周水莲；许小毛；金涵；徐洁
目的 探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点.方法 实验研究.对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查.绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证,并在500例健康对照者中进行测序验证.结果 共纳入该家系成员5例,含2例患者.患者表现为青少年期发病,夜盲,进行性周边视力受损,逐渐累及中央区.眼底检查显示视网膜色素沉着.mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到.家系特点为2例患者为姐妹,另一位姐妹正常,父母均正常,符合常染色体隐性遗传模式特征.经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后,发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A＞G发生纯合突变.另外,在500例健康对照者中,Sanger测序没有发现该位点纯合突变.结论 本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A＞G,扩大了ABCA4致病基因位点谱,为临床的诊断和治疗提供了新靶点.
作者：周玉；朱雄；黄璐琳；张琳；蒋志林；陈辉；朱献军 刊期： 2016年第03期
患儿,男,12岁,因左眼眼球颞上方肿物渐进性生长5年,影响外观,于2014年7月22日入住天津市眼科医院.患儿家长曾于5年前无意中发现其左眼下转时眼球外上方有一黄白色肿物,于外院门诊就诊,诊断为“左眼结膜皮样脂肪瘤”,建议临床观察定期复诊.后为系统诊疗、改善外观于我院门诊就诊,检查发现左眼外上象限见黄白色扁平隆起肿物,起自穹窿部,接近于角膜缘,行CT检查后,诊断为“左眼皮样脂肪瘤”,入住我院治疗.入院全身体格检查未见明显异常.眼部检查:裸眼视力(UCVA):右眼1.0,左眼1.0.眼压:右眼 18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼 19 mmHg.
作者：赵云；赵红 刊期： 2016年第03期
目的 研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法 实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常成员.完善家系内所有参与成员的眼科检查,包括佳矫正视力(BCVA)、视野、眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)及全视野视网膜电流图(ERG)等.针对180个已知的遗传性视网膜疾病致病基因及9个高度可疑的候选基因设计目标区域捕获芯片,利用该捕获芯片对先证者(Ⅳ-4)进行目标区域内的高通量二代测序,借助优化的生物信息学分析对捕获的遗传变异进行筛查过滤,终通过家系内共分离验证确认致病突变,进一步分析该突变与患者表型间的关系.结果 临床检查结果表明该家系内的2名患者的临床表现均符合典型的RP改变,遗传学分析结果证实了ABCA4基因c.419G＞A突变是该家系的致病突变.该突变导致了ABCA4基因所编码的蛋白第140号氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺(p.Arg140Gln),保守性分析显示该突变位点在各物种中高度保守,PloyPhen-2软件预测结果表明该突变具有较高的致病性.结论 本研究借助基于高通量二代测序平台的目标区域捕获测序,首次发现了ABCA4基因新突变p.Arg140Gln是一个常染色体隐性遗传RP家系的致病突变,进一步扩充了ABCA4基因的遗传突变谱及表型谱.
作者：丁思加；陈雪；赵堪兴；盛迅伦；赵晨 刊期： 2016年第03期
飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)作为一种全新术式,其矫正效果始终受到关注.自2011年以来,SMILE已在中国正式开展4年余,我们从第1例开始随访和观察并进行了相关研究,现就其临床效果、术后角膜生物力学反应、角膜敏感性及神经修复变化、高阶像差、散射及角膜内皮、激光能量、超微结构等相关临床与基础研究做一概要,以期对临床有所借鉴.
作者：王雁；李华 刊期： 2016年第03期
患者,男,20岁,军人,因“双眼视力下降1个月余,偶感复视及眼球胀痛”来我院眼科就诊,患者半年前因“高度近视”(右眼:-7.50=1.5,左眼:-7.75=1.5)曾在我科行双眼前弹力层下角膜磨镶术(SBK).查体:双眼裸眼视力(UCVA)均为0.2;电脑验光右眼-9.50-0.25×165,左眼-9.00;双眼眼压均为10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双眼角膜瓣无皱褶,Orbscan检查示角膜前、后表面曲率正常.在检查过程中发现患者视近时眼位偶向内偏斜,呈间歇性,但可自行恢复至正位.
