唐氏综合征的产前筛查及其进展

郑明明；胡娅莉

关键词：血清生化指标, 胎儿, 生化指标测定, 母血清, 透明带厚度, 智力障碍, 早孕, 孕妇年龄, 筛查方法, 超声检查, 产前检查, 中孕期, 高风险, 风险值, 发病率, 综述, 证据, 孕母, 孕龄, 应用

摘要：唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊[1].但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效[2].为了大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试[3],现综述如下.

中国实用妇科与产科杂志相关文献

妊娠期糖尿病的饮食管理与围生期结局

目的探讨对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇给予合理饮食的管理方案,以降低围生期并发症.方法选择中国福利会国际和平妇幼保健院1998-01-2002-12 170例GDM孕妇,随机分为制定食谱组(观察组)和口头指导组(对照组),两组孕妇均由产科医生定期随访,观察组同时有营养科医生定期随访.结果观察组81例(95.3%)孕妇孕期血糖控制满意,4例(4.7%)孕妇需加用胰岛素;对照组则有12例(14.1%)孕期需加用胰岛素,两组比较差异有显著性意义(P＜0.05).GDM的并发症依次为:妊娠期高血压疾病共24例(为14.1%),两组比较差异无显著意义(P＞0.05);巨大儿21例(12.4%),其中观察组4例,对照组17例,两组比较差异有非常显著性意义(P＜0.01);小于胎龄儿两组各2例,其中各有1例为双胎;两组孕妇均无羊水过多发生.观察组新生儿平均体重(3309.0±396.4)g,对照组(3565.1±640.4)g,其中新生儿体重＞4200g者,观察组为0,对照组11例,两组比较差异有显著性意义(P＜0.05).结论对GDM孕妇进行合理的饮食管理,因人而宜制定食谱能够减少巨大儿的发生率,从而降低剖宫产率.

作者：蒋鉴芬；金焱刊期： 2006年第05期
二甲双胍联合未成熟卵体外培养成熟治疗多囊卵巢综合征的临床研究

目的探讨二甲双胍联合未成熟卵体外培养成熟(IVM)对氯米芬抵抗的多囊卵巢综合征(PCOS)的治疗效果.方法2003-10-2005-03将安徽医科大学第一附属医院56例氯米芬抵抗的PCOS患者随机分成两组,二甲双胍组(28例)给予二甲双胍500mg,每日2次,12周后进行34个IVM周期治疗;对照组(28例)直接行36个IVM周期治疗.比较两组获卵数、成熟率、受精率、优质胚胎形成率和妊娠率.荧光原位杂交(FISH)方法检测两组体外培养成熟的卵母细胞(MⅡ)13、16、18号染色体非整倍体情况.结果二甲双胍组和对照组每周期获未成熟卵数(12.35±6.29)个、(9.39±6.17)个,成熟率76.67%、70.41%,受精率69.57%、67.65%,卵裂率87.50%、89.44%,经比较差异均无显著性意义(P＞0.05);两组优质胚胎形成率37.76%、24.31%,妊娠率38.24%、16.67%,经比较差异有显著性意义(P＜0.05).两组经体外培养成熟的卵细胞染色体非整倍体形成率差异无显著性意义(P＞0.05).结论对氯米芬抵抗的PCOS患者予以二甲双胍预治疗,可改善IVM的治疗效果,提高临床妊娠率.

作者：魏兆莲；张文香；曹云霞；丛林；周平；章志国；赵济华刊期： 2006年第05期
妊娠合并肺部感染呼吸功能衰竭

林其德(主持人,妇产科主任医师):我们请兄弟科室(心内科,肺科,急诊科和麻醉科)专家们参加产科1例疑难病例讨论,通过回顾性分析,深入讨论诊治中的成功和不足之处,从而进一步提高我们的诊疗水平.首先请住院医师介绍病史.

作者：林建华；林其德刊期： 2006年第05期
卡孕栓预防产后出血130例临床观察

为寻找一种防治产后出血简易而高效的方法,我们于第三产程早期,向产妇阴道内置入卡孕栓,通过增强子宫收缩,缩短第三产程预防产后出血,效果显著,现报道如下.

作者：于秀丽刊期： 2006年第05期
宫内外同时妊娠误诊1例

患者36岁.住院号42991.人工流产术后7d,下腹痛2h伴晕厥,于2005-07-04 22时入院.患者既往月经规律,婚后足月分娩1次,流产2次.末次月经2005-05-13,停经40d在外院行药物流产失败.2005-06-27超声提示宫内妊娠,故在我院门诊行人工流产术.术中探宫腔9cm,术后见绒毛组织,阴道流血少.

