学术投稿

与神经管缺陷相关基因的研究进展

王江雁;王仁杰;张卫宁

关键词:神经管缺陷, 中枢神经系统, 综合作用, 遗传因素, 先天畸形, 无脑畸形, 结构发育, 调节基因, 环境因素, 各种类型, 表现类型, 脑膨出, 脊柱裂, 蛋氨酸, 不完整, 综述, 叶酸, 家庭, 管形, 代谢
摘要:神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 血清IL-8、TNF-α及宫颈UU/CT感染与先兆流产的关系

    目的:探讨血清IL-8、TNF-α及宫颈UU/CT与先兆流产感染之间的关系.方法:①选择80例病人,分为先兆流产组(47例)和正常早孕组(33例),均抽取静脉血送检血清IL-8和TNF-α;②先兆流产组及正常早孕组采集宫颈分泌物,用聚合酶链反应法(PCR)检测沙眼衣原体(CT)、解脲支原体(UU)DNA;③对于宫颈分泌物UU/CT阳性的先兆流产病人给予抗生素(红霉素)治疗,比较治疗前后血清IL-8、TNF-α的变化;④随访经红霉素治疗成功的病人至分娩.结果:①先兆流产病人与正常早孕妇女宫颈分泌物UU/CT感染率有显著性差异,分别为76.60%和21.21%(P<0.01);②经抗生素治疗的先兆流产病人,治疗前后血清IL-8、TNF-α水平有显著性差异(P<0.01);③随访用红霉素治疗的先兆流产病人,足月分娩新生儿未发现异常.结论:①先兆流产与感染的关系密切;②IL-8和TNF-α可以作为先兆流产的监测指标.

    作者:范江涛;龙凤宜;李建华 刊期: 2005年第07期

  • 感觉统合失调儿童的行为及家庭环境因素探讨

    目的:探讨感觉统合失调(SID)儿童行为及家庭环境特征.方法:采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)、家庭环境量表(FES-CV)分别对63例感觉统合失调男童及38例正常男童进行评定.结果:SID男童在CBCL量表的交往不良、体诉、社交退缩、多动等因子分均显著高于对照组(P<0.01);在FES-CV量表中的家庭亲密度、情感表达、独立性、组织性和娱乐性得分均低于对照组(P<0.01),而在家庭的矛盾性得分显著高于对照组(P<0.01).结论:感觉统合失调儿童存在较多的行为问题和不良的家庭环境因素.

    作者:钟细霞;蔡小梅;陈凤媚;张桂辉;朱冬生 刊期: 2005年第07期

  • 腹腔镜诊治宫外孕46例分析

    笔者对2002年10月~2003年11月住院的46例宫外孕患者进行腹腔镜下诊断和手术治疗,取得满意效果.

    作者:秦碧琼 刊期: 2005年第07期

  • 晚发型维生素K缺乏性颅内出血31例

    发生于出生1个月后的维生素K缺乏症称发生型维生素K缺乏症,症状以颅内出血多见.近年发现此病逐年增多,自2000年1月~2004年4月,我院共收治31例晚发型维生素K缺乏症,均以颅内出血急诊入院,现报告如下.

