学术投稿

FISH技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的实验研究

赵丽;杨柳;李娟;蒲玉栋;周兰霞;孙媛媛;金梦迪;李婷;王子妍

关键词:多发性骨髓瘤, 荧光原位杂交, 染色体异常
摘要:目的 研究多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常的发生率及常见染色体异常与实验室检查的相关性.方法 收集甘肃省兰州市4家三甲医院中2007年11月至2009年3月16例初治MM骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)技术对1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测.结果 16例患者中5种染色体异常的发生率分别为IGH重排69%;其次为13q缺失50%,其中RB1 38%,D13S319 25%;1q21扩增38%;无p53缺失患者.多因素分析显示IGH与高水平的β2微球蛋白(β2-MG)、髓内浆细胞增多及骨损有显著相关性;13q缺失与β2-MG、性别、ISS分期、乳酸脱氢酶(LDH)、血小板(PLT)减少症、丙氨酸转氨酶(ALT)及白细胞(WBC)异常有显著相关性;1q21扩增与C反应蛋白(CRP)及年龄有显著相关性.结论 IGH重排在MM发生率高;13q缺失在MM患者中发生范围很广;1q21重排一般发生在疾病进展阶段;p53在MM中缺失率低.FISH技术对于MM染色体异常的检出率明显高于常规遗传学方法.
中国实用内科杂志相关文献
  • 甲状腺功能对血压的影响

    已有的研究表明,临床甲亢和甲减都可以导致高血压,近年来有研究发现,轻微的甲状腺功能异常,包括亚临床甲状腺疾病和正常范围内的促甲状腺激素(TSH)升高可能导致血压升高,但尚未得到一致结论.甲状腺疾病对血压影响的机制复杂,甲状腺功能异常导致的高血压治疗上仍以治疗原发病为主,甲亢患者优选β受体阻断剂和利尿剂.

    作者:姜凤伟;单忠艳 刊期: 2009年第10期

  • 《中国实用内科杂志》2009年第10期继续医学教育试题

    作者: 刊期: 2009年第10期

  • 第五届中国南方骨质疏松论坛

    作者: 刊期: 2009年第10期

  • 连续气道正压通气对阻塞性睡眠呼吸暂停患者性功能和性激素的影响

    目的 探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者性腺激素的变化和勃起功能障碍(ED)的关系,评估连续气道正压通气(CPAP)对OSAHS患者勃起功能障碍的疗效.方法 选择2006年12月至2008年5月兰州大学第一医院46例OSAHS患者和30名健康对照组,使用国际勃起功能指数-5量表(IIEF-5)和采用化学发光免疫分析法分别评估受试者的勃起功能和测定其血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾丸酮(T).对合并ED的22例OSAHS患者使用CPAP治疗3个月后再次评估其勃起功能和测定FSH、LH、T.结果 与对照组相比,OSAHS组IIEF-5评分[(19.7±3.41)分对(22.2±1.47)分)]、FSH[(9.65±1.08)U/L对(10.90±1.12)U/L)]、LH(9.97±0.98)U/L对(11.98±1.52)U/L]及T[(8.96±0.89)nmol/L对(10.67±1.01)nmol/L)明显低于对照组(P均<0.01).IIEF-5评分与AHI呈显著负相关(r=-0.621,P<0.01),与LSaO2正相关(r=0.596,P<0.01);血清FSH、LH和T与AHI均呈显著负相关(r分别为-0.541、-0.479和-0.637,P均<0.01),与LSaO2均呈正相关(r分别为0.542、0.588和0.546,P均<0.01);IIEF-5评分与血清T呈显著正相关(r=0.601,P<0.01).经CPAP治疗后,合并ED的OSAHS患者IIEF-5评分和血清性激素均明显改善,且对CPAP耐受良好.结论 男性OSAHS患者存在着ED和性激素的下降,与AHI和低氧相关;CPAP治疗能改善患者ED和提高性激素.

    作者:阳书坤;汪小亚;张佳宾;余勤 刊期: 2009年第10期

  • 序贯疗法根除幽门螺杆菌临床疗效观察

    幽门螺杆菌(Hp)感染是人类常见的慢性细菌感染性疾病之一,在Hp根除治疗过程中,耐药菌不断增多,标准三联疗法根除率逐渐下降,寻找更好的根除方案已成为临床医生需要考虑的问题,目前国内外多项研究均提到序贯治疗方法[1].

    作者:黄颖;周力;陈晓琴 刊期: 2009年第10期

  • 糖尿病新药应用进展

    糖尿病的药物治疗目前主要有以下几大类:包括噻唑烷二酮类胰岛素增敏剂、磺脲类、非磺脲类促泌剂、糖苷酶抑制荆、双胍类及胰岛素或胰岛素类似物.随着对糖尿病发病机制的不断深入研究,肠促胰岛素类似物、非噻唑烷二酮类(PPARγ)选择性激动剂以及一些新的分子被认为具有潜在的降糖作用,备受人们关注.本文就目前糖尿病药物的新进展做一论述.

