学术投稿

先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究

麻宏伟;李祁伟;卢瑶;姜俊;王岳平;王旸;马瑞雪;吉士俊

关键词:先天性髋脱位, 传递不平衡检验, HOX基因
摘要:目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).结果:在D12S1686多态性标记位点上检测到16个等位基因,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965);在D7S1808多态性标记位点上检测到10个等位基因,与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.045,P=0.014);在D17S1820多态性标记位点上检测到12个等位基因,与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014);在Hox4EP多态性标记位点上检测到16个等位基因,与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.461,P=0.011).结论:先天性髋脱位与Hox基因 A,B和D簇可能有关联, Hox A,B和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.
中国医科大学学报杂志相关文献
  • 糖调节蛋白Grp78在幽门螺杆菌感染者胃黏膜中的表达及意义

    目的:了解葡萄糖调节蛋白Grp78在幽门螺杆菌(HP)感染人胃黏膜组织中的表达情况.方法:应用半定量RT-PCR及Western blotting方法检测人胃黏膜组织中Grp78 mRNA及蛋白的表达.结果:HP未感染组28例,Grp78 mRNA表达为0.8038±0.0500,感染组32例,Grp78 mRNA表达为1.1586±0.0839;未感染组Grp78蛋白表达为0.4345±0.0545,感染组Grp78蛋白表达为0.6204±0.0412.两组相比差异显著(P<0.01).结论:正常胃黏膜组织有Grp78 mRNA的表达及蛋白的合成.HP感染胃黏膜增加Grp78 mRNA的表达及蛋白的合成,这可能有利于胃黏膜的自身保护.

    作者:王孟春;方文刚;陈澄;李岩 刊期: 2004年第01期

  • 容量控制通气流速波型对慢性阻塞性肺疾病肺生理效应的研究

    目的: 比较分析容量控制通气中减速波、恒速波(方形波)及正弦波3种吸气流速波型对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺生理如呼吸力学及气体交换的影响.方法:18名经鼻或经口气管插管连接呼吸机进行容量控制通气的COPD患者,设定潮气量、呼吸频率、吸入氧浓度恒定不变,分别于固定吸呼比和固定峰流速两种情况下,随机选择减速波、恒速波及正弦波,同时进行床头肺功监测.同时测定动脉血气并记录心率、血压、Pa-etCO2等指标.结果:(1)血气:在峰流速一定时,恒速波时PaCO2与减速波相比显著降低(P<0.05),而在吸呼比一定时PaCO2无差异.两种情况下PaO2、心率、平均动脉压、Pa-etCO2均无差异(P>0.05).(2)呼吸力学:在两种情况下,呼吸系统动态顺应性、平均气道压减速波时大,恒速波低;气道峰压减速波低,恒速波高,以上均无统计学意义(P>0.05);食道压波动、气道平均阻力减速波小,恒速波大(P<0.05);呼吸机做功三者之间无显著差别.结论:3种不同的吸气流速波型(减速波、恒速波、正弦波)对COPD患者动脉血气分析及呼吸力学均存在不同效应.减速吸气流速波型可以降低气道阻力,减速波时气道峰压较低,可以减少气压伤的发生,但减速波时平均气道压较高,而恒速波的优势就在于平均气道压较低,并且在峰流速相同的情况下,恒速波可以降低PaCO2,正弦波介于二者之间.

    作者:苏新明;刘志;于润江 刊期: 2004年第01期

  • 乙酰唑胺负荷实验99mTc-HMPAO脑血流灌注显像评价烟雾病的脑血流储备

    目的:使用99mTc-HMPAO SPECT及乙酰唑胺(Diamox)负荷显像评价烟雾病(Moyamoya disease)患者的脑血流储备.方法:血管造影诊断为烟雾病人9例(儿童4例,成人5例),6例为短暂性缺血发作(TIA)型,3例为出血型.用99mTc-HMPAO显像,先取安静时图像,之后注入Diamox进行第二次显像,两次图像相减为负荷像,再行图像校正.结果:静息时6例血流低下,3例血流正常,Diamox负荷显像9例中6例阳性,静息像未见异常的3例也全部呈阳性.结论:Diamox负荷实验99mTc-HMPAO SPECT对评价烟雾病的脑循环储备有价值.