作者：冯光荣；洪波刊期： 2006年第05期
正常大小卵巢癌综合征

正常大小卵巢癌综合征(normal-sized ovary carcinoma syndrome,NOCS)在临床上比较少见,术前误诊率几乎高达100%[1].NOCS的预后较卵巢上皮性癌差,5年存活率为10%,而卵巢上皮性癌为37%[2].近年来,NOCS发病率有上升趋势,主要原因为以前对NOCS认识不够,手术机会少,随着对NOCS的逐渐认识,确诊率增高,以至发病率上升.

作者：郭科军；薛晖刊期： 2006年第05期
残留卵巢综合征与卵巢残余物综合征

子宫全切除术或子宫次全切除术的患者中,体内保留一侧或双侧卵巢,或因困难的双侧卵巢切除术后体内残留有部分卵巢皮质组织,日后可出现慢性盆腔疼痛等一系列症状,此种症状的出现大致可分为两种情况:一类为残留卵巢综合征,另一类为卵巢残余物综合征.

作者：曹斌融；罗成燕刊期： 2006年第05期
超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值.方法2004-01-2005-10江门市妇幼保健院对724例胎儿心脏进行了二维、M型、彩色多普勒血流显像检查.取胎儿四腔心切面,三血管平面,大血管短轴切面,左心室长轴切面,主动脉长轴切面,右室两腔切面等多切面检查.结果724例胎儿超声心动图检查中15例诊断胎儿先天性心脏结构异常,4例伴有多发畸形.13例进行了治疗性引产,其中9例均经尸解证实超声诊断结构,4例拒绝尸解;1例心包积液;1例超声诊断为卵圆孔增大,出生后复查心脏结构未见异常.709例产前超声心动图检查未发现异常者3例于出生后发现先天性心脏病.结论超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断具有重要价值.四腔心切面、三血管平面是超声诊断先天性心脏结构异常重要的切面.

作者：张亚俊刊期： 2006年第05期
先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全.1959年Ford首次描述这些女性的染色体核型为45,X单体.

作者：姚元庆；杨艳红刊期： 2006年第05期
子宫腺肌病合并肌壁间妊娠1例

患者34岁,住院号34487.G3P1,平素偶有痛经,因停经3个月伴阴道不规则流血2个月于2002-09-26入院.停经40d后,阴道不规则流血,淋漓不尽,无腹痛和明显早孕反应,曾口服消炎止血药无好转.查尿HCG阳性,超声提示早孕.行药物流产,但未见任何组织排出.行清宫术,未见绒毛样组织.术后阴道流血仍淋漓不尽,入院前2d在本地医院超声引导下行清宫术.

作者：林远鑑；邱树敏刊期： 2006年第05期
新生儿宫内感染乙型肝炎病毒后T淋巴细胞亚群的变化

目的通过对宫内感染乙型肝炎病毒(HBV)新生儿T淋巴细胞亚群的检测,探讨宫内感染免疫失败的机制,为以后免疫干预提供理论依据.方法选择2003-03-2003-07在东南大学附属南京市第二医院分娩的90例HBsAg阳性孕妇的新生儿,实施母婴联合免疫,于注射乙型肝炎免疫球蛋白(HBIG)前抽取股静脉血用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群,采用酶联免疫法(ELISA)检测乙型肝炎病毒标志物(HBVm)定量.1个月龄时复查HBVm并根据HBsAg情况分为宫内感染组和非宫内感染组.比较两组婴儿血清中T淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+的绝对计数和百分数.结果宫内感染组新生儿CD4+绝对计数和百分数均低于未感染组,而CD8+绝对计数和百分数均高于未感染组,CD4+/CD8+比值低于未感染组,两组间差异均有显著意义,P＜0.05.CD3+绝对计数两组间差异无显著性意义,P＞0.05.结论宫内感染HBV新生儿可能存在T淋巴细胞亚群比例失调,有可能通过增强特异性免疫反应而得到治疗.

作者：余敏敏；韩国荣；王建芳刊期： 2006年第05期
细胞免疫功能的变化与原因不明习惯性流产的关系

目的探讨细胞免疫功能的变化与原因不明习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)的发生及主动免疫治疗机制的关系.方法2002-08-2004-08汕头大学医学院第一附属医院采用流式细胞仪测定并比较¨2例UHA患者和30例正常已生育妇女及76例经主动免疫治疗后的UHA患者外周血CD3+、CD4+、CD8+、CD16+CD56+细胞亚群比例及CD4+/CD8+的比值;同时比较76例采用主动免疫治疗和36例未采用主动免疫治疗的UHA者再次妊娠成功率.结果UHA患者与正常已生育妇女比较,血中CD3+、CD16+CD56+细胞的百分率及CD4+/CD8+比值增高,差异有显著性意义(P＜0.05).主动免疫后CD3+、CD16+CD56+细胞百分率及CD4+/CD8+比值下降(P＜0.05).经主动免疫治疗的UHA者再次妊娠成功率为88.24%,对照组为31.25%,两组比较差异有非常显著性意义(P＜0.01).结论淋巴细胞亚群比例的改变与UHA的发生有关,主动免疫治疗可调节异常的细胞免疫功能,有利于提高再次妊娠成功率.

