贺立娟；蔡丽敏；王永晨
患儿女,1.5岁,因全身散发黄色结节一年余于2011年9月27日至我院就诊.患儿出生时即出现躯干一处黄色结节,其家长未予重视,皮损逐渐增多并累及躯干多处及面部、四肢,至当地医院就诊,诊断与治疗不祥,后转至我院就诊.体检:患儿发育良好,各系统体检无明显异常.皮肤科检查:面部散在黄色丘疹、结节,躯干四肢大量散在形状不规则、界限清楚的红棕色斑疹围绕的黄色或皮色类橘皮样斑块、少量暗红棕色斑片,手足底散在数处黄色结节,右臀及右股后外侧数处皮损表面结痂,皮损质软有浸润感,皮损大小不一,小约3 mm×3 mm,大约20 mm×30 mm,Darier征阴性(图1).既往史无特殊.患儿父母否认家族中类似疾病史.
作者：李惠；林麟；陈浩；管海宏；弓娟琴 刊期： 2014年第01期
黄褐斑是临床常见的获得性色素沉着性疾病,病因不明,尚无特效疗法,目前以药物治疗为主,抑制黑素生成是主要的作用机制,包括抑制酪氨酸酶合成、抑制黑素小体转运、加速表皮更新等,其中以酪氨酸酶抑制剂使用为广泛;植物萃取物在治疗黄褐斑方面仍缺乏足够证据.应用明确有效的治疗及安全合适的维持治疗方案是主要治疗原则.随着对黄褐斑发病机制的进一步研究及基因工程药物的出现可能为本病的治疗带来新思路.
作者：刘宇甄；林彤 刊期： 2014年第01期
《国际皮肤性病学杂志》第二届编委会、50周年庆祝会暨《中华皮肤科杂志》60周年庆祝会于2013年10月18日在南京金陵江滨国际会议中心召开.来自全国各地的两刊编委和通讯编委、在南京的往届编委121人到会,其中现任两刊编委108人(两刊编委总人数157人).
作者：颜艳；吴晓初；林敏乐；尚淑贤；蒋黎；马霞；苏晓萌；薛莉；严桂兰 刊期： 2014年第01期
黑素瘤起源于表皮黑素细胞,是死亡率高的恶性肿瘤.目前,倾向将黑素瘤分为四种亚型:肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型和非慢性日光损伤型.病因学研究中环境因素和遗传易感性是黑素瘤主要致病因素.kit基因是定位于人类染色体4q11-12的原癌基因,研究发现,其是亚洲黑素瘤重要的致病基因.kit基因在肢端型和黏膜型黑素瘤中突变率较高,对黑素瘤肿瘤生长及预后判断具有重要意义.针对kit基因的分子靶向治疗是目前研究的热点.
作者：时晓辉；康晓静 刊期： 2014年第01期
炎症性线状疣状表皮痣(ILVEN)为一种少见的儿童时期发病的皮肤病,皮损表现为沿Blaschko线分布.现将我们诊治的1例报道如下.患者男,26岁,因左侧躯体丘疹、斑块伴痒8个月余,于2013年4月7日就诊于我院.8个月前无明显诱因于左侧胸背部出现红色丘疹伴瘙痒,未予重视,后逐渐发展至左腋下、左上肢、左下肢及左手掌,皮损呈条索状分布.曾在外院诊断为湿疹,使用多种糖皮质激素乳膏治疗,疗效不佳.
作者：曾荣；李岷；姜祎群；陈浩；刘维达 刊期： 2014年第01期
研究显示,生物制剂治疗难治性天疱疮、类天疱疮疗效显著,其中利妥昔是一种源自基因工程的人鼠嵌合型抗B淋巴细胞CD20的单克隆抗体,早应用于天疱疮和类天疱疮的治疗.除利妥昔外,p38丝裂原活化蛋白激酶抑制剂KC706、PI-0824疫苗、肿瘤坏死因子拮抗剂或单克隆抗体如英夫利西等均取得满意疗效.但应用生物制剂治疗天疱疮和类天疱疮存在严重不良反应的可能性,且价格昂贵、缺乏一定量的可靠临床疗效的数据,影响了生物制剂在临床中的广泛应用.
作者：铁·杜尔娜；左亚刚 刊期： 2014年第01期
几种以常染色体显性遗传方式为主的遗传性色素性疾病在临床表现和分子遗传学方面研究取得重要进展,包括屈侧网状色素异常、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症以及家族性进行性色素沉着和色素减退症.屈侧网状色素异常由KRT5基因(12q13.13)功能丧失性突变所致;SASH1(6q24.2-q25.2)、ABCB6基因(2q33.3-q36.1)突变与常染色体显性遗传性泛发性色素异常症发病有关,而常隐类型致病基因定位于12q21-q23;家族性进行性色素沉着症由KITLG基因(12q21.12-q22)或19p 13.1-pter区域内基因突变所致.家族性进行性色素沉着和色素减退症的发病与KITLG基因突变有关.以上基因突变主要通过影响黑素降解、黑素细胞迁移、黑素合成或黑素母细胞增殖等引起皮肤色素沉着异常.