    作者:高沁怡;李娜;李亚明;裴著果;桑原康雄 刊期: 2004年第01期

  • p53和c-myc基因产物在小细胞肺癌中的表达与临床意义

    目的:研究p53,c-myc基因产物在小细胞肺癌(SCLC)中的表达,探讨与临床分期、淋巴结转移及预后的关系.方法:采用免疫组化S-P法对36例原发性小细胞肺癌进行检测.结果:p53、c-myc蛋白表达及其共表达阳性率分别为66.7%,61.1%,52.8%.p53蛋白表达在I期与Ⅲ期之间有显著性差异.c-myc蛋白表达率随分期增加而增高,但各期之间无显著性差异.共表达在各期之间无显著性差异.有无淋巴结转移两组相比p53蛋白表达有显著性差异,c-myc蛋白表达及共表达无显著性差异.术后生存时间≥18个月组与术后生存时间<18个月组相比p53蛋白、c-myc蛋白及共表达均有显著性差异.结论:p53蛋白和c-myc蛋白在小细胞肺癌组织中均有较高的表达;p53蛋白与小细胞肺癌分期、淋巴结转移、预后相关;c-myc蛋白表达越高预后越差,p53和c-myc蛋白共表达的小细胞肺癌患者预后不佳.

    作者:杨春鹿;关永信;李进东;曲恒春;李厚文 刊期: 2004年第01期

  • SLE小鼠高IgG血症Fcgr2b基因序列分析

    目的: 测定系统性红斑狼疮(SLE)小鼠模型-NZB/WF1双亲NZB,NZW小鼠 Fcgr2b基因启动子区核酸序列,明确Fcgr2b基因启动子区的突变性质.方法:扩增NZB,NZW小鼠Fcgr2b基因启动子DNA进行核酸序列分析.采用ELISA法测定、比较(NZB×NZW )F1×NZW回交小鼠Fcgr2b基因B/W型与W/W型组间血清总IgG 水平.结果:NZB小鼠Fcgr2b基因启动子区与正常鼠Balb/C相比存在2个部位碱基缺失,分别为13 bp及3 bp.NZW小鼠除有3个碱基置换外,与Balb/C鼠该基因启动子区序列相同.回交小鼠Fcgr2b基因B/W型组血清总 IgG水平明显高于W/W型组(P<0.0001).结论:NZB小鼠Fcgr2b基因启动子区存在碱基缺失,且该缺失突变可能与血清总IgG水平升高有关.

    作者:米小轶;韩昱晨;李春秀;宋敏;姜奕;宋继谒;广濑幸子 刊期: 2004年第01期

  • 上皮性卵巢癌组织中aFGF及FGFR-1的表达及临床意义

    目的:检测酸性成纤维细胞生长因子(aFGF) 及其受体FGFR-1在上皮性卵巢癌组织中的表达,探讨其作用机制及临床意义.方法:应用RT-PCR技术对40 例上皮性卵巢癌aFGF mRNA及FGFR-1 mRNA的表达进行分析. 结果:aFGF mRNA 和FGFR-1 mRNA在上皮性卵巢癌组织中有过度表达(P<0.05),Ⅲ~Ⅳ期卵巢癌中的表达水平明显高于Ⅰ~Ⅱ期.结论:aFGF及FGFR-1与上皮性卵巢癌的发生、发展、浸润呈正相关,可作为卵巢上皮癌生物学行为的重要指标.

