学术投稿

染色体异常核型二个家系

朱燕英;戴美洁;陶志华;陈占国

关键词:染色体, 平衡易位携带者, 染色体多态
摘要:例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊.查体:身高153 cm,体重46 kg,表型智力正常.乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常.
温州医科大学学报杂志相关文献
  • 羧基化多壁碳纳米管修饰电极循环伏安法测定过氧化氢

    目的:研究用羧基化多壁碳纳米管修饰电极伏安法测定过氧化氢的浓度.方法:采用涂布法制成羧基化多壁碳纳米管修饰电极;在pH=7.0 KH2PO-Na2HPO4缓冲溶液中,采用该修饰电极伏安法测定H2O2.结果:该修饰电极对H2O2有着显著的电催化作用,与裸玻碳电极相比,其灵敏度大大提高,在1.2×10-6~1.0×10-3 mol/L浓度范围内,过氧化氢的氧化峰电流与其浓度呈良好的线性关系,检测限为3.1×10-7 mol/L,将该修饰电极用于医用过氧化氢的测定,相对平均偏差为1.2%,平均回收率为97.6%,结果满意.结论:该修饰电极响应快,灵敏度高,稳定性好,寿命长,适合于具有电活性生物分子的测定.

    作者:彭春桃;林丽;连国军;马美萍;曹建明 刊期: 2008年第01期

  • 《温州医学院学报》投稿须知

    作者: 刊期: 2008年第01期

  • survivin、p27和cyclin D1在胃腺癌组织中的表达及其临床意义

    目的:探讨survivin、p27和cyclin D1在胃腺癌组织中的表达及其与肿瘤临床病理特征之间的关系.方法:用免疫组织化学S-P法检测73例胃腺癌及20例正常胃黏膜组织中survivin、p27和cyclin D1的表达情况.结果:①胃腺癌组织中survivin和cyclin D1蛋白表达阳性率分别为46.6%(34/73)和60.3%(44/73),明显高于它们在正常胃黏膜组织中的表达率0%(0/20)和25%(5/20)(P<0.01,P<0.01);p27在胃腺癌组织中蛋白表达阳性率为41.1%(30/73),明显低于它在正常胃黏膜组织中的阳性表达率95.0%(19/20)(P<0.01).②survivin、p27和cyclin D1均与胃腺癌组织分化程度无明显相关性(均P>0.05);survivin与胃腺癌浸润深度、淋巴结转移及临床分期呈正相关(均P<0.05);p27与胃腺癌浸润深度、淋巴结转移及临床分期呈负相关(均P<0.01);cyclin D1仅与胃腺癌的浸润深度相关(P<0.05).③胃腺癌中survivin的阳性表达率与p27呈负相关(P<0.05),而与cyclin D1的阳性表达率呈正相关(P<0.01);p27的阳性表达率与cyclin D1无明显相关性(P>0.05).结论:survivin、p27和cyclin D1基因在胃腺癌的发生、发展中起着不同程度的作用;联合检测survivin、p27和cyclin D1可能对胃腺癌恶性程度的判定及胃腺癌的预后评估提供帮助,并对进一步治疗提供一定的依据.

    作者:李鹏;杨桂芳 刊期: 2008年第01期

  • 国产番泻叶的泻下及抗骨质疏松作用研究

    目的:探讨国产番泻叶的泻下及雌性激素样抗骨质疏松作用.方法:比较国产与进口商品番泻叶提取物对小鼠排便和肠蠕动作用的影响,观察其泻下通便的效果.并通过观察对去势雌性小鼠动情周期、子宫重、股骨重的变化和血钙、血磷、降钙素含量的影响,研究由国产番泻叶制备而得的番泻总苷提取物的雌性激素样抗骨质疏松作用.结果:两种商品番泻叶提取物与生理盐水对照组相比均能显著增加墨汁推进率、缩短首次排便时间,增加6 h排便量,两种商品之间无显著性差异.由国产番泻叶制备而得的番泻总苷提取物能缩短去势小鼠动情周期,有雌性激素样促进子宫增生和骨质钙化的作用.结论:国产番泻叶具有较好的泻下通便作用,并初步发现其具有雌性激素样抗骨质疏松作用.

