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广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

朱凌;罗瑞贵;周天红;张天郎;尹晓林;王丽;周亚丽;孔详敬;彭玲;张新华

关键词:β地中海贫血, 基因突变类型, 临床表现型
摘要:目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26).814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE) 55例.双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型). 纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型).β地贫复合HbE 40例(5种基因型).结论 β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
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    作者:李明;董世武;蔡文琴 刊期: 2009年第02期

  • 脂联素与血管成形术后再狭窄研究概述

    经皮腔内冠状动脉成形术(percutaneous transluminal coronary angioplasty,PTCA)是近年来治疗冠状动脉狭窄的理想手段,但较高的术后再狭窄(restenosis,RS)发生率严重影响了其远期疗效.血管内皮细胞的损伤、平滑肌细胞的增殖和血管内膜的过度增生是PTCA后再狭窄形成的重要环节.

    作者:曹选超;丁世芳 刊期: 2009年第02期

  • 15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

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    作者:朱凌;张天郎;周天红;罗瑞贵;尹晓林;王丽;周亚丽;孔祥敬;彭玲;张新华 刊期: 2009年第02期

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  • 广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

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    作者:朱凌;罗瑞贵;周天红;张天郎;尹晓林;王丽;周亚丽;孔详敬;彭玲;张新华 刊期: 2009年第02期

  • 犬肾移植致敏模型的建立

    目的 建立犬致敏后的肾移植动物模型.方法 雄性家犬各6条配对作为淋巴细胞供受体,采用小剂量(0.4×107~1.2×107个/kg) 淋巴细胞多部位多次输注的方法诱导致敏.用补体依赖的淋巴细胞毒(complement dependent cytotoxicity,CDC)和混合淋巴细胞培养(mixed lymphocyte culture,MLC)试验进行检测.当CDC转为阳性和MLC显示反应淋巴细胞增殖明显活跃后,淋巴细胞供受体犬间进行交叉肾移植,术后定期ECT动态显像观察移植肾功能变化;分批摘取移植肾行病理检查,观察排斥反应发生情况.结果 实验犬均在输注淋巴细胞3~4次后CDC转为阳性,MLC显示反应淋巴细胞增殖明显活跃.肾移植术后4天ECT检查有4条致敏犬移植肾血流灌注下降,肾功能出现损害,摘取的3只移植肾病理检查表现为抗体介导的排斥(延缓)或急性排斥反应;对照组未见异常.术后7天,致敏犬移植肾均因急性排斥失功;对照组3条犬有2条出现肾功能损害,病理检查示急性排斥反应.结论 小剂量淋巴细胞多部位多次输注可以诱导出家犬的免疫致敏状态.致敏犬肾移植术后移植肾排斥反应出现较早,肾功能损害更严重.

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  • 复方粉背雷公藤治疗类风湿关节炎的临床观察

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    目的 探讨颌骨原发性骨肿瘤和肿瘤样病变的影像学表现,提高其诊断水平.方法 回顾性分析经病理证实的颌骨骨肿瘤及肿瘤样病变94例.结果 94例中,颌骨良性肿瘤及肿瘤样病变87例,其中牙源性64例,占全部病例的68.09%;非牙源性23例,占全部病例的24.47%,其CT表现为边缘清晰,无钙化、瘤骨及骨膜反应.13例成釉细胞瘤则表现为边缘规则的多房或单房肿块,膨胀性骨质破坏.恶性颌骨肿瘤7例,占全部病例的7.44%,CT主要表现为不规则软组织肿块,呈溶骨性骨质破坏,肿块内有瘤骨形成等征象.CT在显示病变边缘、病变与骨质和周围软组织的关系上较X线优越.结论 颌骨原发性骨肿瘤和肿瘤样病变种类繁多,良性牙源性肿瘤居多,影像学检查以CT为首选,诊断需结合临床和病理.

    作者:郑彤;罗振东;张玲;龚岩;陈卫国;马珑 刊期: 2009年第02期

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    作者:华乐;陈文军 刊期: 2009年第02期

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