    作者:张颐;高红;孙黎光 刊期: 2004年第01期

  • 核因子κB在大鼠双侧后肢缺血再灌注致肺损伤中的表达及意义

    目的: 探讨核因子κB(NF-κB)在大鼠双侧后肢缺血再灌注(I/R)致肺损伤中的表达及意义. 方法:建立大鼠双侧后肢I/R模型:48只大鼠随机分为假手术组(Ⅰ组,n=8)、缺血组(Ⅱ组,n=8)、缺血再灌注组(Ⅲ组,n=32).Ⅱ组在缺血4 h末,Ⅲ组分别于再灌注4,12,24,48 h切取双肺,应用半定量RT-PCR和Western blot方法检测肺组织NF-κB p65/ IκBβ的mRNA和蛋白产物表达. 结果:Ⅲ组各时点NF-κB p65mRNA表达较Ⅰ、Ⅱ组增加,再灌注后12 h达高峰.p65蛋白产物表达亦逐渐增加,12 h达高峰,持续到术后48 h;IκBβ的mRNA和蛋白表达在I/R后同样开始增加,24 h的表达量多.结论:NF-κB/IκBβ系统的激活可能在骨骼肌I/R所致肺损伤中发挥重要作用.

    作者:杨军;胡新华;张强;宋方明 刊期: 2004年第01期

  • NO在卵巢切除鼠椎间盘中的表达及意义

    目的: 研究一氧化氮(NO)在卵巢切除后鼠椎间盘组织中的含量, 并探讨其意义.方法:6月龄雌性SD大鼠64只,实验组32只,行双侧卵巢切除术;对照组32只,行假手术.术后3个月两组分别以Prodigy骨密度仪作大鼠腰椎骨密度值(BMD)测定;同时分别摘取子宫组织,进行病理学检查;分别取两组大鼠L4~L5椎间盘,取匀浆液测定NO和一氧化氮合酶(NOS)含量.结果:大鼠腰椎BMD两组之间有非常显著性差异(P<0.01);病理学检查实验组子宫明显萎缩;椎间盘NO含量实验组为(13.195±0.045)nmol/mg Pr,对照组为(10.399±0.036)nmol/mg Pr;术后3个月实验组大鼠椎间盘NOS含量实验组为(3.487±0.024)U/mg Pr,对照组为(2.766±0.021)U/mg Pr.两组之间均有非常显著性差异(P<0.01).结论:NO和NOS在卵巢切除鼠椎间盘的退变中起重要作用.

    作者:杨茂伟;屠冠军;吕刚;朱悦 刊期: 2004年第01期

  • NAG及β2-微球蛋白联合检测对糖尿病肾病早期诊断的意义

    通过对尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)及血、尿β2-微球蛋白(β2m)的联合检测探讨早期诊断糖尿病肾病的方法.NAG采用721分光光度计比色法,β2m采用放射免疫法测定.结果糖尿病肾病患者尿中的NAG、血及尿中的β2m均比对照组显著增高(P<0.01,P<0.05).表明NAG及血、尿β2m的测定对糖尿病肾病的早期诊断有意义.

    作者:王艳萍;苏晓林;王禹;王秋月;任青 刊期: 2004年第01期

  • 卵巢上皮癌中CD44基因mRNA内含子9的检测及临床意义

    目的:研究卵巢上皮癌中CD44基因mRNA内含子9的滞留情况及其临床意义.方法:采用半定量RT-PCR方法检测不同卵巢组织中CD44基因mRNA内含子9的滞留率及相对含量.结果:内含子9在正常卵巢组织中无滞留;在卵巢良性、交界性、恶性上皮性瘤中滞留率及相对含量分别为36.67%和8.37%,87.50%和86.87%, 93.33%和91.17%;恶性和交界性上皮性卵巢瘤中内含子9的滞留率及相对含量明显高于良性上皮性卵巢肿瘤(P<0.01);不同组织学类型和临床分期内含子9的滞留率和相对含量无显著性差异(P>0.05).结论:检测内含子9的滞留可能成为新的卵巢癌生物学诊断方法.