作者：周水莲；许小毛；金涵；徐洁 刊期： 2016年第03期
目的 分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系.方法 系列病例研究.应用聚合酶链式反应(PCR)技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序,所有患者进行详细的眼科检查,包括佳矫正视力(BCVA)、眼前节检查,部分患者行角膜激光共聚焦显微镜(HRT)检查.结果 63例患者中有48例检测到9种TGFBI基因杂合错义突变,包括8种已报道过的致病突变[c.371G＞A (p.R124H)、c.370C ＞T(p.R124C)、c.371G＞T(p.R124L)、c.1663C＞T(p.R555W)、c.1664G＞A (p.R555Q)、c.1514T＞A(p.V505D)、c.1859C＞A (p.A620D)、c.1877A＞G(p.H626R)]和1种新突变[c.1694T＞A (p.L565H)],突变主要分布于第4号外显子,突变频次为37次,其中携带c.371G＞A (p.R 124H)突变的Avellino角膜营养不良患者所占比例大(28/48).48例阳性患者平均发病年龄为(31.3±16.8)岁,裂隙灯显微镜检查患者双眼可见角膜上皮至基质层均混浊,不同突变导致患者角膜沉积物形态各异.结论 本研究新发现的c.1694T＞A (p.L565H)突变,拓展了角膜营养不良TGFBI基因突变谱.并再次证实371G＞A(p.R124H)是亚洲TGFBI基因突变相关角膜营养不良常见的突变形式.角膜营养不良患者存在表型异质性,角膜沉积物特征与其携带的基因突变明显相关,以分子遗传学为基础的角膜营养不良分类方法可以提高临床诊断的准确性.
作者：许可；孙旭光；谢玥；梁庆丰；张晓慧；蒋凤；李杨 刊期： 2016年第03期
目的 对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究.方法 实验研究.对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集.应用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查,对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证,并在60名无关正常对照人群中进行测序验证.结果 表型研究结果提示患者存在眼部、面部、心脏、牙齿和肢体的先天发育异常,同时合并有脉络丛乳头状瘤表型,患者父母的临床表型未见异常,患者被确诊为OFCD综合征.候选基因突变筛查研究发现患者BCOR基因外显子4存在一个新的杂合缺失突变c.1296delT,该突变在患者父母及正常人群中没有检测到.结论 本研究首次报道了一例OFCD综合征合并脉络丛乳头状瘤的表型,拓展了OFCD综合征的疾病表型谱.候选基因突变筛查发现了BCOR基因外显子4的一个新缺失突变c.1296delT,该突变导致OFCD综合征的发生.
作者：贾红艳；王进达；张景尚；熊瑛；李婧；刘雪；李晓霞；赵晶；张晓慧 刊期： 2016年第03期
目的 探讨成人外斜视术后双眼视觉重建及其影响因素.方法 回顾性病例研究.收集发病年龄相对明确的术前无双眼视功能的成人外斜视患者54例,按发病年龄9岁之前或之后分为BVM(before visual maturity,＜9岁者)组及AVM(after visual maturity,≥9岁者)组,分别于术前及术后6周用同视机测远双眼视觉,用颜氏《数字化立体视图》测近立体视觉.采用x2检验分析比较2组患者术后双眼视功能的变化;采用logistic回归分析发病年龄、手术年龄、术前斜视度数、外斜视类型对术后立体视的影响.结果 术后远双眼视觉重建率:Ⅰ级:AVM组77％,BVM组33％(x2=10.240,P＜0.01);Ⅱ级:AVM组77％,BVM组33％ (x2=10.240,P＜0.01);Ⅲ级:AVM组47％,BVM组17％ (x2=5.400,P＜0.05).近立体视重建率:AVM组73％,BVM组29％ (x2=10.461,P＜0.01).Logistic多因素回归分析显示,发病年龄及手术年龄是影响术后远(OR =6.046,P＜0.05;OR=0.140,P＜0.01;)、近立体视(OR=10.825,P＜0.05;OR=0.189,P＜0.05)重建的重要因素,而术前斜视度数及外斜视类型对术后远、近立体视的重建无显著影响.结论 成人外斜视术后也可获得一定程度的双眼视功能,甚至是立体视功能.发病年龄及手术年龄可影响术后立体视的获得,其中发病年龄起关键作用.为了提高术后双眼视觉的重建,成人外斜视手术宜早不宜晚.
