杨汉华；田树凤；史雪川；肖丹萍
川崎病是儿童获得性心脏病的首要原因,其病因和发病机制仍不十分清楚.基因与环境因素间的相互作用可能扮演了重要角色.近十年来,多个与川崎病发病相关的基因区域的遗传学研究取得了重大突破.新近研究发现,肌醇1,4,5-三磷酸肌醇3-激酶C是一个与川崎病易患性相关的新信号路径.该文通过对近年来川崎病基因多态性的相关论文进行检索和分析,对川崎病细胞因子基因多态性、人类白细胞抗原多态性、半胱氨酰天冬氨酸蛋白酶-3基因多态性及与静脉输注丙种球蛋白治疗川崎病疗效相关的基因多态性等作一综述.
作者：孙铬钒 刊期： 2013年第02期
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是儿童心肌病中常见的类型.目前认为其可能与基因突变、病毒感染、自身免疫损伤、营养元素缺乏、药物诱发、内分泌代谢异常等相关.维生素D通过平衡体内钙离子含量,负调控肾素-血管紧张素-醛固酮系统及降低炎症介质的生成,降低DCM的发生率.该文阐述DCM的发病机制及治疗的新研究进展,并着重讨论维生素D缺乏及基因突变导致DCM发生的作用机制及预后.
作者：刘琰 刊期： 2013年第02期
原发性肾病综合征蛋白尿的形成是由于肾小球滤过屏障受损所致,足细胞作为滤过屏障的关键部分,目前已被认为是参与尿蛋白产生及病情进展的关键细胞,足细胞骨架的结构和功能完整是其发挥生理功能的前提条件.以肌动蛋白为中心的细胞骨架损伤是各种因素作用于足细胞引起足突融合的“共同的后道路”.该文对裂孔隔膜蛋白瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(transient receptor potential cation channel 6,TRPC6)、钙神经蛋白(calcineurin,CaN)及其相互作用关系对细胞骨架的影响进行综述.
作者：李建秋 刊期： 2013年第02期
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-asparate receptor,NMDAR)脑炎是免疫介导的中枢神经系统综合征,主要临床表现有精神症状、运动障碍、抽搐发作等,常被误诊为病毒性脑炎,与肿瘤尤其卵巢畸胎瘤关系密切；儿童患病率高,抗NMDAR抗体是其较特异的检查；治疗主要为免疫抑制,一线治疗为激素、免疫球蛋白、血浆置换,二线治疗主要包括生物制剂、细胞毒药物；早期诊断及治疗对神经系统的恢复至关重要,总体预后良好.
作者：陈晨 刊期： 2013年第02期
人类巨细胞病毒是一种嗜神经病毒,脑组织神经细胞是人类巨细胞病毒的敏感细胞.胎儿早期感染人类巨细胞病毒可导致脑坏死、钙化、脑发育迟缓,常见弥漫性脑损害,存活下来的胎儿以中枢神经系统受损为突出,临床表现为小头畸形、脑瘫和癫(癎)及智力发育落后等,均以记忆障碍为主要症状.该文综述了人类巨细胞病毒宫内感染导致记忆障碍的研究进展.
作者：姜俊红 刊期： 2013年第02期
中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-assocliated lipocalin,NGAL)是脂质运载蛋白家族的新成员,存在于人类的一些正常组织中.近年来研究表明NGAL与肾脏疾病有一定的关系.NGAL是急性肾损伤的早期标志物,与传统的急性肾功能不全(ARF)实验室指标血肌酐相比,NGAL可以更早且准确地诊断ARF；NGAL在慢性肾脏疾病中也发挥着一定的功能,可体现慢性肾脏疾病的进展程度及治疗效果；在终末肾病中,NGAL可以作为血液透析以及疗效的指标.
作者：黄晓金 刊期： 2013年第02期
STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.该文就STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述.
作者：马文夏 刊期： 2013年第02期
骨骼肌纤维化是杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良的主要病理变化之一,可影响肌纤维的再生、收缩功能,加重病情,在骨骼肌纤维化的发生发展过程中,炎症细胞、成纤维细胞、成肌纤维细胞及其分泌的细胞因子起重要作用.该文对杜氏肌营养不良的骨骼肌纤维化研究进展进行综述.
