隋伟薇；竺晓凡
血友病是一种X染色体连锁遗传病,由于编码凝血因子的基因先天性异常而导致的机体出血性紊乱.目前临床上主要采用蛋白替代疗法治疗血友病,即给患者反复输注从血浆中纯化的凝血因子Ⅷ或IX因子浓缩制品,也有采用基因重组凝血因子Ⅷ或IX因子制品.替代疗法虽然取得了较好的疗效,但患者不仅要承受沉重的经济负担,而且还面临血液制品无法完全杜绝艾滋病、乙肝等病毒污染的威胁,约20%的严重血友病A或3%血友病B患者由于反复输注凝血因子制品而产生抑制性抗体,这也是一个棘手的问题.且不能达到治愈的目的.由于凝血因子的表达水平决定血友病的严重程度,因此通过基因治疗让患者持续合成凝血因子成为可能的治愈手段.
作者：文飞球 刊期： 2005年第01期
充血性心力衰竭(CHF)是一种危重的临床综合征,其发病机制比较复杂.随着对CHF病理生理的深入了解,心衰患者的症状显著改善,寿命延长.但是心衰(尤其是无症状心衰)的早期诊断、治疗、预后和危险分层仍是一大难题.CHF时体内存在一系列神经内分泌异常,其中脑利钠肽(BNP)分泌增多.近年来研究证明BNP在CHF病理生理过程中起重要作用,可以作为CHF诊断、治疗、预后和危险分层评估的一个有力指标[1,2].
作者：黄磊；马沛然 刊期： 2005年第01期
病例1.先证者,男,第1胎第1产,胎龄36+5周,1998年1月12日顺产娩出,出生体重2.26kg,重度窒息.体检发现双侧颈蹼,耳垂低,高腭弓,气管右移,左肺未闻及呼吸音,在右胸前区闻及心音,四肢肌张力低,阴茎短,家人放弃,生后105min死亡.尸检结果:头皮腱膜下广泛出血,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血,小脑天幕多灶性出血灶,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔,支气管及心脏向右侧胸腔移位,左肺肺不张,心房间隔卵圆孔开放,左右睾丸隐睾,阴茎发育差.染色体检查为47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11).确诊为额外der(22)t(11;22)综合征.其母亲行染色体核型检查示46,XX,t(11;22)(q23;q11),为平衡易位携带者.父亲染色体核型正常(46,XY).1999年,母亲第2次怀孕,孕25周时院外行脐血染色体检查,核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11),为染色体平衡易位,孕28周因发现死胎而引产.
作者：余慕雪；李晓瑜；苏喆；陈东平 刊期： 2005年第01期
凝血机制异常导致的出血有以下4类原因:血浆凝血因子缺乏;凝血因子加速损耗;蛋白分解作用加速;血循环中有抗凝物质.除因子Ⅳ(Ca2+)和因子Ⅻ外,其它任何一种血浆凝血因子异常都可以引起出血.其特点是以肌肉、关节出血多见,严重者可有内脏出血,而皮肤、黏膜出血罕见.因子Ⅳ下降达到引起出血症状水平之前,心血管系统与神经肌肉系统早已出现严重障碍.因子Ⅻ缺乏临床上无出血现象.单独一种凝血因子缺乏多见于遗传性疾病,获得性凝血因子异常则同时累及多种凝血因子.
作者：陈纯；李文益 刊期： 2005年第01期
对象和方法:本组42例病毒性脑炎(病脑)患儿入院时间为2000年1月至2003年5月,年龄1.5～10岁(男29例、女13例,平均年龄4.5岁),诊断基于临床表现、脑脊液常规生化及血清病毒特异性IgM抗体检测,符合<实用儿科学>(第7版)病脑诊断标准.急性期的血清标本在入院当天采集,第2份血清标本是在恢复期时采集.32例对照组患儿年龄0.5～14岁(男19例、女13例,平均年龄4.8岁),其中癫疒间患儿22例、抽动障碍2例、紧张性头痛6例和孤独症2例.血标本迅速离心,取血清-20℃冰箱冻存.
