章敬成；刘繁荣；胡慧仙；何芳；涂燕；魏斌
目的:探讨滤泡性淋巴瘤(FL)患者治疗前1 8 F-FDG PET/CT大标准摄取值(SUVmax)的预后价值.方法:回顾性分析2005年11月至2013年10月在我院经病理确诊的30例FL患者的病例资料及所有患者于治疗前行18F-FDG PET/CT检查结果,并从病理分级、国际预后指数2的分级、有无肿块及骨髓受累,临床检测指标及治疗转归方面评估,治疗前SUVmax与预后因子、近期疗效及远期生存之间的关系.结果:组织学分为1级、2级和3级患者间的SUVmax差异有统计学意义(P=0.040);滤泡性淋巴瘤国际预后指数2(follicular lymphoma international prognostic index,FLIPI2)低危组、中危组和高危组患者的SUV max差异无统计学意义(P =0.431).有、无大肿块及有、无骨髓受累患者的SUVmax差异均无统计学意义(均P ＞0.05);SUVmax与分期、β2微球蛋白、血红蛋白含量、LDH及Ki-67均无相关性(均P＞0.05).完全缓解与未完全缓解患者的SUVmax、有效患者(完全缓解+部分缓解)与无效患者(疾病稳定+疾病进展)的SUVmax差异均无统计学意义(均P＞0.05).分别设定10、15为SUVmax界限值,SUVmax低者与高者的完全缓解率、总有效率、3年PFS率及3年OS率均无统计学意义(均P＞0.05).结论:FL患者治疗前18 F-FDG PET/CT的SUVmax预测预后的价值在本组研究中不明确,目前尚不能通过其来判断患者预后.
作者：丁重阳；孙晋；李天女；徐卫 刊期： 2015年第05期
目的:利用诱导多能性干细胞(iPSC)技术建立原发性骨髓纤维化(PMF)诱导多能性干细胞系,为研究血液病的发生发展提供一个实验模型.方法:采用非基因整合型质粒重编程携带JAK2 V617F突变的PMF患者骨髓来源的单个核细胞,诱导生成该患者特异的iPS细胞株.结果:采用此方法建立的iPS细胞株,在体外能够稳定传代,无外源性基因整合,多能性基因表达水平与人胚胎干细胞类似,在体内具有形成三胚层结构的能力.测序结果显示,所建立的患者的iPS细胞株携带不同负荷的JAK2V617F突变.结论:成功地建立非基因整合的PMF患者特异的iPS细胞株,这为研究PMF的发病机制、化疗药物筛选及实现精准化治疗提供了一个重要的疾病模型.
作者：许静；盛梦瑶；周圆；邢文；白洁；温伟；纪光臻；张鸿雁；金晖 刊期： 2015年第05期
目的:了解厦门地区HBsAg-/HBV DNA+献血者的感染特征,为今后的献血宣传和招募工作提供指导意见.方法:对2011年7月-2014年6月间厦门地区常规ELISA检测阴性的献血者进行核酸检测,对其中的HB-sAg-/HBV DNA+标本进行病毒定量检测,并对阳性献血者进行流行病学分析和随访复查.结果:在总共130659份常规ELISA检测阴性的献血者中,113例为HBsAg-/HBV DNA+,阳性率0.09％,对其中62例标本做了病毒定量检测,全部低于1×103 IU/ml,且93.5％(58/62)低于100 IU/ml.HBsAg-/HBV DNA+的献血者阳性率随年龄增长而增高,男性高于女性,高学历者阳性率较低,学生和公务人员的阳性率较低.结论:厦门地区HBsAg-/HBVDNA+献血者总体阳性率较高,阳性分布具有一定的流行病学特征,应加强对低阳性率人群的献血动员和招募.
作者：欧山海；谢金镇；林永财；陈长荣 刊期： 2015年第05期
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后.结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77％ [95％ CI(5.70％-13.38％)].IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P =0.010).IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异.IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性.此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28％,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异.在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P＜0.05).结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志.
