郑岳；邸娅；赵运旺；卢坤玲；黄百海；徐欢
静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)是研究静息状态下自发脑功能活动的重要手段.近期许多研究成果表明,对患有神经内科疾病的患者利用rs-fMRI进行检测,可发现其多个脑区的自主神经活动性以及相互之间的连接性等脑功能属性与正常人不同,对其疾病的诊断与治疗非常有帮助.本文主要介绍rs-fMRI技术在神经内科疾病中的研究进展.
作者：孙源；韩新焕；郁芸；胡晓雯；申家华；施明 刊期： 2018年第10期
甲状腺结节的检出率和发病率逐年上升,超声引导下的细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA)是术前评估甲状腺结节性质的金标准.然而20％～30％的甲状腺结节通过FNA仍无法明确诊断,此类结节的患者往往接受诊断性手术治疗,术后病理结果证实为良性结节,大部分结节都接受了不必要的手术,而通过基因检测实现术前精确诊断可以避免过度治疗.本文综述甲状腺结节的基因诊断研究进展以及对甲状腺结节的风险评估、疗效预测和预后判断的临床价值.
作者：张余春；王昆；马向华 刊期： 2018年第10期
目的:探讨移动床旁视频教育对高龄髋关节置换患者并发肺部感染的影响.方法:选取2016年1月-2017年1月在南通大学附属医院行髋部手术的高龄患者92例,随机分成对照组和观察组,每组46例.对照组按照髋关节置换护理常规进行健康宣教;观察组在对照组的基础上联合移动床旁视频教育进行健康宣教,移动床旁视频教育内容包括:呼吸功能训练(缩唇呼吸、有效咳嗽、排痰、拍背等)和各阶段功能锻炼动作演示,由责任护士分阶段(入院时、术前日、术后1～3 d、术后4～7 d、术后8～14 d)对患者进行床边播放.观察两组患者术后首次离床时间和住院期间并发肺部感染发生情况.结果:观察组首次离床时间为(77.63±7.27)h,对照组首次离床时间为(129.11±7.74)h,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05);观察组患者并发肺部感染率为6.52％,对照组患者并发肺部感染率为21.74％,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:移动床旁视频教育可降低高龄髋关节置换患者肺部感染的发生率,促进患者早日康复,值得临床推广应用.
作者：徐春香；黄菲菲；周静；吴伟伟；阙纤沣 刊期： 2018年第10期
临床试验数据管理中,病例报告表(case report form,CRF)中的既往病史(medical history,MH)、不良事件(adverse event,AE)和合并用药(concomitant medication,CM)的数据没有普遍规律可循,大量文本型数据需要研究者填写,数据量较大,一般需要有相关医学背景知识人员才能完全清理等特点,是数据清理的难点和重点.这部分临床试验数据的清理是衡量一个临床试验项目数据质量的关键点,也是监管机构评价临床试验真实、可靠、完整的切入点.
作者：姜慧勇；娄冬华 刊期： 2018年第10期
目的:研究17β-雌二醇(17β-estradiol,E2)对体外机械牵拉诱导心肌细胞integrin β1/FAK/p38 MAPK信号转导的影响.方法:以机械牵拉刺激体外培养的新生大鼠心肌细胞,建立心肌细胞肥大模型,采用免疫共沉淀方法检测integrin β1和FAK的结合情况,Western blot方法检测FAK和p38 MAPK磷酸化水平的变化.结果:机械牵拉心肌细胞24 h后,integrin β1和FAK的结合显著增加,FAK和p38 MAPK磷酸化水平亦明显增强.100 nmol/L E2预处理30 min可明显减轻机械牵拉诱导的心肌细胞integrin β1和FAK的结合增加,抑制FAK和p38 MAPK磷酸化的水平增强,该效应可被雌激素受体非特异性拮抗剂ICI182780逆转.结论:100 nmol/L的E2能够抑制机械牵拉诱导心肌细胞肥大发生发展过程中integrin β1对其下游FAK招募结合增加,降低FAK及p38MAPK的磷酸化活性,提示E2与雌激素受体结合后通过抑制integrin β1/FAK/p38 MAPK信号转导途径的激活,从而发挥心血管保护作用.
