刘迎庆
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常.基因检测是确诊的可靠手段.治疗主要为皮质激素替代治疗,外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗.
作者：韩连书 刊期： 2016年第06期
原发性肾上腺皮质功能减退(primary adrenal insufficiency,PAI)指肾上腺不能产生足够的糖皮质激素和(或)盐皮质激素,也称艾迪生病(Addison disease).PAI在成人有90％是自身免疫性,而儿童主要是遗传因素引起,国外报道显示,儿童PAI的病因72％是由先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)引起,其他遗传因素占6％,自身免疫疾病则占13％[1].儿童PAI症状为非特异性,因此对诊断提出了挑战.本文主要概述儿童PAI分子发病机制,以期进一步协助临床诊断.
作者：杨露露 刊期： 2016年第06期
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸.X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA)蓄积.临床上至少有6种表现型,其中儿童脑型严重.对疑似病例主要通过生化检测确诊,受累家系应做产前诊断.本病目前尚无有效治疗方法.对于仅有脑部影像学改变的无症状患者给予罗伦佐油(Lorenzo's oil)可以阻止疾病进展.处于早期阶段的脑型患者可选择用异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗.一旦出现肾上腺皮质功能不全表现,则须用激素替代治疗,方法同自身免疫性Addison病.
作者：辛颖 刊期： 2016年第06期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21-羟化酶缺乏(21-OHD)患儿近成年身高(NFH)的影响因素.方法 对1989年3月至2015年5月中山大学附属第一医院儿童生长中心诊治的82例因21-OHD引起的CAH患儿的NFH进行随访,与正常人群身高及遗传身高(TH)进行比较,并对相关因素进行分析.结果 82例经随访10.6(0.5～25.5)年达NFH,NFH标准差分值(NFH SDS)为(-1.9±1.1),低于正常人群(P＜0.001).治疗组NFH显著高于未治疗组(P=0.01);早诊断组NFH亦显著高于晚诊断组(P=0.019).治疗组62例多因素回归分析显示,TH、依从性、氢化可的松(HC)剂量与NFH相关.治疗组HC与NFH有负相关趋势(r=-0.23,P=0.078).对控制欠佳者,HC原剂量+来曲唑组NFH改善优于HC剂量增加组(P=0.064);对继发中枢性性早熟者,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)+来曲唑组的NFH SDS显著高于未干预组(P＜ 0.005).结论 无论治疗与否,经典CAH 21-OHD患儿NFH均低于正常人群,未治疗者更甚;早诊断、旱治疗,提高治疗依从性,较小剂量HC以及抑制骨龄等辅助治疗有助于改善NFH.
作者：林娟；马华梅；苏喆；李燕虹；陈红珊；陈秋莉；张军；郭松；杜敏联 刊期： 2016年第06期
目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值.方法 收集2010--2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测.结果 4例患儿存在不同程度的失盐.通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21 A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞ G(杂合),小的重复c.923dupT,p.Leu308Pheg*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334delC,p.Ala445Valfs* 17(半合子);SCNNlA基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G＞C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G＞A(杂合),无义变异c.1009C ＞T,p.Gln337*(杂合).结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症.结论 婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗.
作者：丁宇；李娟；沈永年；王剑；施敦翌；黄晓东 刊期： 2016年第06期
目的 探讨高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效及安全性.方法 2012年1月至2014年12月在安庆市立医院就诊的原发性NRDS患儿59例,分为观察组30例和对照组29例.分别给予高频振荡通气(HFOV)及常规机械通气(CMV).比较两组治愈率、并发症发生率、机械通气时间、吸氧时间等指标;以及行机械通气治疗前后吸入氧浓度(FiO2)、氧分压(PaO2)、二氧化碳分压(PaCO2)、动脉/肺泡氧分压比值(a/APO2)和氧合指数(OI)的差异.结果 两组治愈率和并发症发生率差异无统计学意义(P＞0.05).观察组机械通气时间、吸氧时间、胸片恢复正常时间和住院时间均较对照组显著缩短(P＜0.01).观察组各时间点PaO2、a/APO2水平显著高于对照组(P＜ 0.05,P＜0.01),PaCO2、FiO2和OI水平显著低于对照组(P＜0.01).结论 HFOV可有效改善NRDS患儿的血气指标和氧合指数,加速CO2排出,快速纠正低氧血症,缩短疗程.