作者：汪静文；姚磊；王培光 刊期： 2014年第01期
疱疹样皮炎是一种与肠病有关的谷胶敏感性皮肤病,皮损表现为瘙痒性的红斑、丘疹、水疱,直接免疫荧光所见的IgA在真皮乳头层颗粒状沉积对疱疹样皮炎诊断有重要价值.尽管病理学检查和直接免疫荧光一直被认为是疱疹样皮炎诊断的金标准,但对于一些症状不典型或取材位置不当无法确诊的病例,血清学检查有着不可替代的作用,血清学检查对于疱疹样皮炎患者的疗效评估和随访均具有重要价值.随着对疱疹样皮炎发病机制的不断认识,新的血清学检测技术也在不断进步,同时通过血清学检查对DH患者血清中多种抗体水平的分析,为疱疹样皮炎发病机制的研究提供了更多线索.
作者：李志量；靳培英；冯素英 刊期： 2014年第01期
斑秃是一种非瘢痕性的炎症性脱发性疾病,病情多能自限,但容易复发.斑秃发病机制不明,组织病理上表现为生长期毛囊周围炎症浸润及毛囊退行性变两个部分.目前研究认为,内外源因素作用于遗传易感人群引起生长期毛囊深层周围炎症细胞浸润,浸润的炎症细胞及细胞因子、神经肽等形成恶性循环,循环结局为毛囊上皮细胞凋亡,大批毛囊同时快速进入退行期,导致斑秃发生.
作者：杨雨清；叶艳婷；章星琪 刊期： 2014年第01期
IgE介导的Ⅰ型变态反应的诊断需结合临床病史、体内检测和体外血清学检测结果进行特异性病因诊断.由于过敏原间交叉反应的影响,为其病因诊断带来困扰.阐述交叉反应的常见原因,包括结构类似的蛋白家族和交叉反应性糖类决定簇,并提出临床工作中的应对策略.在出现过敏原特异性IgE阳性并排除交叉反应性糖类决定簇-IgE干扰后,应进一步考虑进行过敏原组分检测,为患者提供个体特异性过敏原谱.
作者：徐峰；郦斐；徐金华 刊期： 2014年第01期
患者男,42岁,因头部斑状脱发伴头皮肿胀2年余就诊.皮肤科检查:左侧头皮见一10 cm×8 cm的肿块,境界清楚,略高起皮面,表面毛发脱落,触之柔软.皮损组织病理检查:肿瘤位于真皮深部和皮下脂肪组织,主要由短梭形细胞构成,可见特征性Meissner小体样结构;肿瘤基质疏松,散在肥大细胞.免疫组化:50％肿瘤细胞表达S-100.诊断:弥漫性神经纤维瘤.确诊后,鉴于皮损累及头部面积较大,患者拒绝手术治疗,目前仍在随访中.
作者：徐秀莲；邵雪宝；曾学思；孙建方 刊期： 2014年第01期
患者女,24岁.因右前臂伸侧红斑、结节2周于2012年4月就诊.患者2周前发现右前臂伸侧无明显诱因的出现钱币大、暗红色浸润性结节,较硬,无瘙痒、疼痛等不适,考虑皮肤感染,给予外用2％莫匹罗星软膏和口服罗红霉素胶囊,治疗1周后皮疹无明显变化,表面出现破溃、结痂(图1).病程中无低热、盗汗、乏力等不适.平素体健,否认有特殊化学物接触史.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:右前臂伸侧有一钱币大、红色浸润性结节,较硬,表面有溃疡、结痂.组织病理检查:表皮正常,真皮及皮下脂肪组织内见大量异形淋巴样细胞弥漫性浸润,细胞中到大,核多数呈圆形或类圆形,偶见肾形或马蹄形,核染色质较细而深染,核分裂象易见,胞质较丰富,间质内散在嗜酸性粒细胞(图2).
作者：曹蕾；尹兴平；杨莉佳；朱小红；万佳艺；蒋屏东；王磊 刊期： 2014年第01期
脂肪干细胞是存在于脂肪组织中的一种成体干细胞,具有来源丰富、可反复取材、痛苦小、易扩增、能安全植入同体或异体等优点,已成为组织工程理想的种子细胞.基于其多潜能分化和旁分泌功能,新近认为是继胚胎干细胞、骨髓干细胞之后的又一热点.已发现脂肪干细胞及其可溶性因子具有促进伤口愈合、促进成纤维细胞增殖、抗氧化、抗皱纹、美白皮肤等作用,在皮肤抗衰老领域有应用潜力.