作者：徐岚；张新能；张永凤；郑燕銮刊期： 2006年第05期
多囊卵巢综合征的临床诊断和治疗

多囊卵巢综合征(polycytic ovary syndrome,PCOS)是生育期妇女常见的内分泌问题,约占育龄妇女的5%～10%,占无排卵性不孕的75%.早在1845年Chereau就已经注意到卵巢的多囊样变化,但直到将近100年后才由Stein-Leventhal提出为内分泌紊乱引起,表现为闭经、肥胖、多毛、不孕和卵巢囊性增大的综合征.

作者：王丽娜；李美芝刊期： 2006年第05期
丙泊酚两种给药方法对无痛人工流产术呼吸抑制的影响

丙泊酚静脉麻醉用于人工流产术时可能发生呼吸抑制.避免或减少呼吸抑制的方法:一是减少丙泊酚的用量同时加其他镇痛、镇静药物,二是改变给药方法或速度.我院自2003-03-2005-10通过应用丙泊酚不同的给药方法,探讨减少呼吸抑制的途径.

作者：杨德荣；花象锋；赵咏梅刊期： 2006年第05期
输卵管妊娠术后生殖状况及其影响因素分析

目的分析引起输卵管妊娠手术治疗后不同生殖状况的相关因素,探讨改善生殖状况,提高宫内妊娠率的方法.方法对自1999-01-2003-12在中山大学附属第一医院等两家医院的424例输卵管妊娠患者经腹腔镜或剖腹手术治疗后患者生殖状况及其相关影响因素进行多重Logistic回归分析及x2分析,找出引起术后不孕及重复性异位妊娠的原因.结果424例患者术后宫内妊娠177例,占41.7%;出现重复性异位妊娠102例,占24.1%;有145例患者术后仍然未孕,占34.2%.多重Logistic回归分析提示,盆腔炎、不孕、异位妊娠、输卵管手术、输卵管粘连、输卵管伞端闭锁是输卵管妊娠术后不孕及重复性异位妊娠的危险因素.结论积极预防盆腔病变,治疗不孕症是改善输卵管妊娠术后生殖状况的重要手段.

作者：姚书忠；王海英；陈玉清刊期： 2006年第05期
米非司酮诱导早孕绒毛及蜕膜组织细胞凋亡的研究

本文应用透射电镜、免疫组化及流式细胞分析技术,检测米非司酮药物流产绒毛及蜕膜组织在细胞超微结构上的改变及分子水平上细胞增殖与凋亡相关基因及DNA的变化,从细胞增殖与凋亡角度探讨米非司酮药物流产的作用机制.

作者：宋淑芳；宋静慧刊期： 2006年第05期
导流杂交与杂交捕获二代用于生殖道人乳头状瘤病毒感染诊断的比较研究

目的评价导流杂交在女性生殖道人乳头状瘤病毒(HPV)感染检测中的实用价值.方法对2004-08-2005-01就诊于中日友好医院妇产科的310例女性宫颈脱落细胞标本,用导流杂交法进行21种HPV亚型的分型检测,同时用杂交捕获二代(HC-Ⅱ)进行13种高危型HPV检测.比较两种方法13种高危型HPV检测结果的符合情况,结果不一致标本进行基因测序.结果两种方法检测结果一致性良好,不同病变纽Kappa指数均＞0.4.测序结果60.0%与导流杂交法符合.结论导流杂交检测效果与HC-Ⅱ具有可比性,且能确切分型,是较理想的HPV检测方法.

作者：陶萍萍；卞美璐；欧华；李敏；刘军刊期： 2006年第05期
药物流产术后蜕膜残留保守治疗效果观察

本文对药物流产(药流)术后蜕膜组织部分残留者,采用药物性刮宫配伍益母草颗粒冲剂进行临床治疗,取得了较好疗效,现报道如下.

作者：袁小嵋；咸永松刊期： 2006年第05期
卵巢低反应的诊断标准和预测

卵巢低反应(poor ovarian response)是卵巢对促性腺激素(Gn)刺激(促超排卵)反应不良的病理状态,主要表现为卵巢刺激周期发育的卵泡数量少、血雌二醇(E2)峰值低、Gn用量多、周期取消率高、获卵数少和很低的临床妊娠率.发生率约占接受Gn卵巢刺激或体外受精(IVF)治疗妇女的9%～24%[1].

作者：朱小明；蔡婕；黄荷凤刊期： 2006年第05期
唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊[1].但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效[2].为了大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试[3],现综述如下.

作者：郑明明；胡娅莉刊期： 2006年第05期