作者：徐翠翠；万鲁芹；张静；宫华青 刊期： 2016年第03期
目的 研究近视成人对不同图片的模糊阈值在模糊适应前后的变化.方法 前瞻性自身对照研究.38例近视成人为实验组,屈光度-0.50～-6.00 D,散光度均＜-0.75 D,试镜架上放置等效球镜度数插片矫正至视力5.0以上.模糊阈值的测量由自主设计的电脑程序完成,依据double-staircase理论,随机呈现0～+2 D离焦量的3种图片(视力表E字母、Lena头像、街景图片).受检者在模糊适应前后均进行测量,判断图片“模糊”或“不模糊”.38例对象中有18例作为对照组隔天再次测量,测量方法一致但不进行模糊适应.数据采用重复测量方差分析处理.结果 ①对照组前后两次测量的模糊阈值差异无统计学意义.②实验组经模糊适应后模糊阈值降低,即模糊敏感性提高(E视标:F=5.883,P＜0.05;Lena:F=6.234,P＜0.05;街景图片:F=3.987,P＞0.05).③同一受检者在判断不同图片时的模糊阈值存在差异,Lena图像的阈值高于另2种图片(F=10.761,P＜0.01).结论 模糊适应能提高成人近视者对不同图片的模糊敏感性;模糊适应效应不只限于近视成人黄斑中心凹区;人眼对于不同图片的阈值存在显著差异.
作者：陆欣；徐菁菁；Bj(o)rn Drobe；陈浩；瞿佳 刊期： 2016年第03期
幼年型特发性关节炎伴发葡萄膜炎是常见的幼儿葡萄膜炎类型.其中白内障是其常见的并发症,对患儿视力造成严重威胁的同时也对家庭及社会造成严重危害.白内障手术术后一系列并发症(后发性白内障,虹膜后粘、青光眼、低眼压以及眼球萎缩)是导致幼年型特发性关节炎伴发葡萄膜炎患者白内障手术失败的重要原因.因此,疾病诊断、手术时机、围手术期炎症控制及手术方式的选择对幼年型特发性关节炎伴发葡萄膜炎患者行白内障手术的预后至关重要.
作者：毛毳；卢弘 刊期： 2016年第03期
目的 分析行大植片穿透性角膜移植的真菌性角膜炎患者的致病菌菌属、危险因素及临床特征,为临床严重真菌性角膜炎的诊断和治疗提供客观依据.方法 回顾性系列病例研究.选取2005年1月至2013年12月在青岛眼科医院确诊为真菌性角膜炎并接受大直径角膜移植(植片直径＞9 mm)患者132例(132眼),其中男82例,女50例.职业农民76例,工人10例,其他46例.统计感染的菌种、发病来院就诊时间、就诊时病变严重程度、感染的临床特征(包括伪足、卫星灶、内皮斑、苔被、前房积脓、溃疡面积)等情况,分别就菌属差异与临床特征差异的关系进行分析,应用x2检验分析数据.结果 感染菌种中镰刀菌属85例(64.4％),曲霉菌属10例(7.6％),其他菌属37例(28.0％).132例患者发病至接受LDPK术的平均时间为(23.7±11.2)d.镰刀菌属感染前3位临床特征是伪足、前房积脓、卫星灶;曲霉菌属感染前三位临床特征使前房积脓、苔被、伪足.镰刀菌属和曲霉菌属感染角膜溃疡面积分别为(48.3±12.3)mm2和(44.8±20.2)mm2,镰刀菌属感染的29例患者溃疡累及全层角膜.结论 镰刀菌属和曲霉菌属是常见致病真菌,可以引起严重的真菌感染.大量前房积脓出现是严重真菌感染的重要指标,对于药物控制不佳的患者及早选择角膜移植手术控制病情是积极的治疗策略.
