冯梅；肖异珠；罗晓艳；胡燕
脊髓中央综合征(central cord syndrome,CCS)为临床常见的不完全性脊髓损伤类型,占所有脊髓损伤的15.7％ ～ 25.0％,初由Schneider等描述,主要表现为上肢运动功能明显障碍,而下肢障碍较轻或无,直肠膀胱功能障碍以及损伤平面以下感觉不同程度受损.由于儿童脊柱脊髓解剖学及生物力学特点,无骨折脱位型CCS较常见,易误诊.随着影像学技术发展,对CCS认识逐渐加深.本文回顾性分析我院治疗的1例CCS患儿临床特点及辅助检查资料,以提高临床医师对CCS的认识.
作者：刘路琼；纳玉辉；莫亚雄 刊期： 2016年第04期
目的 探讨部分水解清蛋白配方粉(pHF-W)预防过敏性疾病家族史阴性婴儿(非高危儿)湿疹发生的成本-效果关系.方法 以2013年6月至2014年4月重庆医科大学附属第一医院产科出生的50例足月新生儿作为研究对象,通过问卷调查、皮肤科就诊记录及电话回访记录等随访婴儿l岁内湿疹发生情况及诊治相关费用.比较两种不同喂养方式:pHF-W与普通标准配方粉(SF)喂养组预防非高危儿湿疹的成本-效果关系.其中婴儿湿疹由皮肤专科医生根据中国湿疹诊疗标准确诊.结果 至12个月时,非高危儿湿疹总发生率为54.0％(27/50);采用pHF-W喂养与SF喂养对非高危儿湿疹发生率差异无统计学意义(50.0％vs.56.3％,P＞ 0.05).与SF相比,采用pHF-W喂养预防非高危儿湿疹不具有良好的成本-效果关系,成本-效果比SF喂养者高2003.2元/人.结论 采用pHF-W对预防非高危儿湿疹发生可能无疗效,且在目前情况下不具有良好的成本-效果关系.
作者：冯梅；肖异珠；罗晓艳；胡燕 刊期： 2016年第04期
儿童白血病的疗效已取得极大提高.近年来,大量新的分子遗传学异常被发现,使得临床分型更为准确,应用高通量测序技术可识别出极低水平的微小残留病,小分子靶向药物、单克隆抗体治疗、嵌合型抗原受体修饰等新型治疗技术的应用,给攻克难治、复发白血病带来新的希望,以6-巯基嘌呤代谢相关基因多态性为代表的药物遗传学研究为在提高疗效的同时降低毒副反应做出了突出贡献.这些进步无不深刻体现着精准医学的理念与精神,并为今后的研究奠定坚实的基础.
作者：王天有；李志刚 刊期： 2016年第04期
目的 了解早期B细胞因子1(EBFl)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性.方法 应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心初诊的B-ALL195例患儿EBF1基因异常情况.根据有无EBF1基因缺失将所有B-ALL患儿分为EBF1缺失组和非EBF1缺失组.结果 195例中15例(7.7％)发生EBF1缺失.两组初诊各项临床特征差异无统计学意义(P＞0.05).Kaplan-Meier法分析显示EBF1缺失组无病生存率(DFS)及无事件生存率(EFS)明显低于非EBF1缺失组[(59.5±14.8)％ vs.(85.5±3.2)％;(55.6±14.3)％ vs.(84.2±2.9)％;P均＜0.05].但两组总生存率(OS)差异无统计学意义[(86.7±8.8)％vs.(91.9±2.1)％,P＞0.05].Cox法分析显示在排除多项影响因素后,EBF1缺失仍为影响患儿DFS及EFS的不利因素(P＜0.05).结论 部分B-ALL患儿初诊时伴EBF1基因缺失,EBF1缺失为B-ALL患儿DFS及EFS的独立危险因素.
作者：刘晓明；张丽；邹尧；陈玉梅；阮敏；郭晔；陈晓娟；杨文钰；王书春 刊期： 2016年第04期
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种由NMDAR抗体介导的自身免疫性脑炎.儿童和男性成人均可发病,临床可伴或不伴肿瘤发生.本文报告3例抗NMDAR脑炎患儿资料以提示临床诊断及鉴别.1 病历资料病例1.患儿女,9岁.因“烦躁不安伴胡言乱语10d,口角抽动3d”于2015-01-27入成都市妇女儿童中心医院.
作者：赵力立；罗蓉 刊期： 2016年第04期
生物技术的发展,催生了新一代以嵌合型抗原受体T(CART)细胞为代表的细胞治疗技术.CART细胞治疗难治、复发性儿童白血病取得了令人惊喜的初步疗效,为这一临床难题开辟了新的治疗思路.但其临床应用的长期疗效及安全性尚有待进一步观察.