作者：王申；周炳荣；骆丹 刊期： 2014年第01期
酒渣鼻是一种常见的面部慢性炎症性皮肤病,其发病机制尚不明确,其中微生物起重要作用.蠕形螨虫与酒渣鼻发病有密切相关,可能通过Ⅳ型免疫反应致病.在对蠕形螨虫所携带的细菌的研究中,人们发现奥列伦芽胞杆菌、表皮葡萄球菌可能由蠕形螨虫携带,并与之共同致病;幽门螺杆菌、小肠细菌过度生长等可能在合并消化道症状的酒渣鼻发病中起作用,但其相关性和致病机制并不确切.目前尚未发现痤疮丙酸杆菌、沃尔巴克体与酒渣鼻发病有关.
作者：粟倩雅；林彤 刊期： 2014年第01期
血管性胎记主要有婴幼儿血管瘤和血管畸形,婴幼儿血管瘤有家族聚集性发病倾向,部分患儿与特应性皮炎等过敏性疾病伴发,患儿在瘤体增生期和消退期均存在基因突变.血管畸形可表现为散发或常染色体显性遗传,动静脉畸形常因RASA1突变导致.静脉畸形可散发,可呈不完全显性遗传或常染色体显性遗传.常染色体显性遗传性静脉畸形基因Tie2/Tek突变导致.此外,约1/2散发静脉畸形会出现Tie2体细胞突变.有关血管性胎记分子水平的研究能为临床诊治提供新的思路.
作者：陈伟；刘盛秀；杨森 刊期： 2014年第01期
芳香烃受体是一种配体激活转录因子,具有诱导多种重要的外源性细胞色素P450酶作用.芳香烃受体不但介导外来化学物质的毒性反应,还参与一些重要的体内生物学过程,如信号传导、细胞分化和细胞凋亡等.近年来发现,芳香烃受体表达于包括皮肤在内的多种组织和细胞,介导各种皮肤疾病的发生,如皮肤肿瘤、变态反应性皮肤病、痤疮及自身免疫性疾病等.
作者：余茜；胡婷婷；鞠强 刊期： 2014年第01期
斑秃是一种由T淋巴细胞介导的针对毛囊的器官特异性自身免疫性疾病,正常毛囊的免疫赦免作用的破坏在其发病过程中起着重要作用.精神心理因素可使病情加重或反复.目前通过全基因组关联分析至少发现了8个与斑秃发病有关的基因区域,为更好地认识斑秃的发病机制和寻求新的治疗方法提供了遗传学的理论基础.斑秃的发病机制尚不完全清楚,了解斑秃的流行病学、病因及治疗方法对斑秃的处理有指导意义
作者：谭欢；杨希川 刊期： 2014年第01期
银屑病是一种慢性炎症性增生性疾病,受到基因及环境等多种复杂因素的作用.其中包括表观遗传学,表观遗传可在不影响DNA序列改变的前提下,引起基因表达的稳定可遗传的改变,涉及DNA甲基化、非编码RNA调控、组蛋白修饰、基因印迹、X染色体失活等.银屑病患者具有明显的甲基化修饰异常,可致相应调控基因表达增多或减少;非编码RNA也可作用于相应靶点影响有关因子合成;组蛋白修饰异常参与银屑病角质形成细胞增殖异常.
作者：尹利莎；张玉杰 刊期： 2014年第01期
血管生成拟态是近年发现的一种新的恶性肿瘤血供方式,由肿瘤细胞自身发生基因逆转,通过重塑、变形及与细胞外基质相互作用,形成管道系统,为恶性肿瘤如恶性黑素瘤供应血液及营养.恶性黑素瘤血管生成拟态的分子调节机制十分复杂且不完全清楚,其调节相关因子,如:血管内皮钙黏蛋白、层粘连蛋白-5y2、磷酸肌醇3激酶、基质金属蛋白酶等,通过其各自的调节途径参与恶性黑素瘤血管生成拟态的形成,且多数调节相关因子对恶性黑素瘤的生物学行为起促进作用,影响患者预后.
作者：贺立娟；蔡丽敏；王永晨 刊期： 2014年第01期
白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病.临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型.白化病的诊断主要根据其特征性临床表现,而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法.不同类型的白化病由不同的致病基因所致,目前对白化病致病基因已有较为深入的研究,已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因.
作者：彭琛；邓伟平 刊期： 2014年第01期
国际皮肤性病学（英文）杂志
主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会;中国医学科学院皮肤病研究所