作者：王黛；王月新；贾艳妮；刘冬乐；向德猛；王君怡；高华 刊期： 2016年第03期
目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,后用Sanger测序验证.结果 临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状.遗传学筛查结果证实患者在NMNA T1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异:具体为杂合的错义变异(c.634G＞A,p.V212M),杂合的内含子变异(c.-57+7T＞G)和纯合的错义变异(c.764G＞A,p.S255N).结论 本例患者的NMNA T1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber先天性黑嚎的原因.
作者：濮清岚；苗正友；周巧云；李晶；孙琪 刊期： 2016年第03期
精准医疗是指即使患者存在着相似的临床表现,依据遗传学、生物标志物、表型以及社会心理的区别,而给予个体化治疗.眼遗传病是致盲的重要原因,由于其高度的临床及遗传异质性,给治疗带来巨大挑战.二代测序技术、基因治疗、iPSCs和CRISPR/Cas9在诊断、治疗及预防中发挥了举足轻重的作用.相信精准医疗将开启眼科遗传病诊疗及研究的新篇章.
作者：姚凤霞；睢瑞芳 刊期： 2016年第03期
目的 探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系,共8名家庭成员,其中3名患者,2名正常同胞,3名配偶.完善该家系内所有参与者的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,扩增PAX6基因的全部编码区及外显子-内含子交界区剪切位点附近的序列,直接测序法确定该家系的致病突变.结果 遗传学筛查结果证实该家系的致病突变为位于PAX6基因第7号外显子与第7号内含子交接处的杂合突变(c.357+5G＞A).生物信息学分析结果表明该突变可导致正常剪切位点的缺失,产生移码突变,形成截短蛋白p.Ser1 21Asnfs*30.该家系中3例患者均表现出典型的先天性无虹膜症的临床表型,表现为虹膜发育不全,与此同时,该家系内患者还具有上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等眼部异常.结论 PAX6 c.357+5G＞A杂合突变为该家系的致病突变,是该家系发生先天性无虹膜及上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等一系列临床表型的主要致病原因.
作者：张秀梅；陈雪；高翔；赵堪兴；赵晨 刊期： 2016年第03期
目的 分析学龄期儿童前房深度(ACD)对屈光状态的影响.方法 横断面研究.在浙江省瑞安地区随机选取小学一年级至六年级各2个班共513名学生(1 025眼),年龄为7～14岁.在瑞安市人民医院门诊进行相关眼科检查,包括裂隙灯显微镜、眼屈光度、IOLMaster检查等,记录等效球镜度(SE)、眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)、年龄等相关基本信息.通过线性混合效应模型来分析ACD、AL与年龄、屈光度的关系.结果 7～14岁学龄期儿童,平均AL为(23.68±1.09)mm,平均ACD为(3.48±0.26)mm,平均屈光度为-1.06(-11.37～+6.25)D;ACD与SE呈负相关(β=-0.048,P＜0.01).正视眼和近视眼的ACD和AL存在差异.结论 在学龄期儿童,ACD与年龄相关,随着年龄增长,ACD有轻微加深趋势.ACD影响屈光状态,近视眼的ACD较正视眼更长.
作者：林思思；陈嘉玮；钟洪亮；王强；张加裕；蔡达秋；陈镇国 刊期： 2016年第03期
中华眼视光学与视觉科学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