作者：陈盼盼 刊期： 2013年第02期
精神发育迟滞患儿家庭干预是患儿康复治疗的重要方面.该文阐述精神发育迟滞患儿的家庭干预方法,主要包括波蒂奇计划、亲子互动治疗、多感官治疗和进阶式积极家长教育项目,并就其主要内容、应用现状、临床研究及疗效作一综述,以期为今后我国精神发育迟滞患儿的家庭干预的运用提供参考.每种方法有各自不同的原理和优点,但对精神发育迟滞患儿的适应行为以及家长的养育方式都起到了积极作用.
作者：顾晓星 刊期： 2013年第02期
近年来对多种自身免疫性疾病研究表明,Th17、滤泡辅助T细胞(follicular helper T cells,Tfh 细胞)通过IL-21、STAT3等细胞因子及信号通路共同参与了多种自身免疫性疾病发病.IL-21作为Th17、Tfh细胞共同的细胞因子,对二者分化发育、功能的发挥具有重要作用.该文就目前Th17、Tfh细胞及其细胞因子在重症肌无力、系统性红斑狼疮和炎症性肠病发病中作用的研究进展进行综述.
作者：甘川 刊期： 2013年第02期
过敏性紫癜为儿童常见的全身免疫性小血管炎,而紫癜性肾炎是决定过敏性紫癜重要因素之一.关于过敏性紫癜诊断标准目前国内外基本一致,但紫癜性肾炎的治疗目前尚无统一标准.为了进一步规范紫癜性肾炎临床治疗,2012年6月改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)发布了紫癜性肾炎循证临床实践指南.该文就儿童紫癜性肾炎KDIGO指南进行解读,并对该指南存在的问题和与我国指南的区别等进行概述.
作者：钮小玲；朱光华；黄文彦 刊期： 2013年第02期
膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成年人肾病综合征患者常见的病理类型之一,其中特发性MN(idiopathic membranous nephropathy,IMN)约占MN的2/3,儿童患者IMN发病率低,约为1.2％～4.5％.IMN患者临床表现和预后差异较大,可自发缓解也可表现为持续肾病综合征,其中30％ ～40％在10～15年之内进展到终末期肾病,对其治疗一直存在争议,至今尚无公认的佳治疗方案.2012年KDIGO颁布的肾小球肾炎临床实践指南,其中第七章为IMN,主要对IMN治疗,包括初治和复发后治疗等问题提出了一些共识,部分内容特别提及儿童患者.目前国内尚未有儿童MN的指南,因此该文介绍了该章节指南并对每一具体问题作一解读,旨在希望借鉴该指南包括成年人MN的治疗,对今后儿童MN治疗和管理有所参考和帮助.
作者：吴滢；陈咏琦；黄文彦 刊期： 2013年第02期
基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)已广泛应用于儿科临床治疗生长激素缺乏症,并已取得较满意的疗效.生长激素(growth hormone,GH)通过刺激肝脏细胞产生胰岛素样生长因子(insulin-like growth actor,IGF-1)来介导GH的促生长作用.血浆中大部分IGF-1与胰岛素样生长因子结合蛋白3结合,IGF-1具有促进细胞有丝分裂抑制细胞凋亡的作用,近年来发现IGF-1与肿瘤的发生发展有一定相关性,因而引发了对rhGH治疗的安全性和有效性的关注.
作者：郝利苹 刊期： 2013年第02期
越来越多的研究表明缺铁性贫血严重危害儿童健康,对儿童认知和精神运动的发育造成不可逆转的损害.虽然我国人民经济生活水平有了极大改善,但儿童缺铁性贫血状况仍不容乐观.该文主要就我国儿童缺铁性贫血的状况、缺铁的危险因素、相应的预防治疗措施等进行综述.
作者：雷庆龄 刊期： 2013年第02期
肺表面活性物质缺乏及肺结构发育不成熟可引起新生儿呼吸窘迫综合征.肺表面活性物质、非侵袭性通气方式如经鼻正压通气及二者联合的InSurE技术(气管插管-肺表面活性物质-拔管)是目前新生儿呼吸窘迫综合征防治的重要方法.该文对三者在新生儿呼吸窘迫综合征的应用概况及研究进展,尤其是InSurE技术的临床应用优势及发展进行综述.