作者：刁爱芹；潘爱萍；王卉；周瑞芳；李晓洁；张鹏；李建涛 刊期： 2018年第10期
目的:比较支持向量机(support vector machine,SVM)和传统的Logistic回归构建的急性百草枯(paraquat,PQ)中毒早期预后判别模型的预测性能.方法:收集急性PQ中毒患者152例,随访观察2个月的临床转归情况.应用随机数字表法以3:2的比例分为两组,一组作为训练样本用于筛选变量和建立预测模型,计91例;另一组作为验证样本,用于评价模型预测效果,计61例.建模方法采用SVM和常规统计方法中的Logistic回归.结果:通过对PQ中毒患者的预测判别验证,线性核、多项式核、Sigmoid核及径向基函数核SVM模型的预测准确率分别为77.92％、74.03％、75.32％、79.22％.对所有预测模型性能对比显示,SVM模型预测性能高于Logistic回归模型,其中径向基核函数(RBF)-SVM模型效果好,灵敏度为87.5％,特异度为70.6％.结论:采用SVM模型能更好地整合各种影响PQ中毒患者早期预后的信息,所建立的模型具有更好的预测能力,为预测PQ中毒患者的预后提供了一种新方法.
作者：杨志燕；黄天宝；王树山；林华日；周君艺 刊期： 2018年第10期
目的:研究转录因子KLF4调控sublytic C5b-9刺激肾小球系膜细胞(glomerular mesangial cell,GMC)诱导促炎因子白介素-23(IL-23)生成的作用.方法:构建KLF4的短发夹状小干扰RNA(shKLF4)及过表达质粒(pIRES2-KLF4).将pIRES2-KLF4或shKLF4转染GMC后再行sublytic C5b-9刺激,用qPCR、Western blot和ELISA法检查沉默或过表达KLF4基因后对GMC产生IL-23的影响.此外,构建IL-23基因近端启动子全长质粒,行荧光素酶报告基因实验测定沉默或过表达KLF4基因后对IL-23启动子活性的影响.结果:①Sublytic C5b-9刺激GMC后能明显促进IL-23的生成,而沉默KLF4基因后,由sublytic C5b-9诱导GMC产生的IL-23明显减少,但过表达KLF4后IL-23的水平则显著增加.②Sublytic C5b-9刺激GMC能显著上调IL-23的启动子活性,而沉默KLF4基因后由sublytic C5b-9诱导的IL-23启动子活性明显降低,但过表达KLF4后又能显著升高IL-23的启动子活性.结论:Sublytic C5b-9刺激诱导IL-23的生成可通过其刺激上调转录因子KLF4的表达而实现.
作者：虞天一；赵晨卉；何风霞；刘玉；宫雅娟；赵聃；邱文；张婧；王迎伟 刊期： 2018年第10期
目的:运用血栓弹力图评价替格瑞洛用于非体外循环冠脉搭桥(off-pump coronary artery bypass graft,OPCABG)术后患者抗血小板效果并观察其临床疗效.方法:2015年5月-2016年6月南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科成功完成OPCABG术的患者90例随机分为A、B、C3组.A组术后予以氯吡格雷75 mg,1次/d口服;B组术后予以替格瑞洛90 mg,2次/d口服;C组术后予以替格瑞洛半量45 mg,2次/d口服;3组均同时服用阿司匹林标准剂量(100 mg,1次/d).比较各组服药后5～7d二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)和花生四烯酸(arachidonic acid,AA)诱导的血小板抑制率(PIADP和PIAA)、术后3～6个月的主要心血管不良事件(major adverse cardiac events,MACE)、出血事件的发生率及相关不良反应.结果:与A组比较,B、C组PIADP(％)均明显增大(83.8±17.6 vs.60.5±25.6,P=0.001;77.9±24.6 vs.60.5±25.6,P=0.013).与B组比较,C组PIADP(％)无明显差异(77.9±24.6 vs.83.8±17.6,P＞0.05).3组均未见明显MACE.与A组比较,B组出血事件发生率有所增加,但差异无统计学意义(23.3％ vs.16.6％,P＞0.05).结论:替格瑞洛用于冠状动脉旁路移植术后抗血小板效果优于氯吡格雷,是安全、有效的.
