一项开放性研究.

    作者:曾杰 刊期: 2008年第05期

  • 西地那非对大鼠海绵体神经切除引起的阴茎缺氧的缓解作用

    缺氧在阴茎组织中是一种正常的生理状况,它可以通过夜间勃起得到再氧化.之前的研究证实通过双侧海绵体神经切除(BCN)引起大鼠阴茎的长期(约3个月)缺氧,可以导致大鼠阴茎纤维化和原纤维内皮素1型B受体(ETB)的过度表达.

    作者:侯开波 刊期: 2008年第05期

  • 糖尿病性勃起功能障碍大鼠阴茎组织内Cx43和eNOS表达的研究

    目的:探讨糖尿病(DM)性勃起功能障碍(DMED)与阴茎组织中连接蛋白(Cx43)和eNOS水平变化的相关性.方法:25只SD大鼠腹腔内注射四氧嘧啶建立DM模型,8周后注射阿朴吗啡观察大鼠阴茎勃起情况,筛选出DMED大鼠,应用RT-PCR和免疫组化法分别检测阴茎组织中Cx43和eNOS mRNA表达水平.结果:DMED大鼠阴茎海绵体组织eNOS mRNA表达(0.155±0.157)与DM组(0.508±0.242)比较,显著降低(P<0.01),而Cx43 mRNA则显著升高(0.993±0.157 vs 0.545±0.138,P<0.01),二者存在负相关性(r=-0.987).免疫组化检测也显示DMED组大鼠阴茎组织平滑肌细胞中eNOS蛋白表达减少,而Cx43蛋白水平增多.结论:阴茎组织内eNOS水平下降可能是DM患者发生ED的主要机制之一;同时,Cx43的表达呈代偿性增加,其功能有待进一步探讨.

    作者:陈卫国;朱晓峰;侯建全;浦金贤;严春寅 刊期: 2008年第05期

  • 癃必消胶囊对体外培养的人前列腺增生间质细胞TGF-β1和Smoothelin基因表达的影响

    目的:研究中药癃必消胶囊对体外培养的人前列腺增生间质细胞TGF-β1和Smoothelin基因表达的影响.方法:把含癃必消胶囊的药物血清加入到体外培养的人前列腺增生间质细胞中,采用实时定量RT-PCR检测TGF.β1和Smoothelin在体外培养的人前列腺增生间质细胞中的表达.结果:高、低中药浓度血清对TGF-β1的相对表达CT值分别为0.158±0.020、0.169±0.020,较对照组显著降低(P<0.01);高、低中药浓度血清对Smoothelin的相对表达值分别为0.035±0.007、0.036±0.007,较对照组显著降低(P<0.01).结论:癃必消胶囊可能通过抑制前列腺间质细胞TGF-β1和Smoothelin基因的表达达到治疗前列腺增生的目的.

    作者:马卫国;贾金铭;焦拥政;王家辉;罗少波;张琚;石建党;张智松 刊期: 2008年第05期

  • PDE-5抑制剂:治疗输尿管绞痛的新选择

    PDE-5抑制剂:为口服药物治疗勃起功能障碍(ED)的金标准.目前已有关于PDE-5抑制剂用于治疗如输尿管绞痛等其他泌尿系疾病的研究.

    作者:刘学锋 刊期: 2008年第05期

  • 性视频刺激加5型磷酸二酯酶抑制剂激发阴茎勃起实验在勃起功能障碍诊治中的应用

    目的:探讨性视频刺激加5型磷酸二酯酶(PDE5)抑制剂激发阴茎勃起实验在勃起功能障碍(ED)诊治中的应用价值,以指导ED的诊断和治疗.方法:收集门诊ED患者853例,分为损伤和非损伤两组,先应用国际勃起功能评分5问卷表(IIEF-5)评分,口服PDE5抑制剂30min后再予性视频刺激,通过阴茎硬度监测仪实时监测阴茎勃起.结果:损伤组中轻度、中度和重度ED患者分别占18.8%、31.9%、49.3%,非损伤组中分别占50.6%、39.8%、9.6%,两组患者轻、重度ED的比例差异有显著性(P<0.05);性视频刺激加PDE5抑制剂激发阴茎勃起实验结果损伤组中显效、有效和无效分别占13.0%、14.5%、72.5%,总有效率为27.5%,而非损伤组中分别占55.7%、20.7%、23.6%,总有效率为76.4%,两组患者总有效率比较有统计学意义(P<0.05).结论:利用性视频刺激加PDE5抑制剂激发阴茎勃起实验鉴别心理性ED和器质性ED,方法简单,实用,准确性高,可作为ED的初筛试验,值得推广应用.