    作者:吴鸿;邹大进 刊期: 2009年第10期

  • 血清乙酰肝素酶在糖尿病并发急性冠脉综合征中的变化及临床意义

    目的 探讨血清乙酰肝素酶(HPA)在糖尿病并发急性冠脉综合征(ACS)中的变化及临床意义.方法 选取2006年7月至2008年10月北京军区总医院内分泌科28名健康志愿者,27例糖尿病(DM组)患者,52例ACS患者、46例糖尿病并发急性冠脉综合征组(DM+ACS组)进行研究.酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组血清C反应蛋白(CRP)、基质金属蛋白酶9、HPA.检测各指标受试者工作特性曲线(ROC),判断并比较血清CRP、MMP-9和HPA检测临界值及检测价值.结果 DM+ACS组血清HPA显著高于其他3组(P<0.01);DM+AMI亚组血清HPA显著高于DM+UAP亚组.ROC曲线下面积分别为0.941、0.813和0.967,组间比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 血清HPA变化与糖尿病并发急性冠脉综合征发生发展有关,HPA作为预测该类患者动脉粥样斑块不稳定或破裂的血清学指标优于CRP和MMP-9.

    作者:段景琪;吕肖锋 刊期: 2009年第10期

  • 肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症继发气胸3例报告并文献复习

    本院2004年以来,收治了临床罕见的肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH)所致的继发性气胸3例,分析其临床表现和影像学特征,结合病理组织学检查,以期提高对本病的诊治水平.

    作者:庄少侠;黄丽蓉 刊期: 2009年第10期

  • 《中国实用内科杂志》2009年第8期继续医学教育试题答案

    作者: 刊期: 2009年第10期

  • 各国社区获得性肺炎指南对非典型病原体的重视情况

    社区获得性肺炎(CAP)的常见病原体是非典型病原体,发病率为20%~28%,平均为22%.因此,各国诊治指南都强调了非典型病原体在CAP中的重要地位,其诊断试验在各国指南中也均作为必需的检查列出,但通常仅用于住院患者,日本呼吸协会首次尝试推荐了以临床特征为主的非典型肺炎诊断标准.所有指南均推荐,临床上不能排除肺炎支原体、肺炎衣原体或嗜肺军团菌感染时,经验性抗生素选择应覆盖这些非典型病原体,门诊和普通住院患者主要覆盖肺炎支原体和肺炎衣原体,而入住ICU的重症患者应覆盖嗜肺军团菌,推荐的治疗方案为β内酰胺类+大环内酯类,或单用喹诺酮类抗菌药物.

    作者:施毅 刊期: 2009年第10期

  • 大环内酯类抗生素25年应用总结——面向常见病的应用进展

    大环内酯类抗生素(MA)可显著改善弥漫性泛细支气管炎(DPB)的预后.同时对慢性副鼻窦炎、绿脓杆菌感染等均产生显著疗效,提示着MA除抗菌作用以外还具有抗炎作用,这种抗炎作用不仅对宿主,对致病菌本身也发挥着重要作用.近年来逐渐认识到MA对慢性阻塞性肺疾病(COPD)、流感病毒感染等常见病也发挥了显著疗效,减缓了疾病的进展和抑制了病情的加重.本文将总结25年MA疗法的应用,并介绍其对常见病的应用进展.

    作者:Arata Azuma 刊期: 2009年第10期

  • 慢性肾功能不全的药物治疗

    慢性肾功能不全患者中用药应根据其肾功能情况选择合适的药物种类并调整给药方法和剂量,同时还须考虑年龄、性别、体重、合并用药、其他脏器损害情况等因素,加强治疗药物浓度监测,个体化给药.对于血液净化患者,如药物主要经肾脏清除,必须根据药物的分子质量、分布容积、蛋白结合率、透析器和透析模式及时调整用药,在确保药物疗效的同时,减少药物不良反应.

    作者:陈楠 刊期: 2009年第10期

  • 肾素瘤的诊治进展

    肾素瘤是源于肾脏球旁细胞的肿瘤,分泌过量肾素并引起继发性高醛固酮血症,导致以高血压、低血钾为特征的罕见继发性高血压疾病.该病主要侵犯年轻女性,临床表现包括:头痛、恶心、多尿、口渴及疲劳.影像学检查和肾上腺静脉取血测定肾素比值有助于肿瘤的定位.对高血压、低血钾的患者应考虑该病可能,但应除外原发性高醛固酮血症、肾动脉狭窄等疾病.肾素瘤主要通过手术治疗,为可治愈性高血压.

    作者:董爱梅;郭晓蕙 刊期: 2009年第10期

  • 无创正压通气模式和参数调节及其监测

    人工通气包括有创正压通气和无创正压通气(NPPV),是目前治疗或抢救呼吸衰竭常用的和有效的方法.NPPV可以改善低氧血症,提高氧输送;维持合适的肺泡通气量;维持或增加呼气术肺容积,改善呼吸窘迫和低氧血症;减少呼吸功,降低呼吸肌氧耗量[1].本文重点阐述NPPV通气模式的选择和参数调节及其临床应用过程中的监测.