    作者:赵冬妮;张淑兰;王敏;高红 刊期: 2004年第01期

  • 脑干和枕大孔区病变手术及显微手术治疗5例分析

    报道5例脑干和枕大孔区病变应用手术及显微手术治疗,对手术入路及显微手术处理脑干肿瘤的经验教训进行了总结分析.

    作者:潘蔚然;刁宏宇;王成林;赵崇智 刊期: 2004年第01期

  • 神经系统多原发肿瘤生物学特性分析

    为研究神经系统多原发肿瘤的生物学特性,对颅内原发肿瘤具备2个以上,除外转移的标本18例进行了形态学观察.本组多原发肿瘤中,脑膜-胶质瘤发生率高占40%.本组神经系统多原发肿瘤发生率占同期颅内肿瘤的3‰.

    作者:周怀伟;孙同舟;鲍民 刊期: 2004年第01期

  • NE-VB型电磁体外冲击波碎石治疗尿路结石4 188例临床体会

    对尿路结石病人行NE-VB电磁体外冲击波碎石,根据结石的部位选择不同的体位和不同的电压及冲击次数.4 188例肾结石粉碎率99.8%,3个月排净率95%;输尿管结石粉碎率99.9%,3个月排净率99.5%;膀胱结石粉碎率100%,3个月排净率80%.B超定位体外冲击波碎石术治疗尿路结石实时监测治疗全过程,能对阳性、阴性结石进行准确定位,无X线,对人体损伤小,无须任何麻醉,是理想的碎石方法.

    作者:刘桂兰;赵维诚;江爽 刊期: 2004年第01期

  • P糖蛋白和Ki-67抗原表达对肺癌T/NT的影响

    目的:研究肺癌放射导向手术中肿瘤及正常组织P糖蛋白(P-gp)、Ki-67抗原表达与放射性核素摄取比(T/NT)的关系.方法:采用免疫组化方法和显微图像分析技术,测定32例接受放射导向手术的肺癌病人P-gp和Ki-67抗原表达,分析P-gp和Ki-67的标记指数(LI)与T/NT之间的相关性.结果:P-gp和Ki-67的LI和肺癌病人T/NT之间均有相关性(r=-0.61,P=0.0002; r=0.75,P=0.0001).结论:Ki-67的LI越高(肿瘤增殖越旺盛),T/NT值越高;P-gp阳性的肿瘤,T/NT值较低.

    作者:李进东;韩立波;胡永校;李亚明;范洋;韩春启 刊期: 2004年第01期

  • 产后心境不良的原因调查及家庭护理对策

    通过对208例产妇进行问卷调查,分析产后心境不良的原因,为个别性的关怀、有效的护理提供依据.

    作者:丁艳萍 刊期: 2004年第01期

  • 幽门螺杆菌感染对脑梗死患者血脂及纤维蛋白原水平的影响

    目的:探讨幽门螺杆菌(HP)感染对脑梗死患者血脂和纤维蛋白原(FIB)水平的影响.方法:用Western blot法测定156例脑梗死患者的血清抗HP特异性抗体HP IgG,同时测量血脂主要指标和FIB的水平.结果: HP IgG(+)者甘油三脂(TG)水平明显高于HP IgG(-)者(P<0.05),其他血脂指标和FIB水平无明显差异.结论: HP的感染可能在一定程度上影响正常的血脂代谢,表现为TG水平的提高,但尚不能认为HP的感染可通过影响FIB水平而影响凝血机制.