作者：魏计锋；仇惠英；陈广华；王莹；陈泽；刘惠杰；毛建平；贾韬；薛连国 刊期： 2015年第05期
目的:探讨制备白细胞减少症ICR小鼠模型时环磷酰胺(CTX)的给药剂量.方法:96只正常ICR小鼠分为CTX8、CTX100、CTX120、CTX150和CTX300 5组,前4组用CTX 80、100、120和150 mg/kg,每天1次,连续3d腹腔注射;第5组CTX 300 mg/kg单次腹腔注射,观察给药前和给药后不同时间外周血象的变化.结果:CTX首次注射后4d外周血白细胞数检测值低,在CTX80 CTX100、CTX120 、CTX150和CTX300组分别为CTX前检测值的35.0％、26.7％、12.6％、12.7％和27.9％,表明CTX80组CTX剂量偏小,白细胞数低值＞30％,而CTX120和CTX150对造血损伤太重.结论:连续3d每天1次腹腔注射CTX 100 mg/kg可制备较理想的化疗ICR小鼠模型.
作者：熊国林；邢爽；申星；杨萌；余祖胤 刊期： 2015年第05期
目的:探讨血清游离轻链(serum free light chain,sFLC)检测在轻链型多发性骨髓瘤(light chain multiple myeloma,LCMM)中的临床意义.方法:选择37例初诊LCMM患者(κ型17例,λ型20例),留取初诊及化疗后血清样本,采用免疫比浊法测定sFLC,同期测定患者24 h尿轻链,分析sFLC水平与24 h尿轻链的相关性,及其与肾损害的关系.结果:全部患者初诊时sFLC水平均明显升高,κ型和λ型的中位值分别为105.44 mg/L和146.39 mg/L.在诊断时和治疗后,血sFLC水平与尿轻链水平均无相关性.12例治疗后24 h尿轻链水平正常患者中,8例血清游离轻链仍高于正常.应用ROC分析评价初诊时轻链类型和水平与肾功能损害发生的关系结果显示,尿λ轻链与肾功能损害发生相关,曲线下面积为0.792(P =0.031).结论:所有初诊LCMM患者的sFLC均明显增高.sFLC用于治疗反应的监测较尿轻链更加敏感.
作者：宋萍；安志明；周小钢；李锋；王利平；赵茜；于亚平；翟勇平 刊期： 2015年第05期
目的:探讨趋化因子CCL5是否是糖尿病并发弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的重要因子.方法:体外培养人正常B细胞和DLBCL细胞,应用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达;通过5、30 mmol/L两种糖浓度体外培养人DLBCL细胞株和鼠源性DLBCL细胞株A20,使用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达.给BALB/c小鼠腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ)构建糖尿病鼠模型,通过慢病毒转染技术建立稳定的低表达CCL5和高表达CCL5细胞株;将低表达CCL5和高表达CCL5二种细胞株皮下注入糖尿病BALB/c小鼠和正常血糖BALB/c小鼠体内.根据血糖水平将实验小鼠分为2组:糖尿病组(A组)和血糖正常组(B组);然后根据CCL5的表达水平A组和B组又分为高表达组(A1组和B1组)和低表达组(A2组和B2组),分别观察成瘤率、成瘤时间、肿块大小和质地;对瘤组织常规HE染色切片,免疫组织化学检测各组CCL5的表达.结果:体外培养人DLBCL细胞株CCL5 mRNA表达高于正常B细胞(P＜0.05);高糖培养人DLBCL细胞株和鼠DLBCL细胞株中CCL5 mRNA表达高于低糖培养株(P＜0.05).糖尿病小鼠体内注射高表达CCL5、低表达CCL5的小鼠A20细胞株的糖尿病小鼠中A1组成瘤率为93.3％、A2组为60％,成瘤时间A1组中为7.0±0.85 d、A2组为9.5±2.8d.正常血糖鼠成瘤率在B1组中为20％、B2组中为20％,成瘤时间B1组为12±1.3 d、B2组为14±2.5 d;免疫组织化学检测糖尿病小鼠成瘤组织内CCL5表达高于正常血糖小鼠瘤组织.结论:高血糖可致患DLBCL的风险增加,并加快肿瘤的生长,趋化因子CCL5可能在糖尿病致DLBCL生长、转移中发挥作用.
