丁昌红；金洪；徐曼婷
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因.参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷的生化表型也为单纯型MMA,均为常染色体隐性遗传代谢病.
作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组；中华医学会儿科学分会临床营养学组；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会；中国医师协会医学遗传学医师分会临床生化遗传专业委员会；中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组；北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组；《中国实用儿科杂志》编辑委员会 刊期： 2018年第07期
目的 结合儿童食管异物现状,分析硬质食管镜在儿童食管异物取出术的临床应用价值.方法 分析南京医科大学附属儿童医院2016年4月至2017年6月收治的186例食管异物患儿,术前常规检查,选取食管异物未脱落食管以下消化道患儿148例,行全麻下硬质食管镜异物取出术.结果 186例中硬币类异物138例(74.2％)、鱼刺骨头类27例(14.5％)、食物类8例(4.3％)、纽扣电池类2例(1.1％),其他11例(5.9％).嵌顿第一狭窄处多,有177例(95.2％).就诊时间＜24 h 155例(83.3％).术前常规检查有37例患儿食管异物脱落食管以下消化道,电话随访36例自行排出,其中l例患儿行胃镜下取出;自行吐出异物1例.148例患儿行全麻下硬质食管镜下食管异物取出术,成功取出异物144例,其中2例异物为骨头类术中未见,术后复查排除食管异物,2例异物为硬币的术中脱落至食管以下消化道,出院后自行排出;148例患儿术后无明显并发症.结论 根据患儿异物性质,选取适合的手术方式,硬质食管镜在儿童食管异物取出术中仍有重要的临床价值.
作者：沈小飞；李琦 刊期： 2018年第07期
多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1].该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5 ～1.0)/106[2-3].本病多以足部肌张力不全为首发症状,可有轻度帕金森样表现,晨轻暮重,休息或睡眠后改善,小剂量左旋多巴治疗有效.少数患者不具备以上典型的临床表现,而小剂量左旋多巴疗效显著,也被诊断为DRD[4].由于不同基因型其临床表现不同,故研究者对DRD提出了更为确切的定义,即DRD是由基因突变引起的多巴胺合成途径异常不伴胶质细胞丢失的一类疾病[5].正确诊断,及早进行特异性治疗,可显著改善预后,而延误诊治常导致严重残疾.为提高对本病的认识,本文从DRD临床表现、致病基因等方面的进展进行阐述.
作者：陈岩；包新华 刊期： 2018年第07期
目的 了解我国目前血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮(SLE)现状.方法 中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表,以问卷调查的形式,收集2012年1月至2017年12月在参与研究的22家单位住院行血液净化治疗的127例重症SLE患儿病例资料,并进行统计学分析.结果 共收集数据127例,其中男28例、女99例,年龄4～16岁,63例患儿应用血浆置换(PE)治疗180次,41例患儿应用DNA免疫吸附(DNA-IAS)治疗106次,11例患儿应用血液透析(HD)治疗112次,12例患儿应用血液灌流(HP)治疗32次.PE和DNA-IAS治疗后SLE疾病活动指数(SLEDAI)、ANA滴度、抗ds-DNA抗体、免疫球蛋白明显下降,补体回升;HD用于肾功能不全患儿治疗效果显著;HP能够清除炎症因子,使患儿临床症状缓解.PE、DNA-IAS、HD、HP的好转率分别为87.30％、87.80％、72.73％、75.00％.结论 PE和DNA-IAS疗法可迅速清除重症SLE患儿血液中的免疫性物质,缓解病情;HD治疗主要用于重度水肿及肾功能不全患儿;HP治疗能够有效清除炎症因子,缓解临床症状;对于重症SLE患儿,应根据病情的不同选择各异的血液净化疗法.
作者：中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常常见,少数出现精神异常.甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展.迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cblC型多见.MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常.对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后.
作者：孙芳；张知新 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症心血管系统受累可并发先天性心脏病、心肌病、肺高血压及血栓性疾病,是造成甲基丙二酸尿症患儿死亡的重要原因之一,该文复习相关文献,阐述心血管系统受累疾病临床特点,探讨其诊断及治疗,以期提高临床医生对该病心血管系统受累的诊治水平.
作者：刘雪芹 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视.MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未能治疗,疾病逐步进展,可导致肾功能衰竭血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法,多数MMA维生素B12治疗有效,肾脏损伤是可逆的,可获得改善或康复.对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断,早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键.