    作者:罗群 刊期: 2009年第10期

  • 扩充痴呆量表对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者认知功能的评价

    目的 探讨扩充痴呆量表(ESD)对不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者认知功能的评价作用.方法 选择2007年5月至2008年8月首都医科大学宣武医院OSAHS患者90例,根据呼吸暂停低通气指数(AHI)分为轻、中、重度组,每组各30例.采用简易智能精神状态检查量表(MMSE)及ESD量表,由专人采集记录评分.结果 重度OSAHS组ESD总分明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);在学习、记忆、计算、结构等得分方面明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);轻、中度OSAHS组ESD总分及在学习、记忆、计算、结构等得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05).重度OSAHS组MMSE总分明显低于轻、中度OSAHS组(P均<0.05);在记忆力、注意力和计算力、回忆能力得分明显低于轻、中度OSAHS组(P<0.01);轻、中度OSAHS组MMSE总分及在记忆力、注意力和计算力、回忆能力得分比较,P>0.05;ESD总分、MMSE总分与夜间低血氧饱和度(SaO2min)呈正相关(P<0.01),与AHI、长呼吸暂停时间(LAT)、血氧饱和度小于0.9时间占睡眠时间百分比(SLT90%)呈负相关(P<0.01).结论 重度OSAHS患者较轻、中度OSAHS患者认知功能明显下降,主要表现在学习、记忆、计算、结构方面的损害;ESD可作为评价OSAHS患者认知功能的方法,与MMSE比较更加可靠、全面.

    作者:魏兵;聂秀红;张连国;任魁 刊期: 2009年第10期

  • 嗜铬细胞瘤的临床诊治

    嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤.目前,用高效液相色谱法(HPLC)-ED测定间羟甲肾上腺素类物质(MNs)是嗜铬细胞瘤的首选生化诊断,而CT、MRI和PET皆可用于嗜铬细胞瘤的定位诊断,但邻碘苯甲基胍(123I-MIBG)是更为特异的定位诊断方法.基因筛查已被推荐在嗜铬细胞瘤患者中进行.手术仍是佳的治疗选择.

    作者:宁光 刊期: 2009年第10期

  • 醛固酮增多症与高血压临床诊治

    原发性醛固酮增多症(简称原醛)是继发性高血压中常见的形式之一,其高血压病程多较长,为中等程度的增高,血管并发症的发生率较高.原醛患者多同时合并低血钾、碱中毒、低血钙、糖耐量异常等.对高血压患者进行血浆醛固酮与肾素比值(ARR)筛查,将大大增加原醛的诊断和治疗效果.醛固酮增多症治疗包括手术、药物和介入治疗.

    作者:龚燕平;母义明 刊期: 2009年第10期

  • 肾脏肿瘤切除后新发糖尿病缓解1例

    1 病历资料患者男,46岁.1个多月前无明显诱因出现口渴、多饮、多尿,伴乏力、消瘦,体重下降约5 kg,在当地医院曾经化验空腹血糖12.13 mmol/L,诊断为糖尿病,间断口服二甲舣胍及中成药(具体成分不详),未监测血糖波动.1周前在当地医院化验尿酮体+,为进一步诊治于2009-02-09入院.

    作者:李萍;梁琳琅;杨威;蒋丽敏;郭时英 刊期: 2009年第10期

  • 大环内酯类耐药的肺炎支原体肺炎诊治1例报告

    1 病历资料患者女.15岁,学生.因高热、干咳4 d于2008-12-11入院.入院前4 d无明显原因出现高热、轻咳,门诊查血常规在正常范围,给予克拉霉素0.5 g,每日2次;酚麻美敏片(泰诺)1片,每日 3次,治疗4 d无效.入院查体:体温39.8℃,呼吸22次/min,脉搏110次/min,血压100/65 mm-Hg(1 mmHg=0.133 kPa).双肺叩诊呈清音,呼吸音清晰,未闻及干湿哕音.

    作者:文仲光 刊期: 2009年第10期

  • 甘肃白银地区成人糖尿病流行病学调查分析

    目的 调查分析甘肃白银地区成人糖尿病(DM)及糖调节受损(IGR)的流行病学特点.方法 随机整群抽样调查20~74岁城乡常住居民3500名,测定空腹与口服75 g葡萄糖后2 h血糖,分析DM和IGR的患病率及其影响因素.结果 DM、IGR患病率分别为4.26%(人口标化率为3.55%)和5.26%(人口标化率为4.46%);单纯IFG者1.09%、单纯IGT者1.17%、IFG与IGT并存者3.00%,分别占IGR患者的20.6%、22.3%和57.1%;DM新诊断率为65.1%,农村高达78.9%.结论 甘肃白银地区成人糖尿病及IGR的患病率、糖尿病的发现率低于我国发达地区;无论仅以空腹血糖或仅以餐后2 h血糖作为筛查指标,都会造成20%以上的IGR患者被漏诊.

    作者:孟作龙;胡增军;张艳丽;王晓敏;安思芹;韩月香;杨惠珍;张立莹;周颖 刊期: 2009年第10期

中国实用内科杂志

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