作者：章敬成；刘繁荣；胡慧仙；何芳；涂燕；魏斌 刊期： 2015年第05期
目的:探讨土木香内酯(alantolactone)对多发性骨髓瘤RPMI-8226细胞增殖、凋亡的影响,并分析其可能的作用机制.方法:使用浓度为1、2.5、5、7.5及10 μmol/L的土木香内酯处理RPMI-8226细胞48 h,应用CCK-8检测细胞活力,并计算其半数抑制浓度(IC50)值;使用浓度为2.5,5及7.5 μmol/L的土木香内酯处理RPMI-8226细胞48 h后,应用AnnexinV/PI双标记法分析细胞凋亡;Western blot方法检测呈切割的caspase-3及ERK信号通路的变化;裸鼠荷瘤并给予土木香内酯以进一步验证其对多发性骨髓瘤细胞的促凋亡作用.结果:土木香内酯可抑制RPMI-8226细胞活力,并呈现剂量依赖效应(r=-0.9784,P=0.0007);RPMI-8226细胞48 h的IC50为4.32±0.15 μmol/L;流式细胞术分析凋亡结果显示,随着土木香内酯浓度的增高,细胞早期凋亡率显著增加(r=0.9601,P＜ 0.05);Western blot结果显示,土木香内酯处理RPMI-8226细胞后,活化了caspase-3,降低ERK磷酸化水平;体内结果显示,给药组小鼠瘤体积明显小于对照组(P＜0.05);免疫组织化学检测结果显示,与对照组相比,实验组瘤内细胞核增殖相关抗原Ki67及p-ERK的水平降低.结论:土木香内酯可有效地抑制多发性骨髓瘤RPMI-8226细胞增殖并促进其凋亡,其机制可能是通过抑制ERK信号通路的活性,抑制裸鼠皮下多发性骨髓瘤的生长.
作者：姚瑶；孙月月；夏丹丹；牛铭山；赵恺；李振宇；曾令宇；徐开林 刊期： 2015年第05期
目的:探讨非血缘供者异基因外周血造血干细胞(URD-PBSC)和脐带间充质于细胞(UC-MSC)联合移植治疗恶性血液病的疗效及安全性.方法:回顾分析我院49例接受非血缘供者异基因外周血造血干细胞移植(URD-PBSCT)治疗恶性血液病患者的临床资料,其中包括急性非淋巴细胞白血病(ANLL) 12例,急性淋巴细胞白血病(ALL) 17例,慢性粒细胞白血病(CML) 18例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例.UC-MSC+ URD-PBSCT组22例,URD-PBSCT组27例,UC-MSC+ URD-PBSCT组平均回输UC-MSC数为1.0×106/kg.结果:与URD-PBSCT组相比,UC-MSC+ URD-PBSCT组粒细胞植入中位时间短(12 d vs 15 d)(P =0.041);慢性移植物抗宿主病(cGVHD)发生率及严重程度低(20.0％ vs 51.9％) (P=0.026);(5.0％ vs 33.3％)(P=0.040);移植后巨细胞病毒(CMV)感染率高(81.8％ vs 51.9％)(P=0.028).两组之间移植后造血干细胞植入率,血小板重建,急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生率及严重程度,肺部感染,出血性膀胱炎,1年复发率及1年生存率无明显差异(P＞0.05).结论:联合UC-MSC的异基因造血干细胞移植安全、有效,粒细胞重建快,cGVHD发生率及严重程度低,但应注意防治CMV感染的发生.