    作者:解传珍;孙琦 刊期: 2005年第07期

  • 深圳市宝安区2002~2004年6 081例孕产妇梅毒/HIV监测情况分析

    目的:分析与探讨深圳市宝安区孕产妇梅毒/HIV监测存在的问题及解决的方法,为预防与控制梅毒/HIV的母婴传播项目提供参考依据.方法:对每例初产检的孕产妇免费筛查梅毒/HIV,并进行详细资料登记;发现阳性病人进一步确诊,并进行追踪治疗.结果:2002年7月~2004年6月共监测6 081例孕产妇,发现梅毒阳性孕产妇25例,阳性率为411.12/10万,HIV阳性孕产妇1例,阳性率为16.44/10万.年龄分布以20~30岁为主,小19岁,大41岁;职业分布以无业、待业和工人为主;文化程度以高中/中专为主;户籍以暂住和流动人口为主;梅毒阳性孕产妇所生的8例新生儿均梅毒阳性,目前都在医生指导下接受规范治疗.HIV阳性孕产妇和11例梅毒阳性孕产妇已终止妊娠,另6例梅毒阳性孕产妇在医生的指导治疗下继续妊娠.结论:对孕产妇进行产前梅毒/HIV筛查和咨询并采取一系列干预性预防措施,可有效降低梅毒/HIV母婴传播的发生率.深圳市孕产妇梅毒阳性率较高,应针对重点人群开展妊娠梅毒/HIV的普查及综合干预工作.

    作者:徐小红;陈紫平;陆泉;徐立中;黄雪芹 刊期: 2005年第07期

  • 早产的危险因素及对早产儿的影响

    目的:探讨早产主要危险因素及对早产儿的影响.方法:回顾性分析463例早产的主要高危因素,将其分为阴式分娩组和剖宫产组,对不同原因所致的早产儿预后进行比较.结果:胎膜早破、多胎妊娠及妊高征是早产的主要因素;胎龄小死亡率高;剖宫产组和阴式分娩组早产儿的存活率及发病率有显著性差异(P<0.05).结论:早产是新生儿发病和死亡的主要原因,早产不是剖宫产的禁忌症.

    作者:袁宏涛 刊期: 2005年第07期

  • 新生儿听力异常早期干预的临床研究

    目的:通过对该院出生的全部新生儿进行耳声发射(EOAE)检查,探讨早期发现听力异常,早期干预对听力康复的意义.方法:在该院出生的新生儿于出生第3 d进行耳声发射测试,对二次复查未通过者在4个月内进行听力诱发电位检查(ABR),并接受全面的听力学诊断和评估,儿童保健科对听力异常儿建档及追踪管理.结果:后确诊听觉障碍16例,总发病率为3.93‰,其中轻度听力障碍10例(2.46‰),中度听力障碍5例(1.23‰),重度听力障碍1例(0.24‰).目前1.5岁以上患儿13例,其中8例经ABR诊断轻度听力障碍者语言发育正常;中度听力障碍4例中,除1例语言发育稍落后,3例语言发育基本正常;1例重度听力障碍者已配带助听器,语言发育迟缓.结论:开展新生儿听力筛查,早期发现听力异常,并建立健全听力保健,可有效地减轻听力损害,促进语言发育.

    作者:黄绮玲;张庆荣;古艳芳;赵玉珠;幸广涛 刊期: 2005年第07期

  • 乳腺癌患者WHOQOL-100调查分析

    目的:研究乳腺癌患者生存质量的特点.方法:抽取哈尔滨市乳腺癌病人119例,其中普通住院乳腺癌患者52例,癌症康复协会乳腺癌患者67例,采用世界卫生组织生存质量评定量表(WHOQOL-100)进行调查评估.结果:与常模相比,乳腺癌病人除环境1个领域,自尊、日常活动能力、社会安全保障、获取新信息、环境条件等5个方面无统计学意义(P>0.05)外,其余5个领域、19个方面及总的生存质量都很低下;普通住院乳腺癌患者与癌症康复协会乳腺癌患者生存质量比较的结果表明,普通住院乳腺癌患者与癌症康复协会乳腺癌患者的总的生存质量与健康状况及生理领域、心理领域、独立性领域、环境领域有统计学意义(P<0.05,P<0.001),社会关系领域和精神支柱领域无统计学意义(P>0.05).结论:乳腺癌病人的生存质量普遍低于正常人;普通住院乳腺癌患者的生存质量除社会关系领域和精神支柱领域外明显低于癌症康复协会乳腺癌患者的生存质量;不同年龄、职业、不同婚烟状况及经济状况的乳腺癌患者在某些方面生存质量存在不同.

