学术投稿

FISH技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的实验研究

赵丽;杨柳;李娟;蒲玉栋;周兰霞;孙媛媛;金梦迪;李婷;王子妍

关键词:多发性骨髓瘤, 荧光原位杂交, 染色体异常
摘要:目的 研究多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常的发生率及常见染色体异常与实验室检查的相关性.方法 收集甘肃省兰州市4家三甲医院中2007年11月至2009年3月16例初治MM骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)技术对1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测.结果 16例患者中5种染色体异常的发生率分别为IGH重排69%;其次为13q缺失50%,其中RB1 38%,D13S319 25%;1q21扩增38%;无p53缺失患者.多因素分析显示IGH与高水平的β2微球蛋白(β2-MG)、髓内浆细胞增多及骨损有显著相关性;13q缺失与β2-MG、性别、ISS分期、乳酸脱氢酶(LDH)、血小板(PLT)减少症、丙氨酸转氨酶(ALT)及白细胞(WBC)异常有显著相关性;1q21扩增与C反应蛋白(CRP)及年龄有显著相关性.结论 IGH重排在MM发生率高;13q缺失在MM患者中发生范围很广;1q21重排一般发生在疾病进展阶段;p53在MM中缺失率低.FISH技术对于MM染色体异常的检出率明显高于常规遗传学方法.
中国实用内科杂志相关文献
  • 嗜铬细胞瘤的临床诊治

    嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤.目前,用高效液相色谱法(HPLC)-ED测定间羟甲肾上腺素类物质(MNs)是嗜铬细胞瘤的首选生化诊断,而CT、MRI和PET皆可用于嗜铬细胞瘤的定位诊断,但邻碘苯甲基胍(123I-MIBG)是更为特异的定位诊断方法.基因筛查已被推荐在嗜铬细胞瘤患者中进行.手术仍是佳的治疗选择.

    作者:宁光 刊期: 2009年第10期

  • 成人急性淋巴细胞白血病缓解后治疗开始时间对预后影响研究

    目的 分析影响成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后因素及缓解后治疗(PRT)开始时间(PRTT)对顸后的影响.方法 回顾性分析中国医科科学院血液病医院1998年6月至2007年12月新诊断并完成1个疗程诱导治疗的ALL患者153例.用COX回归进行危险因素分析,确定与完全缓解(CR)率、总存活(OS)率、无进展存活(DFS)率有关的单变量和多变量.结果 (1)单变量分析预后相关因素包括:诊断时的年龄(按10年增加)>20岁、白细胞≥50×109/L、高危细胞遗传学、28 d是否达CR和PRTT.多因素分析证明,PRTT>7.1周是显著的预后不良因素,与DFS[HR 1.74,95%CI(1.10~2.76),P=0.018]及OS[HR 1.64,95%CI(1.02~2.62),P=0.005]的降低显著相关.(2)细胞遗传学为标危组的患者,多因素分析显示,就诊时年龄>20岁、白细胞≥50×109/L、PRTT是显著预后因素,PRTT≥7.1周预后包括DFS[(HR 2.32,95%CI(1.30~4.13),P=0.004]和OS[HR 2.64,95%CI(1.47~4.73),P=0.001]较差.高危组患者,PRTT与预后(DFS和OS)无关.结论 诱导治疗至PRT开始的时间是影响成人ALL的独立预后因素,成人ALL的缓解后治疗应及时进行.

    作者:孙秀娟;秘营昌;傅明伟;王迎;刘凯奇;林冬;卞寿庚;王建祥 刊期: 2009年第10期

  • 第五届中国南方骨质疏松论坛

    作者: 刊期: 2009年第10期

  • 扩充痴呆量表对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者认知功能的评价

    目的 探讨扩充痴呆量表(ESD)对不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者认知功能的评价作用.方法 选择2007年5月至2008年8月首都医科大学宣武医院OSAHS患者90例,根据呼吸暂停低通气指数(AHI)分为轻、中、重度组,每组各30例.采用简易智能精神状态检查量表(MMSE)及ESD量表,由专人采集记录评分.结果 重度OSAHS组ESD总分明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);在学习、记忆、计算、结构等得分方面明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);轻、中度OSAHS组ESD总分及在学习、记忆、计算、结构等得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05).重度OSAHS组MMSE总分明显低于轻、中度OSAHS组(P均<0.05);在记忆力、注意力和计算力、回忆能力得分明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);轻、中度OSAHS组MMSE总分及在记忆力、注意力和计算力、回忆能力得分比较,P>0.05;ESD总分、MMSE总分与夜间低血氧饱和度(SaO2min)呈正相关(P<0.01),与AHI、长呼吸暂停时间(LAT)、血氧饱和度小于0.9时间占睡眠时间百分比(SLT90%)呈负相关(P<0.01).结论 重度OSAHS患者较轻、中度OSAHS患者认知功能明显下降,主要表现在学习、记忆、计算、结构方面的损害;ESD可作为评价OSAHS患者认知功能的方法,与MMSE比较更加可靠、全面.