作者：张晓婷；段连宁；丁丽；朱玲；闫洪敏；王志东；汪生；郑晓丽；董磊 刊期： 2015年第05期
目的:建立水流动力学法表达PD-L1质粒小鼠模型并探讨清髓预处理对其表达的影响.方法:利用质粒扩增提取,应用尾静脉水流动力学注射法、门静脉胶原酶灌流分离肝细胞技术、RT-PCR、流式细胞术及ELISA法检测PD-L1的表达和功能;利用动物模型了解化疗清髓或放射清髓对水流动力学注射PD-L1质粒表达的影响.结果:通过尾静脉大体积快速注射PD-L1质粒,在注射后8h出现PD-L1 mRNA和蛋白的表达,24h达峰值,7d后回归基线;血清PD-L1在注射后24 h就达到了100 μg/ml左右,7d后达峰值,21 d内均保持高表达,1个月后回归基线;水流动力学注射所表达的PD-L1功能与文献报道一致;在各个时间点放/化疗清髓组与未预处理且转染的对照组相比PD-L1表达并无显著性差别;通过该方法注射表达PD-L1的小鼠移植后存活率高于对照组(P＜0.05).结论:小鼠清髓预处理对水流动力学注射PD-L1表达并无影响,注射PD-L1质粒可有效应用于小鼠造血干细胞移植模型中.
作者：李晓帆；李乃农；杨凤娥；陈元仲 刊期： 2015年第05期
目的:探讨汉族人群的甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)结构基因第1外显子第54位点和NFκB1基因启动序列-94ins/del ATTG基因多态性与初诊急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性.方法:检测汉族人群初诊急性白血病(M3型除外)接受首次化疗患者的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性分布,分析两种基因多态性与急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性.结果:共检测76例患者,并未发现MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热相关,差异无明显统计学意义(P＞0.05);而且急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热组的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG的不同基因型与患者的性别、年龄、不同疾病类型、首次化疗后疾病状态和化疗后的粒细胞缺乏性程度均无明显相关性(P＞0.05),但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间比无突变患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间长(5dvs3dP＜0.05).结论:MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与汉族人群急性白血病患者首次化疗后发生的粒细胞缺乏性发热无关,但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者粒细胞缺乏性发热的持续时间更长.
作者：徐文宁；蒋祖军；李勇华；肖浩文；高飏；庞妍；欧阳玲；刘增慧；张乐琴 刊期： 2015年第05期
目的:探讨沙利度胺治疗多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者前后外周血辅助T细胞17 (Th17)变化及其意义.方法:研究对象为35例沙利度胺治疗的MM患者及35例同期健康体检者,采用流式细胞术检测外周血Th17细胞百分率,实时定量PCR检测核转录因子维甲酸相关孤儿受体γt(retinoid-related orphan receptor gamma-t,RORγt) mRNA表达水平,酶联免疫吸附法检测血浆白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)水平.结果:MM患者外周血中Th17细胞百分率、RORγtmRNA表达水平及血浆IL-17水平均明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).MM患者外周血中Th17细胞百分率与性别、年龄、疾病分型、球蛋白、免疫球蛋白、轻链、M蛋白及骨髓浆细胞比例无明显相关性(P＞0.05),而与疾病ISS分期、β2-微球蛋白水平及血浆中IL-17水平有关(P＜0.05).沙利度胺治疗有效的MM患者外周血中Th17细胞百分率、RORγt mRNA表达水平及血浆IL-17水平均比治疗前明显降低,其差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:MM患者外周血Th17细胞数增多,抑制Th17细胞可能是沙利度胺发挥抗MM作用的机制之一.
作者：杨云；何爱丽；王剑利；刘捷；赵万红；白菊 刊期： 2015年第05期
目的:探讨中药大黄素(Emodin)和端粒酶抑制剂AZT(3'-azido-3'-deoxythymidine)联合应用对浓集白血病干细胞(concentrated leukemia stem cells,CLSC)的急性髓系白血病KG-1a细胞增殖及BCL-2、NF-κB、TGF-β表达的影响.方法:应用5-FU富集白血病KG-1a细胞中肿瘤样干细胞亚群并采用流式细胞术检测富集后CD34+CD38-亚群细胞;采用MTT法检测大黄素和AZT单用及联合应用对CLSC的生长增殖的影响;采用流式细胞术检测药物诱导CLSC的凋亡情况;采用RT-PCR及Western blot法分别检测NF-κB、BCL-2、TGF-β mRNA和蛋白表达变化.结果:大黄素和AZT联合后,细胞生长抑制明显大于大黄素和AZT单药组(P＜0.01),具有一定的时间和浓度依赖性;细胞凋亡比例均较各单药组增多,差异具有统计学意义(P＜0.01);NF-κB、BCL-2、TGF-β mRNA及蛋白表达在联合组比在各单药组表达量下降.结论:大黄素联合AZT具有协同抑制CLSC增殖并诱导其凋亡的作用,其机制可能与抑制BCL-2活化及降低NF-κB、TGF-β表达有关.