    作者:杨艳杰;邱晓惠;彭涛 刊期: 2005年第07期

  • 分娩期干预预防俯屈不良枕前位的探讨

    头位难产发病率高,占分娩总数12.56%,超过难产总发生率的2/3,处理不当,对母婴危害大,常需在分娩时采取各种干预措施,使其顺利分娩,保证母儿健康.

    作者:姜文 刊期: 2005年第07期

  • 宫颈粘液白细胞介素-1 β在正常月经周期及体外授精-胚胎移植周期的变化规律

    目的:探讨人类正常月经周期、体外授精-胚胎移植(IVF-ET)周期宫颈粘液IL-1β的变化规律,以寻求新的预告排卵的方法.方法:用酶联免疫吸附双抗夹心法连续测定15例IVF周期、7例正常月经周期宫颈粘液中IL-1β的水平.结果:正常月经周期、IVF周期宫颈粘液IL-1β具有相似的周期性变化规律,从卵泡期到排卵期宫颈粘液IL-1β水平逐渐增加,至排卵前1 d达到高峰,排卵日下降.结论:人类正常月经周期、IVF周期宫颈粘液IL-1β具有周期性变化规律,宫颈粘液IL-1β水平在排卵前1 d的高峰可能作为预测排卵的指标.

    作者:晓霄;顾晓梅;刘嘉茵 刊期: 2005年第07期

  • 儿童急性喉梗阻120例治疗体会

    喉梗阻是指喉部急性阻塞引起的吸气性呼吸困难,是儿童常见危急重症.严重时可危及生命,及时正确的救治可以有效挽救患儿生命,缩短治疗时间.我院于1998年5月~2002年8月救治儿童急性喉梗阻120例,均取得成功.

    作者:夏恩忠;马召花;刘玉春 刊期: 2005年第07期

  • 中药助孕方加克罗米酚治疗耐克罗米酚的多囊卵巢综合征不孕

    目的:探讨中药助孕方加克罗米酚(CC)治疗常规CC疗法不敏感的多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者的疗效.方法:选择耐CC的PCOS患者68例,随机分成A组和B组.A组:34例患者中药助孕方加CC治疗.B组:34例患者TMX加CC治疗.结果:A组的妊娠明显高于B组(P<0.05),两组的排卵率、自然流产率比较无显著性差异(P>0.05).A组的黄体功能不足及未破裂卵泡发生率明显低于B组.结论:采用中药助孕方联合CC的促排卵方案治疗耐CC的PCOS不孕患者是安全、有效的,具有临床应用和进一步研究的价值.

    作者:谭曼红 刊期: 2005年第07期

  • 孕中期唐氏综合征筛查实验分析

    目的:提高孕中期唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)的筛查率.方法:对孕中期(15~206周)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对DS高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断,并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生.结果:筛查2 588例中期孕妇,检出DS高危209例,神经管缺陷(Nervous tubedefect,NTD)高危33例;发现21-三体综合征2例,13-三体综合征1例,胎儿多囊肾1例,其它异常6例.结论:孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,对发现胎儿先天缺陷,尤其是对DS的产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,可减少缺陷儿的出生.

    作者:胡誉 刊期: 2005年第07期

  • 2004年大连市0~6岁儿童健康状况分析

    目的:探讨2004年大连市0~6岁儿童健康状况.方法:采用分层整群抽样方法,对大连市0~6岁儿童健康情况进行调查.结果:2004年大连市母乳喂养率92.38%,佝偻病发生率8.08%,上呼吸道感染发生率62.22%,腹泻发生率22.40%,贫血患病率3.11%,肥胖发生率3.33%.结论:大连市儿童营养状况良好,儿童保健的工作重点是婴幼儿保健和农村儿童保健,肥胖儿童的预防和干预也将成为今后工作的重点.