    作者:魏兵;聂秀红;张连国;任魁 刊期: 2009年第10期

  • 维生素D缺乏与骨质疏松症

    维生素D缺乏是一个全球性的问题.维生素D缺乏可导致肌肉软弱,诱发骨质疏松性骨折.补充维生素D可以减少跌倒、预防骨质疏松和降低骨质疏松骨折的风险.中国人理想的血25(OH)D水平和适宜的维生素D撮入量是我们当前面临的重要课题.

    作者:孟迅吾 刊期: 2009年第10期

  • 双腔起搏器小化心室起搏功能的研究进展

    临床研究证实双腔起搏器的右室心尖部高比例起搏会导致心室电机械活动失同步,增加患者心衰和房颤的发生风险.而双腔起搏器小化心室起搏功能的应用,通过特定的起搏模式,在保证安全的基础上尽可能减少不必要的右心室起搏,让更多的室上性激动沿自身房室传导系统下传,大程度地改善患者的血流动力学效应.本文就小化心室起搏功能的产生背景、常用模式和临床研究进展等问题做一综述.

    作者:顾俊;马康华 刊期: 2009年第10期

  • 大环内酯类耐药的肺炎支原体肺炎诊治1例报告

    1 病历资料患者女.15岁,学生.因高热、干咳4 d于2008-12-11入院.入院前4 d无明显原因出现高热、轻咳,门诊查血常规在正常范围,给予克拉霉素0.5 g,每日2次;酚麻美敏片(泰诺)1片,每日 3次,治疗4 d无效.入院查体:体温39.8℃,呼吸22次/min,脉搏110次/min,血压100/65 mm-Hg(1 mmHg=0.133 kPa).双肺叩诊呈清音,呼吸音清晰,未闻及干湿哕音.

    作者:文仲光 刊期: 2009年第10期

  • 甘肃白银地区成人糖尿病流行病学调查分析

    目的 调查分析甘肃白银地区成人糖尿病(DM)及糖调节受损(IGR)的流行病学特点.方法 随机整群抽样调查20~74岁城乡常住居民3500名,测定空腹与口服75 g葡萄糖后2 h血糖,分析DM和IGR的患病率及其影响因素.结果 DM、IGR患病率分别为4.26%(人口标化率为3.55%)和5.26%(人口标化率为4.46%);单纯IFG者1.09%、单纯IGT者1.17%、IFG与IGT并存者3.00%,分别占IGR患者的20.6%、22.3%和57.1%;DM新诊断率为65.1%,农村高达78.9%.结论 甘肃白银地区成人糖尿病及IGR的患病率、糖尿病的发现率低于我国发达地区;无论仅以空腹血糖或仅以餐后2 h血糖作为筛查指标,都会造成20%以上的IGR患者被漏诊.

    作者:孟作龙;胡增军;张艳丽;王晓敏;安思芹;韩月香;杨惠珍;张立莹;周颖 刊期: 2009年第10期

  • 肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症继发气胸3例报告并文献复习

    本院2004年以来,收治了临床罕见的肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH)所致的继发性气胸3例,分析其临床表现和影像学特征,结合病理组织学检查,以期提高对本病的诊治水平.

    作者:庄少侠;黄丽蓉 刊期: 2009年第10期

  • 序贯疗法根除幽门螺杆菌临床疗效观察

    幽门螺杆菌(Hp)感染是人类常见的慢性细菌感染性疾病之一,在Hp根除治疗过程中,耐药菌不断增多,标准三联疗法根除率逐渐下降,寻找更好的根除方案已成为临床医生需要考虑的问题,目前国内外多项研究均提到序贯治疗方法[1].

    作者:黄颖;周力;陈晓琴 刊期: 2009年第10期

  • 大环内酯类抗生素25年应用总结——面向常见病的应用进展

    大环内酯类抗生素(MA)可显著改善弥漫性泛细支气管炎(DPB)的预后.同时对慢性副鼻窦炎、绿脓杆菌感染等均产生显著疗效,提示着MA除抗菌作用以外还具有抗炎作用,这种抗炎作用不仅对宿主,对致病菌本身也发挥着重要作用.近年来逐渐认识到MA对慢性阻塞性肺疾病(COPD)、流感病毒感染等常见病也发挥了显著疗效,减缓了疾病的进展和抑制了病情的加重.本文将总结25年MA疗法的应用,并介绍其对常见病的应用进展.