作者：吕楠；马彩云 刊期： 2018年第07期
目的 探讨儿童化脓性脑膜炎合并脑积水的临床特征.方法 选取2010年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科化脓性脑膜炎且年龄＜ 14岁的267例患儿,收集符合入组标准患儿的临床资料进行回顾性分析,所有资料均应用SPSS 13.0版统计软件进行统计学处理.结果 共计收集267例化脓性脑膜炎患儿,其中脑积水的发生率为9.36％ (25/267),在25例并发脑积水患儿中,发病年龄主要集中在6个月以内,从发病到确诊脑积水的时间多为1～4周.并发脑积水患儿中15例有明确病原学检查结果:大肠埃希菌6例、肺炎链球茵2例、葡萄球菌2例、B组溶血性链球菌2例,鲍曼不动杆菌2例、李斯特菌1例.梗阻性脑积水占48％(12/25). 56％(14/25)的患儿经历了抗生素提早治疗方案.并发脑积水患儿预后:存活12例、死亡l例、失访12例.并发脑积水的相关因素包括:居住农村(OR:17.64;95％CI l.23～252.86)、意识改变(OR:7.59;95％CI1.09 ～ 52.86)、首次脑脊液中蛋白＞2g/L(OR:177.02;95％CI 3.53 ～ 8866.51)、C反应蛋白＞100mg/L(OR:52.29;95％CI 3.26 ～ 840.19)、初始治疗采用两种抗生素(OR:0.06;95％CI 0.01 ～ 0.62)、使用地塞米松(OR:149.47;95％CI 2.56～8713.78)以及入院前应用过抗生素(OR:36.28;95％CI 2.84 ～ 462.78).结论 脑积水是化脓性脑膜炎的严重并发症.严重的临床表现以及显著异常的实验室指标是化脓性脑膜炎患儿发生脑积水的重要预测因素.
作者：霍亮；姜春颖；范玉颖；高健；王华 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症可引起多器官损害,主要累及神经系统,是造成患儿严重残疾和死亡的重要原因之一.甲基丙二酸尿症脑损伤受到越来越多的关注,文章阐述甲基丙二酸尿症神经系统损伤机制及其临床特点、诊断及治疗,以提高临床医生的诊治水平.
作者：郑宏；陆相朋 刊期： 2018年第07期
目的 探索家长行为管理技能小组训练治疗学龄前儿童外化性行为问题的疗效.方法 2016年10月南方医科大学附属深圳市妇幼保健院在深圳市两所幼儿园用学龄前儿童行为量表(CBSC)进行筛查,每所幼儿园分别选取外化性行为问题干预组(15名)和对照组(10名).干预组家长进行8次行为管理技能小组培训,对照组未做干预.比较干预前后两组儿童的学龄前儿童行为量表分数改变,并调查家长对此次课程的满意度.结果 共收集有效数据干预组23份,对照组18份.干预组儿童家长接受培训后其孩子学前行为量表注意分数(12.30±5.30)分、多动分数(10.96±4.76)分、外化性问题分数(24.13±8.65)分均明显低于干预前(16.13±5.35)分、(13.35±4.16)分、(30.78±5.81)分(P＜0.05);攻击行为(0.87±0.87)分明显低于对照组(2.67±2.95)分(P＜0.05).满意度调查显示,对此次培训效果表示满意的家长达到100％,其中认为本次培训帮助很大的家长占到73.91％.结论 家长行为管理技能小组培训是改善学龄前儿童外化性行为问题的有效可行的干预方式.进一步的完善和探索标准化的家长培训方法有助于满足儿童心理临床与保健业务发展的需要,满足广大儿童的健康服务需求.
作者：冯哲；崔梓天；黄敏施；钟琴；陈玉英；万国斌 刊期： 2018年第07期
贫血是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患儿的常见并发症,CKD 1 ～5期均可发生.且随肾功能下降逐渐增高,CKD5期时贫血已非常普遍[1-3].与成人相比,儿童CKD贫血发生较早,进展速度快,不仅影响患儿体内组织氧的供应及利用,亦是其他相关并发症的发生基础,尤其是心血管并发症的独立危险因素.CKD患儿贫血与智力发育、体格发育迟滞,住院率和病死率增加密切相关.对儿童CKD贫血的管理是CKD一体化治疗的重要组成部分,具有非常重要的临床意义.
作者：国家儿童医学中心（北京）；北京儿童医院集团慢性肾脏病贫血管理协作组；《中国实用儿科杂志》编辑委员会 刊期： 2018年第07期
儿童非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是年龄在18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性,累及5％以上肝脏细胞,并除外饮酒及其他明确致病因素导致肝脏慢性脂肪沉积的临床病理综合征,是与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的代谢应激性肝损伤.其疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL),非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化.近年来,NAFLD已超越乙型肝炎成为我国常见的肝脏疾病[1].
作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会儿科学分会消化学组；中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会；《中国实用儿科杂志》编辑委员会 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命.早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后.急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充足的热能和液体量;对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积;纠正代谢紊乱;补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀;并需注意治疗诱发代谢危象的疾病.长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗.
作者：丁昌红；金洪；徐曼婷 刊期： 2018年第07期
人体胃肠道内寄居的微生物称为肠道菌群,其种类多达1000多种,数量约为人体所有细胞总数的10倍.正常肠道菌群构成了肠黏膜的生物屏障,能够阻止致病菌在肠上皮细胞黏附和定植,有助于预防肠道感染、调节免疫反应,维持人体健康.一旦出现肠道菌群的失调,则可能导致多系统的疾病.新生儿肠道菌群的建立受胎龄、分娩方式、喂养方式、环境、疾病和药物等多方面影响[1].由于新生儿的肠道菌群不像成人那样有稳定的细菌组成,因此,肠道菌群与多种新生儿期疾病有着千丝万缕的联系.本文就目前新生儿期的肠道菌群及其相关疾病研究进展做一综述.
作者：阎贝贝；李晓莺 刊期： 2018年第07期
甲基丙二酸尿症(MMA)是中国常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高.已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFCl、MCEE、SUCLGl、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测.如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法.羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法.
作者：韩连书 刊期： 2018年第07期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