作者：王丽娜；李子坚；席亚明；陈彻；马婷；赵丽；贾明峰；李明；张豪 刊期： 2015年第05期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义.约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归.染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化.本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述.
作者：茹晓；张凌岩；李英 刊期： 2015年第05期
目的:探讨miR-34b在白血病细胞株表达和启动子区CpG岛甲基化状态及其临床意义.方法:选择10例非血液系统疾病患儿作为对照组,收集对照组骨髓细胞标本,另选择HL-60和K562白血病细胞株,采用荧光定量PCR检测对照组骨髓细胞、HL-60和K562细胞株的miR-34b相对表达量,并用甲基化特异性PCR检测各组miR-34b甲基化状态.用地西他滨处理HL-60和K562细胞株,用同样方法检测两种细胞株miR-34b相对表达量及甲基化状态.采用脂质体转染法将Has-miR-34b转染至K562细胞株,根据转染是否成功分为未转染组、阴性对照组和Has-miR-34b转染组,记录各组培养后不同时间细胞的增殖情况,并计算增殖抑制率.结果:对照组miR-34b相对表达量为(5.23±0.75),HL-60相对表达量为(0.05±0.01),K562相对表达量为(0.04 ±0.01),3组间比较差异具有统计学意义(F=44.812,P=0.000).HL-60细胞株和K562细胞株分别在启动子区CpG岛存在甲基化状态,10例非血液系统疾病患儿骨髓细胞无甲基化现象.经过地西他滨处理后HL-60和K562细胞株miR-34b表达水平均显著增加(P＜0.05);加地西他滨前后白血病细胞株启动子区CpG岛均存在甲基化,但是加药后甲基化明显减弱,提示地西他滨对启动子区CpG岛甲基化具有抑制作用.培养48、72、96和120 h后Has-miR-34b转染组细胞增殖抑制率分别为24.8％、46.7％、33.6％和24.7％细胞增殖率均显著低于未转染组和阴性对照组,组间比较差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论:白血病细胞株miR-34b启动子区CpG岛甲基化使其表达水平显著降低,这也是miR-34b对细胞株增殖抑制作用降低的原因;miR-34b也有可能是一种抑癌基因参与调控白血病的发生、发展.
作者：郭健欣；周雅虹；官瑞婷；潘敬新；张学亚；钟金发 刊期： 2015年第05期
目的:鉴定和确认中国人群HLA新等位基因DRB1 * 16:36.方法:应用PCR-SBT技术对新疆维吾尔族人群血液提取的DNA进行分型,对可能的新等位基因采用组序列特异性引物和单链测序基因分型技术进行测序,与已知同源性相似基因的序列进行对比,分析两组序列的差异.结果:新等位基因与其同源性相似的等位基因DRB1* 16:23相比,其差异在于第227和236位碱基由A→T和T→C,分别引起第47位氨基酸由酪氨酸→苯丙氨酸、第50位氨基酸由缬氨酸→丙氨酸.结论:确认了该等位基因为HLA-DRB1的一个新等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1 * 16:36.