    作者:Arata Azuma 刊期: 2009年第10期

  • 糖尿病与骨质疏松症

    糖尿病性骨质疏松是指糖尿病并发单位体积内骨量减少、骨组织微结构改变、骨强度减低、脆性增加等易发生骨折的一种全身性、代谢性骨病,是DM在骨骼系统的重要并发症之一.由于糖尿病和骨质疏松的致病因素存在复杂性,导致有关这方面研究结果存有争议.在糖尿病患者中既存在不利于骨代谢的因素也有有利于骨代谢的因素.良好的血糖控制、补充钙和维生素D、预防和治疗糖尿病并发症是减少糖尿病合并骨质疏松的关键措施,抗骨质疏松的药物治疗与非糖尿病患者相同.

    作者:潘琦;郭立新 刊期: 2009年第10期

  • 肾素瘤的诊治进展

    肾素瘤是源于肾脏球旁细胞的肿瘤,分泌过量肾素并引起继发性高醛固酮血症,导致以高血压、低血钾为特征的罕见继发性高血压疾病.该病主要侵犯年轻女性,临床表现包括:头痛、恶心、多尿、口渴及疲劳.影像学检查和肾上腺静脉取血测定肾素比值有助于肿瘤的定位.对高血压、低血钾的患者应考虑该病可能,但应除外原发性高醛固酮血症、肾动脉狭窄等疾病.肾素瘤主要通过手术治疗,为可治愈性高血压.

    作者:董爱梅;郭晓蕙 刊期: 2009年第10期

  • FISH技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的实验研究

    目的 研究多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常的发生率及常见染色体异常与实验室检查的相关性.方法 收集甘肃省兰州市4家三甲医院中2007年11月至2009年3月16例初治MM骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)技术对1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测.结果 16例患者中5种染色体异常的发生率分别为IGH重排69%;其次为13q缺失50%,其中RB1 38%,D13S319 25%;1q21扩增38%;无p53缺失患者.多因素分析显示IGH与高水平的β2微球蛋白(β2-MG)、髓内浆细胞增多及骨损有显著相关性;13q缺失与β2-MG、性别、ISS分期、乳酸脱氢酶(LDH)、血小板(PLT)减少症、丙氨酸转氨酶(ALT)及白细胞(WBC)异常有显著相关性;1q21扩增与C反应蛋白(CRP)及年龄有显著相关性.结论 IGH重排在MM发生率高;13q缺失在MM患者中发生范围很广;1q21重排一般发生在疾病进展阶段;p53在MM中缺失率低.FISH技术对于MM染色体异常的检出率明显高于常规遗传学方法.

    作者:赵丽;杨柳;李娟;蒲玉栋;周兰霞;孙媛媛;金梦迪;李婷;王子妍 刊期: 2009年第10期

  • 醛固酮增多症与高血压临床诊治

    原发性醛固酮增多症(简称原醛)是继发性高血压中常见的形式之一,其高血压病程多较长,为中等程度的增高,血管并发症的发生率较高.原醛患者多同时合并低血钾、碱中毒、低血钙、糖耐量异常等.对高血压患者进行血浆醛固酮与肾素比值(ARR)筛查,将大大增加原醛的诊断和治疗效果.醛固酮增多症治疗包括手术、药物和介入治疗.

    作者:龚燕平;母义明 刊期: 2009年第10期

  • 国产去甲氧柔红霉素治疗急性白血病56例安全性和有效性研究

    目的 评价国产去甲氧柔红霉素(艾诺宁)治疗急性白血病的安全性和有效性.方法 采用前瞻性单中心研究,入组北京大学人民医院血液病研究所急性白血病患者56例.其中男30例,女26例;中位年龄34岁(14~62岁).急性髓性白血病47例,急性淋巴细胞白血病9例;初诊病例35例,难治复发11例,缓解后巩固病例10例.急性髓性白血病采用IA方案化疗,急性淋巴细胞白血病采用COIP方案化疗,治疗前后检查血常规、肝功能、肾功能等,利用四色流式细胞术检测骨髓白血病细胞负荷,利用实时定量PCR检测白血病融合基因和泛肿瘤基因WT1.结果 无国产去甲氧柔红霉素直接相关的死亡病例发生.患者均出现白细胞(WBC)3~4级毒性,WBC下降低点时的中位值为0.64(0.1~1.8)×109/L,中位时间为13 d(5~23 d),造血恢复时WBC>109/L的中位时间为18 d(3.3~42 d)(12例WBC一直>1.0×109/L).88%患者出现红细胞3~4级毒性,输红细胞悬液的中位数为4 U(0~15 U).94%患者出现血小板(PLT)4级毒性,PLT>20×109/L的中位时间为19 d(11~35 d),需要输注PLT的中位数为5 U(0~32 U).初治和难治复发患者的完全缓解率71.4%,有效率78.6%.完全缓解时白血病负荷下降倍数变化差异较大,可以达到11~1066倍(四色流式细胞术)和0.6~162.1倍(实时定量PCR).结论 国产去甲氧柔红霉素是治疗急性白血病的一种安全、有效的药物.国产去甲氧柔红霉素在降低白血病负荷方面因白血病类型不同而表现出较大的个体差异性.