    作者:郑东明;王金春;郝庆;宋利春 刊期: 2004年第01期

  • 急性白血病MRP1与LRP的表达及临床意义

    目的:探讨急性白血病患者多药耐药相关蛋白(MRP1)与肺耐药相关蛋白(LRP)的表达及其临床意义.方法:应用免疫组织化学S-P方法检测52例急性白血病患者及12例正常人的MRP1与LRP表达.结果:急性白血病MRP1阳性表达率为28.8%(15/52),LRP为42.3%(22/52).MRP1表达阳性患者的完全缓解(CR)率为33.3%,表达阴性患者CR率为59.5%,两者差异无显著性.LRP表达阳性患者CR率明显低于表达阴性患者,分别为31.8%和73.3%,有十分显著差异(P<0.01).Pearson相关分析MRP1与LRP表达无明显相关(r=0.254,P>0.05).MRP1/LRP过表达CR率明显低于MRP1/LRP 阴性者(分别为22.2%和75.0%,P<0.01).结论:LRP、MRP1/ LRP过表达与急性白血病患者的预后密切相关,是影响急性白血病患者CR率的重要危险因素.

    作者:于萍;侯柯佐;郝杰;冯丹;刘云鹏 刊期: 2004年第01期

  • 外源性bFGF对新生大鼠脑GFAP蛋白表达影响的动态研究

    目的: 探讨缺氧缺血对新生大鼠脑星形胶质细胞酸性蛋白(GFAP)和内源性碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的作用以及外源性bFGF对缺氧缺血后GFAP表达的影响.方法:采用免疫组化染色方法观察GFAP表达强度的变化.结果:生后7 d时正常新生鼠脑内有微弱GFAP表达.生后14 d,GFAP阳性细胞数量及染色强度呈高峰状态,主要见于脑白质区.生后28 d海马、脑白质内有少量GFAP阳性细胞.缺氧缺血后GFAP表达增加,以缺氧缺血后48 h明显.外源性bFGF增加GFAP的表达,以用药后24 h作用明显,并持续至用药后5 d.正常新生鼠脑有一定程度的内源性bFGF表达,生后10 d表达呈高峰状态.以后一直有少量bFGF表达,其组织学分布与GFAP大致相似.结论:缺氧缺血可诱导内源性bFGF及GFAP的表达.外源性bFGF可增强缺氧缺血时新生鼠脑GFAP的表达,补充内源性bFGF的不足,在缺氧缺血时神经元损伤修复中发挥一定保护作用.

    作者:王华;杨华;吴保敏 刊期: 2004年第01期

  • 干旱地区气象因素对常见传染病疫情影响的研究

    目的:研究干旱地区气象因素与常见传染病的关系.方法:选择辽宁省朝阳市作为研究对象,收集1981-1994年急性传染病发病资料以及同期气象因子资料,建立数据库, 应用SPSS 10.0 统计软件进行常见传染病的发病率与气象条件的相关及多元逐步回归分析.结果:消化道传染病细菌性痢疾的发病率与年平均气压、平均降水量、平均蒸发量和平均低地温相关,伤寒的发病率与年平均气压、平均蒸发量相关;呼吸道传染病流脑和麻疹的发病率与年平均气压、平均降水量和平均蒸发量相关,百日咳的发病率与年平均气压和平均蒸发量相关;虫媒传染病斑疹伤寒的发病率与年平均气温和平均地面温度相关.结论:朝阳地区常见传染病的发病率与气压、气温、降水量和蒸发量有密切的关系,不同气象因子对不同类型传染病的作用不同.

    作者:曲波;关鹏;周宝森;刘继敏;冯淑霞 刊期: 2004年第01期

  • 尿渗透压测定对肾小球疾病及急慢性肾盂肾炎诊断的意义

    使用国产FM3型冰点渗透压计测定经病理诊断的肾小球疾病及急、慢性肾盂肾炎病人的尿渗量、渗量比和无溶质水清除率.系膜增生性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎与对照组比较无明显差异.局灶性硬化性肾小球肾炎、硬化性肾小球肾炎及慢性肾盂肾炎均有明显下降(P﹤0.01).尿渗透压测定可以推测肾小球肾炎的病理变化及肾盂肾炎的性质,有利于临床的诊断和治疗.

    作者:王国柱;苏晓林;王禹;陈凯 刊期: 2004年第01期

中国医科大学学报杂志

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主管:辽宁省教育厅

主办:中国医科大学