作者：马超；徐骁晗；刘博；王敏；吕浩；王晓伟 刊期： 2018年第10期
目的:本研究设计三维CT支气管血管成像(three-dimensional computed tomography bronchography and angiography,3D-CTBA)导航联合亚段切除术处理肺段间结节,和传统方法扩大肺段切除术相比较,评价其可行性.方法:回顾性研究本中心27例联合亚段切除术(combined subsegmentectomy,CSS)和21例扩大肺段切除术(extended segmentectomy,ES)治疗肺段间结节,肺段间结节的认定方法:在术前3D重建图像上确定结节与相关段间静脉的小距离≤结节直径.CSS以肺结节和段间静脉为中心,解剖性切除分别属于不同肺段的2个相邻亚段.ES跨越段间交界,扩大切除一个肺段.两组手术均使用3D术前规划和术中导航,对比分析早期临床结果.结果:CSS组和ES组结节特征:直径、深度、所属肺叶、病理诊断、TNM分期无差异.CSS组平均切缘宽度大于ES组[(2.20±0.35)cm vs.(1.45±0.53)cm,P＜0.001].CSS组所有病例切缘宽度均符合要求:≥2cm.ES组5例切缘不足,另有2例亚段支气管撕裂并发症,这7例结节的深度明显大于ES组其他14例结节[(2.20±0.39)cm vs.(1.35±0.51)cm,P=0.001].两组手术时间、术中出血、术后胸管引流时间、住院时间、并发症无差异,无术后严重并发症和术后30 d死亡.结论:3D-CTBA导航胸腔镜联合肺亚段切除术治疗肺段间结节安全可行,较传统的扩大肺段切除术有更安全的切缘宽度,扩大肺段切除术不适合对深部肺段间结节的处理.
作者：吴卫兵；夏阳；许晶；潘相龙；何志成；王俊；闻伟；徐心峰；朱全；陈亮 刊期： 2018年第10期
目的:探讨高危型人乳头状瘤病毒(high risk human papilloma virus,HR-HPV)E6/E7mRNA检测在HPV病毒感染患者中的临床价值和意义.方法:选取2017年1-6月在宫颈疾病诊治中心进行宫颈机会性筛查,且HPV DNA检测阳性病例200例,分别行HPVE6/E7 mRNA检测和阴道镜下的宫颈活组织检查,分析病毒阳性患者中E6/E7mRNA的检出率以及不同病理诊断中E6/E7 mRNA的表达情况.结果:200例HPV DNA阳性患者中,HPVE6/E7 mRNA检出率为60.0％.病理学诊断高度鳞状上皮内病变(HSIL)以上,E6/E7 mRNA阳性表达高,与正常组或低度鳞状上皮内病变(LSIL)组均有明显差异,并且E6/E7 mRNA检测的敏感度和阴性预测值较高,分别为97.9％和98.8％(P＜ 0.05).病理学诊断≤LSIL,E6/E7 mRNA阳性率较低,敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值都不高.结论:HPVE6/E7 mRNA基因检测可用于HPV DNA阳性患者的分流,避免过度治疗,减轻患者心理负担.HPVE6/E7 mRNA阳性表达在宫颈筛查中对高级别病变的诊断具有临床价值.
作者：张丽娜；周蓓蓓；来艺青；强贤；冒志磊 刊期： 2018年第10期
目的:探讨糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)贫血的相关因素.方法:纳入178例于本院病理明确为DN的患者,根据血红蛋白(Hb)水平分为贫血组(男性Hb＜ 130 g/L,女性Hb＜120g/L)和非贫血组(男性Hb≥130 g/L,女性Hb≥120 g/L).分析贫血与临床表现、实验室指标以及DN病理分型和肾小管损伤评分的关系.采用单因素Logistic回归法分析不同性别DN患者贫血的相关因素.结果:①178例DN患者中,糖尿病病程(DD)、肾小球滤过率估算值(eGFR)、尿微量白蛋白/肌酐(UACR)、糖化血红蛋白(HbA1c)、白蛋白(Alb)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清铁(SI)、转铁蛋白(TF)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)在两组中存在显著性差异.②男性患者中DD、eGFR、UACR、HbA1c、Alb、TG、SI、TF、hs-CRP在两组中存在显著性差异;在女性患者中DD、Alb、HbA1c 、UACR、hs-CRP在两组间均存在显著性差异.③Logistic回归分析发现男性患者eGFR、Alb、DD、hs-CRP与贫血相关;女性患者中Alb、hs-CRP与贫血相关.④贫血组肾小管损伤评分显著高于非贫血组,DN病理分期Ⅱa期与其余各分期之间Hb水平存在统计学差异.结论:DN贫血的相关因素包括DD、肾功能恶化、铁代谢紊乱、微炎症状态、营养缺乏等,肾小管以及间质损伤可能为肾功能不全进展与贫血相关的重要机制.
