新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

耳鸣残疾量表和视觉模拟量表在突发性聋伴耳鸣患者中的应用

目的:研究突发性聋伴耳鸣患者的耳鸣残疾量表(THI)及视觉模拟量表(VAS)的相关性,并对患者治疗前后的THI、VAS评分分值进行比较.方法:采用THI及VAS,分别在治疗前后对研究对象进行询问并记录,对治疗前后的THI及VAS评分分值,THI及VAS两个计量资料相关性进行检验.结果:治疗前后患者THI、VAS评分分值差异有统计学意义;THI及VAS具有显著相关;不同耳鸣频率组、耳鸣响度组、听力损失水平组的THI、VAS评分分值差异无统计学意义(P＞0.05);突发性聋治愈组、显效组的THI、VAS评分降低比有效组、无效组明显(P＜0.01).结论:临床使用THI及VAS,可以作为评估突发性聋伴耳鸣对患者日常生活质量的影响及评价疗效的一种方法,为耳鸣耳聋康复提供评估依据.

作者：王培；邱泽恒；陈玲；甘小玲；余佳莹 刊期： 2014年第22期

耳垂瘢痕疙瘩的临床治疗分析

瘢痕疙瘩是在伤口愈合过程中,由于结缔组织过度增生所致.耳部是瘢痕疙瘩的好发部位之一,尤其耳垂,多由穿耳洞佩戴饰物刺激或外伤(包括手术)引起.临床表现为形态大小不一,表面性异常增高凸凹不平,质地较硬的肿瘤样组织,使耳廓变形,影响美观,严重影响患者的面部容貌和心理健康.虽然治疗方法具有多样性,但其易复发,目前依然是临床上治疗和预防的难题之一.本文对我院1999-12-2010-10期间收治的104例耳垂瘢痕患者的不同治疗方法进行回顾性临床分析,现报告如下.

作者：历建强；纪育斌；亓晓茗；周长波；赵月菊；亓华峰；吕春雷 刊期： 2014年第22期

耳后下毛母质瘤1例

作者：吴云文；张庆丰；佘翠平；刘得龙；程晨景 刊期： 2014年第22期

鼓室硬化的病因及治疗

作者：金雪玲；张剑；冯琨 刊期： 2014年第22期

前庭腔内神经鞘瘤1例

作者：游会增；李晓营；王武庆 刊期： 2014年第22期

耳内镜下耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔的临床观察

目的:探讨耳内镜下采用耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔的效果.方法:回顾性分析耳内镜下35例采用软骨-软骨膜进行鼓膜大穿孔修补的患者,随访至少1年,对术后鼓膜愈合率、听力恢复情况进行分析.结果:33例鼓膜愈合,成功率为94.3％,无移植物外移、内陷、钝角愈合、胆脂瘤形成、感音神经性聋;术前平均气导听阈为(43.8±5.7)dB HL,骨气导差为(28.5±3.1)dB HL,术后平均气导听阈为(31.4±6.4)dB HL,骨气导差为(16.2±4.1)dB HL,听力较术前明显提高(P＜0.01),其中27例骨气导差小于20 dB,占77％.结论:耳内镜下耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔可获得较高的愈合率和良好的听力效果,值得临床推广.

作者：李鹏；张奕；符秋养；孟庆翔；谢景华；梁勇 刊期： 2014年第22期

婴幼儿钮扣电池食管异物漏诊1例

作者：凡启军；刘宇鹏；贾欢；杨军 刊期： 2014年第22期

咽鼓管球囊扩张术在咽鼓管功能障碍疾病中的应用

目的:探讨咽鼓管球囊扩张术在咽鼓管功能障碍疾病中的疗效.方法:收集症状性咽鼓管功能不良患者(有耳闷塞感,伴或不伴听力下降,鼓膜检查无明显异常)22例(30耳),分泌性中耳炎患者15例(20耳).所有患者术前咽鼓管测压(TMM)均证实为咽鼓管功能不良,保守治疗3个月无效,行咽鼓管球囊扩张术.用视觉评分量表(VAS评分)对耳闷塞感、听物朦胧感、耳内水泡声、耳鸣等进行主观症状评估,记录术前,术后1周、1个月及6个月评分情况,术后6个月复查TMM及鼓膜积液恢复情况.结果:术前耳闷塞感、听物朦胧感VAS评分为8.2±1.4、6.2±1.2,术后1周VAS评分为2.0±1.2、3.1±0.8,耳闷塞感、听物朦胧感评分显著降低(P＜0.05);术后1个月耳闷塞感、听物朦胧感症状持续消失,术后6个月症状无反复.TMM正常R值比例显著提高.单纯咽鼓管不良患者治疗有效率为96.6％,分泌性中耳炎患者有效率为95.0％.结论:咽鼓管球囊扩张术短期治疗效果良好,可能为解决咽鼓管功能障碍疾病提供一个新的途径.