    作者:孙瑾;张焕丽;屈虹 刊期: 2005年第07期

  • 人乳头瘤病毒11型L1 DNA疫苗质粒的构建和鉴定

    目的:构建人乳头瘤病毒11型(HPV11)L1DNA疫苗质粒.方法:从尖锐湿疣病变组织中提取DNA制备模板,采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增HPV 11-L1基因,将L1基因经双酶切后克隆到pcDNA3.1(+)中,测序鉴定.结果:从病变组织中扩增出了全长HPV 11-L1基因,并正向插入表达载体pcDNA3.1(+)中,转化JM109扩增后经酶切和测序鉴定,证实克隆成功.结论:HPV11-L1 DNA疫苗质粒的构建为今后进行防治尖锐湿疣的动物实验和临床实验奠定了基础.

    作者:李莉华;黄朝晖;刘志辉;任金冬;龚佩娟;陆英华 刊期: 2005年第07期

  • 恶性滋养叶细胞瘤肺转移的动态变化与血HCG水平的相关性探讨

    目的:探讨侵蚀性葡萄胎、绒癌肺转移灶的发生、发展、消退与血HCG值之间的相关性,了解其变化规律,指导临床治疗.方法:采用回顾性方法分析恶性滋养叶细胞肿瘤肺转移57例(侵蚀性葡萄胎40例,绒癌17例)的肺转移灶阴影出现及消退与血HCG的关系.结果:57例肺转移灶中,延迟出现肺转移阴影的为21%,延迟消退肺转移阴影的为70%.结论:血HCG值能正确、及时反映恶性滋养叶细胞肿瘤的消长过程,反应灵敏.而胸片转移灶阴影的出现和消退需要一定时间,往往晚于血HCG.

    作者:路虹;王雁;孙凤琴 刊期: 2005年第07期

  • 妇科恶性肿瘤术中卵巢动脉灌注化疗

    目的:探讨一种新的妇科恶性肿瘤介入化疗途径--术中卵巢动脉灌注化疗.方法:对包括卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌在内的88例患者(化疗组)术中将5-Fu1 000mg或MMc8mg稀释于40ml生理盐水中,缓慢注入两侧卵巢动脉;与同期收治的相应妇科恶性肿瘤手术患者88例(对照组)进行比较分析.结果:化疗组术后呕吐率(84.1%)与对照组(55.7%)相比差异有显著性(P<0.01),但程度不重,经过止吐药物处理后很快恢复.化疗组术后自行排气时间及术后病率与对照组相比差异无显著性(P>0.05).卵巢上皮性癌患者化疗组和对照组术后CA125下降的总有效率分别为82.8%和58.6%(P<0.05).本组88例患者均未出现明显术后感染,无一例出现外周血自细胞下降和肝肾功能异常.结论:经骨盆漏斗韧带内的卵巢动脉血管通道进行动脉灌注化疗,是治疗妇科恶性肿瘤的可行方法.

    作者:张晔;薛文群 刊期: 2005年第07期

  • 中西药联合应用治疗小儿急性病毒性心肌炎疗效观察

    我院近年来尝试中西药联合用药的方法,采用参芪活血汤为主治疗56例病毒性心肌炎患儿,疗效满意.

    作者:李志红;李铁玉;王颖丽;朴蓉实 刊期: 2005年第07期

  • 0~6个月龄婴儿查体结果分析

    定期对儿童进行健康查体是保证儿童健康成长的重要措施.通过查体了解小儿体格、智力、心理发育状况,对有身体缺陷和疾病及亚健康状态的儿童能早发现、早治疗,同时对家长的养育方式给予指导.

    作者:黄娜紫;张青青 刊期: 2005年第07期

  • 314例出生缺陷儿分析

    为预防及减少出生缺陷儿,提高出生人口素质,现将近3年大庆地区监测医院出生的314例出生缺陷儿的分类及发生原因分析如下.

    作者:魏建美;周淑娟;白静波 刊期: 2005年第07期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社