学术投稿

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征1例报告

李俊;赵鸿;霍娜;蔺小红;王艳;王贵强

关键词:周期性发热, 自身炎症性疾病, 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征
摘要:肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)是常染色体显性遗传自身炎症性疾病,特征是周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎(腹痛、胸痛、心包炎)、眶周水肿和皮疹[1].TRAPS非常少见,发病率约为1/100万[2].尽管是常染色体显性遗传病,有家族史者不足2/3[2].国内文献鲜有报道.我们收治了1例幼年起病的TRAPS,以周期性发热、关节痛、肌痛、皮疹为主要表现,爷爷和父亲有相似临床表现,并且3人均检测到肿瘤坏死因子受体超家族1A(tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A,TNFRSF1A)同一位点序列变异,现报道如下.
中国实用内科杂志相关文献
  • 幽门螺杆菌根除率的影响因素

    幽门螺杆菌(Hp)感染率在西方国家是20%~50%,发展中国家是80%.Hp与胃炎、消化性溃疡、胃癌等上消化道疾病的发生有关.此外,还与其他肠外疾病包括特发性血小板减少性紫癜、不明原因的缺铁性贫血、胰岛素抵抗(代谢综合征)及慢性特发性荨麻疹密切相关[1].有报道,1983-1997年Hp平均根除率为75%~90%,1996-2005年下降至68.8%,表明Hp根除率正逐年下降.影响Hp根除率的因素有菌株、个体、根治方案、辅助治疗等方面.本综述将从以上几个方面阐述Hp根除率的影响因素.

    作者:周丹萍;宋函憶;李岩 刊期: 2016年第09期

  • 微生态制剂在炎症性肠病中的应用

    炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是病因尚不十分明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病.肠道菌群失调是炎症性肠病发生的重要原因,其通过多种途径调控IBD的发生和发展.微生态制剂可通过调节肠道菌群中有益菌和致病菌的数量和比例,起到缓解IBD病情的作用.微生态制剂形式多样,包括益生菌、抗生素和粪菌移植.不同种类的微生态制剂对炎症性肠病的疗效差异较大,因此微生态制剂既是目前的研究热点也是难点.

    作者:钱家鸣;栾子键 刊期: 2016年第09期

  • 微生态调节剂在抗生素相关性腹泻中的应用

    由于抗生素在人群中的广泛应用,抗生素相关性腹泻(AAD)成为许多患者常见的问题.目前,微生态调节剂已经广泛应用于AAD、艰难梭菌感染相关腹泻等疾病的治疗中.然而,针对不同的临床情况,微生态调节剂应用亦有其特点该文主要从微生态调节剂的选取、临床适应证以及使用剂量等方面阐述微生态调节剂在AAD中的应用.

    作者:梅璐;郑鹏远 刊期: 2016年第09期

  • 连续性血液净化治疗对代偿性抗炎反应综合征的临床研究

    目的 探讨连续性血液净化治疗(CBP)对代偿性抗炎反应综合征(CARS)的疗效.方法 收集2012年5月至2015年12月解放军第202医院血液透析中心、重症监护病房(ICU)由于各种原因致全身炎症反应综合征(SIRS)的患者30例,所有患者均行CBP治疗60 h.采用股静脉临时血液透析留置导管,采用FRESENIUS CBP治疗机;选用AV-600滤器,面积为2.0 m2进行前稀释连续性静脉一静脉血液滤过(CVVH).在治疗0h、6h、12h、24 h、48 h、60 h分别采血检测IL-4、IL-10等抗炎性介质及干扰素-γ(IFN-γ)浓度.结果 CBP治疗后外周血单核细胞分泌IL-4、IL-10表达均上升(P<0.05),IFN-γ浓度略下降.而血WBC由治疗前的明显升高降至接近正常(P<0.05).结论 CBP治疗不仅能清除炎症介质,同时使抗炎症介质表达增加,Th 1/Th2细胞因子表达变化有利于恢复患者免疫细胞功能.

    作者:张万君;梅兰;刘会喜;刘碧坚;张伟;王刚;孙宁 刊期: 2016年第09期

  • 自身免疫性多内分泌腺综合征研究进展

    自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)是指个体在一生中同时或先后发生2种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群.根据发病机制不同,其主要分为两种亚型,APS-Ⅰ与自身免疫调节基因(AIRE)突变有关,而人类白细胞抗原和非人类白细胞抗原的多态性可能参与了APS-Ⅱ的发病机制.通过对该疾病的认识,有助于内分泌医生早期诊断该疾病,提高确诊率.