作者：刘迎庆 刊期： 2016年第06期
先天性肾上腺皮质功能减退是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变.其临床表现往往特异性低,易导致诊断延迟.如不能及时给予合理治疗,发生危象时有致命风险.因近年分子诊断技术的进展,发现了新的遗传病因,拓展了对该病的认识.目前认为先天性肾上腺皮质功能减退是可以治疗的,合理替代治疗可使患儿健康成长,并具备正常的生活质量.因此,应进一步了解其发病机制、掌握临床诊治要点,避免误诊所致的危象风险.
作者：杜敏联 刊期： 2016年第06期
随着分子诊断技术的发展,原发性肾上腺皮质功能减退(primary adrenal insufficiency,PAI)的诊断率得以提高,目前每年新增病例4/100万～6/100万[1].PAI的主要病因有以下三大类:(1)自身免疫性肾上腺皮质功能减退,如自身免疫性Addison病及自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型、Ⅱ型;(2)其他因素如结核、全身真菌感染、获得性免疫缺陷综合征(AIDS),双侧肾上腺出血及肾上腺浸润性疾病等导致的肾上腺皮质破坏,从而引起PAI;(3)遗传性PAI,是由于调控皮质激素的基因变异,从而出现皮质功能不全,如常见的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).
作者：王卡娜；王春林 刊期： 2016年第06期
窒息是导致新生儿死亡及神经系统严重后遗症的主要原因之一,而快速评估、正确决策是新生儿复苏成功的关键.2015年10月美国儿科学会的新生儿复苏专业组发表了更新的《新生儿复苏指南》,对许多重要问题,包括快速评估的项目、延迟脐带结扎、羊水胎粪污染是否需要气管内吸引、早产儿复苏用氧及正压通气等进行了更新,并建议新生儿复苏培训工作应比现在2年的间隔更要频繁.
作者：石永言；富建华 刊期： 2016年第06期
目的 检测0～5岁健康儿童血清抗苗勒氏管激素(AMH)及抑制素B(INHB)浓度,为建立正常参考范围提供帮助.方法 选择来自上海市儿童医院、深圳市儿童医院、天津医科大学总医院、江西省儿童医院及成都市妇女儿童中心医院的健康体检男童及女童各700名,共1400名.根据年龄分为7组:0～1个月;＞1～6个月;＞6个月至1岁;＞1～2岁;＞2～3岁;＞3～4岁;＞4～5岁,其中每组男童及女童各100名.采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清AMH浓度(μg/L)及INHB浓度(ng/L).结果 0～5岁健康男童血清AMH浓度在＞1～6个月达高峰210.70(55.37～439.45) μg/L,＞1～5岁维持平稳低水平147.10(17.69 ～ 321.88) ng/L;女童血清AMH浓度在＞1～6个月也出现小高峰1.77 (0.06 ～ 7.68) ng/L,＞2～5岁趋于平稳为1.98(0.19 ～ 7.31) ng/L.男童血清INHB浓度在＞1～6个月达高峰274.23(0.00～602.34) ng/L,女童＞1～6个月出现小高峰为36.83(0.00～226.32) ng/L.结论 提供了多中心及大样本0～5岁健康儿童血清AMH及INHB值的浓度范围,并发现＞1～6个月年龄段出现浓度高峰.