    作者:何文斐;徐琲琲;张国刚;于晓敏;黄可新 刊期: 2008年第01期

  • 5/6肾切除大鼠早期模型中p38MAPK的动态变化

    目的:研究5/6肾切除大鼠模型中p38MAPK磷酸化的动态表达情况.方法:82只雄性SD大鼠分为两组:5/6肾切除模型组72只,假手术对照组10只.模型组造模完成后,分别于肾切除早期(术后1/2 h、1 h、3 h、6 h、12 h、1 d、2 d、4 d)相应时间点处死,每组9只,假手术组于术后12 h处死,称量各组体重及残余肾重,计算肥大指数;下腔静脉取血留取血清测定血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN);以Western blotting 免疫印迹法检测肾皮质磷酸化p38MAPK活性的表达情况;以病理光镜和电镜观察肾小球、肾小管及肾间质组织形态学及超微结构的变化.结果:模型组与对照组相比,肾脏呈代偿性肥大,肥大指数增高(P<0.05),Scr和BUN升高(P均<0.01).免疫印迹法显示5/6肾切除术后1/2 h、1 h、3 h、6 h、12 h磷酸化p38信号呈递增趋势,尤以12 h信号强,之后信号减弱,2 d时几乎不可见,4 d有较弱的信号,假手术组未见明显信号.光镜下,发现肾小球有轻度系膜细胞增生,基质增宽不明显,肾小管偶有轻度变性,间质偶有炎性细胞浸润.电镜下,偶见足突局灶融合.结论:5/6肾切除大鼠在造模完成后12 h时磷酸化p38MAPK表达强.

    作者:陈薪薪;苏震;杨刚;黄朝兴 刊期: 2008年第01期

  • 人脑胶质瘤特异抗原肽白介素-13α2受体重组表达质粒的构建

    目的:构建白介素-13α2受体(IL-13Rα2)重组表达质粒,为检测IL-13Rα2抗原肽的表达奠定实验基础.方法:利用RT-PCR法从U251胶质瘤细胞株中获得IL-13Rα2目的基因,并与克隆质粒pMD19Simple T载体连接转入DH5 α菌克隆,用XhoⅠ和Hind Ⅲ将目的基因从克隆质粒上切下并与同样双酶切后的表达质粒pET-28a连接,转入BL21(DE3)菌,提取重组质粒进行酶切及测序鉴定.结果:目的基因IL-13R α 2与表达质粒pET-28a连接,成功构建pET-28a-IL-13R α 2重组质粒.结论:IL-13R d 2目的基因能经RT-PCR法获得,并能成功与表达质粒连接,构建pET-28a-IL-13Rα2重组质粒,为今后检测IL-13Rα2抗原肽的表达以及利用其来免疫治疗胶质瘤提供了良好的实验基础及理论依据.

    作者:俞文桥;郑伟明;苏志鹏;吴哲褒;鲁祥和;张宇;叶盛;毛晓春 刊期: 2008年第01期

  • 移植受者免疫抑制治疗影响外周血微量CMV DNA的变化

    目的:探讨移植术后免疫抑制治疗个体,外周血中巨细胞病毒脱氧核糖核酸(CMV DNA)的变化规律,并评价其潜在的临床应用价值.方法:通过对免疫抑制治疗个体、健康个体外周血微量CMV DNA的检测,分析CMV DNA与免疫抑制剂浓度的关系;同时对30例患者的连续标本进行配对实验,说明过度免疫抑制可导致微量CMV DNA的出现.结果:健康个体组、环孢素组、FK506组中微量CMV DNA阳性率分别达到0%、42.24%和11.8%,阳性组平均免疫抑制药物浓度明显高于阴性组(P<0.05),高药物浓度组阳性率明显高于低浓度组(P<0.05).配对实验提供了相同的结果.结论:免疫抑制药物浓度影响微量CMV DNA动态的变化,部分反映了个体免疫抑制状态,对指导临床用药有一定的价值.