    作者:朱选文;郭君平;张峰彬;钟达川;方家杰;李方印 刊期: 2008年第05期

  • 女性伴侣对其患有勃起功能障碍性伴侣服用西地那非或他达拉非的偏好研究

    针对男性勃起功能障碍(ED)患者,已有多个偏好研究对短效与长效5型磷酸二酯酶抑制剂进行了比较.

    作者:于建红 刊期: 2008年第05期

  • 亚慢性染毒丙烯酰胺对雄性大鼠生殖及睾丸内分泌功能的影响

    目的:探讨亚慢性丙烯酰胺染毒对雄性大鼠生殖及睾丸内分泌功能的影响.方法:选择SD雄性成年大鼠40只,随机分成4组,每组10只,灌胃给予丙烯酰胺,剂量分别为0、4、10、18 mg/(kg·d),染毒9周.染毒结束后,测量大鼠后肢支撑力,精子存活率、精子畸形率、睾丸匀浆中碱性磷酸酶(ALP)和酸性磷酸酶(ACP)活性、血清和睾丸匀浆中T及E2浓度.建立睾丸Leydig细胞体外原代培养模型,丙烯酰胺体外染毒剂量分为0、0.1、0.75、4、8 mmol/L,通过CCK-8法观察Leydig细胞活性.结果:随着染毒剂量的增加,后肢展开距离显著加宽(P<0.01).精子存活率分别为(76.86±5.46)%、(65.43±5.16)%、(60.86±4.26)%和(46.86±2.73)%,各剂量组与对照组比较显著下降(P<0.01);畸形率分别为(39.00±10.95)%、(35.43±7.54)%、(45.71±13.28)%和(56.71±17.01)%,10、18mg/(kg·d)剂量组明显上升(P<0.05).ACP活性为(82.93±11.05)、(73.52±8.77)、(77.67±3.04)、(68.56±3.09)U/g prot,呈下降趋势;ALP活性为(0.96±0.15)、(1.07±0.22)、(1.12±0.22)、(0.74±0.10)U/g prot,呈现先上升后下降的趋势.两者的活性在18mg/(kg·d)剂量组与对照组比较差异显著(P<0.05).血清T浓度分别为(13.44±4.76)、(7.69±3.84)、(5.23±1.42)、(1.36±0.86)ng/ml,睾丸匀浆中T浓度分别为(4.95±1.64)、(3.01±0.76)、(2.44±0.91)、(0.85±0.49),ng/mg prot,两者各剂量组与对照组比较都显著下降(P<0.01).各剂量组E2水平无明显差异.丙烯酰胺染毒24h后,培养细胞A值分别为0.82±0.06、0.56±0.07、0.44±0.06、0.26±0.03和0.45±0.21,0.1、0.75、4、8mmol/L剂量组Leydig细胞活性受到显著抑制(P<0.01).结论:亚慢性丙烯酰胺染毒,影响精子正常发育,引起睾丸一些生化酶活性改变;大鼠后肢运动协调性明显受到影响;丙烯酰胺对Leydig细胞有直接损伤作用,影响其内分泌功能.

    作者:宋宏绣;王冉;耿志明;曹少先;刘铁铮 刊期: 2008年第05期

  • 男性不育与遗传咨询策略运用

    遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程.在这一过程中,需要解答咨询者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计再生育时该病的再发风险或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考.

    作者:周斌 刊期: 2008年第05期

  • 环形切开内缝合阴茎固定术治疗隐匿阴茎

    隐匿阴茎比较少见,矫形术后,包皮水肿发生率高,阴茎外形差.本院自2001年6月-2007年10月,采用包皮外口环行切开,阴茎皮下内缝合固定矫治隐匿阴茎26例,效果满意.