作者：徐一力；沈冲；钱军；孙彬；张波；邢昌赢 刊期： 2018年第10期
目的:探讨维生素E对哮喘大鼠气道结构重塑的影响.方法:24只清洁级SD雄性大鼠随机分为对照组、哮喘组和维生素E组,每组8只.哮喘组和维生素E组用卵白蛋白致敏并激发建立哮喘模型,对照组以等量生理盐水处理;第15天起,维生素E组予维生素E 100 mg/(kg-d)灌胃,其余组用等量生理盐水灌胃;第69天激发后处死大鼠,采集血清及肺组织标本.大鼠肺组织行HE染色观察其病理改变,气管壁及平滑肌厚度经计算机图像分析系统检测,ELISA法测定血清缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)、基质金属蛋白酶组织抑制因子-1(tissue inhibitor of metalloproteinase-1,TIMP-1),免疫组化法测定肺组织MMP-9、TIMP-1表达.结果:哮喘组气管壁及平滑肌厚度较对照组显著增加;维生素E组上述指标较哮喘组有所减轻;与对照组比较,哮喘组血清HIF-1α、MMP-9、TIMP-1及肺组织MMP-9、TIMP-1明显增加,而维生素E组上述指标较哮喘组显著减少(P＜0.05).结论:维生素E可能经抑制HIF-1α、MMP-9、TIMP-1来改善哮喘气道结构重塑.
作者：蹇宇娇；王荣丽 刊期： 2018年第10期
目的:评价漂浮导管术在心力衰竭患者中的安全性.方法:入选2013年1月-2017年7月期间行漂浮导管术的心力衰竭患者,记录操作并发症和手术不良反应.结果:278例入选,平均年龄(55.4±14.3)岁,其中男188例,女90例,漂浮导管术操作的平均时间为(32.4±15.6)min.共24例出现了并发症或不良反应,1例因血管鞘弯折未成功行漂浮导管术,2例因术中心衰加重停止手术未成功,其余275例均成功行漂浮导管术,其中261例经右侧颈内静脉途径,14例经右锁骨下静脉途径.并发症有穿刺误入动脉10例,气胸1例,局部血肿5例,声音嘶哑1例,3度房室传导阻滞3例,上腔静脉血肿1例.无血胸、死亡等严重并发症发生.并发症和不良反应能够自行好转或经治疗后好转,无后遗症.结论:对心力衰竭患者由有经验的医师检查漂浮导管术的安全,其结果对心力衰竭患者的治疗有指导意义.
作者：曹晴；张浩；张海锋；孙伟；盛燕辉；杨荣；孔祥清 刊期： 2018年第10期
目的:采用指数富集的配基系统进化技术(SELEX)筛选获得一组已知和未知肝癌血清肿瘤标志物的适配体,为肝癌的早期诊断提供新的便捷方法.方法:收集50例首次经诊断证实为原发性肝癌的患者血清,以及50例体检无异常的正常人血清,并分别等比例混合制备成肝癌混合血清和正常人混合血清,作为筛选的靶标分子,磁珠作为分离载体.先将磁珠-正常人血清复合物与ssDNA文库结合,取上清再与磁珠-肝癌血清结合,经过洗脱、分离与肝癌血清结合的特异性ssDNA,并进行扩增,链霉亲和素磁珠法制备次级ssDNA,进行9轮筛选,将9轮筛选获得的饱和文库与PMD 18-T载体连接进行转化、挑选单克隆送上海生工进行测序,同时利用流式细胞术测定肝癌血清肿瘤标志物适配体的亲和力(Kd值).结果:经9轮筛选,成功分离出200个核酸序列,其中序列不同的有10个.特异性检测表明,筛选得到的肝癌血清肿瘤标志物适配体与肝癌血清的结合解离常数均在纳摩尔级水平,其中Seq-1、Seq-16、Seq-17、Seq-56、Seq-72号适配体能高特异性结合肝癌血清,与正常人血清不结合,再通过200例肝癌血清和200例正常人血清进一步鉴定5条肝癌血清肿瘤标志物适配体检出肝癌的阳性率,阳性检出率达91％以上.结论:利用随机单链寡核苷酸文库成功获得与肝癌患者血清特异性结合的适配体,所获得的适配体具有拮抗肝癌血清的能力,有可能为肝癌的早期诊断提供新的便捷方法.
