学术投稿

儿童急性髓细胞白血病中核磷蛋白-1基因突变的临床特征

杨建雅;汤永民

关键词:白血病, 髓单核细胞性, 急性, 核蛋白类, 基因, 突变
摘要:核磷蛋白-1(NPM1)是一种重要的核磷蛋白,能穿梭于细胞核与细胞质间,定位于核仁的颗粒区.NPM1基因外显子12突变是急性髓系白血病(AML)的一种常见的分子遗传学异常,在成年人AML中的发生率较高,而在儿童AML中则相对较少.该文重点阐述NPM1基因的结构及其功能、儿童AML中NPM1基因突变及其与Fit-3跨膜区内部串联重复之间的关系、NPMI突变的AML儿童临床特征及分子靶向治疗的前景.
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  • 母乳成分对子代代谢的生理作用

    母乳中含有丰富的营养素、激素和活性因子,这些物质不仅影响婴儿的生长发育,而且参与婴儿的糖脂代谢、免疫及食欲调节,对婴儿代谢和健康产生远期影响.其可能的机制为:(1)母乳中适宜的蛋白质含量、丰富的长链不饱和脂肪酸和胰岛素能提高婴儿的胰岛素敏感性;(2)肽类激素(如瘦素、脂联素)通过中枢调节食欲和能量代谢的作用;(3)生长因子和肿瘤坏死因子-α对脂肪细胞分化、脂质合成的抑制及炎症保护作用;(4)营养代谢的程序化作用.

    作者:潘亚;李晓南 刊期: 2008年第05期

  • 儿童食物过敏的预后及影响因素研究

    儿童食物过敏包含食物耐受形成和持续食物敏感并发生其他过敏性疾病两种预后.大多数牛奶、鸡蛋过敏患儿可获得耐受,耐受形成较早;10%~20%对花生、坚果、鱼虾等过敏的患儿可形成耐受,耐受发生较晚.食物种类、免疫应答类型、食物特异性IgE抗体水平、食物的皮肤点刺试验反应等是食物耐受形成早晚的预测因素,同时,食物过敏患儿还可能持续过敏,发生对其他种类食物的过敏和(或)变应性鼻炎、支气管哮喘、特应性皮炎等其他过敏性疾病.婴儿期发生食物过敏和(或)持续食物过敏或敏感是其他过敏性疾病发生的危险因素.早期监测食物耐受发生的预测因素和其他过敏性疾病发生的危险因素,有助于改善食物过敏患儿的预后.

    作者:王念蓉 刊期: 2008年第05期

  • 线粒体功能障碍、内质网应激与2型糖尿病

    线粒体功能障碍和内质网应激是近年提出的2型糖尿病发病机制的两个细胞器系统论观点.这两个观点同时将2型糖尿病的两个重要病理生理过程:胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍统一在一起,以整体的观点来解释2型糖尿病的发生发展.该文就线粒体功能障碍和内质网应激这两个系统论观点作一综述.

    作者:刘峰;郭锡熔;陈荣华 刊期: 2008年第05期

  • 过敏性紫癜相关基因多态性研究进展

    许多研究显示,疾病的发生、发展以及治疗效果与基因的多态性有关.近年来一些研究结果显示,某些基因多态性与过敏性紫癜及过敏性紫癜.肾炎的发病机制、易感性、病理进展及预后明显相关,如肾素-血管紧张素系统基因、人类白细胞抗原基因、细胞因子基因、PAX2基因、一氧化氮合酶基因等.该文就过敏性紫癜相关基因多态性的研究进展作一综述.

    作者:陈静;易著文 刊期: 2008年第05期

  • 幼年特发性关节炎细胞因子基因多态性研究进展

    幼年特发性关节炎(JIA)是关节滑膜的慢性炎症,而细胞因子是炎症反应的重要介质和调节剂,细胞因子的作用在JIA的发病机制中十分重要.细胞因子的基因多态性可以改变基因的表达,直接影响到人类对JIA的易感性.通过细胞因子基因多态性与.JIA易感性的相关研究,有利于早期发现JIA高危易感人群,早期干预治疗,从而减少JIA后遗症的发生.该文就近年来国外研究较多的几种细胞因子基因多态性与JIA的关系作一综述.