    作者:徐自强;陈必成;杨亦荣;郑少玲;夏鹏;潘晓东;郑建建;陈文伟 刊期: 2008年第01期

  • 慢性低O2高CO2对大鼠海马Bcl-2、Bax基因表达和细胞凋亡的影响

    目的:探讨慢性低O2高CO2对大鼠海马神经细胞凋亡的诱发作用及对Bcl-2、Bax基因表达的影响.方法:雄性SD大鼠50只,随机均分成5组:正常对照组(NC)、低O2高CO2l周组(1HH)、2周组(2HH)、3周组(3HH)和4周组(4HH).采用TUNEL法检测海马神经细胞凋亡;以RT-PCR检测海马Bcl-2 mRNA和Bax mRNA的表达.结果:随着低O2高CO2时间延长,凋亡指数(AI)及Bax mRNA水平进行性升高;Bcl-2 mRNA先升高后下降(均P<0.01).AI与Bax mRNA之间呈显著正相关(r=0.814,P<0.01),而与Bcl-2 mRNA/Bax mRNA比值之间呈显著负相关(r=-0.405,P<0.01).结论:慢性低O2高CO2可以诱发大鼠海马神经细胞凋亡,Bcl-2/Bax比值下降是促进凋亡的重要因素.

    作者:邵胜敏;陈松芳;李勇;王小同;黄汉津 刊期: 2008年第01期

  • 绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

    目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.

    作者:胡明月;包其郁;李嫱;沈调英;杨新军;钱峰 刊期: 2008年第01期

  • 家族性血管网状细胞瘤临床分析(附3个家系报告)

    目的:分析家族性血管网状细胞瘤的临床特点,提高该病的诊治水平.方法:分析3个家族性血管网状细胞瘤家系的临床资料,分析总结其临床特点.结果:3个家系共有中枢神经系统血管网状细胞瘤18例,17例先后行28次手术,切除30个肿瘤,9例术后复发,8例死亡.结论:家族性血管网状细胞瘤发病早,术后易产生新病灶,复发率、病死率高,预后差,应终生随访.MRI、CT检查是主要的诊断及随访方法,手术治疗仍是目前主要的治疗方法.

    作者:毛晓春;郑伟明;苏志鹏 刊期: 2008年第01期

  • 抗CD20阳性淋巴瘤单抗真核表达载体的包装及增殖

    在我国,恶性淋巴瘤在儿童和青年中所占比例较高[1].大部分恶性B细胞淋巴瘤呈CD20高表达状态,利妥昔单抗是针对CD20抗原的单克隆抗体药物,能准确地识别并与之结合,并通过人体免疫清除这些肿瘤细胞[2,3],然而该药物单独治疗B细胞淋巴瘤的有效率仅达到48%[4].

    作者:蒋龙翔;俞康;吴建波;沈志坚;谭映霞;胡永仙 刊期: 2008年第01期

  • 弓形虫三磷酸核苷水解酶基因的克隆与序列分析

    目的:克隆并分析我国刚地弓形虫三磷酸核苷水解酶(NTPase)的编码基因.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增弓形虫RH株的NTPase基因,克隆入pGEM-T Easy载体,转化后挑取阳性克隆进行酶切与测序鉴定,并对获得的NTPase基因及推导的氨基酸序列进行生物信息学分析.结果:PCR扩增得到特异的弓形虫NTPase基因序列,测序结果表明,获得的弓形虫NTPase-Ⅱ基因全长1 812 bp,编码的603个氨基酸与Genebank报道的氨基酸序列同源性为100%.经DNAStar预测NTPase-Ⅱ存在6个潜在抗原表位.结论:成功克隆出序列正确的弓形虫NTPase-Ⅱ基因,为其相关研究奠定了基础.