    作者:滕晓春;单忠艳 刊期: 2016年第09期

  • 中国成人慢性肾脏病患病率荟萃分析

    目的 系统评价中国成人慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患病率状况.方法 检索PubMed、Embase、万方、CNKI等2014年6月前有关中国成人CKD患病率的研究,采用STATA12.0软件进行荟萃分析,对性别、年龄、地区、白蛋白尿、肾功能下降、血尿、CKD分期、城乡等分类指标进行亚组分析,并与全国大型横断面研究进行比较.结果 终纳入文献18篇,总调查人数78 671例,中国成人CKD粗患病率为13.4%,白蛋白尿、肾功能下降、血尿患病率分别为8.0%、2.4%和4.4%.女性患病率高于男性,农村略高于城市,患病率随着年龄增长而增长;患者主要集中在早期;华北、西南地区患病率较高,西北地区低;与全国大型横断面研究结果一致.结论 中国成人CKD患病率较高,对CKD的早期诊断、生活方式干预和一体化管理迫在眉睫.

    作者:康阳阳;刘章锁;刘东伟 刊期: 2016年第09期

  • 益生菌在肝硬化患者中的应用

    肝硬化是各种慢性肝病发展的终末阶段,患者不同程度的存在肠道菌群失调.近年来随着肠-肝轴理论研究的深入,益生菌对肝硬化患者的作用受到越来越多的关注.研究表明,益生菌可有效改善肝硬化患者肝功能,并对预防肝性脑病的发生有积极作用.该文结合近的临床研究,对肠道菌群失调临床特点、益生菌对肝硬化患者临床作用进行专题讨论.

    作者:曹建彪;王伟芳 刊期: 2016年第09期

  • 双歧杆菌三联活菌制剂治疗肠易激综合征临床疗效的Meta分析

    目的 采用Meta分析方法评价双歧杆菌三联活菌制剂治疗肠易激综合征(Irritable Bowel Syndrome,IBS)的临床疗效.方法 计算机检索中国知网、万方、维普、Pubmed、EMbase、Web of Science数据库,检索时限均从建库至2015年12月,收集国内外应用双歧杆菌三联活菌制剂治疗IBS的所有随机对照试验(randomized controlled trial, RCT)和前瞻性非随机对照试验(Non-randomized controlled trial,non-RCT),纳入文献时间从2003年1月至2014年12月不等.按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价纳入研究的方法学质量后,采用Cochrane协作网提供的RevMan5.2软件进行Meta分析.结果 检索文献无RCT研究,纳入25个核心前瞻性non-RCT,2580例患者,其中治疗组(对照组常规用药+双歧杆菌三联活菌制剂)1315例,对照组1265例.结果显示,治疗组总有效率高于对照组[比值比(Odds ratio,OR) =4.94,95%置信区间(Confidence interval,CI)(3.87,6.32),P<0.00001].亚组分析显示,IBS-D治疗有效率治疗组高于对照组[OR=4.32,95%CI(3.02,6.18),P<0.00001],IBS-C治疗组有效率高于对照组[OR=7.85,95%CI(2.13,28.92),P=0.002].结论 双歧杆菌三联活菌制剂与常规治疗药物联用可以提高IBS的总体疗效.

    作者:李豪;杨永志;袁耀宗;杨云生;秦环龙 刊期: 2016年第09期

  • 干燥综合征涎腺超声评分系统及临床应用价值

    干燥综合征(Sj(o)gren's syndrome,SS)是一种以侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体为主的慢性自身免疫性疾病.涎腺是常受累的腺体,涎腺的客观检查对SS的诊断有着重要意义.涎腺即唾液腺,由腮腺、颌下腺和舌下腺三大对腺体组成,受累后出现口干燥症、口腔溃疡、腮腺肿大、猖獗性龋齿等众多临床表现,严重影响患者的生活质量.新近发展起来的涎腺超声(salivary gland ultrasonography,SGU)以其无创、简便、安全、价格低廉等优势,逐渐成为国内外讨论的热点,研究表明其诊断价值可与腮腺造影和唇腺活检相媲美[1-3].但是很多专家对SGU的价值存在疑虑,认为超声主观因素所占比例较大,B超操作者的技术水平不一,没有国际公认的统一评分标准,因此其诊断价值遭到质疑.近些年的研究在制定统一的评判标准方面也有很多新的进展.本文就SGU的评分系统及其临床应用价值进行综述.