    作者:熊小燕;曾华松 刊期: 2008年第05期

  • 肺炎支原体对全身各系统的作用研究进展

    肺炎支原体(MPn)是常见的非典型肺炎的致病菌之一,可能导致重症肺炎,在支气管哮喘中有十分重要的作用,并可累及全身其他器官系统,尤其是中枢神经系统和皮肤系统.该文报道近年来MPn感染后细胞因子变化的新进展,如阻断白细胞介素(IL)-12路径可减轻肺部炎症、脑脊液中IL-18升高在迟发型脑炎免疫方面的重要作用以及IL-6升高可能是产生IgA肾病的基础,并介绍MPn被证实可侵入并寄生在肺上皮细胞内以及TELICAST试验,从而探讨MPn感染后对全身各系统的影响及其发病机制.

    作者:曾立军;陈铭珍 刊期: 2008年第05期

  • 支气管哮喘气道上皮细胞损伤与抗损伤机制

    气道上皮细胞是气道的第一道细胞屏障,因此,气道上皮细胞形态及功能的完整性与许多慢性炎症性呼吸道疾病的发生发展密切相关.支气管哮喘(哮喘)的慢性气道炎症产生的众多炎症介质、细胞因子和气道重建均对气道上皮细胞产生影响,进而又反作用于哮喘,加速病情发展;同时气道上皮细胞内存在自我保护机制,以抵抗外界的损伤.对气道上皮细胞在哮喘中损伤与抗损伤机制的研究,有望使其成为预防、控制哮喘的新靶点.

    作者:徐雪梅;符州 刊期: 2008年第05期

  • 儿童急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究进展

    目前儿童急性淋巴细胞白血病比较肯定的预后因素主要有年龄、性别、初诊时外周血白细胞数、急性白血病的FAB分型以及一些细胞免疫学、遗传学方面的指标.分子遗传学指标如p-gp、CASP8AP2、CRAC、CCR9和CD103、OPAL1、Ras、Aven等以及所采用的治疗方法也与预后有关.

    作者:王艳荣;金润铭 刊期: 2008年第05期

  • 婴幼儿急性肺疾病功能残气量的检测

    对功能残气量(FRC)的检测有利于理解正常及病理状态下容量依赖的肺功能参数的变化,有助于评估急性肺疾病患儿肺部病变的严重程度,改进机械通气患儿的呼吸管理.该文回顾了各种FRC检测方法的原理、各自的技术特点及进展.虽然FRC的检测技术近年来有了很大进展,但仍需不断进行技术革新.不同年龄、不同疾病状况婴幼儿的FRC数据还需进一步研究获取.

    作者:胡晓光;孙波 刊期: 2008年第05期

  • Nesprin:细胞内一个新的重要的蛋白质

    Nesprin是近年来发现的一个新的蛋白家族,在多种组织中均有表达.其结构由N端的肌动蛋白结合区、棒状区和C端跨膜区组成,这样的结构能更好地协调细胞膜和细胞骨架间的信号传递.在核被膜上nesprin与核纤层蛋白A、C及emerin结合并定位于核被膜上,因而nespfin突变可能导致各种人类疾病,如核纤层蛋白病.

    作者:李小莉;易岂建 刊期: 2008年第05期

  • G蛋白耦联受体54及其配体kisspeptin与能量代谢在青春期启动中的作用

    近年来研究显示G蛋白耦联受体54(GPR54)及其配体kisspeptin曲是生殖系统重要的开关(gatekeeper),在青春发育启动中对激活性腺轴起了至关重要的作用.研究亦表明营养供给和机体的能量储备与青春发育和生殖功能密切相关.该文就近年来国内外有关GPR54、kisspeptin、能量代谢的各种因素与青春期启动的作用研究进展进行综述.

    作者:刘祺;倪继红;王德芬 刊期: 2008年第05期

  • ERK信号传导通路在缺氧缺血性脑损伤中的作用

    细胞外信号调节激酶(ERK)是丝裂原活化蛋白激酶家族成员,在调节细胞增殖、分化、凋亡中起重要作用.大量研究表明,缺氧缺血性脑损伤模型中ERK被激活,并通过诱导细胞凋亡、调节即早基因的表达、促进炎症因子及兴奋性氨基酸的释放介导神经细胞损伤.该文就ERK信号传导通路在缺氧缺血性脑损伤中的作用作一综述.