    作者:赵海军;王友宝;侯成玉 刊期: 2008年第05期

  • 药物联合局部热疗治疗慢性前列腺炎疼痛症状的疗效(附76例报告)

    目的:比较药物联合局部热疗和单一局部热疗治疗慢性前列腺炎疼痛症状的疗效. 方法:慢性前列腺炎NIH-CPSI疼痛评分≥14分的患者76例,年龄18~48岁,平均(29.2±3.8)岁,病程3.5~180个月,平均(8.0±1.2)个月,随机分为治疗组(药物联合局部热疗组)和对照组(单一局部热疗组),每组38例.联合治疗为体外短波电容场热疗系统前列腺热疗仪隔日1次,60min/次,共7次,加每晚睡前服用多沙唑嗪控释片4mg,前列安栓肛塞1枚,共2周;对照组仅进行前列腺热疗仪治疗.两组患者治疗前后进行NIH-CPSI评分,比较两种治疗的疗效.结果:治疗前、后NIH-CPSI总评分在治疗组为(23.9±3.8)分和(5.2±3.1)分(P<0.01),在对照组为(24.5±4.3)分和(11.6±3.4)分(P<0.01);治疗前、后NIH-CPSI疼痛症状评分两组分别为(16.5±1.9)分和(3.1±2.2)分(P<0.001),(15.9±1.7)分和(8.2±2.0)分(P<0.01),且治疗组治疗前、后NIH-CPSI总分和疼痛评分改善均更为显著(P<0.01).治疗组中初发患者比采用过其他方法治疗的患者疼痛症状评分改善更显著(P<0.01).两组患者均未报告不良事件.结论:药物联合局部热疗或单一局部热疗治疗慢性前列腺炎疼痛症状疗效满意,有良好的安全性和耐受性.联合治疗疗效优于单一局部热疗,且初发患者疗效更为显著.

    作者:张勇;孙凤岭;臧桐 刊期: 2008年第05期

  • α-1受体阻滞剂多沙唑嗪对大鼠雌激素水平的调节作用

    为研究雌性大鼠局部肾素-血管紧张素系统(RAS)在调节卵巢类固醇激素生成方面的作用,以及局部RAS与α-1肾上腺素受体的关系,de la Chica-Rodriguez等进行了一项研究.

    作者:任仲为 刊期: 2008年第05期

  • 选择性阴茎背神经分支切断术治疗原发性早泄

    目的:评价选择性阴茎背神经分支切断术治疗原发性早泄(PPE)的安全性和有效性.方法:2003年9月~2006年12月,对483例PPE实施了选择性阴茎背神经分支切断术,患者年龄21~71岁,平均32岁.术中保留两条分支,其余分支均予以切除.切除分支3支者89例,4支者183例,5支者125例,6支者38例,7支者32例,8支者12例,9支者3例,10支者1例.手术后4周开始性生活,随访3~36月.结果:术后所有病例阴茎敏感性均下降,射精潜伏期延长显效352例,好转93例,无效38例,总有效率92.13%.无切口感染,无切口出血,无勃起功能障碍.结论:选择性阴茎背神经切断术致阴茎敏感性下降效果确切,治疗PPE安全、有效.