作者：孙桂莲；姜红堃；姚芳；胡宛如 刊期： 2005年第01期
资料与方法:1998～2002年我院小儿先天性心脏病体外循环手术1750例,发生溶血尿毒症综合征(HUS)患儿共27例,发生率1.54%,其中女10例,男17例.年龄5个月至6岁,平均2岁4个月,平均体重12kg.术前检查尿常规(-),血肌酐及BUN均为正常,血小板在正常范围,小年龄有贫血现象,低Hb 100g/L,考虑与先天性心脏病、发育差、营养不良有关.患儿均无黄疸,实验室检查血液黄疸指数正常.全组患儿术前均诊断为先天性心脏病,心功能Ⅱ～Ⅲ级,包括左向右分流的先心病23例,右向左分流紫绀型先心病4例,无手术禁忌证.既往无泌尿系统及免疫系统疾病.27例患儿均在静脉复合麻醉中度低温下行体外循环心脏直视手术,手术中均应用氧合器或膜肺及动脉过滤器,升主动脉阻断时间26～132min,平均75min.术后心脏自动复跳,用小剂量血管活性药物,血流动力学稳定,生命指征正常,按时清醒.
作者：李玲；韩玲；罗毅；刘虎 刊期： 2005年第01期
目的观察成纤维细胞生长因子-2(FGF-2)在微小病变肾病患儿的肾组织、血和尿中的表达;探讨FGF-2的作用.方法收集1999年6月至2003年6月复旦大学附属儿科医院50例微小病变型肾病(MCNS)患儿的临床资料,用免疫组化法检测所有患儿肾组织中的FGF-2沉积,同时用酶联免疫吸附试验检测20例MCNS患儿不同时点(发病期、缓解期、未缓解期和复发期)的血、尿FGF-2质量浓度.结果 (1)FGF-2的分布:在MCNS患儿的肾组织中,FGF-2主要分布在肾小球足细胞和肾小管上皮细胞的胞浆中,且有不同程度的表达.(2)肾小球的FGF-2表达:频复发组的肾小球FGF-2明显高于非频复发组(P<0.001);肾小球FGF-2与尿液中的转铁蛋白(TRF)、白蛋白(Alb)和视黄醇结合蛋白(RBP)呈正相关(P<0.05).(3)肾小管的FGF-2表达:肾小管FGF-2与尿液中的TRF呈正相关(P<0.001).肾活检时尿液FGF-2的质量浓度与肾小管FGF-2呈正相关(P<0.005).(4)血、尿FGF-2的变化:尿液FGF-2的质量浓度在缓解期明显低于初发期;复发期比初发期更高;未缓解期亦比初发期高(P<0.05).血FGF-2质量浓度各期无明显差异.结论 MCNS患儿的肾组织中,FGF-2主要表达于肾小球足细胞和肾小管上皮细胞的胞浆中.肾小球FGF-2的分泌与临床出现MCNS频复发有关.尿FGF-2质量浓度主要反映肾小管FGF-2的分泌,其动态变化可监测MCNS病情的发展.
作者：孙利；徐虹；张秀荣；郭慕依 刊期： 2005年第01期
弥漫性血管内凝血(DIC)是一种在许多疾病发生发展过程中出现的继发性出血综合征.常见病因有:(1)感染,如细菌、病毒,在儿童DIC中比例较大;(2)新生儿疾病,如新生儿硬肿症、呼吸窘迫综合征等;(3)组织损伤,如严重外伤或挤压伤;(4)恶性疾病,如白血病等.发生DIC的病理生理改变是在内毒素、革兰阳性细菌感染、抗原抗体复合物、血管炎变等致病因素作用下,激活机体单核巨噬细胞和血管内皮细胞表达释放组织因子,启动外源性凝血系统;内皮细胞受损后,由活性因子Ⅻ启动内源性凝血系统,两者共同作用导致凝血功能亢进,从而在毛细血管和小血管内形成广泛的微血栓,与此同时,由于凝血过程消耗了大量的凝血因子和血小板,激活了纤维蛋白溶解系统,引起继发性纤维蛋白溶解亢进,从而导致广泛出血、微循环障碍、休克等一系列临床表现.上述凝血和纤溶2个过程互相联系,不可截然划分,仅是两者的进展程度随病程的早晚有所差异.一般而言,DIC早期以凝血过程为主,晚期以纤溶亢进为主.