作者：李花 刊期： 2013年第02期
目的 探讨缺氧缺血性脑损伤时脑中细胞红蛋白基因的表达及变化.方法 将出生7d的SD大鼠50只分成5组,其中实验组在手术后制成脑损伤模型,并且在血流阻断4、12、24、48 h取脑；对照组为假手术组,术后即取脑.设计细胞红蛋白基因引物,提取脑组织总RNA,进行PCR.以GraphPadPrism统计软件包的One-way单因素方差分析进行数据统计分析.结果 设计的新生大鼠细胞红蛋白cDNA序列引物可靠,扩增产物与设计相符.实验组细胞红蛋白mRNA的表达在缺血4h开始升高,24 h达到高峰,48 h开始下降,与对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后细胞红蛋白mRNA表达增强,提示细胞红蛋白可能在脑缺氧的适应性调节过程中起重要作用.
作者：杨汉华；田树凤；史雪川；肖丹萍 刊期： 2013年第02期
小儿神经管发育缺陷是一组疾病,是导致患儿神经源性膀胱的主要病因,严重影响患儿的生理、心理状态及生活质量.该文就神经管的发育,生理、病理及其所致神经源性膀胱的诊断、治疗的新进展作一综述.
作者：张鲁鲁 刊期： 2013年第02期
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿,尤其是极低、超低出生体重儿的较严重并发症之一,目前临床上尚缺乏早期检测BPD的手段.近年来,随着新生儿支气管肺泡灌洗技术(bronchoalveolar lavage,BAL)的开展,人们发现BPD早产儿在出生早期,其支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中的某些炎症因子、生长因子、蛋白和酶的水平即有不同程度的改变,可为临床早期预测BPD提供监控指标.
作者：胡玲玲 刊期： 2013年第02期
研究表明脑红蛋白在缺氧或缺血情况下发挥着极其重要的神经保护作用,其过表达可明显改善缺氧缺血性脑损伤的预后.然而,脑红蛋白所起神经保护作用的潜在机制仍未明了.脑红蛋白功能可能与其典型的球蛋白结构特征并能可逆性地结合氧分子、二氧化碳、一氧化氮分子等密切相关.该文对脑红蛋白的神经保护作用的分子机制进行综述,以期为缺氧缺血性脑损伤的临床治疗提供新思路.
作者：陈小丹 刊期： 2013年第02期
目的 探讨小儿扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的发病年龄、病因、心功能状况及心律失常的特点.方法 对我院2002年1月至2011年12月收治的112例DCM患儿的发病年龄、病因、临床特点进行分析,并按心功能Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级分为4组,比较各组心律失常的发生率及类型.结果 112例DCM患儿中,＜1岁确诊的52例(46.42％)；诊断时有心力衰竭107例(95.53％)；能明确病因的25例(22.32％),其中心肌炎16例(14.28％),家族性单纯DCM 5例(4.46％),原发性肉碱缺乏症2例(1.78％),Duchenne肌营养不良1例(0.89％),药物毒性反应(阿霉素)所致DCM 1例(0.89％)；96例(85.71％)患儿出现各种心律失常.按心功能Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级分级的4组中,各组出现1种心律失常的发生率分别为20.00％、31.25％、36.17％和42.85％,出现2种以上心律失常者的发生率分别为0、18.75％、38.29％和50.00％,出现恶性心律失常的发生率分别为0、12.50％、40.42％和67.85％.心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 小儿DCM在1岁以内发病率高；其主要病因有心肌炎、家族性、代谢缺陷及神经肌肉疾病等；心力衰竭常为患儿的首发症状及主要临床表现；DCM的心律失常发生率高且多样,常为多种心律失常并存,且心律失常的发生与患儿心功能密切相关；小儿DCM各系统栓塞罕见.
作者：彭静；邓淑珍；王瑞耕；刘玲；孙东明；夏琨 刊期： 2013年第02期
国际儿科学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会,中国医科大学