    作者:施问国;王晓军;梁小勤;刘志强;黄漫军;李淑琴;任善庆;曹凛;孟醒;王忠;陈瑞松 刊期: 2008年第05期

  • GnRH拮抗剂用于卵巢反应不良患者的体外受精胚胎移植

    目的:比较促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-Ant)与激动刺(GnRH-a)分别用于卵巢反应不良患者体外受精胚胎移植(IVF-ET)的结果,寻求更为适合的促排卵方案.方法:[1]将GnRH-Ant组设为实验组(n=63),口服避孕药(OC)+GnRH-a减量组设为对照组(n=58),比较两组临床用药、实验室结果及妊娠结局;[2]同一患者先后分别采用GnRH-Ant及OC+GnRH-a减量方案进行自身对照(n=20),比较两组临床用药、实验室结果及妊娠结局.结果:[1]实验组与对照组在促性腺激素(Gn)用量、获卵数和移植胚胎数等方面无明显差异(P>0.05);实验组与对照组移植周期妊娠率无差异(37.29% vs 35.29%,P>0.05);实验组周期取消率低于对照组(6.35% vs 12.07%),但无显著性差异(P>0.05);实验组与对照组总治疗天数[(9.65±1.60)d vs (19.05±3.94)d],有显著性差异(P<0.05).[2]GnRH-a与GnRH-Ant的自身对照,两组Gn用量、获卵数和移植胚胎数无显著差异(P>0.05);GnRH-Ant组移植周期妊娠率明显高于GnRH-a组,但无统计学差异(38.09% vs 17.64%,P>0.05);周期取消率低于GnRH-a组(0% vs 15%),有显著性差异(P<0.01);总治疗天数GnRH-a组明显高于GnRH-Ant组[(27.74±25.39)d vs (9.91±2.49)d],两者有显著性差异(P<0.05).结论:对于卵巢反应不良患者的IVFET, GnRH-Ant与GnRH-a减量方案相比,可以减少总的治疗时间,降低周期取消率.对于既往采用GnRH-a减量方案失败的患者,再次IVF-ET可以尝试采用GnRH-Ant方案.

    作者:王玢;孙海翔;胡娅莉;陈华;张宁媛 刊期: 2008年第05期

  • 硝苯地平体外对人精子活力及活动率的影响

    在影响精子功能的众多离子中,Ca2+的作用引人注目.在精子成熟、运动、获能和顶体反应等生理过程中,Ca2+内流及细胞内Ca2+浓度的变化均起着重要作用[1].

    作者:李海潮;徐计秀;刘喜军;李荣军;魏秀举 刊期: 2008年第05期

  • 从术后时间及环孢霉素A剂量探讨男性肾移植患者的授孕时机

    目的:探讨男性肾移植患者术后授孕比较适合的时机.方法:将26例肾移植术后不同时期以及应用环孢霉素A(CsA)不同剂量的患者分为3组:A组7例,肾移植术后<6个月,CsA剂量为4.1~6mg/(kg·d);B组11例,肾移植术后6个月~2年,CsA剂量为2.1~4mg/(kg·d);C组8例,肾移植术后2年,CsA剂量为1.3~2mg/(kg·d);对上述患者的精液进行检测,并与12例正常男性的精液进行比较.结果:术后不同时期以及CsA不同剂量患者的精液pH值、精液体积、精子存活率和精子密度方面,各组间差异无显著性(P>0.05);但是在精子活动力、精子头部缺陷方面,肾移植术后<6个月与2年后比较,差异有显著性(P<0.05).结论:男性肾移植患者选择手术2年后授孕是比较适合的时机.

    作者:许龙根;朱晓峰;金丽明;徐惠明;凌霞;汤晓阳;徐标 刊期: 2008年第05期

  • 针对于勃起功能障碍患者及其性伴侣的治疗满意度研究

    在常规临床实践中,勃起功能障碍(ED)患者对治疗药物的选择偏好以及满意度是十分重要的,可能会影响到患者对治疗的依从性.

    作者:孙中义 刊期: 2008年第05期

  • 死精子症精子相关蛋白的蛋白质组学研究

    目的:运用双向电泳(2-DE)和质谱技术比较1例死精子症患者和正常人精子的蛋白质组成差异.方法:用2-DE分离了10例正常生育者30份精子标本和1例死精子症3份精子标本的蛋白质,分别获得其参考图谱并进行比较,用质谱技术鉴定其中部分差异蛋白点.结果:在正常精子图谱和死精子症患者精子图谱分别分离出(905±57)和(792±28)个蛋白质点,死精子症患者精子图谱上有178个点未能匹配.对其中6个在患者图谱中缺失的蛋白质点进行了鉴定.结论:死精子症患者图谱上缺失的6个蛋白,可能与死精子症的形成有关.

    作者:罗克莉;范立青;卢光琇 刊期: 2008年第05期

中华男科学杂志

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主管:南京军区联勤部卫生部

主办:南京军区南京总医院