作者：梁茂金；郑亿庆；张志钢；许耀东；区永康；陈穗俊；杨海弟；黄秋红；邱泽恒 刊期： 2014年第22期

SLC26A4基因检测在儿童先天性内耳畸形早期诊断中的作用

目的:研究儿童感音神经性聋中SLC26A4基因致病性突变与先天性内耳畸形之间的关系,初步探讨SLC26A4基因检测在先天性耳聋早期病因诊断中作用.方法:按DNA测序的方法检测2 094例感音神经性聋患儿SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患儿内耳CT表型情况,分析SLC26A4基因型与CT表型之间的关系.结果:①2 094例患儿中,CT检查发现内耳畸形685例(耳蜗畸形371例中,Michel畸形6例,耳蜗未发育8例,共同腔畸形12例,IP-Ⅰ畸形27例,耳蜗发育不全30例,Mondini畸形288例;大前庭水管265例;单纯前庭/半规管/内耳道畸形49例),内耳CT正常1 409例;②共检出SLC26A4基因致病性突变465例,其中双等位基因纯合突变135例,复合杂合突变330例;③SLC26A4基因致病性突变100％(465/465)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出.结论:SLC26 A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在儿童感音神经性聋早期病因诊断和干预方面具有一定的作用.

作者：孙宝春；周成勇；代志瑶 刊期： 2014年第22期

改良三步自主手法复位法治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕的疗效观察

良性阵发性位置性眩晕(benign positional paroxysmalvertigo,BPPV)是头部运动到某一特定位置时诱发的短暂的眩晕,是一种具有自限性的周围性前庭疾病,是常见的引起眩晕的疾病之一[1].其中,后半规管良性发作性位置性眩晕(posterior semicircular canal BPPV,PC-BPPV)常见.PC-BPPV可以依靠Epley手法复位获得满意疗效.Epley法自问世以来,在临床实践中不断被改良,且均要求复位者有较强的操作能力和较为特定的治疗平台,并且患者必须在有治疗经验的医师存在时才能完成复位.

作者：杨强威；尹时华；刘渊 刊期： 2014年第22期

鼻咽癌放疗和鼓室注射曲安奈德对中耳压力的相关性分析

目的:分析鼓室注射曲安奈德与鼻咽癌放疗后中耳压力(MEP)及并发放射性分泌性中耳炎(RSOM)的相关性.方法:将52例放疗前无中耳炎的鼻咽癌患者随机分为3组.治疗一组17例(34耳),放疗开始前1h每侧鼓室注射曲安奈德注射液,第1～7周每周1次;治疗二组17例(34耳),放疗开始前1h每侧鼓室注射曲安奈德注射液,第1～12周每周1次;对照组18例(36耳),不行鼓室注射.放疗开始及开始后第1、2、3个月末测104耳的MEP.结果:放疗开始时至开始后1、2、3个月末治疗一组、二组及对照组RSOM罹患率逐渐增高,MEP逐渐减小,其中治疗二组RSOM罹患率低,MEP大(P＜0.01);治疗一组RSOM罹患率较低,MEP较大(P＜0.05);对照组RSOM罹患率高,MEP小(P＞0.05).结论:鼓室注射曲安奈德可减轻中耳放射性损伤,用药时间与MEP呈正相关,与RSOM罹患率呈负相关,且疗程越长疗效越显著;放疗后3个月末RSOM、MEP变化趋势明显,可能与放疗后3个月始中耳放射损伤较修复更为活跃有关,长期疗效仍须继续观察.

作者：谢华；孙文忠；秦卫红；阙颖；戴善军；郑青平 刊期： 2014年第22期

新生儿听力筛查:0136F经验谈

众所周知,国内外已有大量研究数据证实,新生儿永久性听力损失(permanent hearing loss,PHL)发病率为1‰～3％,是常见的新生儿先天性疾病[1-5].PHL会极大影响弱听婴幼儿的正常生长发育,通过影响其言语语言发育,影响沟通交流能力,终影响机会学习能力.已有研究证明,对于患PHL的婴幼儿,6月龄后进行干预的效果显著差于6月龄前进行干预的效果[6-9].又有研究证明,即使轻微听力损失,长远来看,也会影响婴幼儿[10].普遍新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening,UNHS),即对每一个新生儿都进行听力筛查,能大限度减少甚至避免PHL对弱听婴幼儿的负面影响.