作者：郑岳；邸娅；赵运旺；卢坤玲；黄百海；徐欢 刊期： 2018年第10期
目的:探讨测定消化性溃疡患者血清炎性细胞因子水平判断病程进展的临床价值.方法:采用放射免疫法、酶联免疫法测定消化性溃疡患者及体检健康者的血清白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白介素-18(IL-18)水平.其中活动期患者18例,愈合期患者20例,瘢痕期患者25例,正常健康者30例.结果:在炎性细胞因子结果分析中,消化性溃疡患者血清IL-6、TNF-α和IL-18水平显著高于正常组(P＜0.05),溃疡患者不同病程阶段的IL-6、TNF-α和IL-18水平有差异(P＜0.05),血清IL-6水平与TNF-α、IL-18水平呈显著正相关(TNF-α:r=0.618,P＜0.01;IL-18:r=0.618,P＜ 0.01).结论:血清炎性细胞因子水平随病程进展而变化,是评价患者病程进展的有价值指标.
作者：王华；吴梦平 刊期： 2018年第10期
目的:确定血清肌酐标准化测定方法,应用标准法测定南京地区健康儿童血清肌酐并建立参考值范围.方法:同位素稀释液相色谱法确定肌酐测定标准法,应用标准法测定7 037例健康儿童血清肌酐值,并按年龄和性别分组统计,以确立儿童血清肌酐的参考值范围.结果:肌氨酸氧化酶法较苦味酸法更能反映肌酐真值.青春期不同性别儿童的血清肌酐水平男性组较女性组增高,差异有统计学意义(P＜0.05),其余各期不同性别之间差异无统计学意义.按年龄分期,除婴儿期与幼儿期差异无统计学意义外,其余各期之间差异均有统计学意义(P＜0.05),且随年龄增加逐渐增高.各组血清肌酐参考值为:新生儿期15.5～33.2 μmol/L,婴儿期12.8～29.4 μmol/L,幼儿期16.3～31.7 μmol/L,学龄前期20.5～42.0 μmol/L,学龄期25.9～54.6 μmol/L,男性青春期42.6～87.2μmol/L,女性青春期34.0～72.8 μmol/L.结论:不同性别不同年龄的儿童血清肌酐参考值差异有统计学意义,针对这一特殊人群应建立合理的参考值范围,以更好地明确诊断及判定预后.
作者：郭一迪；钱婷婷；张云霞；王丹霞；张国英；冯泉城 刊期： 2018年第10期
目的:探讨经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)及经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)在非体外循环下经胸微创封堵Ⅳ型主-肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect,APSD)的应用价值.方法:回顾性分析9例利用TEE引导经胸微创封堵Ⅳ型APSD的患儿,选用膜部室间隔缺损(ventriculap septal defect,VSD)封堵器或房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)封堵器.术前所有患儿均行TTE详细筛查,主要测量缺损大小、缺损上缘距右肺动脉起始部的距离、下缘距窦管交界部的距离、大动脉内径.胸骨正中切口,于大动脉表面缝置荷包,术中TEE引导下置入导丝鞘管、进行封堵器释放、评价即刻封堵效果.术后进行TEE随访.结果:9例术前TTE显示缺损上下缘距各相关结构均有一定距离、均无其他需要手术干预的心内畸形.TEE指导下9例微创封堵手术全部成功,术中即刻TEE观察封堵器与APSD上下缘组织结构的关系,9例半月瓣启闭均无影响,升主动脉及右肺动脉均无梗阻征象,2例封堵器边缘存在细小残余分流(分流束＜1.5 mm).所有患儿术后随访6个月～2年,均见封堵器位置正常,未出现严重并发症.上述2例残余分流分别于术后第1个月和第3个月复查消失.结论:在TEE指导和监测下行外科微创封堵治疗Ⅳ型APSD操作有效,安全性高,创伤小,近期疗效满意.