    作者:沙丹;谭峰;梁韶晖;潘长旺 刊期: 2008年第01期

  • 弹性髓内钉固定治疗儿童长骨干骨折

    目的:评价弹性髓内钉内固定治疗儿童长骨干骨折的疗效.方法:自2005年1月至今采用弹性髓内钉治疗儿童长骨干骨折14例.股骨骨折6例,胫腓骨骨折4例,肱骨骨折2例,尺桡骨骨折2例.术后所有病例均得到随访,随访时间4~12个月(平均6.5个月).结果:所有病例骨折均获得Ⅰ期愈合,愈合时间平均10周.邻近关节活动和患肢功能完全恢复正常.本组病例术后无感染、骨不连、畸形愈合和骨骺损伤.6例术后半年门诊行髓内针取出.结论:弹性髓内钉内固定治疗儿童闭合复位困难的长骨干骨折有效,适用于6~15岁儿童的长骨干骨折,具有手术切口小、软组织损伤小、手术时间短、康复快、并发症少等特点.

    作者:潘骏;汤骏;郭晓山;水小龙;张敬东;张宇 刊期: 2008年第01期

  • 横纹肌溶解症致急性肾功能衰竭的血液净化治疗的护理

    横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)合并急性肾功能衰竭(ARF)是由创伤、中毒等原因引起.由于横纹肌溶解,大量肌红蛋白(Mb)经肾脏排泄时极易形成管型并阻塞肾小管,加上其他有毒物质的综合作用,因此常发生少尿型急性肾功能衰竭,且其发病率及死亡率均较高[1].

    作者:林小敏;潘慧君;郭静洁 刊期: 2008年第01期

  • 结核性胸膜炎治疗中矛盾反应的影像学表现

    目的:探讨结核性胸膜炎治疗中出现矛盾反应的影像学表现的特点.方法:回顾性分析6例已确诊的结核性胸膜炎正规治疗过程中出现肺内或并发肝内新病灶的影像学表现,并结合临床及相关病理学检查,分析其动态变化及预后.结果:胸膜炎位于左侧2例,右侧4例.初诊时除2例并发左上肺及右上肺结核外,其余4例肺实质未见明显异常.正规抗结核治疗后2~4个月复查胸片,肺内出现新病灶.5例新病灶均在CT定位、透视下间质气管肺活检(TBLB)或经手术证实符合结核改变,1例根据临床继续抗结核治疗后原有胸水吸收、新病灶明显缩小现象证实.继续抗结核治疗2~5个月后,所有病灶明显缩小或吸收.结论:结核性胸膜炎治疗随访过程中,X线和CT能观察到原有胸水明显吸收后,出现肺内或肝内其他新病灶,造成同治疗结果相反的矛盾反应的影像学表现以及终治愈的动态变化.

    作者:叶彩儿;李玉苹;叶民;余苔痕 刊期: 2008年第01期

  • 重型、特重型颅脑损伤环池完全闭塞患者治疗体会

    急性重型、特重型颅脑损伤患者CT检查往往显示环池完全闭塞.自2006年2月至2007年2月我们共收治此类患者23例,虽经积极、规范的治疗,仍存在极高的病死率及伤残率.现报告如下.