作者：陈晓娟；竺晓凡 刊期： 2016年第04期
造血干细胞移植是目前治疗儿童白血病的重要手段之一.造血干细胞移植的适应证因白血病类型和供者种类不同而有所不同;供者以往以同胞供者为主,目前无关供者移植的生存率已接近同胞供者,半相合移植治疗白血病也越来越被临床所接受;各种细胞辅助治疗逐渐突显优势.造血干细胞移植治疗白血病进展迅速,临床应有所了解.
作者：刘晓婷；李春富 刊期： 2016年第04期
儿童急性淋巴细胞白血病是可治愈性疾病,多数患儿经过系统化治疗可持续完全缓解,但仍有部分复发,其中中枢神经系统受累是导致患儿复发以及影响生存质量的重要原因之一.临床儿科医生对中枢神经系统急性淋巴细胞白血病的诊断、防治等相关进展应有所了解.
作者：赵艳霞；孙立荣 刊期： 2016年第04期
Ph-like急性淋巴细胞白血病(ALL)是具有和Ph+ALL相似的基因表达谱以及相似的临床预后的一组白血病.基因组学研究发现Ph-like ALL与细胞因子受体基因、酪氨酸激酶以及RAS家族基因的突变相关.针对这些信号通路的激酶抑制剂治疗已经使部分相应的患者获得了更好的疗效.
作者：沈树红 刊期： 2016年第04期
婴儿白血病较为罕见.独特的生物学特性、对常规化疗反应不佳等因素的存在,导致其长期生存率较低.临床儿科医生应对婴儿白血病的流行病学特点、临床特征、生物学异常、预后及治疗方案等有所认识,以进一步了解婴儿白血病的诊治进展.
作者：胡群 刊期： 2016年第04期
近年来,虽然白血病的治疗效果日益改善,但微小残留病(MRD)导致的复发仍然是治愈白血病的一大难题.目前关于急性淋巴细胞白血病(ALL) MRD检测的研究较为完善,而其他类型白血病MRD的相关研究尚须进一步深入.检测MRD的两大主要技术有分子生物学技术如聚合酶链反应(PCR)及分子免疫学技术如流式细胞术(FCM).临床应了解白血病MRD检测的相关进展.
作者：郭青；金润铭 刊期： 2016年第04期
目的 分析5～7岁低体重和肥胖儿童体脂比(PBF)、全身脂肪含量(FM)、肌肉含量(LM)与全身和局部骨密度(BMD)的相关性.方法 选择2010年2月至2012年2月于沈阳市儿童医院儿保门诊体检的5～7岁儿童311名,按体重指数(BMI)分低体重组、对照组和肥胖组,利用双能X线骨密度仪(DEXA)测量身体成分(PBF、FM、LM及局部和全身BMD),并进行组间比较及相关性分析.结果 肥胖组男性儿童LM、上、下肢及全身BMD高于女性(P＜0.05).正常对照组女性PBF、FM高于男性;LM,上肢、下肢及全身BMD低于男性(P均＜0.05).低体重组男性、女性儿童调整FM后,全身LM与局部及全身BMD均正相关(P＜0.01).肥胖组女性儿童调整LM后,PBF、FM与下肢BMD正相关(P＜0.01);调整FM后,LM与上肢、下肢BMD正相关(P＜0.01).肥胖组男性儿童调整FM后,LM与下肢BMD正相关(P＜0.05),调整LM后,PBF、FM与躯干BMD正相关(P＜0.05).结论 与正常儿童相比,低体重和肥胖儿童身体成分构成不同,各指标与全身及局部BMD的相关关系也不同.对于低体重和肥胖儿童,不仅要关注体重变化,还要关注PBF、FM、LM变化,从而促进骨骼健康发展.
作者：廖新；穆亚平 刊期： 2016年第04期
用药个体化因遗传药理学的提出而在理论上得到阐明,药物代谢基因多态性的发现使药物的个体差异找到了根源,而巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性研究进展使儿童急性淋巴细胞白血病个体化治疗得以实现,并将得到进一步拓展.
作者：叶启东；顾龙君 刊期： 2016年第04期
靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的发展,极大地改变了人们对儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的认识.在强化疗联合TKIs治疗取得优越疗效的基础上,造血干细胞移植(HSCT)的地位也出现了争议,进而引发了对HSCT治疗方案的思考.
作者：郭晔；竺晓凡 刊期： 2016年第04期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一种以社交交流和社交互动缺陷,狭隘的兴趣或活动、重复刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病.选择适当的辅助检查不仅可帮助明确诊断,制定正确治疗方案,也可以减轻患儿痛苦和家庭负担.本文就近年来遗传学、影像学及神经电生理方面在ASD诊断研究中的进展做一综述,以期对临床医生有所帮助.
作者：瞿玲玲 刊期： 2016年第04期
门冬酰胺酶(Asp)是治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)的关键药物之一.临床医生应对Asp治疗ALL的基本概况,如药效、毒副反应等;不同类型门冬酰胺酶在国内外的使用情况;以及关于Asp治疗ALL的3点建议有所了解,以便提高临床疗效.
作者：史沛杰；方建培 刊期： 2016年第04期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