作者：胡锐；莫绪明；朱善良；左维嵩；陈俊；徐玉妹 刊期： 2018年第10期
目的:探讨富血小板血浆结合自体网状皮移植治疗Ⅲ度烧伤创面的临床疗效及应用价值.方法:选取2016年10月-2018年2月南通大学附属医院收治的Ⅲ度烧伤创面切痂自体网状中厚皮移植患者50例,随机分为观察组及对照组,每组各25例.所有患者在Ⅲ度烧伤创面切削痂后,观察组行富血小板血浆+自体网状中厚皮移植,对照组仅行自体网状中厚皮移植,术后定期创面换药,记录创面愈合时间、术后第7、11天创面愈合率、术后第2、6个月植皮区温哥华瘢痕评分量表(VSS)评分.对所得结果进行统计学分析.结果:与对照组相比,观察组患者创面愈合时间明显缩短[术后(8.60±0.37)d vs.术后(10.68±0.39)d,P＜0.01];术后第7天创面愈合率,观察组为(93.69±1.34)％,对照组为(87.58±1.16)％,两组间比较差异明显(P＜0.01);术后第11天创面愈合率,观察组为(99.67±0.23)％,对照组为(97.22±0.96)％,两组间差异有统计学意义(P＜0.05).术后2个月观察组VSS评分(4.04±0.20)分,对照组(6.64±0.22)分;术后6个月观察组VSS评分(1.80±0.16)分,对照组(4.24±0.19)分,观察组得分均明显低于对照组(P＜0.01).结论:富血小板血浆结合自体网状皮移植能显著加快Ⅲ度烧伤创面的愈合,减少瘢痕生长,在Ⅲ度烧伤创面治疗中具有非常重要的临床应用价值.
作者：蔡玉辉；王磊；朱兴华；张逸；姜胜华；胡克苏 刊期： 2018年第10期
目的:比较分析保留幽门的胰十二指肠切除手术(pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy,PPPD)与传统胰十二指肠切除术(pancreaticoduodenectomy,PD),即Whiple手术在治疗壶腹周围癌、胰头癌及其他胰腺相关疾病时的术前、术中情况、术后并发症及患者恢复方面的差异.方法:回顾性分析我院2006年1月-2016年12月施行的572例胰十二指肠切除术,比较PPPD术式与PD术式术前、术中情况、术后并发症及恢复情况.结果:PPPD术式较PD术式,具有手术时间缩短,术中出血少,患者住院天数减少等优势,在术后并发症方面,PPPD与Whipple手术术后并发症发生率上无明显差异(P＞0.05),但是,PPPD术后胃排空延迟(delayed gastric emptying,DGE)发生率较高(3.59％),与PD术式(0.53％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PPPD是近年来胰腺外科重要进展之一,具有广阔的应用前景,但应严格掌握好手术适应证和规范的手术步骤,使其具有更好的远期效果.
作者：杨雨；吴宝强；蔡辉华；孙冬林 刊期： 2018年第10期
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种严重的进行性神经系统变性病,绝大部分于儿童期发病,线粒体基因或核基因突变均可发病,目前国内外已报道了60多种致病基因[1].Leigh综合征根据发病年龄分为3型:新生儿型、经典婴幼儿型和少年型[2].PDHA1基因突变导致丙酮酸脱氢酶活性下降,丙酮酸代谢障碍,引起乳酸酸中毒,从而导致神经肌肉等多系统损害表现,其中约27％表现为Leigh综合征[3].本文报道1例PD HA1基因突变所致的8岁2个月起病的平时无明显症状的少年型Leigh综合征,并复习相关文献,以期提高对该病的认识.
作者：徐敏；郭虎；卢孝鹏 刊期： 2018年第10期
南京医科大学学报（自然科学版）杂志
主管:江苏省教育厅
主办：南京医科大学