    作者:周明珠;宋淑菊;段婷 刊期: 2016年第09期

  • 肠道微生态与非酒精性脂肪性肝病

    非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)以其迅速增长的发病率成为日益严重的全球性健康问题.近年来,越来越多的证据表明,肠道菌群(intestinal microbiota,IM)在NAFLD的发病机制中起到重要作用.IM与NAFLD的危险因素,如肥胖、胰岛素抵抗及糖尿病等密切相关,并且通过参与能量物质及胆汁酸代谢,增加内源性酒精的产生,提高肠黏膜屏障通透性、促进肝脏炎症及纤维化等过程,推动NAFLD的发生发展.文章对IM在NAFLD的作用机制进行阐述,以期为NAFLD的治疗提供新思路.

    作者:张淑文;李异玲 刊期: 2016年第09期

  • 功能性腹泻与肠道菌群失调

    功能性腹泻(functional diarrhea,FD)临床较为常见,主要表现为排便频次的增多及粪便性状的改变,至少75%不伴有腹痛.其发病率仅位居肠易激综合征之后,中国的发病率显著低于西方国家,但在亚洲相对较高.FD的病因及发病机制复杂,肠道菌群失调被认为是其主要致病因素之一.因此,调节肠道菌群失调、恢复肠道微生态平衡是治疗功能性腹泻的有效途径.国内外多项研究表明,应用微生态制剂可有效调节肠道菌群失调,并能明显缓解功能性腹泻的症状.

    作者:李岩 刊期: 2016年第09期

  • 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征1例报告

    肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)是常染色体显性遗传自身炎症性疾病,特征是周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎(腹痛、胸痛、心包炎)、眶周水肿和皮疹[1].TRAPS非常少见,发病率约为1/100万[2].尽管是常染色体显性遗传病,有家族史者不足2/3[2].国内文献鲜有报道.我们收治了1例幼年起病的TRAPS,以周期性发热、关节痛、肌痛、皮疹为主要表现,爷爷和父亲有相似临床表现,并且3人均检测到肿瘤坏死因子受体超家族1A(tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A,TNFRSF1A)同一位点序列变异,现报道如下.

    作者:李俊;赵鸿;霍娜;蔺小红;王艳;王贵强 刊期: 2016年第09期

  • 首次医疗接触后院前延误对急性ST段抬高型心肌梗死患者进门至球囊扩张时间的影响研究

    早期、快速和完全地开通梗死相关动脉(IRA) 是改善急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者预后的关键.然而目前研究多致力于分析各部分延迟时间的影响因素,并无相互之间的影响分析.近期某研究发现,发病至首次医疗接触(SO-to-FMC)时间越短即越早寻求医疗干预,进门至球囊扩张(D-to-B)时间及总缺血时间(TIT)也随之越短,影响SO-to-FMC时间的因素进一步影响了D-to-B时间及TIT[1].但由于症状发作时间的记录较主观,本研究探索性的以首次医疗接触后至医院大门(FMC-to-D)时间段为研究对象,探讨FMC-to-D对D-to-B时间是否存在影响,从而进一步明确FMC-to-D在ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急救中的临床意义.

    作者:张妮;张金霞;肖华;龚志华;向定成 刊期: 2016年第09期

  • 益生菌在胃溃疡治疗中的研究进展

    胃溃疡主要治疗方法为抑酸和抗生素根除幽门螺杆菌,然而,这种治疗存在副反应并容易引起耐药,从而促使研究者寻找更好的治疗方案.目前有很多研究结果显示,益生菌能够加快胃溃疡的愈合,增加幽门螺旋杆菌的根除率,减少副反应,这为胃溃疡的治疗提供了新思路.文章就益生菌在胃溃疡治疗中的机制和应用进行阐述.

    作者:王泽楠;郝建宇 刊期: 2016年第09期

  • 欧洲骨质疏松和骨关节炎临床及经济学协会(ESCEO)和中国骨关节炎领域专家联合发表声明:ESCEO膝骨关节炎治疗规则应同样适用于中国患者

    2014年12月,欧洲骨质疏松和骨关节炎临床及经济学协会(ESCEO)发布了膝骨关节炎(OA)治疗规则.此篇论文提供了中国OA专家将治疗规则应用于中国临床所做的评估和认可,目的是就如何为膝关节OA患者制定治疗流程提出切实可行的建议.在治疗的第1步,建议采用对症的缓慢起效骨关节炎治疗药物(SYSADOA)作为药物维持疗法,关于SYSADOA只有处方药结晶型硫酸氨基葡萄糖(pCGS)和处方药硫酸软骨素提供了高质量的证据.同时可合并扑热息痛等非甾体抗炎药物(NSAIDs),但只能作为紧急镇痛药物.外用非甾体抗炎药(NSAIDs)也可对症治疗.口服NSAIDs在第2步持续症状的高级治疗中维持核心作用.但是,口服NSAIDs在胃肠道和心血管安全性方面存在较大差异性.关节内注射透明质酸可产生持续临床益处,接受一个治疗疗程后,效应可持续长达6个月.作为手术之前的后一步,缓释型曲马多(一种较弱的阿片类物质)可产生持续镇痛作用,且耐受性较好.