作者：贾苍松 刊期： 2005年第01期
凝血与抗凝系统的平衡是维持机体血管完整性、防止出血或血栓形成的重要生理防御机制.目前已知人体内源性凝血因子共11个,其中任一凝血因子的缺乏都将破坏凝血与抗凝系统的平衡,导致出血性疾病的发生.由于相应基因缺陷造成内源性凝血因子绝对量不足所引起的出血性疾病称为遗传性凝血因子缺陷症.目前临床上针对遗传性凝血因子缺陷症的治疗方法仍局限在相应缺陷凝血因子的适时补充上.虽然相应凝血因子的补充能短时有效改善患者的出血症状,但由此所带来的巨大经济费用及潜在的输血感染(如肝炎、艾滋病等)将会给患者造成巨大经济负担以及精神或肉体痛苦,迄今在医学上尚缺乏根治遗传性凝血因子缺陷症的有效方法.某些新的治疗手段,如逆转录病毒载体基因携带技术等基因替换疗法目前尚在试验研究阶段.因此,了解遗传性凝血因子基因缺陷类型,及时准确地做出产前诊断仍是降低患儿出生率、提高国民健康水平的有效手段.
作者：白燕；金润铭 刊期： 2005年第01期
目的了解当前小儿急性呼吸道病毒感染病原学的状况.方法选择891例首都儿科研究所附属儿童医院内科门诊2002年5月至2004年4月临床拟诊急性病毒性呼吸道感染的患儿,做咽拭子病毒分离,进行合胞病毒(RSV)、腺病毒(AdV)、流感病毒、副流感病毒、疱疹病毒病原学检测.结果 891例患儿中阳性237例,总阳性率26.60%.单项病毒感染中RSV占首位,为73例(30.80%);其次为甲3型流感病毒70例(29.54%);乙型流感病毒40例(16.88%);副流感病毒Ⅰ26例(10.97%);AdV 20例(8.44%);副流感病毒Ⅲ 8例(3.38%).少为疱疹病毒Ⅰ3例(1.27%).混合感染3例(RSV+甲3型流感病毒1例、AdV+副流感病毒Ⅲ1例、乙型流感病毒+甲3型流感病毒1例),占1.27%.结论 2002年夏至2004年春北京儿科门诊急性呼吸道感染仍以RSV、流感病毒为冬春季节引起小儿急性呼吸道感染的主要病原.
作者：廖斌；车莉；曹力；邓洁；王芳；朱汝南；赵林清；吴荣艳；韩晶；钱渊；卢竞 刊期： 2005年第01期
一般资料:2000年11月至2001年11月我科收治的隐睾患儿20例为观察组,年龄9个月至12岁,隐睾6例,单侧14例.20例隐睾患儿未发现合并其他先天性畸形.18例行睾丸松解固定术,2例行精索遗迹切除术.术中见睾丸位于外环口11例,腹股沟管5例,内环口2例,另有2例术中仅见精索遗迹.对照组10例,系同期我科收治的骨折患儿,年龄10个月至12岁.
作者：庄岩；王克来；陈雨历 刊期： 2005年第01期
儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗在过去40年里治愈率明显升高[1-3],总体5年无病生存(event-free survival,EFS)率也已达80%以上[2].
作者：隋伟薇；竺晓凡 刊期： 2005年第01期
随着采用强烈化疗、联合支持疗法等治疗方法的进步,恶性肿瘤患者生存期有了明显改善,但化疗及放疗严重损害机体的免疫系统,特别是引起中性粒细胞减少,致使患者发生严重的感染.以往许多被认为非致病的细菌或霉菌可引起致命性感染[1-3].
作者：孙凌昕；谭汉君 刊期： 2005年第01期
小儿腹部疾病主要包括消化系统、泌尿生殖系统、腹膜后间隙以及腹腔脏器外的病变.检查方法涉及X线平片、X线造影、超声、计算机体层摄影(CT)、磁共振(MRI)、数字减影血管造影(DSA)、单光子发射体层摄影(SPECT)等.随着声学造影、多层螺旋CT(MSCT)、MRI等影像检查技术在儿科的应用,使儿童腹部疾病的诊断水平不断提高.
作者：叶滨宾；范淼 刊期： 2005年第01期
凝血异常性疾病系指凝血因子减少或缺乏和凝血机制紊乱引起的出血、凝血异常性疾病.输血医学在它的治疗中起决定性作用.狭义的输血指输注血液的有形成分,广义的输血还包括血液制品.
