MODY2的研究、认识现状及处理

郭灵东；刘国良

关键词：葡萄糖激酶(GCK)基因突变

摘要：悉知青少年时期的成人糖尿病,首次采用了MODY作为本病的缩写[1],系在1975年Tattersall和Fasans二者,在1958年Fajans[2]和1974年Tattersall分别报道了MODY临床病例之后,但首次提到GCK基因突变作为MODY的侯选基因是在1986年的Meglasson等.

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MODY2的研究、认识现状及处理

悉知青少年时期的成人糖尿病,首次采用了MODY作为本病的缩写[1],系在1975年Tattersall和Fasans二者,在1958年Fajans[2]和1974年Tattersall分别报道了MODY临床病例之后,但首次提到GCK基因突变作为MODY的侯选基因是在1986年的Meglasson等.

作者：郭灵东；刘国良刊期： 2017年第01期
青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的研究、认识现状及处理

青少年的成人起病型糖尿病(Maturityonset diabetes of the youm,MODY),已被证实为单基因遗传突变引起的糖尿病,其突变基因具有遗传异质性,属于一种非胰岛素依赖的早发型糖尿病,呈常染色体显性遗传,是单基因糖尿病中常见的一型.

作者：任惠珠；刘国良刊期： 2017年第01期
MODY5的研究、认识现状及处理

3000年的糖尿病发展史,人们对糖尿病的认识是不断的、深刻的.从公元前1122年甲骨文字中记载“尿病”开始,至1980年世界卫生组织(WHO)公布的糖尿病诊断标准及分型原则为糖尿病发展史上的一个里程碑.在这前前后后,不同的分类、命名,也跟着增多:(1)1965年WHO初将糖尿病分为原发性和继发性;(2)在原发性糖尿病又根据年龄分为幼年(≤15岁)糖尿病及成年型糖尿病;(3)又跟据病情轻重分为:轻、中、重三型;(4)根据血糖波动情况分为稳定型和不稳定型(脆性)糖尿病;(5)又曾分为症状性及无症状性糖尿病;(6)又分为化学性、边界性、亚临床型及糖尿病前期诸阶段;(7) 1980年又将原发性分为Ⅰ型、Ⅱ型糖尿病;(8) WHO1990年又分为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM、Ⅰ型)和非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM、Ⅱ型);(9)直至今的,我们执行的1997年的A的分类:其中在20世纪50年代末,人们在“幼年型糖尿病中发现在青少年中可有染色体显性遗传的”青少年起病的成年型糖尿病(MODY),直至1997年才正式在分类中列入MODY术语.

作者：安仕发；刘国良刊期： 2017年第01期
MODY4的研究、认识现状及处理

在研究糖尿病时,人们总不会忘记英年早逝的美国高年级医学生Paul Langerhans,是他在1869年发表了胰腺组织学的论文,将其描述为“细胞团”,在他逝后不久的1888年被Morrison等将这“细胞团”命名为Langerhans胰岛[1],以纪念他的历史贡献,至今人们依然围绕着胰岛素研究着糖尿病.成年哺乳动物,胰岛约占胰腺质量块的1％～2％,成年人的胰岛组织大致为1克重,大约含有200单位或8毫克胰岛素[2],一个β细胞的寿命为30 ～90天.近年来经过广泛研究,开始了解到负责决定胰腺细胞命运的众多调节因子和细胞间的信号分子,还存在着多种基因产物,共同决定着内分泌细胞的命运.

作者：刘星；刘国良刊期： 2017年第01期
MODY1的研究、认识现状及处理

在上世纪60年代、70年代,首次将MODY这个术语引入临床以后,在世界范围内引起了广泛的关注,大量的临床表现各异的MODY家系被陆续描述,这种临床表现的差异也引起了各路学者的争议,是定义标准有问题?是不是同一类?还是MODY存在不同亚型?尽管早在1991年Bell在MODY人群中发现了在病人的染色体长臂上(20q12-131)的基因突变,也是第一个被定义为MODY基因位点[1],但直至1996年Yamagata等MODY3基因的确定[2],才使人们认识到:这种临床上的异质性是因为遗传的异质性,即MODY是存在亚型的,也是Yamagouta等在1996年正式将Bell发现的基因突变,称之为肝细胞核因子(HNF)-4α基因突变,并命名首个亚型为MODY1[3].

作者：马庆华；刘国良刊期： 2017年第01期
基因与糖尿病

随着人类基因组研究,使得糖尿病遗传基础研究,近年来取得突飞猛进的发展,使糖尿病的遗传学研究进入了一个令人兴奋的时期,除了1型糖尿病、2型糖尿病.其中单基因糖尿病更取得另人瞩目的发展.在2015年EASP大会上,第9届Albert Renold奖的获得者Andrew Hottersley教授,就单基因糖尿病,做了精彩的演讲,引起了大会的热议!

作者：范秀坤；刘国良刊期： 2017年第01期
MODY3的研究、认识现状及处理

目前已明确“青少年的成人起病型糖尿病”(MODY)是一种异质性常染色显性遗传病,按1999年WHO对糖尿病公布的新的诊断标准和分型的建议,将MODY归属于第三类型中的特殊类型糖尿病中,在第三类型中,又细分为8个类型,其中之一即β细胞功能基因缺陷:提到了MODY3、MODY2、MODY1、线粒体DNA、其它.但此分型的产生,是源于1996年底在英国伦敦召开的WHO糖尿病及其并发症诊断标准和分型咨询委员会会议,提出了糖尿病命名、诊断和分型新的建议草案,ADA参照这个建议,并和国际糖尿病联盟取得共识,于1997年6月公布了此新的诊断标准和分型的建议,而1999年得到WHO的认可并采用.当时人们对MODY的认识只有前3个亚型,MODY4的首次报导是在1998年,故未列入本次分型中.

作者：杜玉茗；刘国良刊期： 2017年第01期