    作者:张志毅;段新旺;古洁若;黄慈波;姜林娣;林进;刘湘源;李泽光;马丽 刊期: 2016年第09期

  • 一氧化二氮清醒镇静在上消化道超声内镜检查中的有效性和安全性评价

    目的 研究一氧化二氮清醒镇静用于内镜超声检查的安全性和有效性.方法 以2015-07-01至2015-09-01于中国医科大学附属盛京医院进行内镜超声检查的762例受检者为研究对象,分为一氧化二氮吸入组(观察组,224例),常规检查组(对照组,538例),记录检查过程中患者的血压、心率、血氧饱和度、操作时间、检查后恢复时间及不良反应发生情况,进行统计学分析.结果 观察组与对照组均顺利完成内镜超声检查,未出现呼吸抑制、严重心率失常等危及生命的并发症.检查前两组在血压、心率、血氧饱和度等方面差异无统计学意义,检查过程中,观察组的血压、心率显著低于对照组(P均<0.05),而在血氧饱和度方面差异无统计学意义(P>0.05).观察组在操作时间、检查后恢复时间及不良反应上明显优于对照组(P均<0.05).结论 综合各项指标,一氧化二氮清醒麻醉对于内镜超声检查更有优势,方便易行,不良反应少,安全性高.

    作者:王国鑫;刘香;王晟;葛楠;郭瑾陶;刘文;王树朋;潘多;马文壮 刊期: 2016年第09期

  • 肠易激综合征的肠道菌群干预

    肠道菌群是人体的重要组成部分,并在肠易激综合征的发病过程中起到重要作用.近年来的研究表明,多种类型的微生态制剂能够对肠易激综合征起到治疗作用.文章总结了肠道菌群调节在肠易激综合征方面的循证医学证据,结合临床实践经验进行归纳,并提出肠道菌群干预应遵循“先破后立”的原则.

    作者:李铭;李延青 刊期: 2016年第09期

  • 微生态制剂与胃肠疾病

    微生态制剂包括益生菌、益生元和合生元.微生态制剂在腹泻疾病、功能性便秘、肠易激综合征、幽门螺杆菌根除治疗、炎症性肠病及某些肝病等消化疾病中具有广泛应用,临床研究显示具有一定疗效,但在稳定性、作用机制、药物配伍应用,以及个体化、规范化治疗等方面仍须进一步研究.

    作者:史以超;杨云生 刊期: 2016年第09期

  • 老年糖尿病的个体化血糖管理

    糖尿病是全球常见的慢性疾病之一,心血管疾病、脑血管疾病、肾脏病变、视网膜病变是糖尿病的常见慢性并发症.老年糖尿病患者是糖尿病患者中一个特殊群体,当老年糖尿病患者并发或伴发不同疾病时,应根据具体情况个体化地选择降糖治疗方案.

    作者:张芮;李丽;刘芳 刊期: 2016年第09期

  • 糖尿病肾病腹膜透析患者残余肾功能下降的危险因素分析

    目的 分析影响糖尿病肾病腹膜透析患者残余肾功能(residual renal function,RRF)下降的危险因素.方法 选取2007-2014年浙江大学附属第一医院肾脏病中心规律持续性不卧床腹膜透析(CAPD)患者880例,其中原发病为糖尿病肾病的患者150例,非糖尿病肾病患者730例.测定其糖化血红蛋白(HbA1c)、C反应蛋白(CRP)、血红蛋白(Hb)、白蛋白(ALB)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、尿肌酐(Ucr)、尿尿素氮(UUN)及24 h尿量等.结果 880例患者在规律随访12个月后,糖尿病(DN)组及非糖尿病(非DN)组患者RRF均显著下降,DN组下降较非DN组更快(P<0.05).DN组中非强化控制血糖组(HbA1c>7%)较强化血糖控制组(HbA1c<7%)RRF下降速率更快(P<0.05),而强化血糖控制组(HbA1c<7%)RRF下降速率与非DN组相近(P>0.05).DN组中非强化血糖控制组(HbA1c≥7%)CRP较非DN组显著增高(P<0.05).结论 原发病为糖尿病的腹膜透析患者强化控制血糖可以更好地延缓RRF下降,而这种效应可能是通过控制腹膜透析患者的微炎症而达到的.

    作者:蔡旭东;伍云洲;寿张飞 刊期: 2016年第09期

中国实用内科杂志

中国实用内科杂志

主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中国医师协会;中国实用医学杂志社