    作者:姜春明;王晓梅;王竹颖 刊期: 2008年第05期

  • Prohibitin 研究现状与人类疾病

    Prohibitin(PHB)是一种在真核细胞生物进化过程中高度保守的蛋白质,广泛分布于酵母、原虫和哺乳动物等多种生物体内.PHB具有多种生物学功能,如抗肿瘤、抑制细胞增殖和诱导细胞凋亡和抗衰老等.PHB 蛋白为重要的细胞膜蛋白超家族成员之一,主要定位于细胞线粒体内膜、细胞膜和细胞核膜.并参与相应的生物学功能.不仅如此,PHB也参与了人类许多疾病的发生发展过程而越来越受到人们关注.该文就PHB的研究现状及与人类疾病的关系作一简要概述.

    作者:史雨;黄文彦;徐虹 刊期: 2008年第05期

  • 细胞因子紊乱与支气管哮喘

    细胞因子主要是由免疫细胞所产生、具有广泛生物活性的小分子蛋白质.近年研究发现多种细胞因子参与支气管哮喘(哮喘)炎症调控,如细胞白细胞介素、生长因子、趋化因子等在诱发、维持和加重哮喘的变应性炎症反应中起着重要作用.该文就白细胞介素、生长因子、趋化因子与哮喘的关系及其在哮喘治疗中的前景作一综述.

    作者:张东华;殷小成 刊期: 2008年第05期

  • 半乳凝素-7研究进展

    半乳凝素-7是半乳糖凝集素家族成员,表达于体内多个器官的上皮组织中,参与细胞黏附、迁移、肿瘤发生及转移,也参与一些细胞的凋亡.该文就半乳凝素-7基因的发现及其该蛋白参与上皮细胞黏附、迁移、凋亡、抑制或促进肿瘤细胞的发生以及促进肿瘤细胞转移等方面的研究进行综述.

    作者:印根权;赵顺英;江载芳 刊期: 2008年第05期

  • 小儿脓毒症概念的变革与展望

    脓毒症(sepsis)的概念是人类同感染性疾病的斗争实践中提出的,并遵循着实践、认识、再实践、再认识的规律不断地提高完善.

    作者:刘春峰 刊期: 2008年第05期

  • IgA1分子异常糖基化在过敏性紫癜中致病机制的研究

    过敏性紫癜(HSP)中IgA1分子铰链区O-连接糖基半乳糖基化的水平降低,该糖基化异常可通过多种途径引起组织损伤.B细胞内β 1、3半乳糖基转移酶活性的缺乏可能是lgA1分子异常糖基化的原因.对该糖基化异常的深入研究有利于进一步阐明其发病机制,并有望对HSP的治疗提供新的思路.

    作者:邓芳;鹿玲 刊期: 2008年第05期

  • 骨形成蛋白2与支气管哮喘

    骨形成蛋白2(BMFL2)是属于转化生长因子-β超家族的一个分支,早以具有诱导成骨作用而被发现,目前认为其是具有多种生物学功能的形态原.有研究证明BMP-2在支气管哮喘(哮喘)大鼠气道受损时表达明显升高,且BMP-12与参与哮喘的许多细胞因子、蛋白等关系密切,说明其参与了哮喘的发病过程,但在哮喘中的作用机制仍不十分清楚.BMP-2有可能为研究哮喘发病机制和治疗方法提供新思路.

    作者:王新霞;栾斌 刊期: 2008年第05期

  • 早产儿暂时性甲状腺功能减退研究进展

    早产儿暂时性甲状腺功能减退表现为出生后的暂时性低甲状腺素血症,其程度与胎龄和出生体重有关.低甲状腺素血症可影响多种器官功能,其中以神经系统发育受影响为主,其治疗目前尚无统一结论.近年研究发现,甲状腺素补充治疗对于胎龄小于27周的早产儿有效,可改善远期神经系统预后.该文对早产儿暂时性甲状腺功能减退的病因、分型、临床表现、治疗方面的研究进展进行综述.

    作者:陈艳艳;罗先琼 刊期: 2008年第05期

  • 表观遗传学和miRNA

    目前认为表观遗传学的两个主要方面DNA甲基化和组蛋白修饰对调控基因表达有重要作用.微小RNA(miRNA)是近年来发现的一类长约22个碱基的单链非编码小分子RNA,在基因调控中亦扮演重要的角色.该文对表观遗传学和miRNA二者之间的关系作一综述.

    作者:邱洁;郭锡熔 刊期: 2008年第05期

国际儿科学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会,中国医科大学