作者：郝良纯 刊期： 2005年第01期
目的探讨注意缺陷障碍(ADHD)儿童的诊断、分型和性别差异.方法根据DSM-IV诊断标准,对2003年10月至2004年3月因多动、注意力不集中、成绩下降而就诊上海儿童医学中心儿保门诊的232例儿童进行诊断和分型;应用韦氏智力量表对诊断为ADHD儿童进行智力测试,比较男女儿童在智力结构及核心症状发生率的差异,并对核心症状进行聚类分析.结果确诊为ADHD者118例,女性儿童算术、拼图量表分明显落后于男性儿童,且语言智商、操作智商、总智商也低于男性儿童(P<0.05);ADHD亚型中,以注意缺陷型为多,其次为混合型,共41例,多动冲动型少,3个亚型中,男女发生率无性别差异;ADHD儿童核心症状的聚类分析结果有4类;ADHD和非ADHD儿童不同性别核心症状的比较显示:女性ADHD和非ADHD儿童之间的差异没有男性明显.结论因多动、注意问题就诊的儿童中一半为ADHD,其分型无性别差异.ADHD女性儿童智力明显落后于男性儿童.ADHD核心症状聚类分析有4类.女性ADHD,尤其多动冲动型的诊断过程中需考虑我国的文化差异.
作者：金星明；章依文；王建忠 刊期： 2005年第01期
婴儿部分性癫(疒间)在历史上曾经一度被认为是预后不良的癫(疒间)类型之一,甚至被称为难治性癫(疒间).
作者：张炜华；邹丽萍 刊期： 2005年第01期
我院2001年1月至2002年11月收治34例糖尿病患儿,按1996年美国糖尿病协会诊断标准均无糖尿病并发症,随机分为2组:胰岛素泵治疗组17例(胰岛素泵连续皮下注射,CSII)和多次皮下注射组17例(每日多次皮下注射胰岛素,MSII).
作者：赵彦；孙桂香；黄乐；杨斌；商跃云 刊期： 2005年第01期
目的通过对16例急性脊髓炎病例的分析、总结,进一步了解该病的临床特点及预后相关因素.方法回顾1994年以来上海新华医院16例小儿急性脊髓炎的临床资料、治疗结果,在部分病例随访的基础上,进行分析.结果 16例患儿的主要临床表现有:运动功能障碍15例(93.8%),其中13例(86.7%)患儿仅表现为下肢运动功能障碍,2例伴上肢功能运动障碍且下肢症状重于上肢.在16例患儿中80%是以运动功能障碍为首发症状.感觉功能障碍占56.3%(9/16),括约肌功能障碍占87.5%.与预后不良相关的因素有:临床表现有脊髓休克(P=0.00752)、完全性截瘫(P=0.038)、初期短于9h(P=0.038)、极期≥10d(P=0.038);与预后不良无相关的因素有:年龄、性别、临床表现有发热、疼痛及脑脊液异常.结论对于那些具有不良预后因素的患儿,应进行积极干预,以期达到佳恢复状态.
作者：蔡嘉琳；吴洁；鲍克容 刊期： 2005年第01期
目的探讨延期手术对新生儿重症膈疝的疗效和意义.方法本文回顾1985～2003年复旦大学附属儿科医院收治的20例重症新生儿先天性膈疝(CDH)病例,其中11例患儿进行了延期手术,短12h,长54h,平均25.3h,3例围术期吸入一氧化氮(NO).以急诊手术9例作为对照,对一般情况、围术期动脉血气、超声心动图结果、手术疗效和预后随访进行对照分析.结果急诊手术组入院pH(7.19±0.03)、PCO2(18.43±1.05)kPa,术后pH(7.24±0.04)、PCO2(9.04±4.66)kPa,术后平均呼吸机使用时间4.07d,其中4例存活,5例死亡;延期手术组入院pH((7.19±0.59)、PCO2(6.89±1.12)kPa,术前pH(7.37±0.15)、PCO2(5.48±2.26)kPa,都较入院有明显改善,术后pH(7.45±0.02)、PCO2(5.05±2.13)kPa,恢复较急诊组理想,患者平均术后呼吸机使用时间4.57d.延期组中患儿10例存活,1例因术后严重肺炎无法脱离呼吸机,家属放弃治疗.结论延期手术以及NO吸入等措施对于改善围手术期管理和稳定术前血流动力学指标及内环境有一定的作用,对降低新生儿先天性膈疝的病死率有积极的意义.
作者：陈功；郑珊；周以明；肖现民 刊期： 2005年第01期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