    作者:主鸿鹄;卢锡京;张晓辉;鲍立;江倩;路瑾;陈瑶;黄晓军 刊期: 2009年第10期

  • 血清乙酰肝素酶在糖尿病并发急性冠脉综合征中的变化及临床意义

    目的 探讨血清乙酰肝素酶(HPA)在糖尿病并发急性冠脉综合征(ACS)中的变化及临床意义.方法 选取2006年7月至2008年10月北京军区总医院内分泌科28名健康志愿者,27例糖尿病(DM组)患者,52例ACS患者、46例糖尿病并发急性冠脉综合征组(DM+ACS组)进行研究.酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组血清C反应蛋白(CRP)、基质金属蛋白酶9、HPA.检测各指标受试者工作特性曲线(ROC),判断并比较血清CRP、MMP-9和HPA检测临界值及检测价值.结果 DM+ACS组血清HPA显著高于其他3组(P<0.01);DM+AMI亚组血清HPA显著高于DM+UAP亚组.ROC曲线下面积分别为0.941、0.813和0.967,组间比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 血清HPA变化与糖尿病并发急性冠脉综合征发生发展有关,HPA作为预测该类患者动脉粥样斑块不稳定或破裂的血清学指标优于CRP和MMP-9.

    作者:段景琪;吕肖锋 刊期: 2009年第10期

  • 无创正压通气模式和参数调节及其监测

    人工通气包括有创正压通气和无创正压通气(NPPV),是目前治疗或抢救呼吸衰竭常用的和有效的方法.NPPV可以改善低氧血症,提高氧输送;维持合适的肺泡通气量;维持或增加呼气术肺容积,改善呼吸窘迫和低氧血症;减少呼吸功,降低呼吸肌氧耗量[1].本文重点阐述NPPV通气模式的选择和参数调节及其临床应用过程中的监测.

    作者:罗群 刊期: 2009年第10期

  • 慢性肾功能不全的药物治疗

    慢性肾功能不全患者中用药应根据其肾功能情况选择合适的药物种类并调整给药方法和剂量,同时还须考虑年龄、性别、体重、合并用药、其他脏器损害情况等因素,加强治疗药物浓度监测,个体化给药.对于血液净化患者,如药物主要经肾脏清除,必须根据药物的分子质量、分布容积、蛋白结合率、透析器和透析模式及时调整用药,在确保药物疗效的同时,减少药物不良反应.

    作者:陈楠 刊期: 2009年第10期

  • 应用无创通气治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期合并呼吸衰竭的时机探讨

    目的 探讨无创通气在慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并呼吸衰竭的,临床应用时机.方法 将2005年1月至2007年12月北京大学第三医院呼吸科住院的AECOPD合并呼吸衰竭的131例患者分为常规治疗组和常规治疗+无创正压通气(NIPPV)治疗组,再根据治疗前血气值将NIPPV组分为PaCO2≥19.31 kPa、7.98~9.31 kPa、6.65~<7.98 kPa 3组,观察其治疗前、治疗后2 h、24 h、72 h的动脉血气分析变化,观察住院天数、气管插管率、病死率.结果 两组比较NIPPV组治疗后2 h PaO2较对照组明显升高,后期插管率(7.4%)、住院病死率(8.8%)均显著低于对照组(19.0%,22.2%),差异有统计学意义.NIPPV组各亚组比较,PaCO2 7.98~9.31 kPa组与PaCO2≥9.31 kPa组比较,前者治疗后2 h pH、PaO2、PaCO2有明显改善(P<0.05),与PaCO26.65~7.98 kPa组比较,前者治疗后2 h PaO2有明显改善(P<0.05),住院天数较其他两组缩短,与PaCO2 6.65~7.98 kPa组比较差异有统计学意义,但病死率及插管率未见下降.结论 NIPPV治疗AECOPD合并呼吸衰竭疗效确切,在PaCO27.98~9.31 kPa范围内应用无创通气效果好,不会延误治疗效果.

    作者:贾燕;姚婉贞;孙丽娜;郭宝娜 刊期: 2009年第10期

中国实用内科杂志

中国实用内科杂志

主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中国医师协会;中国实用医学杂志社