作者：郑芸；李刚 刊期： 2014年第22期

丙酸倍氯米松霜剂联合He-Ne激光照射治疗鼻前庭湿疹

目的:观察丙酸倍氯米松联合He-Ne激光照射治疗鼻前庭湿疹的临床疗效.方法:将200例鼻前庭湿疹患者随机分为治疗组和对照组,对照组给予患者鼻前庭外擦丙酸倍氯米松霜剂治疗,1次/d;治疗组在与对照组相同治疗的基础上辅以He-Ne激光照射治疗,1次/d;对2组结果进行分析.结果:治疗组总有效率为100％,对照组总有效率为75％,2组疗效比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:丙酸倍氯米松霜剂联合He-Ne激光照射治疗对鼻前庭湿疹的疗效显著,且操作简便,具有明显的抗炎、止痒、镇痛的作用.

作者：张群；彭先兵；石建国；戴润芝；余盛富 刊期： 2014年第22期

中耳胆脂瘤对侧耳的状况及对手术选择的影响

中耳胆脂瘤本质上是长期鼓室通气障碍导致的疾病,病程涉及一系列中耳腔黏膜病理改变及黏膜下组织和骨质的破坏.根据鼓室通气障碍理论,中耳腔的疾病应表现为双侧发病.本研究旨在检查中耳胆脂瘤对侧耳的临床状况,分析对侧耳的耳镜、听力状况及颞骨CT扫描,现报告如下.1 资料与方法2010-01-2013-01期间在我科就诊的50例患者中,男26例,女24例;年龄19～74岁,平均43.6岁.

作者：金舰；欧阳治国 刊期： 2014年第22期

新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

作者：杜婉 刊期： 2014年第22期

脓样耳漏的耳真菌感染的治疗体会

脓样耳漏的耳真菌感染一般是由慢性化脓性中耳炎迁延而来,表现为经常规抗炎、抗过敏等治疗2个月仍无效,且CT检查排除胆脂瘤型中耳炎和肿瘤,同时排除恶性外耳道炎、结核性中耳炎、特殊菌感染性中耳炎.此时必须考虑耳部真菌感染的可能,取耳道分泌物涂片或培养查真菌.本文2011-10-2012-10期间收治40例经2个月治疗无效的慢性中耳炎患者,现将治疗经验总结如下.

作者：朱宏莲 刊期： 2014年第22期

新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展

新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查[1-2].这一联合筛查的模式是作者在2007年首先提出和倡导的一种具有我国特色的联合筛查模式,目标是第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间发现患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿.我国是首先普遍实施新生儿听力及基因联合的国家,也可以认为是临床开展联合筛查广泛的国家,由此形成了具有中国特色的联合筛查新型聋病预警模式.

作者：王秋菊 刊期： 2014年第22期

负压引流在鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正术中的应用

目的:观察鼻中隔矫正术后中隔负压引流治疗的临床疗效.方法:对102例鼻中隔偏曲患者随机分为两组,中隔负压引流51例,Merocel鼻腔填塞组51例,比较两组的舒适程度及并发症发生率.结果:中隔负压引流组术后鼻腔局部疼痛及头胀痛等不适反应均比Merocel鼻腔填塞组明显减轻,并发症发生并无增加.结论:鼻中隔矫正术后中隔负压引流是鼻中隔矫正术后较为理想的止血方法.

作者：任慧君；童雷；吴国民；洪建和 刊期： 2014年第22期

新生儿听力筛查与儿童听力保健的思考

儿童成长发育的各个阶段都可能发生听力损失,永久性听力损失会对儿童的言语发育、认知发育和学习产生严重影响,作为临床耳鼻咽喉科医师,如何看待新生儿听力筛查与儿童听力保健工作、如何做好这些工作呢?笔者根据自己的临床实践和体会,总结归纳为以下几个方面,以供同道商榷.1 做好新生儿听力筛查未通过婴儿的接诊自从2004年国家卫生部正式发布“新生儿听力筛查技术规范”,至2010年重新修订和颁布“新生儿听力筛查技术规范(2010版)”以来,新生儿听力筛查工作在全国得到了广泛和深入的开展,大量听力筛查未通过的2～6个月的婴儿到临床就诊,这给本来就有繁重诊疗任务的耳鼻咽喉科医师增加了巨大负担,且接诊婴幼儿确实具有很大的挑战性.

作者：黄丽辉 刊期： 2014年第22期

GJB2显性突变在中国耳聋人群中的分布及表型分析

目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况.方法:收集解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心GJB2基因相关耳聋患者1 641例,回顾性分析其GJB2基因突变情况,总结显性遗传突变谱,进行相关听力、皮肤等相关表型的分析.结果:1 641例GJB2相关耳聋患者中9例为显性遗传(0.55％),其中较常见的突变为R75W、G130V、R143Q、p.R184Q,听力表型主要为重度-极重度感音神经性聋.其中1例患者表现为感音神经性聋伴掌跖角化症.结论:GJB2显性遗传在中国耳聋患者中存在一定比例,综合征型较少见,其听力表型差异较大,但主要为重度-极重度感音神经性聋.

作者：黄莎莎；黄邦清；袁永一；王国建；戴朴 刊期： 2014年第22期