作者：卢丽君；左维泽；张万江；章乐；吴芳；吴江东 刊期： 2015年第05期
目的:克隆抗人IL1RAP(IL-1 receptor accessory protein)单克隆抗体(McAb)可变区基因及构建嵌合抗原受体(CAR)重组质粒.方法:采用RACE、重叠延伸PCR技术,从3H6E10、10D8A7杂交瘤细胞总RNA中克隆扩增IL1RAP McAb的重链可变区(VH)和轻链可变区(VL)段DNA,并连接成IL1RAP特异性单链抗体可变区基因片段(scFv).将hCD8α跨膜段、hCD137胞内段、hTCRξ链、hCD8α引导肽(Signal peptide)、scFv-anti-IL1 RAP连入载体LV-Lac,并与辅助载体pMD2.G、psPAX2共同转染293FT细胞,包装获得病毒颗粒.结果:获得了两种抗人IL1RAP McAb的VH及VL基因,3H6E10 VH和VL基因全长402 bp和393 bp,可分别编码134、131个氨基酸;10D8A7 VH和VL基因全长423 bp和381 bp,可分别编码141、127个氨基酸.构建重组表达载体LV-3H6E10 scFv-ICD、LV-10D8A7 scFv-ICD(ICD:CD8α跨膜段-CD137胞内段-TCRξ链)后,经测序证实目的片段序列正确.重组质粒转染293FT细胞获得慢病毒颗粒.结论:本实验成功构建了能特异性结合人IL1RAP蛋白的嵌合受体,为以后制备IL1RAP-CAR杀伤性T细胞疫苗打下基础.
作者：尹玲玲；阮素红；田宇；赵恺；徐开林 刊期： 2015年第05期
目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据.方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D基因分型,根据HLA-Cw与KIR2D基因的识别方式,分析个体HLA-Cw与相应激活型或抑制型KIR2D受体的识别情况.结果:南京地区献血人群中HLA-C1的表达频率为76.35％,远高于HLA-C2的表达频率(23.65％),C1/C2等位基因的表达符合Hardy-Weinberg平衡;与HLA-Cw配对的5个KIR2D(L1、L2、L3、S1和S2)的表达频率分别为:97.93％、29.05％、98.34％、29.05％和21.16％;HLA-C1/C1和2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2的配对组合多(75/214).结论:本研究初步提供了本地区献血人群HLA-Cw和5个KIR2D受体基因多态性数据.通过配对分析发现,抑制型HLA-Cw-KIR配对表达高于活化型配对,提示HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上存在着以抑制型信号通路为优势的共同特点.
作者：林红；马玲；薛敏；刘衍春 刊期： 2015年第05期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组克隆性造血干/祖细胞疾病,其主要临床特征是病态造血及无效造血、难治性血细胞质/量异常,以及高风险向急性白血病转化.本文通过对这一领域的相关研究进展进行综述,表明MDS存在造血细胞分化异常,与血细胞生成有关的细胞和分子因素与MDS的发病机制相关,这些因素可以影响细胞周期相关基因、转录因子、抗凋亡基因及抑癌基因等,结果导致造血细胞凋亡和增殖过程的失衡、细胞周期失控、DNA修复受损、造血微环境和免疫应答改变等.证实了MDS患者存在骨髓造血细胞增殖和分化异常,患者表现为骨髓一系或多系“无效造血”.
作者：李丽娟 刊期： 2015年第05期
目的:探讨IFN-y+ 874A/T基因多态性与再生障碍性贫血(AA)易感性以及免疫抑制治疗疗效的关系.方法:收集四川大学华西医院血液科确诊的133例汉族AA患者的静脉血标本,其中有62例患者接受免疫抑制治疗且观察期超过4个月,100例汉族健康成人作为对照组.采用PCR、琼脂糖凝胶电泳和DNA测序法检测AA患者和健康对照者IFN-γ基因+874A/T单核苷酸多态性.结果:①AA组中IFN-γ+874 TT基因型频率和T等位基因的分布频率分别为24.8％和48.9％,显著高于健康对照组的7.0％、23.0％ (P ＜0.001,P＜0.001);②62例AA患者中34例免疫抑制治疗有效,其中携带IFN-y+ 874A/T位点TT基因型和T等位基因者的有效率分别为75％及71.4％,显著高于携带AA基因型和A等位基因者的27.3％和41.2％ (P =0.008,P=0.001).结论:IFN-γ+ 874 A/T基因多态性与AA易感性和免疫抑制治疗疗效可能有关.
作者：曾强；王红；常红；刘霆 刊期： 2015年第05期
中国实验血液学杂志
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