    作者:吴挺前;杜笥凤;王丰;徐强;孙孟坊 刊期: 2008年第01期

  • L-NMMA对大鼠单侧睾丸扭转后对侧睾丸生精功能的保护作用

    目的:探讨N-甲基-L-精氨酸(L-NMMA)对大鼠单侧睾丸扭转后对侧睾丸生精功能的保护作用.方法:42只健康雄性SD大鼠随机均分为假手术组、安慰剂组和L-NMMA组.建立左侧睾丸扭转模型.安慰剂组和L-NMMA组大鼠分别于扭转复位前30 min通过尾静脉缓慢推注生理盐水和L-NMMA.三组大鼠分别于术后1周、2个月时处死7只,即刻采集各组大鼠未扭转侧睾丸标本,测定睾丸组织丙二醛(MDA)水平,同时进行组织病理学观察.结果:与安慰剂组相比,L-NMMA组1周时MDA值明显下降,平均曲细精管直径明显升高,而睾丸结构评分则明显偏低(P<0.05);2个月时主要表现在生精上皮层数和平均曲细精管直径较高,睾丸结构评分较低,两组间比较均有统计学差异(P<0.05).结论:L-NMMA可以减轻大鼠单侧睾丸扭转后对侧睾丸的早期损害,对晚期对侧睾丸的生精功能具有一定的保护作用.

    作者:林孝坤;秦乐;陈肖鸣;陈聪德 刊期: 2008年第01期

  • 三七总皂甙对低氧高二氧化碳性肺血管收缩的影响

    目的:探讨三七总皂甙(PNS)对肺动脉平滑肌的舒张作用及其与肺动脉内皮细胞的关系.方法:采用大鼠离体肺主动脉环灌流模型.分别在常氧及低氧高二氧化碳条件下,观察PNS对氯化钾(KC1)及去甲肾上腺素(NE)预收缩内皮完整血管和去内皮血管的舒张作用.结果:①在常氧及低氧高二氧化碳条件下,累积浓度的PNS对60 mmol/LKC1及10-5 mol/L NE预收缩的血管环均产生剂量依赖性舒张作用(P<0.05).②低氧高二氧化碳增强了PNS的肺血管舒张作用,与相应浓度各常氧组相比,均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).③常氧条件下,去内皮组与内皮存在组相比,PNS的血管舒张效应无明显差异(P>0.05);但低氧高二氧化碳条件下,去内皮组的PNS血管舒张效应远大于内皮完整组(P<0.05或P<0.01).结论:PNS可减轻低氧高二氧化碳性肺血管收缩,且去除肺动脉内皮后这种作用更加明显,其机制可能与内皮介导作用的缺失有关.

    作者:朱阿楠;林丽娜;王万铁;王少军;金可可;金立达;汪洋;王青 刊期: 2008年第01期

  • 鼻咽癌相关基因研究进展

    鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是我国常见的头颈部恶性肿瘤,其发病机制不十分明确,与其他肿瘤一样,鼻咽癌的发生是一个多因素、多阶段、多步骤的复杂过程,它与病毒、环境因素紧密相关,也与生物遗传、化学、物理因素有密切关系.

    作者:林少雄;廖志苏 刊期: 2008年第01期

  • TIMP-4基因的克隆、原核表达及活性测定

    目的:采用RT-PCR法获取TIMP-4基因,并通过原核表达获取具有生物活性的TIMP-4融合蛋白.方法:从SD大鼠心肌组织中提取总RNA,利用RT-PCR法扩增出TIMP-4基因,经基因序列分析后构建表达载体PET-28a(+)-TIMP-4,转化大肠杆菌BL21,IPTG诱导TIMP-4的表达.利用N2+-NTA纯化和复性后,根据其骨肉瘤细胞迁移能力的影响检测其活性.结果:克隆到编码序列完全正确的大鼠TIMP-4基因,能在大肠杆菌中获得高效表达,表达产物占全菌总蛋白的23.5%,N2+-NTA纯化和复性后,纯度达90%以上.纯化后的融合蛋白使骨肉瘤细胞株的迁移能力得到显著抑制.结论:通过基因克隆和原核表达的方式可以大量获得具有生物活性的TIMP-4融合蛋白.

    作者:滕红林;魏海峰;吴春雷;林利兴;陈雷;杨胜武 刊期: 2008年第01期

温州医科大学学报杂志

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主管:温州医科大学

主办:温州医科大学