作者：王斐；张泓；刘庆旭；杨玉；刘戈力；刘霞；程昕然；李嫔 刊期： 2016年第06期
目的 观察5岁以下反复呼吸道感染(RRTIs)合并喘息、经常规吸入糖皮质激素(ICS)治疗仍控制不理想的患儿,口服细菌溶解产物治疗的有效性和安全性.方法 2013年1月至2014年12月,采用前瞻、随机、单盲、安慰剂对照方法,将上海市静安区中心医院门诊40例≤5岁的RRTIs合并喘息、ICS治疗控制不佳的患儿分别纳入治疗组(20例)和对照组(20例),治疗组给予加服细菌溶解产物,对照组则给予加服安慰剂.观察两组患儿治疗前及治疗后3、6、12个月的临床疗效及不良事件发生情况,并检测相应窗口期唾液分泌型IgA(sIgA)水平变化.结果 观察期间,治疗组患儿喘息发作次数和症状评分均呈显著下降,唾液sIgA较对照组有明显升高,且与外周血嗜酸性粒细胞百分比下降程度呈显著负相关.用药期间未见明显不良反应.结论 细菌溶解产物可以提高唾液sIgA的水平,增强机体呼吸道黏膜局部免疫能力,减少患儿反复呼吸道感染的概率,从而有效减少喘息发作.
作者：顾申枫；吴礼梅；潘春阳 刊期： 2016年第06期
睾丸内肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖性良性病变,是先天性肾上腺皮质增生痘(CAH)并不少见的并发症,是导致CAH男性患儿成年后睾丸功能障碍及生育力降低的主要原因之一.早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害.对TART的发病机制、临床表现和分期、诊断及治疗进展集中阐述很有必要.
作者：李燕虹 刊期： 2016年第06期
肾上腺皮质功能减退(adrenal insufficiency,AI)是指各种原因导致的肾上腺皮质激素分泌不足,如不及时治疗,会有很高的病死率及并发症发生率.该病可由肾上腺皮质本身的病变或功能障碍所致(原发性AI),也可因为下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamic-pituitary-adrenal,HPA)轴功能损伤(继发性AI或获得性AI)引起.明确病因对于评估患者整体状况及制定适当治疗方案至关重要.
作者：郑荣秀；刘戈力 刊期： 2016年第06期
肾上腺皮质功能减退(AI)是一类以糖皮质激素不足为主要病理机制的疾病.原发性肾上腺皮质功能减退(PAI)与肾上腺皮质激素的合成或释放不足有关,临床可伴或不伴有盐皮质激素不足.AI的临床表现缺乏特异性,有时起病隐匿,发展凶险,临床不易早期识别,如诊断治疗不及时甚至会危及生命.一旦临床怀疑AI,要谨慎有序地分步诊断,逐步排除可能的鉴别诊断.并通过实验室检查对下丘脑-垂体-肾上腺轴功能进行详细评估,通过分析病因作出合理的终诊断.
作者：李嫔 刊期： 2016年第06期
目的 探讨新生儿气胸发生的主要危险因素,为临床早期干预及治疗提供帮助.方法 对2012年1月至2014年12月在苏州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)住院的67例新生儿气胸患儿临床资料进行回顾性分析,并与同期收治的60例非气胸患儿对比,进行单因素及多因素Logistic回归分析.结果 单因素分析显示:胎龄、肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、剖宫产、产时窒息复苏、持续气道正压通气(CPAP)、胎粪吸入综合征(MAS)、湿肺(TTN)、呼吸机辅助通气是新生儿气胸发生的危险因素(均P＜0.05);Logistic回归分析提示胎龄、NRDS、CPAP、机械通气、剖宫产、MAS、TTN、肺炎是新生儿气胸发生的主要危险因素(OR值分别为6.442、9.933、8.690、27.873、5.051、38.405、11.692、9.493,均P＜0.05).结论 新生儿气胸发生的主要危险因素是胎龄、NRDS、CPAP、机械通气、剖宫产、MAS、TTN、肺炎.
作者：刘明华；孙斌；冯星 刊期： 2016年第06期
非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为阴毛旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难.促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金标准,必要时可行基因诊断.儿童NCCAH的治疗强调个体化治疗,对早发育、阴毛进展快、骨龄超前者宜给予较小剂量糖皮质激素以控制雄激素水平、延缓骨龄快速进展.
作者：梁雁；罗小平 刊期： 2016年第06期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
